유전 질환: 그 유형, 특성 및 예는 무엇입니까?

시간이 지남에 따라 의학과 같은 과학이 점진적으로 발전하여 기대수명, 삶의 질, 웰빙이 크게 향상되고 있음 법안.

덕분에 오늘날에는 치명적이던 많은 질병이 성공적으로 치료될 수 있으며 질병 자체가 근절된 경우도 있습니다. 그러나 AIDS, 암 또는 당뇨병과 같이 의학에 계속해서 큰 도전을 제기하는 다양한 유형의 질병이 있습니다.

이 외에도 우리 조상이 물려준 유전자와 관련이 있고 대부분 치료법이 없는 많은 질병군이 있습니다(비록 때때로 치료는 증상을 줄이거나 늦추거나, 대상과 그의 일상 생활에서 유발하는 영향을 교정, 감소 또는 제거하기 위해 발견될 수 있습니다. 우리는 세트에 대해 이야기하고 있습니다. 유전 질환, 이 기사 전체에서 반영할 개념입니다.

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유전 질환: 그들은 무엇입니까?

유전 질환을 세트라고합니다. 유전자의 전달을 통해 자손, 즉 부모에서 자녀로 유전될 수 있는 특수성을 갖는 질병 및 장애 그 원인.

따라서 이들은 염색체, 미토콘드리아 또는 멘델 수준에서 발생하는 질병이며 우리 조상으로부터 오는 유전적 돌연변이의 존재로 인한 것입니다. 부모 중 한 사람이 유전 유형에 따라 장애나 질병을 반드시 나타낼 필요는 없습니다. 그 사람에게서 질병의 발병을 촉발시키지는 않지만 열성 유전자의 운반체 후손.

주의를 기울이는 것이 중요합니다 유전병과 유전병은 반드시 동의어가 아니다. 그리고 모든 유전병은 유전적이지만, 진실은 역 관계가 항상 발생해야 하는 것은 아니라는 것입니다. 선행 조건 없이 나타나는 자발적인 드 노보 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환이 있습니다. 친척.

질병이 유전되기 위해서는 외모와 관련된 유전자와 돌연변이가 반드시 필요합니다. 생식 세포, 즉 새로운 세포의 일부가 될 정자 및/또는 난자에 존재합니다. 되려고. 그렇지 않으면 우리는 유전적 질병이 아닌 유전적 질병에 직면하게 될 것입니다.

유전자 전달의 유형

유전병이 어디에서 발생하는지 이야기하고 알 수 있습니다. 돌연변이 유전자가 전달될 수 있는 유전 전달의 여러 방법을 고려할 필요가 있습니다.. 이러한 의미에서 유전자 전달의 몇 가지 주요 모드는 다음과 같습니다.

1. 상염색체 우성 유전

가장 잘 알려진 유전 유형 중 하나는 무성 또는 상염색체 중 하나에 돌연변이가 있는 상염색체 우성 유전입니다. 우성 유전자는 항상 발현되는 유전자이므로 질병의 출현과 관련하여 돌연변이가 있을 경우 발현되고 발달하게 됩니다.

이 경우 문제의 사람이 가진 각 어린이가 질병을 나타낼 확률이 50%입니다(누가 우성 유전자를 물려받았는지에 따라 다름). 그것은 완전한 침투(한 대립유전자가 다른 대립유전자보다 우세함) 또는 불완전(두 개의 지배적 유전자가 유전되며 유전 형질은 부모로부터 온 것의 혼합임)을 가질 수 있습니다.

2. 상염색체 열성 유전

상염색체 열성 유전은 열성 유전자에 돌연변이나 변형이 있을 때 발생하는 유전이며 이것이 새로운 세대로 유전됩니다. 이제 열성 유전자에 변형이 있다는 사실은 염색체의 하나 이상의 대립 유전자에 존재하지 않는 한 질병이 발병하지 않는다는 것을 의미합니다. 이 유전자의 사본이 있다고 해서 장애가 나타나야 한다는 의미는 아닙니다..

이것이 일어나기 위해서는 유전자의 두 대립유전자가 돌연변이, 즉 얼마나 많은 돌연변이를 나타내는 것이 필요합니다. 아버지와 어머니는 발달을 위한 유전자의 변경된 사본을 미성년자에게 전달해야 합니다. 질병.

3. 성 관련 상속

성세포에 통합되어야 전달되지만 많은 유전 질환은 상염색체, 즉 변이가 성염색체가 아닌 염색체 중 하나에 존재한다는 뜻입니다. 전송하기. 그러나 다른 장애 성염색체 X 또는 Y의 사본을 통해 전달됩니다.. 유전적 수준의 남성만이 Y염색체를 가지고 있기 때문에 이 염색체에 변형이 있으면 부모에게서 남아에게만 유전될 수 있습니다.

X염색체에 변이가 발생하면 성별에 관계없이 부모로부터 자녀에게 유전될 수 있습니다.

4. 다 유전자 상속

이전의 두 가지 유형의 유전 상속은 단일 유전자입니다. 즉, 단일 유전자에 의존합니다. 하나, 질병의 발병과 관련된 여러 유전자가 있는 경우가 많습니다.. 이 경우 우리는 다유전자 상속에 대해 이야기할 것입니다.

5. 미토콘드리아 유전

비록 그것들이 이전의 것들만큼 잘 알려져 있지 않거나 일반적이지 않지만, 염색체에 존재하는 DNA에서 발생하지 않는 다양한 유전 질환 및 장애가 있습니다.그러나 그 기원은 미토콘드리아로 알려진 소기관에 있습니다. 이러한 구조에서 우리는 DNA도 찾을 수 있지만, 이 경우에는 어머니에게서만 나옵니다.

유전 질환의 예

존재하는 많은 유전 질환이 있으며 수천 가지를 찾을 수 있습니다. 그러나 일부 유전 질환의 이름과 얼굴을 설명하기 위해 아래에 총 12가지의 예를 남깁니다(그 중 일부는 잘 알려져 있음).

1. 헌팅턴 병

헌팅턴 무도병으로 알려진 헌팅턴병, 완전 침투성 상염색체 우성 유전 질환입니다.

이 질병은 다른 증상 중에서 운동 장애를 유발하는 진행성 신경변성을 특징으로 합니다. (움직일 때 근육의 비자발적 수축으로 인해 그들이 수행하는 무도회 운동 강조), 인지 기능, 특히 실행 기능의 심각한 변화는 다음과 같이 악화됩니다. 시간의 흐름.

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2. 혈우병

혈액 응고의 어려움을 특징으로 하는 이 위험한 질병은 멈추지 않으면 생명을 위협할 수 있는 다량의 중단 없는 출혈은 질병이기도 합니다. 유전. 구체적으로 특별히 가장 흔한 형태인 A형 혈우병은 성염색체와 관련된 질병입니다. (특히 X 염색체에 연결됨) 열성으로 전달됩니다. 그렇기 때문에 혈우병은 거의 남성에게만 발생하는 질병입니다. 여성은 X 염색체가 두 개 있어 외관상 보기가 어렵기 때문입니다.

3. 연골무형성증

연골무형성증은 유전적 장애로 왜소증의 주요 원인인 연골과 뼈의 형성에 변화를 일으키는 것이 특징.

대부분의 경우(약 80%) 우리는 자발적인 돌연변이에 직면하지만 20%에서는 그들 중 돌연변이가 유전된 가족의 조상의 존재가 관찰됩니다. 이러한 경우 돌연변이 유전자 한 컵이 질병을 유발합니다(부모에게 질병이 있는 경우 자녀가 발병할 확률 50% 연골무형성증). 주요 관련 유전자는 G1138A 및 G1138C입니다.

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4. 마르판병

유전적으로 발생하는 질병 결합 조직에 영향을 미치는 특징. 뼈가 통제할 수 없이 자라는 상염색체 우성 질환입니다. 심혈관(생명을 위협할 수 있는 대동맥의 잡음 및 영향 강조) 또는 안구 수준(망막 박리, 근시가 있을 수 있음) 및 백내장).

5. 낭포 성 섬유증

낭포성 섬유증은 상염색체 유전에 의해 생성되는 유전 질환 중 하나입니다. 열성이며 폐에 점액이 축적되어 폐에 점액이 축적되는 것이 특징입니다. 호흡. 점액은 또한 낭종이 나타날 수 있는 췌장과 같은 기관에도 나타날 수 있습니다.. 그것은 생명을 위협하는 질병으로, 일반적으로 어린이와 청소년에게 더 흔한 심각한 감염으로 인해 발생합니다.

6. 리 증후군

이 경우 우리는 미토콘드리아 유형의 유전 질환에 직면하고 있습니다(상염색체 열성 유전 전달에 의해서도 발생할 수 있음). 조기에 발생하는 급속한 신경변성을 특징으로 함 (보통 생후 1년 이전) 뇌간과 기저핵의 손상이 두드러지는 시기입니다.

저긴장증, 운동 및 보행 문제, 호흡 문제, 신경병증, 심장, 신장 및 폐 기능 장애와 같은 문제가 일반적인 증상 중 일부입니다.

7. 겸상 적혈구 빈혈

이 장애는 적혈구 모양의 변화 (둥근 대신 불규칙한 모양을 띠고 단단해짐) 혈류를 차단할 수 있을 뿐만 아니라 이 소구체의 수명 감소로 인해 피의). 상염색체 열성 유전을 통한 또 다른 유전 질환입니다.

8. 지중해빈혈

열성 상염색체 유전을 통해 유전되는 또 다른 혈액 관련 장애는 지중해빈혈입니다. 이 질병은 헤모글로빈의 특정 부분을 합성하는 데 어려움을 유발합니다. (특히 알파 글로빈), 더 적은 수의 적혈구 생성 및 다른 고려 사항과 심각도의 빈혈을 생성할 수도 있습니다(치료를 받으면 수명을 연장할 수 있지만 표준).

9. 뒤센 근이영양증

점진적인 근육 약화(수의 및 비자발적 근육 수준 모두에서), 빈번한 낙상의 존재, 지속적인 피로가 특징 때로는 지적 장애를 동반하는 이 심각한 퇴행성 질환은 X 염색체와 연결된 열성 유전 패턴과 함께 근본적으로 유전됩니다.

10. 페닐케톤뇨증

페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 유전을 통해 획득되는 유전 질환으로 다음과 같은 특징이 있습니다. 페닐알라닌 수산화효소의 결핍 또는 결핍, 신체에 축적되는 방식으로 페닐알라닌을 분해할 수 없게 만드는 것. 그것은 뇌 손상을 유발할 수 있으며 일반적으로 성숙 지연, 지적 장애, 통제되지 않는 움직임 및 발작, 그리고 소변과 땀의 독특한 냄새를 나타냅니다.

11. 레버 선천적 흑암

망막의 광수용체의 이상 또는 진행성 퇴화를 특징으로 하는 희귀 질환. 시각적인 면에서 큰 영향을 주어 시력을 저하시킬 수 있습니다. 그리고 환자의 시력이 매우 제한적인 것이 일반적입니다. 상염색체 열성 유전 질환입니다.

12. 상염색체 우성 다낭성 신장 질환

가장 흔한 유전성 신장질환 중 하나인 상염색체 우성 다낭성 신장질환은 양쪽 신장과 다음과 같은 다른 기관에 이차적으로 낭종이 존재하는 것이 특징입니다. 간. 신장 결석, 통증, 고혈압, 뇌졸중 또는 심혈관 문제(승모판 탈출증을 포함한 빈번한). 그것은 심지어 말기 신부전으로 이어질 수 있습니다. PKD1 및 PKD2 유전자에 돌연변이가 있는 상염색체 우성 완전 침투성 질환입니다.

참고 문헌:

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• 크라쿠프, D. (2018). FGFR3 장애: 타나토포릭 이형성증, 연골무형성증 및 연골저형성증. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. 산과 영상: 태아 진단 및 관리.