게놈 돌연변이: 정의 및 예

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우리가 TEACHER의 이전 수업에서 보았듯이, 유전적 돌연변이 개인의 유전 물질, 즉 DNA에서 발생하는 모든 안정적인 변이입니다. 이러한 유전적 돌연변이는 하나 이상의 유전자 서열에 영향을 미칠 수 있지만 염색체 수에도 영향을 미칠 수 있습니다. 후자의 변경은 게놈 돌연변이입니다. 게놈 돌연변이는 대부분의 경우 사람들의 삶과 건강에 큰 영향을 미칩니다. 게놈 돌연변이에 의한 증후군의 잘 알려진 예는 다운 증후군입니다. TEACHER의 이 수업에서 우리는 조금 탐구할 것입니다 게놈 돌연변이의 정의 및 우리는 예를 제시할 것입니다 유전자 돌연변이로 인한 질병.

인덱스

1. 게놈 돌연변이의 정의
2. 게놈 돌연변이의 유형
3. 다운 증후군: 21번 염색체 삼염색체
4. 에드워드 증후군: 18번 염색체 삼염색체
5. 클라인펠터 증후군: XXY 성 삼염색체
6. 터너 증후군: X 염색체 일염색체

그만큼 유전적 돌연변이 다음과 같이 정의됩니다. "유전 물질의 안정적인 변이". TEACHER의 이전 수업에서 보았듯이 이러한 유전적 돌연변이에는 여러 유형이 있습니다. 변형은 단일 뉴클레오타이드, 하나 이상의 유전자 또는 심지어 염색체의 수에 영향을 미칠 수 있습니다. 개인입니다. 더 자세히 알고 싶다면 이 단원에서는 게놈 돌연변이에 대해서만 연구할 것이기 때문에 이전 기사 유전자 돌연변이 유형을 참조하세요.

게놈 돌연변이는 다음을 생성하는 DNA의 안정적인 변형입니다. 염색체 수의 변화. 인간에게는 23개의 염색체가 두 세트 있다는 것을 기억하십시오. 즉, 우리에게는 두 개의 염색체가 있습니다. 우리 아버지와 다른 하나는 어머니로부터 유전됨), 두 개의 염색체 2, 두 개의 염색체 3 등 연속적으로. 우리 세포의 대부분은 이배체입니다(배우자, 난자 및 정자 제외). 마지막 염색체 세트인 23번은 성염색체 쌍이라고 하며, 여성은 동일하고(XX) 남성은 다릅니다(XY).

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와 마찬가지로 유전자 서열의 변형

• 정배수체: 이 경우 완전한 염색체 세트의 변형이 발생합니다. 예를 들어, 인간의 경우 염색체 세트가 사라지고 세포는 각 숫자(반수체). 이것은 배우자(난자와 정자)에서 자연적으로 발생합니다. 또한 세포에는 3개 이상의 염색체 세트가 있을 수 있습니다.삼배체), 4(사배체) 등 각 염색체의 사본. 이것은 인간에서 자연적으로 발생하는 것이 아니라 일부 종의 동물이나 식물에서 발생합니다. 인간의 경우 수정 과정에서 정배수체 유기체가 생성되면 발달이 완료되지 않고 유산이 발생합니다.
• 이수성: 이 경우 염색체 세트의 변이는 하나의 염색체에만 있습니다. 가장 잘 알려진 예는 다음에 보게 될 다운 증후군입니다. 다운 증후군의 영향을 받는 사람들은 21번 염색체 사본이 3개 있지만 이 염색체 사본이 2개만 있는 것이 정상입니다. 염색체 세트 수의 변경은 유기체의 발달에 큰 영향을 미칠 수 있으며, 대부분은 신체가 산모 내에서 임신을 끝내고 낙태. 아래에서 보게 될 것과 같은 다른 경우에는 개인이 태어납니다.

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그만큼 다운 증후군 그것은 의 출현으로 인한 영향이기 때문에 이수성입니다. 21번 염색체 3개, 일반적인 2개 사본(염색체 21의 삼염색체성) 대신. 이러한 영향을 증후군이라고 하는 이유는 이러한 변화로 인해 다음과 같은 일련의 질병이 발생할 수 있기 때문입니다. 심장병, 다양한 정도의 정신 지체, 말하기 어려움 등이 있습니다. 또는 나머지 인구보다 알츠하이머병, 체강 질병 또는 시력 및 청력 문제와 같은 질병으로 고통받을 가능성이 더 높습니다. 이 모든 것에도 불구하고 다운 증후군을 가진 사람들은 수년 동안 살 수 있고 그들이 일하고, 공부하고, 스포츠를 하거나 심지어 스타가 될 수 있도록 하는 다소 좋은 삶 영화관!

다운증후군 아동의 출현 빈도는 다음과 같습니다. 800명 중 1명 이상. 모든 여성이 이 증후군을 가진 아이를 낳을 수 있지만 산모의 나이가 들수록 가능성이 증가하는 것으로 나타났습니다. 또한 유전적 돌연변이로 인한 대부분의 증후군과 마찬가지로 다운증후군은 유전되지 않기 때문에 유전되지 않습니다. 돌연변이는 배우자 중 하나가 생성되는 동안 발생하며, 일반적으로 특정 난자에서 발생합니다. 외딴.

그만큼 에드워드 증후군앞의 경우와 마찬가지로 이수성이지만 이 경우에는 18번 염색체에 영향을 미칩니다. 이 증후군을 가진 사람들은 18번 염색체 3개. 이 사람들은 자궁 내에서의 발달이 정상보다 느리기 때문에 태어날 때 체중과 키가 작은 경향이 있습니다. 또한 심장 질환이나 두부 기형(머리나 턱의 모양 변화)이 있는 경우가 많습니다.

장애의 심각성과 출생 시 취약성으로 인해 불행히도 에드워드 증후군이 있는 많은 어린이가 출생 후 몇 개월 이내에 사망합니다.

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이수성은 체세포 염색체에 영향을 미칠 뿐만 아니라 성 세포에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이것은 의 경우 클라인펠터 증후군, 다음을 가진 남성에게 나타나는 삼염색체 2개의 X 염색체와 1개의 Y 염색체. 47, XXY 유전자형을 가진 개인은 인간 종에서 개별 남성을 만드는 Y 염색체를 가지고 있기 때문에 남성임을 기억합시다.

이 게놈 돌연변이로 인한 변경은 이전 돌연변이만큼 과감하지 않습니다. 클라인펠터 증후군이 있는 남성은 정상보다 키가 크거나 불임 또는 약간 지체될 수 있습니다. 많은 경우에 이러한 변화가 너무 약해서 남성의 75%가 진단. 이러한 개인은 다음과 같은 질병에 걸릴 가능성이 더 높지만 정상적인 삶을 살고 있습니다. 대사 증후군 또는 유방암.

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이전의 경우와 마찬가지로 터너 증후군은 다음과 같은 이수성입니다. 그것은 성염색체, 이 경우 X 염색체에 영향을 미칩니다. 터너 증후군은 X염색체의 일염색체로 구성되어 있습니다. 즉, 정상처럼 2개의 성염색체 대신 X라는 하나의 성염색체만 나타납니다. 터너 증후군이 있는 개인은 여성(Y 염색체가 없기 때문에)으로 종종 키가 작고 클라인펠터 증후군과 같이 불임으로 이어집니다. 이 질병에 걸린 여성은 자연적으로 사춘기에 도달하지 않으며 호르몬 치료의 도움을 받습니다.

이전의 경우와 마찬가지로 터너 증후군이 있는 여성은 대부분 진단을 받았지만 몇 년 동안 살 수 있습니다. 어떤 경우에는 이 증후군이 심장이나 신장 질환의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

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비슷한 기사를 더 읽고 싶다면 게놈 돌연변이: 정의 및 예, 다음 카테고리를 입력하는 것이 좋습니다. 생물학.

• Genetics Home Reference(2012년 6월). 다운 증후군. 에서 복구 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Genetics Home Reference(2012년 3월). 삼염색체 18. 에서 복구 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Genetics Home Reference(2019년 4월). 클라인펠터 증후군. 에서 복구 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• 유전학 가정 참조(2017년 10월). 터너 증후군. 에서 복구 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome