5 განსხვავება გენოტიპსა და ფენოტიპს შორის

გენეტიკა ხსნის ცოცხალი არსების ყველა ფიზიოლოგიურ ფენომენს, სიცოცხლის წარმოშობიდან გამოსხივებამდე ევოლუციური ევოლუცია ისტორიის კონკრეტულ ნაწილებში, დაავადებების, გენეტიკური პირობების, სახის მახასიათებლების და მრავალი სხვაობის გავლით მეტი რამ. თითოეულ ჩვენს უჯრედს აქვს დნმ შიგნით და მის გარეშე შეუძლებელია უჯრედული მეტაბოლიზმი და არსებობა.

მიუხედავად იმისა, რომ ძნელად გასაგები ჩანს, გენომის ინსტრუქციების ტრანსფორმაცია ცილებად აკოდირებს ჩვენს გარე მახასიათებლებს. დნმ, უჯრედში ქრომოსომების სახით დაფასოებული, შეიცავს დიდი ინტერესის მქონე ნუკლეოტიდების სერიას, კერძოდ, გენებში. ეს დნმ-ის მიმდევრობები "კოპირებულია" (ტრანსკრიფირებულია) მესენჯერ RNA- ში და მიდის ციტოპლაზმაში.

მესინჯერის რნმ-ს "კითხულობენ" (თარგმნიან) რიბოსომები, რომლებიც ამინომჟავებს აგროვებენ გენების მიხედვით, საჭირო ცილების დასადგენად. ამრიგად, გენომი გარდაიქმნება ცოცხალ ქსოვილებად.

ცილების სინთეზის ამ ექსპრეს კლასის საშუალებით, ჩვენ მზად ვართ გაჩვენოთ განსხვავებები გენოტიპსა და ფენოტიპს შორის, რომელიც გამოყოფს გენეტიკურ კოდს ინდივიდუალური მახასიათებლებისგან.

• დაკავშირებული სტატია: "განსხვავებები დნმ-სა და რნმ-ს შორის"

გენეტიკის საფუძვლები

ადამიანის ყველა უჯრედი წარმოიქმნება ზიგოტის, უჯრედის განყოფილებიდან, რომელიც წარმოიქმნება ქალის გამეტის (კვერცხუჯრედის) და მამაკაცის (სპერმის) გაერთიანების შედეგად. თითოეული გამეტა ჰაპლოიდია, რაც ნიშნავს, რომ მას აქვს გენეტიკური ინფორმაციის ნახევარი, თუ რა არის მოსალოდნელი. (n = 23) რათა პარტნიორთან შეერთებისას წარმოიშვას ფუნქციური დიპლოიდური ორგანიზმი (2n = 46).

ჩვენი სახეობა დიპლოიდურია და თითოეული სომატური უჯრედის ბირთვში 46 საერთო ქრომოსომაა, 23 დედისგან და 23 მამისგან. დიპლოიდია აშკარა ევოლუციური ადაპტაციაა, რადგან "ორმაგი" გენეტიკური ინფორმაციის წარმოდგენით, ჩვენ ასევე გვაქვს თითოეული გენის ორი ასლი. თითოეული ფორმა, რომლის მიღებაც შეუძლია გენს, ცნობილია როგორც "ალელი", დიფერენცირებული დანარჩენისაგან თავისი თანმიმდევრობით. Ამიტომ, ჩვენ მემკვიდრეობით გვაქვს ორი ალელი თითოეული გენისთვის, ერთი მამისგან და ერთი დედისგან.

რა განსხვავებაა გენოტიპსა და ფენოტიპს შორის?

ეს შესავალი აუცილებელი იყო, რადგან აქედან ჩვენ ალელების, გენების, პერსონაჟებისა და ტერმინების ბევრად უფრო რთულ რელიეფში გადავდივართ. შემდეგ, ჩვენ გაჩვენებთ განსხვავებებს გენოტიპსა და ფენოტიპს შორის.

1. გენოტიპი გარედან არ ჩანს, მაგრამ ფენოტიპია

გენოტიპი არის გენეტიკური ინფორმაციის ერთობლიობა, რომელსაც ფლობს კონკრეტული ორგანიზმი დნმ – ის სახით. ეს მოიცავს გენებს, ექსტრაგენულ რეგიონებსა და გენებთან დაკავშირებულ თანმიმდევრობებს, რომლებიც არ კოდირებენ პროტეინებს, როგორც ასეთებს. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, გენოტიპი არის დნმ – ის ორმაგი სპირალის სახით დალაგებული ნუკლეოტიდების ნაკრები, რომელიც განასხვავებს სხვა სახეობებისგან და იმავე სახეობის სხვა პირებისაგან.

მეორეს მხრივ, ფენოტიპი გულისხმობს ფიზიკური და ქცევითი მახასიათებლების ერთობლიობას, რომელსაც ინდივიდს ავლენს თავისი გენოტიპის საფუძველზე (ეს არ არის ეთერული კონცეფცია, მაგრამ ჩანს). ნებისმიერ შემთხვევაში, მომდევნო განყოფილებებში ვნახავთ, რომ ფენოტიპი არ არის მხოლოდ გენოტიპის გამოვლინება, მიუხედავად იმისა, რაც ზოგად წყაროებში არის ნათქვამი.

2. ფენოტიპი არ არის მხოლოდ გენოტიპის პროდუქტი

მენდელის კანონები და მენდელიანური გენეტიკა ძალიან ეხმარებოდა თანამედროვე გენეტიკოსების გზის გაკვალვას, მაგრამ ბევრ სფეროში ისინი ნაკლებად გვხვდება.. ავიღოთ მაგალითი: ბარდას შეიძლება ჰქონდეს ალელი (ა), რომელიც უხეში კანის კოდს წარმოადგენს, ხოლო ალელი (A) - გლუვი კანისთვის. ბარდა (aa) იქნება უხეში და ბარდა (AA) გლუვი, არა?

რა მოხდება, თუ ბარდას (AA) დღეში 3 საათის განმავლობაში წყლის ქვეშ ვდებთ და მისი ზედაპირი წყლის სტრესისგან უხეში ხდება? ამ შემთხვევაში, ჩვენ გვინდა ამის მაგალითი მხოლოდ გენოტიპი არ ხსნის ფენოტიპს, ვინაიდან გარემო, კვება და ეპიგენეტიკური მექანიზმები ხელს უწყობს ალელების მიღმა ცვალებადობის გამოჩენას. ბარდას (AA) შეიძლება ჰქონდეს დანაოჭებული კანი გარემო სტრესისგან, არა იმიტომ, რომ მისი გენომი გვკარნახობს.

იგივე წინაპირობაა გენეტიკურად იდენტური ადამიანების, მაგალითად ტყუპების (სპორადული მუტაციების დაზოგვა) ანალიზის დროს. მიუხედავად იმისა, რომ მრავალი მემკვიდრული დარღვევა ერთდროულად ხდება ორივეში (მაგალითად, დარღვევები პიროვნება), სხვა დროს ტყუპებიდან ერთს შეიძლება ჰქონდეს ფსიქიატრიული პათოლოგია და მეორეს არა იგივე ეხება წონას, კანის ტონს, კუნთებს და ბევრ სხვა რამეს. თუ ერთი სხვასგან განსხვავებული ცხოვრების წესს წარმართავს და სხვა რეგიონში ცხოვრობს, ის ბუნებრივად აჩენს ტყუპ ძმასგან განსხვავებულ გენოტიპს.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ქრომოსომის 6 ნაწილი: მახასიათებლები და ფუნქციები"

3. პერსონაჟი ყოველთვის არ არის კოდირებული ერთი გენით

საერთოდ, ამბობენ, რომ ორგანიზმი არის თვისების ჰომოზიგოტური, როდესაც ორივე ალელი (თითოეული მშობლის ქრომოსომაში) იგივეა. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, თუ დომინანტური ალელის (B) და რეცესიული ალელის (b) მემკვიდრეობის შესაძლებლობა არსებობს, ინდივიდი შეიძლება იყოს ჰომოზიგოტური დომინანტი (BB), ჰომოზიგოტური რეცესიული (bb) ან ჰეტეროზიგოტი (Bb). ამ უკანასკნელ შემთხვევაში ალელი, რომელიც გამოიხატება, იქნება დომინანტი (B).

გენეტიკის ყველაზე დეტერმინირებულ განმარტებებში, ალელის თითოეული წყვილი (bb, BB ან Bb) აკოდირებს კონკრეტული თვისების ბუნებას, მაგალითად, თვალის ფერს. ასეც რომ იყოს, შოკისმომგვრელია იმის აღმოჩენა, რომ აშკარად მარტივ პერსონაჟზე, როგორიცაა თვალის ფერი, გავლენას ახდენს 3-ზე მეტი გენი: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (6-ზე მეტი ალელი).

Მაინც, ზოგიერთი დაავადება მონოგენურია, ანუ, ისინი აიხსნება ერთი ან ორივე ალელის დისფუნქციით იმავე გენით. მწვავე უჯრედული ანემია (მუტაციები ქრომოსომა 11), კისტოზური ფიბროზი (მუტაციები) ქრომოსომა 7) და ჰემოქრომატოზი (მუტაცია მე -6 ქრომოსომაზე) დაავადების რამდენიმე მაგალითია მონოგენური.

4. გენოტიპი და ფენოტიპი ყოველთვის არ ეთანხმებიან

თუ წინა მაგალითის აზრს გავაგრძელებთ, აღმოვაჩენთ, რომ მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადებაა აუტოსომური რეცესიული, ანუ, თუ არ არის მუტაცირებული ალელი (D), ის, რომელიც არ ფუნქციონირებს (დ), დარჩება ნიღბიანი. როდესაც მდგომარეობა რეცესიულია, მას მხოლოდ შთამომავლები გამოხატავენ (დდ), ხოლო (Dd) იქნება მატარებლები ან აჩვენებს ბევრად უფრო დასუსტებულ სინოლოგიას.

ამ მიზეზით ადრეც ვთქვით, რომ დიპლოიდია არის ადაპტაციური მდგომარეობა. როდესაც ერთი მშობლის (მუტირებული ალელი) ქრომოსომაში არსებული გენი ვერ მოხდება, მოსალოდნელია, რომ სხვის ქრომოსომაში ასლი შეძლებს შეავსოს ეს ხარვეზი. ამასთან, არსებობს დაავადებები, რომლებიც დომინანტურია და მათში საკმარისია, რომ რომელიმე გენმა მუტაცია მოახდინოს, რომ მდგომარეობამ მთლიანობაში იჩინოს თავი.

5. ზოგჯერ ფენოტიპი უფრო მეტია, ვიდრე მისი ნაწილების ჯამი

ჩვენ გითხარით, რომ ცოცხალი არსება შეიძლება იყოს ჰომოზიგოტური ან ჰეტეროზიგოტური პერსონაჟისთვის. ჰეტეროზიგოტები ყოველთვის აჩვენებენ დომინანტური ალელის (A) კოდირებულ პერსონაჟს, ხოლო რეცესიული (a) ნიღბიანია. ყოველ შემთხვევაში, როგორც ამ ცხოვრებაში ყველაფერში, არსებობს გამონაკლისები, რომლებიც ამ წესს ამტკიცებს.

ზოგჯერ ალელები კოდომინანტურია და ერთდროულად გამოიხატება, ქმნიან პერსონაჟს, გარდა მათი ნაწილების ჯამისა. მაგალითად, თუ ყვავილის ფურცლების შეფერილობის გენს აქვს ალელის ფორმის ცვალებადობა თეთრი (w) და წითელი ალელი (W), თუ ორივე ერთმანეთთან კომიდენტურია, ნიმუშს (Ww) ექნება თეთრი ლაქების ფურცლები და წითელი

Გაგრძელება

როგორც მცირე შენიშვნა, უნდა აღინიშნოს, რომ ჩვენს მიერ დასახელებულ ყველა ალელს მიღებული აქვს თვითნებური სახელი ამ მიზნით წმინდა ინფორმაციული, მაგრამ საერთოდ არ შეესაბამება დადგენილი და სტანდარტიზებული გენეტიკური აღნიშვნით შემთხვევები. რისი ჩვენებაც გვინდა ამ სიმბოლოების გამოყენებისას არის ის, რომ რეცესიული ალელი წარმოდგენილია მცირე ასოთი და დომინანტი დიდი ასოთი, მეტი არაფერი.

ტექნიკური მახასიათებლების მიღმა აუცილებელია ხაზი გავუსვათ, რომ ფენოტიპი ყოველთვის არ არის გენოტიპის ზუსტი გამოვლინება. გარემო, კვება, ვარჯიში და ეპიგენეტიკური მექანიზმები (გენების გააქტიურება ან დათრგუნვა მთელი ცხოვრების განმავლობაში) ასევე მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ადამიანის პოპულაციაში თვისებების ცვალებადობაში.