크루존 증후군: 증상, 원인 및 개입
태어날 때 대부분의 인간은 가단성 두개골을 가지고 있어 산도를 통해 세상에 나올 수 있습니다. 이 뼈들은 나이가 들면서 닫히고 봉합될 것입니다. 우리의 뇌가 크기가 커지고 성숙해짐에 따라.
그러나 상기 봉합사가 조기에 발생하는 다양한 장애의 경우가 있으며, 뇌와 다양한 안면 기관의 형태와 기능 모두에 영향을 미칠 수 있는 것. 사람들이 이야기하는 장애 중 하나 유전 질환인 크루존 증후군 유전적 기원의.
크루존 증후군
크루존 증후군은 유전적 질병 조기 두개골 유합 또는 두개골 봉합의 존재가 특징입니다. 이 폐쇄는 두개골이 열린 상태로 있는 봉합사 방향으로 자라도록 하여 두개골과 얼굴의 형상에 기형을 생성합니다.
이러한 기형은 다음과 같이 가정할 수 있습니다. 뇌의 올바른 발달을 위한 심각한 합병증 그리고 머리를 구성하는 일련의 기관, 아이가 자라면서 시간이 지남에 따라 나타날 문제.
크루존 증후군의 증상
증상은 일반적으로 미성년자의 2세 경에 나타나며 일반적으로 출생 시에는 보이지 않습니다.
가장 명백한 증상은 다음의 존재입니다. 두개골의 돌출 평평한 상부 및 / 또는 후방 부분뿐만 아니라 안구 돌출 또는 안구 돌출로 인해 얕은 눈구멍의 존재, 이런 식으로 호흡하기 어렵게 만드는 압축된 비강, 구개 갈라진 틈 및 턱의 돌출 또는 전방 돌출 또는 변형과 같은 기타 안면 및 구강 기형 치열.
그러나 가장 적절하고 위험한 것은 호흡 및 섭식 곤란, 생명을 위협할 수 있습니다. 뇌수종 및 기타 신경계 장애도 가능합니다. 두개내압도 평소보다 높아 발작이 일어날 수 있음
이러한 모든 어려움은 미성년자가 성장하는 동안 다음과 같은 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다. 현기증, 빈번한 두통 및 지각 문제 시각과 청각 모두에서.
에 관하여 눈 장애, 이들의 돌출로 인해 감염되기 쉽고 심지어 시각 시스템이 위축되어 시력을 잃을 수 있습니다.
또한, 안면 기형은 구강 의사소통을 학습하기 어렵게 하여 학습이 지연되는 경향이 있습니다. 어쨌든 이러한 기형이 지적 발달에 영향을 줄 수 있음에도 불구하고 대부분의 경우 크루존 증후군이 있는 피험자는 일반적으로 평균 지능을 가지고 있습니다. 발달 연령에 해당합니다.
이 증후군의 원인(병인)
위에서 언급한 바와 같이 크루존 증후군은 유전적 기원의 선천적 및 유전적 장애입니다. 특히 이 증후군의 원인은 다음과 같은 경우에 찾을 수 있습니다. FGFR2 유전자의 돌연변이또는 10번 염색체의 섬유아세포 성장 수용체 인자. 이 유전자는 세포 분화에 관여하며 그 돌연변이는 두개골 뼈의 일부 또는 전체의 봉합 과정을 가속화합니다.
상염색체 우성 질환이다., 따라서 이 돌연변이를 가진 사람은 이 질병을 자손에게 전염시킬 확률이 50%입니다.
치료
Crouzon 증후군은 일부 합병증을 피할 수 있고/또는 그 결과의 영향을 줄일 수 있지만 치료법이 없는 선천적 질환입니다. 적용할 치료는 학제간이어야 합니다., 의학, 언어 치료 및 심리학과 같은 다양한 분야의 전문가들의 도움으로.
수술
많은 경우에 문제의 일부는 수술을 통해 교정될 수 있습니다. 특히, 두개 성형술을 사용하여 아이의 머리를 뇌의 규범적 발달을 가능하게 하는 그리고 차례로 두개내압을 완화합니다(또한 많은 경우에 상기 압력의 산물인 일반적으로 겪는 일반적인 두통을 크게 피할 수 있게 함). 또한 비정상적인 뇌 성장으로 인해 발생할 수 있는 뇌수종을 치료하는 데 사용할 수 있습니다.
마찬가지로, 비강 및 구강 발성 기관의 외과 적 개입, 소화관을 통한 음식의 호흡과 통과를 촉진하고 구개열 및 구개열과 같은 문제를 해결합니다. 경우에 따라 치과 수술도 필요할 수 있습니다.
눈은 또한 외과적 치료를 통해 안구돌출을 최대한 줄여 시각 기관이 건조하거나 감염될 가능성을 줄일 수 있습니다.
언어 치료 및 교육
발생할 수 있는 어려움으로 인해 발성 시스템의 기형, 언어 치료사의 서비스를 이용하는 것은 매우 유용합니다. 언어는 변경 및 지연될 수 있으므로 그들의 어려움을 고려하고 적절한 도움을 제공해야 합니다. 지적 장애가 있는 경우 미성년자의 교육 및 훈련을 조정할 때도 이를 고려해야 합니다.
심리치료
피해자의 상황을 이해하고 의심과 두려움을 표현할 수 있도록 미성년자와 가족, 교육자 모두에 대한 심리 치료와 상담이 필수적입니다. 심리적, 정서적 문제의 해결 아동과 환경 모두에 대한 장애의 경험에서 파생됩니다.
참고 문헌:
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