გენის მუტაციის ყველა ტიპი

გამოსახულება: მეტაბოლური სახელმძღვანელო

გენეტიკური მუტაციები არის ნებისმიერი სტაბილური ცვლილება, რომელიც ხდება ინდივიდუალური გენეტიკური ინფორმაცია, ეს არის თქვენი დნმ-ში. რამდენად მნიშვნელოვანია გენეტიკური მუტაციები? არსებობს სხვადასხვა სახის გენური მუტაცია? ეს ყველაფერი საზიანოა თუ შეიძლება ზოგიერთი მუტაცია სასარგებლო იყოს? ყველა გენეტიკური მუტაცია თანაბრად საზიანოა? მასწავლებლის ამ გაკვეთილზე ვნახავთ რა გენების მუტაციის ტიპები მათ შეუძლიათ არსებობა და თუ ისინი მეტ-ნაკლებად საზიანოა.

ინდექსი

1. გენეტიკური მუტაციის ტიპები მათი ეფექტის მიხედვით
2. გენეტიკური მუტაციის ტიპები მათი დონის მიხედვით
3. გენის ან წერტილოვანი მუტაციების ტიპები
4. ქრომოსომული მუტაციები
5. გენომური მუტაციები

გენეტიკური მუტაციები ესენია ინდივიდუალური დნმ – ის სტაბილური ცვალებადობა. მუტაციები ძირითადად განპირობებულია იმ ცვლილებებით ან შეცდომებით, რომლებიც ხდება უჯრედის მიერ დნმ-ის კოპირებისას. ეს შეცდომები არ არის წინასწარ განზრახული, ანუ, უჯრედი არ ფიქრობს ამა თუ იმ ვარიაციის წარმოებაზე, ისინი უბრალოდ ხდება. ამიტომ, ამ ცვლილებებმა შეიძლება სამი ეფექტი მოახდინოს უჯრედზე:

• ნეიტრალური ან ჩუმი მუტაციები: ზოგიერთ მუტაციას შეიძლება არანაირი ეფექტი არ ჰქონდეს. შეიძლება ეს ცვლილება არ ახდენს გავლენას უჯრედსა და ახალ უჯრედზე, მუტაციით, ფუნქციონირებს და იქცევა ისევე, როგორც უჯრედები მუტაციის გარეშე. წარმოიდგინეთ, რომ წითელი სპორტული სპორტული ფეხსაცმელი გეცვათ და ცისფერით შეცვალეთ, რაიმე გავლენას მოახდენს თუ არა სიარულზე?
• მავნე ან მავნე მუტაციები: მუტაციას შეიძლება ჰქონდეს უარყოფითი ეფექტი. შეიძლება ეს ცვლილება აუარესებს უჯრედის ქცევას ან ფუნქციონირებას და უჯრედი დაქვეითდება. მუტაციის მქონე უჯრედები უარესად მუშაობენ და შეიძლება კვდებიან ან კონტროლიდან გამოდიან, როგორც კიბოთი. წარმოიდგინეთ, რომ სხვების ნაცვლად სხვა ფერის ფეხსაცმლის შეცვლის ნაცვლად, ისინი გაიხადეთ; ამ შემთხვევაში თქვენ უარესი იქნებოდით, არა?
• სასარგებლო მუტაციები: სხვა შემთხვევაში, მუტაციას შეიძლება ჰქონდეს სასარგებლო ეფექტი. მუტაციის ცვლილებამ შეიძლება გააუმჯობესოს უჯრედის ქცევა ან ფუნქცია მისი რომელიმე ნაწილისა, რაც მას უფრო მდგრადია გარკვეული პარაზიტის ან პირობების მიმართ გარემოსდაცვითი წარმოიდგინეთ, რომ ახლა თქვენ შეცვალეთ ეს ფეხსაცმელი უფრო ახალი და კომფორტული. ეს კარგი ცვლილება იქნება, არა?

ზოგიერთ შემთხვევაში, მუტაციები არ იქნება ნეიტრალური, კარგი ან ცუდი თავისთავად, მაგრამ ეს დამოკიდებულია სიტუაციაზე. გარკვეული პირობების არსებობის შემთხვევაში, მუტაცია შეიძლება ნეიტრალური იყოს და არანაირი ეფექტი არ ჰქონდეს, ძალიან სასარგებლო იყოს ინდივიდუალური ან თუნდაც მთელი სახეობისთვის. მეორეს მხრივ, თუ პირობები შეიცვლება, მუტაციამ, რომელიც უკეთესად შეგვიწყო ადაპტირება ერთ მდგომარეობაში, შეიძლება გამოიწვიოს უარყოფითი მხარეები ახალ სიტუაციაში. რა მოხდება, თუ ამ ჩუსტებს რამდენიმე სანდლისთვის შევცვლით? ისინი სასარგებლო იქნებიან, როდესაც სიცხეა, მაგრამ არა მაშინ, როდესაც სიცივეა, ან როდესაც მთებში ვსეირნობთ.

სურათი: Slideshare

გენეტიკური მუტაციების კლასები არ არის მხოლოდ მათი შედეგები. გენეტიკური მუტაციების კიდევ ერთი კლასიფიკაცია დნმ-ის დონეს უკავშირდება, რომელზეც მოქმედებს. გენეტიკურმა მუტაციამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს:

• მცირე დნმ-ის მიმდევრობებზე, ანუ ერთ ან რამდენიმე ასოზე, რომლითაც იწერება ან კოდირდება დნმ (აზოტოვანი ფუძეები). ეს მუტაციებია წერტილოვანი, მოლეკულური ან გენის მუტაციები. ეს მუტაციები ჩვეულებრივ გავლენას ახდენს ერთ გენზე.
• დიდი დნმ-ის თანმიმდევრობით, რაც თავის მხრივ ცვლის დნმ-ის სამგანზომილებიან სტრუქტურას. ეს მუტაციები ახდენს გავლენას ქრომოსომების დიდ ფრაგმენტებზე, რომელშიც ერთზე მეტი გენია და ამიტომ მათ უწოდებენ ქრომოსომული მუტაციები.
• დნმ ქრომოსომების დასასრულებლად. ინდივიდუალური დნმ ორგანიზებულია ქრომოსომებში, ისევე როგორც ძალიან დიდი და რთული წიგნის სხვადასხვა ტომი. როდესაც მუტაციები ცვლიან ქრომოსომების საერთო რაოდენობას, ამბობენ, რომ ისინი ხდება გენომური მუტაციები.

გენეტიკური მუტაციების თითოეულ დონეზე გვხვდება სხვადასხვა სახის გენეტიკური მუტაციები. შემდეგ სექციებში ვნახავთ ყველაზე გავრცელებულ გენეტიკურ მუტაციებს დნმ-ის დონის მიხედვით, რომელზეც ისინი მოქმედებენ.

სურათი: Slideshare

წერტილოვანი ან გენური მუტაციები არის ის, რომლებშიც შეიცვლება წყვილი ფუძე ან რამდენიმე, რაც გავლენას ახდენს მხოლოდ ერთ გენზე. დნმ კოდირებულია 4 ასოთი: A, T, G და C. ამ ასოების ერთობლიობა, სამად სამად ქმნის სამეულს. ამ სამეულს კითხულობს უჯრედის ორგანელი, რომელიც პასუხისმგებელია ამ კოდის პროტეინებად გადაქცევაზე, ზოგიერთ მოლეკულას სხეულში მრავალფეროვანი ფუნქცია აქვს.

წერტილოვანი მუტაციები შეიძლება განპირობებული იყოს:

• ბაზების ჩასმა. ხდება, როდესაც ზედმეტი თანმიმდევრობით შეიტანება დამატებითი წერილი. მაგ: ATG– დან მივდივართ ATTG– ზე
• ბაზების წაშლა. ეს ხდება წინა საპირისპირო შემთხვევაში, ანუ როდესაც სამი ან ერთი ასო ამოიშლება. მაგ: ATG– დან AG– ში მივდივართ
• ბაზების ჩანაცვლება. ეს ხდება მაშინ, როდესაც ამ წერილებიდან ერთი მეორესთან იცვლება. ამ ცვლილებამ შეიძლება ძალაში შევიდეს ან წარმოიშვას მდუმარე მუტაცია, რომელსაც არანაირი ეფექტი არ აქვს. მაგ: ATG– დან მივდივართ AAG– ზე
• ინვესტიცია. დნმ-ის შემადგენელი ერთ-ერთი სამიანი 180 გრადუსით არის გადაქცეული, ხოლო ასლის დროს, ასოებს საპირისპირო რიგი აქვთ. წარმოიდგინეთ, რომ ორიგინალი კოდი გვეუბნება: ACG-TAG-CCA და, როდესაც კოპირდება, ეს თანმიმდევრობა ხდება ACG-GAT-CCA.
• გადაადგილება. ეს ხდება მაშინ, როდესაც დნმ ტრიპლეტის კოპირება ხდება არასწორ ადგილზე, ანუ იქ, სადაც ის არ მიეკუთვნება. ტრანსლოკაციის მაგალითი იქნება ასლი, რომელშიც ჩვენი საწყისი თანმიმდევრობა: ATT-GAT-CCT-AAT გადაკეთდა, როდესაც გადაწერა ATT-CCT-AAT-GAT.
• ფაზის ცვლა. დაბოლოს, ერთი ან ორი აზოტოვანი ბაზის ჩასმის ან წაშლისას, დნმ აგრძელებს ფორმირებას ეს სამეული, მაგრამ რადგან ბაზა ამოღებულია ან ჩასმულია, ასევე შემდეგი სამეული ისინი იცვლებიან. ამას უკეთესად დაინახავთ ამ მაგალითზე: წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენ მეორე T გამოვრიცხავთ ორიგინალი ATT-GCA-ATG თანმიმდევრობიდან: ასლი დარჩება ATG-CAA-TG; როგორც ხედავთ, შეიცვლება სამეული, რომლებიც მიჰყვებიან მას, სადაც ჩვენ წარმოიშვა ვარიაცია.

სურათი: Slideshare

ამ ტიპის გენეტიკური მუტაციების დროს ცვლილებები გავლენას ახდენს გენის უფრო დიდი ფუძის მიმდევრობის ფრაგმენტზე და, შესაბამისად, ასევე იწვევს ცვლილებებს ქრომოსომის სამგანზომილებიან სტრუქტურაში. ისინი წინაების მსგავსია, მაგრამ გავლენას ახდენენ უფრო მეტი ასოები დნმ-ის თანმიმდევრობით. მთავარ ქრომოსომულ მუტაციებს შორისაა:

• ინვესტიცია. თანმიმდევრობის დიდი ნაწილი გადაეცემა გადაწერისას, ხოლო ახალ თანმიმდევრობაში ასოები თავდაყირა გამოჩნდება.
• დუბლირება. ამ შემთხვევაში, თანმიმდევრობის დიდი ნაწილის კოპირება ხდება ორჯერ, ჩვეულებრივ ზედიზედ.
• გადაადგილება. ამ შემთხვევაში, შეიძლება მოხდეს, რომ მიმდევრობის ფრაგმენტი უბრალოდ გადაწერა იმავე ქრომოსომის ადგილზე, რომელიც არ ის გეკუთვნის თქვენ, ის შეიძლება სხვა ადგილას აღმოჩნდეს სხვა ქრომოსომაში, ან შეიძლება შეიცვალოს სხვა ქრომოსომაში. ეს გაცვლა შეიძლება გაკეთდეს ჰომოლოგიური ქრომოსომით ან სხვა ქრომოსომით, რომელიც არ არის ჰომოლოგიური.

სურათი: Monografias.com

ამ ტიპის გენეტიკური მუტაციები, გენომური მუტაციები, ცვლილებები გავლენას ახდენს ქრომოსომების რაოდენობაზე. ამ შემთხვევაში შეიძლება მოხდეს ოთხი სიტუაცია:

• პოლიპლოიდია: გენომიური მუტაციის შემთხვევაში, ყველა ქრომოსომის უფრო მეტი ასლი იწარმოება, ვიდრე სათანადო. მაგალითად, თუ პოლიპლოიდია უნდა მომხდარიყო ადამიანის შემთხვევაში (რაც არ ხდება, რადგან ის აბორტებს იწვევს) ბუნებრივი), ინდივიდს ექნებოდა 46 ქრომოსომის ნაცვლად, მაგალითად, 69 (ჩვეულებრივი 46 ასლი და თითოეულის კიდევ ერთი ასლი ქრომოსომა, კიდევ 23).
• ჰაპლოიდია: ამ შემთხვევაში ინდივიდს აქვს თითო ქრომოსომის ერთი ასლი ნაკლები. ადამიანის შემთხვევაში, რომელსაც აქვს 23 ქრომოსომის 2 ასლი (სულ 46), ჰაპლოიდიით დაავადებულ პირს მხოლოდ 23 ქრომოსომა ექნება, თითო თითო ასლი.
• პოლისომია: ამ ტიპის გენომური მუტაციის დროს ინდივიდს აქვს ქრომოსომის უფრო მეტი ასლი, ვიდრე მათ შეესაბამება. დაუნის სინდრომის მქონე პირთა ცნობილი შემთხვევაა, რომლებსაც აქვთ 21 – ე ქრომოსომის ტრისომია, ანუ მათ აქვთ ორი ეგზემპლარის სამი ეგზემპლარი.
• მონოსომია. ამ ტიპის გენომური მუტაციის დროს, პირიქით, ინდივიდს აქვს ქრომოსომის ნაკლები ასლი, ვიდრე მათ შეესაბამება. ადამიანის შემთხვევაში, რომელსაც მხოლოდ ორი ეგზემპლარი აქვს, მხოლოდ მონოზომია შეიძლება არსებობდეს. მაგალითად, ტერნერის სინდრომია, რომელიც ქალებში გვხვდება X ქრომოსომის მონოზომიით, ანუ მათ აქვთ მხოლოდ ორი X– ის ქრომოსომის ერთი ეგზემპლარი, როგორც ეს იქნებოდა ნორმალური.

გენომური მუტაციები დიდ გავლენას ახდენს სხეულზე, ამიტომ, ხშირ შემთხვევაში, გამოიწვიოს ძალიან სერიოზული დაავადებები ან სინდრომები ან თუნდაც ადამიანის სიკვდილი მის მიღწევამდე დაბადებული.

სურათი: Slideshare

თუ გსურთ წაიკითხოთ სხვა მსგავსი სტატიები გენეტიკური მუტაციის ტიპებიგირჩევთ შეიყვანოთ ჩვენი კატეგორია ბიოლოგია.

• მეტაბოლური სახელმძღვანელო (2013 წლის 23 ივლისი). მუტაციების ტიპები.
• ბენიტობიოსი (2008 წლის 3 ნოემბერი). მუტაციების ტიპები.