디조지 증후군: 증상, 원인 및 치료
디조지 증후군은 림프구 생성에 영향을 미치며 무엇보다도 다양한 자가면역 질환을 유발할 수 있습니다. 그것은 4,000명의 출생 중 1명에게 영향을 미칠 수 있는 유전 및 선천적 상태이며 때로는 성인이 될 때까지 발견됩니다.
다음 우리는 디조지 증후군이 무엇인지 볼 것입니다 그리고 그 결과와 주요 징후 중 일부는 무엇입니까?
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디조지 증후군이란?
디조지 증후군은 면역 결핍 질환으로 배아 발달 동안 특정 세포와 조직의 과증식. 그것은 일반적으로 흉선에 영향을 미치며 이것과 함께 T 림프구의 생성에 영향을 미치며 결과적으로 감염이 자주 발생합니다.
원인
이 증후군으로 진단된 사람들의 90%가 존재하는 주요 특징 중 하나는 22번 염색체의 작은 부분(특히 위치 22q11.2)이 없다는 것입니다. 이러한 이유로 디조지 증후군은 염색체 22q11.2 결실 증후군.
마찬가지로, 그 징후와 증상으로 인해 Velocardiofacial Syndrome 또는 Abnormal Conotruncal Face Syndrome으로도 알려져 있습니다. 22번 염색체의 일부 삭제 정자 또는 난자와 관련된 무작위 에피소드로 인해 발생할 수 있습니다., 그리고 소수의 경우 유전적 요인에 의해 발생합니다. 지금까지 알려진 것은 원인이 비특이적이라는 것입니다.
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증상 및 주요 특징
디조지 증후군의 증상은 신체 자체에 따라 다를 수 있습니다. 예를 들어, 심각한 심장병이나 일종의 지적 장애가 있는 사람들이 있습니다. 정신병리학적 증상에 대한 특별한 감수성까지도 나타내지 않는 사람들이 있습니다. 이것.
이 증상적 변동성을 표현형 변동성이라고 합니다., 그것은 각 사람의 유전 적 부하에 크게 의존하기 때문입니다. 사실, 이 증후군은 표현형 변동성이 높은 임상 사진으로 간주됩니다. 가장 일반적인 기능은 다음과 같습니다.
1. 특징적인 외모
이것이 모든 사람들에게 반드시 나타나는 것은 아니지만, 디조지 증후군의 일부 얼굴 특징은 다음과 같습니다. 고도로 발달된 턱, 무거운 눈꺼풀이 있는 눈, 위의 상엽 일부가 있는 귀가 약간 뒤로 젖혀짐 그들. 구개열이나 구개 기능 저하가 있을 수도 있습니다..
2. 심장 병리학
심장의 다양한 변화, 따라서 심장의 활동이 발달하는 것은 일반적입니다. 이러한 변화는 일반적으로 대동맥에 영향을 미칩니다. (가장 중요한 혈관) 및 심장이 발달하는 특정 부분. 때때로 이러한 변화는 매우 경미하거나 없을 수 있습니다.
3. 흉선의 변화
병원체에 대한 보호 역할을 하기 위해서는 림프계가 T 세포를 생성해야 합니다. 이 과정에서, 흉선은 매우 중요한 역할을 합니다. 이 샘은 태아 성장의 첫 3개월에 발달을 시작하며 도달하는 크기는 발달하는 T형 림프구의 수에 직접적인 영향을 미칩니다. 흉선이 작은 사람은 림프구를 적게 만듭니다.
림프구는 바이러스로부터 보호하고 항체를 생성하는 데 필수적이지만 림프구는 디조지 증후군이 있는 사람들은 바이러스, 곰팡이 및 박테리아. 일부 환자에서는 흉선이 없어 즉각적인 치료가 필요할 수도 있습니다.
4. 자가면역질환의 발달
T 림프구 부족의 또 다른 결과는 다음과 같습니다. 자가면역질환이 생길 수 있습니다, 면역계(항체)가 신체 자체에 대해 부적절하게 작용하는 경향이 있는 경우입니다.
디조지 증후군으로 인한 자가면역 질환 중 일부는 특발성 혈소판 감소성 자반병( 혈소판 공격), 자가면역 용혈성 빈혈(적혈구에 대해), 류마티스 관절염 또는 자가면역 질환 갑상선.
5. 부갑상선의 변화
디조지 증후군도 부갑상선이라는 샘의 발달에 영향을 줄 수 있습니다 (갑상선 근처의 목 앞쪽에 있습니다.) 이것은 신진대사의 변화와 혈액 내 칼슘 수치의 변화를 일으켜 발작을 일으킬 수 있습니다. 그러나 이 효과는 시간이 지남에 따라 덜 심각해지는 경향이 있습니다.
치료
디조지 증후군이 있는 사람들에게 권장되는 치료법은 장기와 조직의 이상을 교정하는 것을 목표로 합니다. 그러나 표현형의 다양성이 높기 때문에 개개인의 증상에 따라 치료 적응증이 다를 수 있습니다..
예를 들어, 부갑상선의 변화를 치료하기 위해서는 칼슘보상치료가 권장되며, 심장 변화의 경우 특정 약물이 있거나 어떤 경우에는 중재가 권장됩니다. 수술 T 림프구가 정상적으로 작동하는 경우도 발생할 수 있습니다.따라서 면역결핍에 대한 치료가 필요하지 않습니다. 마찬가지로 나이가 들수록 T 림프구의 생성이 점차적으로 증가할 수 있습니다.
반대의 경우에는 면역 체계와 T 림프구 생성을 지속적으로 모니터링하는 등 특별한 면역학적 주의가 필요합니다. 이러한 이유로 명백한 원인 없이 반복적인 감염이 있는 경우 전체 시스템을 평가하기 위한 검사를 수행하는 것이 좋습니다. 마지막으로 T 세포가 완전히 없는 경우("완전한 디조지 증후군"이라고 할 수 있음) 흉선 이식이 권장됩니다.
참고 문헌:
- Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). DiGeorge 증후군 환자 9명의 임상 증상 및 면역학적 변이. 칠레 의학 저널, 132: 26-32.
- 면역 결핍 재단. (2018). 디조지 증후군. 2018년 6월 7일에 확인함. 가능 https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.