Arnold Chiari 기형: 유형, 증상 및 주요 원인

희귀 또는 드문 질병(RD)은 인구에서 유병률이 낮은 질병입니다. 희귀병으로 간주되기 위해서는 주어진 시간과 장소에서 10,000명 중 5명 미만의 질병에 영향을 주어야 합니다.

이러한 데이터는 실제 수준에서 관찰된 현실과 다소 모순됩니다. 보건(WHO)은 인구의 7%에 영향을 미치는 약 7,000개의 희귀 질환이 있다고 추정합니다. 글로벌. 물론 우리는 만만치 않은 수치에 직면해 있습니다.

오늘 우리는 20세기 초에 신생아 1,000명당 1명의 유병률이 있는 것으로 추산된 희귀한 병리 중 하나를 소개합니다. 불행히도 새로운 진단 기술을 통해 이전에 믿었던 것보다 훨씬 더 일반적이라는 것이 밝혀졌기 때문에 이 수치는 시간이 지나도 유효하지 않았습니다. 우리와 함께 환자의 세계에 빠져보세요. 아놀드 키아리 기형.

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Arnold Chiari 기형이란 무엇입니까?

Arnold Chiari 기형은 일반적으로 다음과 같은 선천성 질환입니다. 신생아 두개골 기저부의 해부학적 이상. 이 병리학은 일부의 하강이 특징입니다. 소뇌 또는 거의 완전히 대공(대공)을 통해 자궁 경관까지.

즉, 두개골의 일부가 정상보다 작거나 변형되면 소뇌가 대공과 척추관으로 밀려납니다. 이것은 다음과 같은 이유로 인해 환자에게 일련의 특징적인 증상을 유발합니다.

소뇌의 일부가 자궁 경관을 향해 이동함에 따라 모든 신경 종말에 압력을 가하여 여러 증상을 유발합니다.
이 소뇌 하강은 뇌척수액 축적을 유발하고 다른 병리를 유발하는 "플러그" 역할을 합니다.

장애가 있고 진행성인 이 희귀병은 세계 인구의 0.5%에 영향을 미칩니다., 환자의 80%가 여성입니다. 가장 두드러진 사례의 심각성을 넘어 다양한 정보 포털에서 확인 이 이상을 가진 많은 아이들은 자신이 가지고 있다는 사실을 깨닫지 못합니다. 징후.

유형

Arnold Chiari 기형의 증상에 대해 이야기하는 것은 여러 블록에서 다른 정도를 구별하지 않고는 사실상 불가능합니다. 중추 신경계 그룹의 이 기형 그룹은 100가지 이상의 다른 임상 징후가 있는 것으로 추정됩니다.. 따라서 아래에서는 척수로 확장되는 뇌의 부분에 따라 분류된 다양한 유형의 질병을 보여줍니다. 그것을 위해 가십시오.

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유형 0

척수공동증 환자는 이 범주에 속합니다. 편도 탈출증(즉, 소뇌의 미끄러짐)의 증거가 거의 없거나 전혀 없는(척수 내의 체액으로 채워진 낭종). 이 액체 덩어리의 모양은 대공(foramen magnum) 수준에서 뇌척수액(CSF)의 유체역학적 변화에 반응합니다.

유형 I

유형 I의 특징은 대공공을 통한 소뇌 편도(소뇌의 안쪽 부분)의 탈구 (5밀리미터 이상). 우리는 가장 흔한 유형을 다루고 있으며 운 좋게도 환자는 명백한 증상을 나타내지 않을 수 있습니다.

이러한 유형의 기형의 일반적인 발생률은 잘 알려져 있지 않지만, 50에서 ~ 환자의 70%는 관련 척수공동증을 나타내고 10%의 경우도 관련이 있습니다. 와 수두증, 즉, 두개골 내 뇌척수액의 과도한 축적. 이 특징적인 유형은 일반적으로 증상이 어린 시절에 나타나지 않기 때문에 환자의 삶의 2/30에서 진단된다는 점에 유의해야 합니다.

유형 I Arnold Chiari 기형의 가장 흔한 징후 및 증상 중 다음과 같습니다.

두통.
균형 상실과 현기증.
목 통증.
시력 문제 및 빈약한 운동 조정.
삼키기 어렵고 쉰 목소리.
화장실에 갈 때 습관의 변화.

어쨌든 주의해야 할 점은 키아리 1형 환자의 15~30%는 아무 때나 증상이 없습니다. 그러나 그렇더라도 증상이 있는 경우는 수술을 통해 병리를 해결하는 의료 전문가에게 갈 수 있습니다.

유형 II

유형 II 키아리 기형은 일반적으로 더 분명한 증상을 나타내고 이러한 증상은 어린 시절에 발생하기 때문에 병리학적 중증도의 척도로 진행합니다. 이 경우 꼬리 탈장은 소뇌 vermis, 뇌간 및 제 4 뇌실의 대공공을 통해 발생합니다., 즉, I형보다 소뇌 조직의 감소가 더 뚜렷합니다. 이 병리학은 유아기 또는 유아기에 사망의 원인이 될 수 있으며 이전의 두 가지 변종과 달리 수술이 필요합니다.

이미 나열된 증상 외에도 이 유형의 환자는 90%의 경우에서 척수공동증과 수두증을 나타내지만 병리학이 나타납니다. 액세서리: 영향을 받는 사람들의 거의 15%가 척추갈림증, 즉 척추의 열악한 폐쇄 및 발달로 인한 일련의 척추 및 척수 결함이 있을 수 있습니다. 신경관. 심한 척추 이분증이 있는 대부분의 신생아는 조기에 사망합니다.

유형 III

우리는 가장 희귀하고 심각한 유형의 Arnold Chiari 기형에 직면해 있습니다.. 이때 탈출된 소뇌와 뇌간은 경추 척수로(종종 제4뇌실을 동반함)로 들어가 척수를 압박합니다. 유형 I 및 II에 언급된 모든 증상 외에도 이 변종에는 심각한 신경학적 징후와 관련된 심각한 정신적, 신체적 쇠퇴 및 발작이 있습니다.

유형 IV

가장 최근에 설명한 유형입니다. 소뇌 발육부전이라고도 하며, 소뇌의 저발달을 특징으로 하는, 즉 정상 위치에 있지만 일부 부품이 누락되었습니다. 이 경우 관련 조직 최대 절전 모드가 없습니다.

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Arnold Chiari 기형과 관련된 기타 병리

이전 줄에서 이미 보았듯이 척수공동증과 뇌수종은 이 기형과 함께 나타나는 병리학이며 척추갈림증은 예외적으로 나타납니다. 그럼에도 불구하고 우리는 잉크병에 우리 자신을 남겨두었습니다. 이 매우 구체적인 임상 양상과 관련된 일부 생리적 불균형. 우리는 그것들을 간략하게 보여줍니다:

후두와의 부피 변화: 두개골의 이 작은 공간은 일반적으로 키아리 환자에서 더 작습니다.
뼈 변형: 다른 많은 것들 중에서 뇌하수체가 수축하거나 평평해지면 빈 turcica가 그 예입니다.
뇌실, 즉 뇌척수액이 순환하는 4개의 해부학적 구멍의 변화. 이미 언급한 수두증이 그 예입니다.
수막 변형: 여러 띠의 경막(외막)이 자주 발견되어 대공공을 압박합니다.
0과 I를 제외한 모든 유형의 뇌 이상.

보시다시피 Arnold Chiari 기형은 여러 징후, 증상 및 보조 상태를 나타냅니다. 일반적으로 임상 사진의 중증도에 따라 두개골, 척추, 안구, 이비인후과 징후, 척추 측만증, 수면 장애, 피로, 축성 골격 통증이 나타날 수 있음 그리고 우리가 이전 줄에서 당신에게 명명한 모든 장애. 불행히도 키아리 2형 및 3형 환자에게 부족한 것이 없다면 공격적이고 분명한 증상입니다.

이력서

희귀질환은 인구 10,000명당 5명 미만에 영향을 미치는 것으로 여러 의료 포털에서 그렇게 간주되고 있음에도 불구하고 기형 Arnold Chiari는 세계 인구의 0.5%, 즉 인구 200명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 보입니다. 진단.

이러한 결과를 원근법으로 보는 것은 인상적입니다. 왜냐하면 우리가 그것들을 고려한다면, 이 공간에 관심이 있었던 독자는 이 기형을 가진 사람을 만났지만 계정. 물론 진단 도구가 더 많이 발전할수록 희귀 질환이 그렇게 드물지 않을 수도 있다는 것을 더 많이 깨닫게 됩니다.

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