რეფსუმის დაავადება (მოზარდები): დიაგნოზი, სიმპტომები და მიზეზები

რეფსუმის დაავადება მოზრდილებში იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც იწვევს სისხლში ცხიმოვანი მჟავის დაგროვებას, რომლისგანაც ჩვენ ვიღებთ. ზოგიერთი საკვები და რომლის შედეგები იწვევს სხვადასხვა ხარისხის დაზიანებებს, რომლებიც გავლენას ახდენენ სენსორულ და საავტომობილო ფუნქციებზე, სხვათა შორის.

ამ სტატიაში განვიხილავთ რა არის რეფსუმის დაავადება და რა არის მისი მიზეზები, როგორ შეიძლება მისი დიაგნოსტიკა, როგორია მისი ძირითადი კლინიკური ნიშნები და სიმპტომები, ასევე მითითებული მკურნალობა.

• რეკომენდებული სტატია: "ტოპ 10 გენეტიკური აშლილობა და დაავადება"

ზრდასრულთა რეფსუმის დაავადება: რა არის და როგორ ჩნდება?

რეფსუმის დაავადება, ნორვეგიელი ნევროლოგის სახელობის სიგვალდი ბ. რეფსუმი, იშვიათი მეტაბოლური სინდრომია, რომელიც ხასიათდება ფიტანის მჟავის დაგროვებით სისხლში და ქსოვილებში, მათ შორის ტვინში. მიეკუთვნება ლიპიდოზის ჯგუფს, მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფს, რომლებსაც საერთო აქვთ ლიპიდების (ცხიმების) მავნე ოდენობის დაგროვება სხეულის ზოგიერთ უჯრედში.

ეს მემკვიდრეობითი დაავადება გადაეცემა აუტოსომური რეცესიული ნიმუშის მიხედვით.

; ანუ, ადამიანმა რომ მემკვიდრეობით მიიღოს ეს დარღვევა, მან უნდა მიიღოს გენეტიკური მუტაციის ასლი ორივე მშობლისგან. რეფსუმის დაავადება გამოწვეულია პეროქსიმალური ფიტანოლ CoA ჰიდროქსილაზას (PAHX) ფერმენტის დეფიციტით, რომელიც გამოწვეულია მე-10 ქრომოსომაზე PAHX გენის მუტაციით.

დაზარალებულ პაციენტებს არ შეუძლიათ ფიტანის მჟავის, განშტოებული ჯაჭვის გაჯერებული ცხიმოვანი მჟავის მეტაბოლიზება. წარმოდგენილია ძირითადად ისეთ საკვებში, როგორიც არის მეცხოველეობის ხორცი და რძის პროდუქტები, ასევე მცირე რაოდენობით თევზში პროპორცია. ამ ნაერთის დაგროვება იწვევს ბადურის, ტვინის და პერიფერიული ნერვული სისტემის დაზიანებას.

რეფსუმის დაავადების პრევალენტობა შეადგენს 1 შემთხვევას მილიონ მოსახლეზე., და გავლენას ახდენს მამაკაცებსა და ქალებზე თანაბრად, რასობრივი ან გენდერული უპირატესობის გარეშე. საწყისი სიმპტომები ჩვეულებრივ იწყება დაახლოებით 15 წლის ასაკში, თუმცა ისინი ასევე შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვობაში ან ზრდასრულ ასაკში (30-დან 40 წლამდე). შემდეგი, ჩვენ ვნახავთ, რა არის ამ დაავადების ძირითადი ნიშნები და სიმპტომები.

ნიშნები და სიმპტომები

რეფსუმის დაავადების პირველი ნიშნები და სიმპტომები მოზრდილებში ვლინდება პირველის ბოლოს შორის ცხოვრების ათწლეული და ზრდასრული ადამიანი ავითარებს იმას, რაც ცნობილია, როგორც კლასიკური ტრიადა სიმპტომები: პიგმენტური რეტინიტი, ცერებრული ატაქსია და დისტალური სენსორმოტორული პოლინეიროპათია.

პიგმენტური რეტინიტი იწვევს პიგმენტის არანორმალურ დაგროვებას ბადურის გარსებში, რაც იწვევს ბადურის ხანგრძლივ დეგენერაციას ქრონიკული ანთების გამო; ცერებრალური ატაქსია გულისხმობს კუნთების მოძრაობის კოორდინაციის ნაკლებობას ან დეფიციტს, ძირითადად ხელებსა და ფეხებში; და სენსორმოტორული პოლინეიროპათია იწვევს პაციენტის მგრძნობელობის დაკარგვას და პარესთეზიებს (ჩხვლეტის შეგრძნება და დაბუჟება).

ამ სამი ტიპიური სიმპტომის მიღმა, რეფსუმის დაავადების დროს შესაძლოა იყოს კრანიალური ნერვების, გულის, დერმატოლოგიური და ჩონჩხის პრობლემები. სენსორულ დონეზე ანოსმია (სუნის დაქვეითება ან დაკარგვა), სმენის დაქვეითება, რქოვანას გამჭვირვალეობა (იწვევს მხედველობის და ფოტომგრძნობელობის დაკარგვას) და კანის ცვლილებები. დაავადების სხვა კლინიკური გამოვლინებებია: კატარაქტა, იქთიოზი (კანი ხდება მშრალი და ქერცლიანი) და ანორექსია.

პაციენტებს, რომლებსაც არ უტარდებათ მკურნალობა ან გვიან დიაგნოზირებული აქვთ, შეიძლება აღენიშნებოდეთ მძიმე ნევროლოგიური დაზიანება და განუვითარდეთ დეპრესიული დარღვევები; ამ შემთხვევებში სიკვდილიანობის მაღალი პროცენტია. გარდა ამისა, მნიშვნელოვანია, რომ პაციენტმა შეინარჩუნოს სწორი დიეტა ნევროლოგიური, ოფთალმოლოგიური და გულის სიმპტომების შესამსუბუქებლად..

დიაგნოსტიკა

ზრდასრული რეფსუმის დაავადების დიაგნოზი დგინდება სისხლის პლაზმასა და შარდში ფიტანის მჟავის მაღალი კონცენტრაციის დაგროვების გზით. პლაზმაში გრძელჯაჭვის ცხიმოვანი მჟავების დონე მიუთითებს მეტაბოლურ დეფექტებზე და შეიძლება იყოს ინდიკატორი. ნებისმიერ შემთხვევაში, აუცილებელია ფიზიკური გამოკვლევა და ბიოქიმიური შეფასება, თუმცა კლინიცისტი უნდა დაეყრდნოს ტიპურ ნიშნებსა და სიმპტომებს..

ჰისტოპათოლოგიური დიაგნოზი (დაზიანებული ქსოვილების შესწავლა) გვიჩვენებს ჰიპერკერატოზის, ჰიპერგრანულოზის და აკანტოზის კანში. პათოგნომონური დაზიანებები გვხვდება ეპიდერმისის ბაზალურ და სუპრაბაზალურ უჯრედებში, რომლებიც აჩვენებენ სხვადასხვა ზომის ვაკუოლებს ლიპიდების აშკარა დაგროვებით.

მნიშვნელოვანია დაავადების რაც შეიძლება ადრეული დიაგნოსტიკა, ვინაიდან კვების მკურნალობის დროულმა დაწყებამ შეიძლება შეაჩეროს ან გადადოს მისი მრავალი კლინიკური გამოვლინება.

დიფერენციალური დიაგნოზი მოიცავს: უშერის სინდრომს I და II; ინდივიდუალური ფერმენტული დეფექტები პეროქსიზომის ცხიმოვანი მჟავების ბეტა-ჟანგვის დროს; დარღვევები მძიმე ჰიპოტონიით; ახალშობილთა კრუნჩხვები; და ღვიძლის დისფუნქცია ან ლეიკოდისტროფია. გარდა ამისა, ზრდასრულთა რეფსუმის დაავადება არ უნდა აგვერიოს ბავშვობის ვარიანტთან (ჩვილთა რეფსუმის დაავადება).

მკურნალობა

რეფსუმის დაავადების დროს ჩვეულებრივ ნაჩვენებია კვების მკურნალობა. როგორც უკვე აღვნიშნეთ, რადგან ფიტანის მჟავა მიიღება მხოლოდ საკვებიდან, მკაცრი დიეტა შეზღუდვით ცხიმები, რომლებიც შეიცავს ზოგიერთ ხორცსა და თევზს (ტუნა, ვირთევზა ან ხახვი) შეუძლია თავიდან აიცილოს სიმპტომების პროგრესირება. დაავადება.

ამ ტიპის მკურნალობა წარმატებით ხსნის სიმპტომებს, როგორიცაა იქთიოზი, სენსორული ნეიროპათია და ატაქსია. მიუხედავად იმისა, რომ ზემოქმედება სხვათა პროგრესირებაზე, როგორიცაა პიგმენტური რეტინიტი, ანოსმია ან სმენის დაქვეითება, უფრო გაურკვეველია და ეს სიმპტომები გრძელდება.

კიდევ ერთი ალტერნატიული პროცედურაა პლაზმაფერეზი, ტექნიკა, რომელიც გამოიყენება აუტოიმუნურ დაავადებებში და გამოიყენება სისხლის პლაზმის გასაწმენდად; პირველ რიგში, პაციენტის სისხლი ამოღებულია; შემდეგ დაგროვება და ჭარბი ფიტანური მჟავა იფილტრება; და ბოლოს, განახლებული სისხლის პლაზმა ხელახლა ინფილტრირებულია პაციენტში.

ჯერჯერობით, არ არის ნაპოვნი წამლები, რომლებსაც შეუძლიათ გამოიწვიონ ფერმენტული აქტივობა ხელს უწყობს ფიტანის მჟავას დეგრადაციას და ამცირებს მის კონცენტრაციას სისხლის პლაზმაში, შესაბამისად რომ ამჟამად კვლევები გრძელდება უფრო ეფექტური მკურნალობის ძიებაში ამ და სხვა მსგავსი დაავადებების წინააღმდეგ საბრძოლველად..

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

• კასტრო, ფ., და დელ სოკორო, ა. (2009). კლინიკური შემთხვევა: გენეტიკური აშლილობის კვებითი მკურნალობა, რომელსაც ეწოდება რეფსუმის სინდრომი. პერსპექტივები ადამიანის კვებაში, 11 (2), 205-210.

• უანდერსი, რ. ჯ., უოტერჰემი, ჰ. რ., და ლეროი, ბ. ქ. (2015). რეფსუმის დაავადება. GeneReviews®-ში [ინტერნეტი]. ვაშინგტონის უნივერსიტეტი, სიეტლი.