소뇌증: 증상, 원인 및 치료
때때로 신경 이동 과정의 변화는 피질은 비정상적으로 매끄럽고 특징적인 이랑과 홈이 없음 부위. 이러한 징후가 나타나면 "lissencephaly" 진단이 사용됩니다.
이 기사에서 우리는 설명합니다 lissencephaly 란 무엇이며 그 원인과 가장 흔한 증상은 무엇입니까 그리고 그러한 장애를 어떻게 치료하거나 최소한 관리할 수 있는지.
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무뇌증이란 무엇입니까?
무뇌증은 뇌 영역의 평활화를 특징으로 하는 일련의 장애 일반적으로 주름과 틈새가 있습니다. 이러한 기형은 종종 신경계의 발달과 그에 따른 인지 및 정신운동 기능의 변화를 일으킵니다.
자궁 내 발달 동안 대뇌 피질 그것은 많은 곳에서 스스로를 접습니다. 이것은 두개골 내부에 맞는 신경 조직의 부피가 뇌 표면이 완전히 매끄러울 때보다 훨씬 더 커지도록 합니다.
그러나 뇌전증의 경우 뇌의 홈과 주름이 올바르게 형성되지 않음, 이 기관은 균질한 모양을 보여줍니다. 이 평활화의 강도는 변화의 원인에 따라 개인마다 다를 수 있습니다.
신체적, 정신적 발달에 중대한 결과를 초래할 수 있는 매우 드문 질환입니다. 가장 심한 경우에는 지적 기능이 심각하게 영향을 받지만 다른 경우에는 결함이 미미할 수 있습니다.
수명은 약 10년. 가장 흔한 사망 원인은 질식에 의한 질식, 호흡기 질환 및 매우 심각할 수 있는 간질 발작입니다.
주요 증상 및 징후
lissencephaly의 증상은 영향을받는 특정 영역뿐만 아니라 대뇌 피질의 기형의 심각성에 따라 다릅니다. 근본적인 측면은 agiria 대뇌 피질의 평평한 모양을 나타내는 데 사용되는 기술 용어.
많은 경우 이 질병을 가지고 태어난 아기의 머리 크기는 다른 신생아의 머리 크기에 비해 매우 작습니다. 이것은 매우 특징적인 lissencephaly의 징후이지만 이러한 유형의 장애에 영향을 받는 모든 사람들에게 나타나는 것은 아닙니다. 뇌수종(뇌척수액 축적)이 때때로 발생합니다.
대뇌피질의 변화가 원인 신체, 정신 운동 및 인지 발달의 지연 및 결함. 또한 손가락과 발가락뿐만 아니라 손에도 신체 기형이 흔히 발생합니다. 반면에 근육 경련과 발작이 흔합니다.
Lissencephaly는 또한 삼키는 문제를 일으키는 경향이 있어 먹고 마시기가 어렵습니다. 결과적으로, 많은 경우에 신체 발달은 영양 결핍으로 인해 더욱 변경됩니다.
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이 변경의 원인
Lissencephaly는 임신 중에 발생하는 대뇌 피질 형성의 변화의 결과로 나타납니다. 이러한 오류의 원인은 매우 다양할 수 있습니다. 하나, 가장 흔한 것은 유전적 요인과 관련이 있습니다.
자궁 내 발달이 정상적으로 진행되는 경우, 수정 후 12주에서 14주 사이 배아의 신경 세포는 생성된 뇌 영역에서 다른 영역으로 이동하기 시작합니다. 다른. lissencephaly에서 이 세포 이동 과정은 제대로 일어나지 않습니다.
과학적 연구에 따르면 이 문제는 일반적으로 여러 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 뇌 발달은 이러한 유전자를 올바르게 표현할 수 없기 때문에 영향을 받습니다. 관련된 유전자는 염색체 X, 7 및 17에 있는 것으로 보이지만 아마도 유일한 것은 아닐 것입니다.
바이러스 감염 및 혈류 감소 태아가 받는 것은 또한 중추 신경계의 발달을 방해하여 뇌허혈의 징후를 유발할 수 있습니다.
lissencephaly와 두 가지 유전 질환 사이의 연관성이 확인되었습니다. Miller-Dieker 증후군 및 Walker-Warburg 증후군. 통풍이 이러한 장애 중 하나의 더 넓은 맥락에서 나타나는 것은 매우 일반적입니다.
치료
뇌의 형태적 변화이기 때문에 lissencephaly는 스스로 교정할 수 없습니다. 신경계의 발달은 한 번 발생하면 되돌릴 수 없다는 것이 분명합니다.
이것 때문에 lissencephaly의 치료는 기본적으로 대증 그리고 그 목표는 삶의 질을 개선하고 영향을 받는 사람들의 기능을 향상시키는 것입니다.
따라서 예를 들어 삼키는 데 어려움이 매우 심한 경우 아기의 위에 위관을 적용해야 할 수도 있습니다. 그들이 제대로 먹일 수 있도록.
근육 경련과 간질 발작은 이러한 유형의 장애에 대한 특정 약물을 사용하여 관리할 수 있습니다. 반면에 수두증이 있는 경우 축적된 뇌척수액을 배출하기 위해 외과적 중재를 시행합니다.
