რა არის ალელი? გენეტიკის ამ კონცეფციის შეჯამება

ჩვენ ვიცით, რომ გენები დიდწილად განსაზღვრავენ ვინ ვართ ფიზიკურ, გონებრივ, სოციალურ და პიროვნულ დონეზე. თუმცა, გენები თავისთავად არ განსაზღვრავენ „ყველაფერს“, არამედ გარემო თამაშობს არსებით მოდულატორულ როლს.

ამ სტატიაში ჩვენ გავიგებთ რა არის ალელი, ასევე არსებული ტიპები და როგორ არის დაკავშირებული ეს კონცეფცია გენეტიკასთან, გამომდინარე იქიდან, რომ ალელი არის თითოეული ვარიანტი ან ვარიაცია, რომელიც აქვს გენს.

• დაკავშირებული სტატია: "პლეოტროპიზმი: რა არის და როგორ მოქმედებს ის ადამიანების თვისებებზე"

რა არის ალელი?

ეტიმოლოგიურად, ტერმინი ალელი (ასევე უწოდებენ ალელომორფს) მომდინარეობს ბერძნულიდან და სიტყვასიტყვით ნიშნავს "ერთიდან მეორემდე". ერთი ალელი არის თითოეული ალტერნატიული ფორმა, რომელიც შეიძლება ჰქონდეს ერთსა და იმავე გენს. გავიხსენოთ, რომ გენი არის მემკვიდრეობითი ერთეული, რომელიც აკონტროლებს და განსაზღვრავს ცოცხალი არსებების თითოეულ ხასიათს.

ბევრ გენს აქვს მრავალი ალელი და ალელების გამოხატულება განსაზღვრავს ერთსა და იმავე ხასიათს ან თვისებას, როგორიცაა თვალების ან თმის ფერი. ტერმინი ალელი უკეთ გავიგოთ სიტყვიდან „ალელომორფი“, რაც ნიშნავს „ალელურ ფორმებში“; ანუ ეს არის რაღაც, რაც სხვადასხვაგვარად ვლინდება ინდივიდების პოპულაციაში.

ადამიანებში, ყოველი ადამიანი, ნორმალურ პირობებში, ატარებს ორ ალელს თითოეული გენისთვის (არა მამისგან და მეორე დედისგან).

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ბიოლოგიური ევოლუციის თეორია"

ჰომოლოგიური ქრომოსომა

ადამიანი, ისევე როგორც ძუძუმწოვრების უმეტესობა, დიპლოიდურია. ეს ნიშნავს, რომ ჩვენ გვაქვს ქრომოსომათა ორი ნაკრები, თითოეული მოდის მამისა და დედისგან, შესაბამისად. გარდა ამისა, თითოეულ გენს აქვს ორი ალელი, რომლებიც განლაგებულია ქრომოსომაზე ერთსა და იმავე ადგილას.

ალელი გულისხმობს გარკვეულ დომინირებას, როდესაც ერთი გენი კონკურენციას უწევს მეორე გენს ქრომოსომებზე საბოლოო პოზიციის დასაკავებლად გამოყოფის დროს, რაც ხდება უჯრედის მეიოზის დროს. ამრიგად, „გამარჯვებული“ (დომინანტი) ალელი არის ის, რომელიც საბოლოოდ გენეტიკურად გადაეცემა.

ჰომოლოგიური ქრომოსომა არის წყვილი ქრომოსომა (ერთი დედისგან და ერთი მამისგან), რომლებიც წყვილდება უჯრედში მეიოზის დროს (რაც ხდება სქესობრივი გამრავლების დროს). Ისე, ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს აქვთ იგივე დნმ-ის თანმიმდევრობის განლაგება ერთი უკიდურესობიდან მეორეში, მაგრამ განსხვავებული ალელები.

მოკლედ, ალელი არის წყვილის თითოეული გენი, რომელიც ერთსა და იმავე ადგილს იკავებს ჰომოლოგიურ ქრომოსომებში; ეს არის თითოეული ვარიანტი ან ვარიაცია, რომელიც აქვს გენს.

მაგალითები

ალელები განსხვავდებიან თავიანთი თანმიმდევრობით და იმით, რომ ისინი შეიძლება გამოიხატოს ამ გენის ფუნქციის სპეციფიკურ მოდიფიკაციებში. ანუ ალელები წარმოქმნის ცვალებადობას გარკვეულ მემკვიდრეობით მახასიათებლებში, როგორიცაა თვალის ფერი (ერთი ალელი იქნება ლურჯი, მეორე კი ყავისფერი, მაგრამ მეტი იქნება), ან სისხლის ჯგუფი (ალელი არის A+, B+, AB+,...)

ჰომოზიგოტური vs. ჰეტეროზიგოტური

ჩვენ ვამბობთ, რომ ინდივიდი ჰომოზიგოტურია გენის გარკვეული ხასიათისთვის, იმ შემთხვევაში, თუ ორი ალელი, რომლებიც მემკვიდრეობით იქნა მიღებული ამ გენის შესაბამისი. იყოს თანაბარი.

ამ შემთხვევაში, თითოეული ალელი გვხვდება თითოეულ ორ ჰომოლოგიურ ქრომოსომაზე, რომელიც ადამიანს აქვს. მაგალითად AA (დომინანტი) ან aa (რეცესიული) (მოგვიანებით ვნახავთ რას ნიშნავს დომინანტი და რეცესიული).

მეორეს მხრივ, ადამიანი ჰეტეროზიგოტურია გენის მიმართ, როდესაც მას აქვს განსხვავებული ალელი თითოეულ ჰომოლოგიურ ქრომოსომაზე. მაგალითად აჰ.

ალელის ტიპები

როგორც ვნახეთ, ალელი არის გენის ალტერნატიული ფორმა და ალელები განსხვავდებიან თანმიმდევრობით ან ფუნქციით. გენეტიკურად განსაზღვრული მახასიათებლები, დამოკიდებულია ჰომოლოგიური გენის წყვილის (ალელების) მინიმალურ მოქმედებაზე.

მაგრამ როგორ იცვლება ალელები თანმიმდევრობით? პასუხი არის ის, რომ ისინი წარმოადგენენ განსხვავებებს მათ დნმ-ში, როგორიცაა წაშლა, ჩანაცვლება ან ჩასმა.

ამის საპირისპიროდ, თუ ისინი განსხვავდებიან ფუნქციით, ალელებს შეიძლება ჰქონდეთ ან არ ჰქონდეთ ცნობილი თანმიმდევრობითი განსხვავებები, მაგრამ ფასდება იმის მიხედვით, თუ როგორ მოქმედებენ ისინი ორგანიზმზე.

ჩვენ ვაპირებთ ვნახოთ ორი ტიპის ალელი, რომელიც არსებობს, ფენოტიპში მისი გამოხატვის მიხედვით. მოდით, ცხადი ვიყოთ, რომ ფენოტიპი მოიცავს იმ მახასიათებლებს ან მახასიათებლებს, რომლებიც განისაზღვრება გენებით. და გარემო, როგორიცაა სახის თვისებები (ცხვირის ზომა) ან იმპულსურობა (ქცევა):

1. დომინანტური ალელები

თუ ალელი დომინანტურია, ბავშვში გამოიხატება მხოლოდ ერთი ასლიანუ, თუ მამა ან დედა ფლობს მას, ბავშვის ქრომოსომა ყოველთვის გამოხატავს მას (მხოლოდ ერთი ალელი იქნება საჭირო).

ანუ, ისინი ჩნდებიან ჰეტეროზიგოტური ან ჰიბრიდული ინდივიდების ფენოტიპში გარკვეული ხასიათისთვის, ისევე როგორც ჰომოზიგოტში.

2. რეცესიული ალელები

სამაგიეროდ, ალელი რეცესიული იქნება, თუ საჭიროა ერთი და იგივე გენის ორი ასლი. (ანუ ორი ალელი) გამოსახული უნდა იყოს წარმოშობილ (შვილის) ქრომოსომაზე.

ეს არის ალელები, რომლებიც ნიღბიანია ჰეტეროზიგოტური ინდივიდის ფენოტიპისგან და მხოლოდ ჰომოზიგოტში ჩნდება, რაც ჰომოზიგოტურია რეცესიული გენების მიმართ.

ბიბლიოგრაფიული ცნობები:

• გრიფიტსი, ა. ჯ. ფ., გელბარტი, ვ. მ., მილერი, ჯ. ჰ., და ლევონტინი, რ. გ. (2000). თანამედროვე გენეტიკა. Interamerican/McGraw-Hill.
• ჟორდე, კერი, ბამშადი. (2011). სამედიცინო გენეტიკა. Elsevier Mosby Publisher, 4th ed.
• როზენვეიგი, მ.რ. ბრიდლავი, ს.მ. უოტსონი, ნ.ვ. (2005). ფსიქობიოლოგია: შესავალი ქცევით, კოგნიტურ და კლინიკურ ნეირომეცნიერებაში. ბარსელონა: არიელ.
• ტერპენნი, ელარდ. (ემერი). სამედიცინო გენეტიკის ელემენტები, მე-13 გამოცემა, Elsevier Editorial.