염색체 돌연변이의 유형

그만큼 염색체 돌연변이 그들은 유전적 돌연변이 DNA 서열의 변경은 염색체의 구조, 염색체 수 또는 전체 게놈에 영향을 미치는 변화로 인한 것입니다. TEACHER의 이 수업에서 우리는 그것들이 무엇으로 구성되어 있고 무엇을 염색체 돌연변이의 종류 있다.

먼저, 돌연변이가 발생했을 때 염색체에 일어나는 변화의 유형에 따라 분류된 염색체 돌연변이의 유형에 대한 간략한 요약입니다.

우리는 당신에게 하나를 남겨 표 분류를 더 잘 이해할 수 있도록 개발했습니다.

염색체에, DNA는 단백질 분자와 결합 고도로 압축된 분자 구조에서. DNA가 염색체를 형성하기 위해 취하는 조밀한 형태를 축합 DNA(condensed DNA)라고 합니다.

마다 염색체염색분체로 구성되어 있습니다. 염색분체는 응축된 형태로 유기체의 게놈을 구성하는 각각의 DNA 분자입니다. 그들은 중심체(centromere)라고 하는 협착을 제공하고 염색분체를 팔(arm)이라고 하는 두 부분으로 나누는 막대 모양입니다.

염색분체의 수에 따라 염색체는 다음과 같을 수 있습니다.

• 단순 염색체: 단일 염색분체로 구성된 염색체. 단순 염색체는 세포 분열 후에 세포가 존재하는 염색체입니다.
• 중복 염색체: 분자 중 하나는 DNA 복제 과정에서 다른 하나로부터 얻은 사본이기 때문에 서로 동일한 두 개의 DNA 분자인 두 개의 자매 염색분체에 의해 형성됩니다. 두 자매 염색분체는 중심체에서 결합됩니다. 복제된 염색체는 세포 분열 과정이 시작될 때 세포에 존재하는 염색체입니다.

구조적 돌연변이 의 유형 중 하나입니다 돌연변이 존재하는 염색체. 그들은 염색체 팔의 조각을 잃어 염색체의 구조에 영향을 미치며, 다른 염색체의 단편 또는 단편의 방향이나 위치의 변화에 ​​의해 염색분체.

유전자 수에 변화를 일으키는 구조적 돌연변이가 있습니다(삭제 및 복제) 다른 구조적 돌연변이는 전체 유전자 수를 변경하지 않고 염색체 상의 위치를 ​​변경합니다(역전과 전위).

삭제

염색체 팔 중 하나의 염색분체 단편 손실로 인한 유전자 수의 감소. 이러한 유형의 돌연변이는 모든 염색체 및 이들의 다소 큰 단편에 영향을 줄 수 있습니다. 소실된 유전자의 중요성에 따라 개인이 나타낼 변경의 정도가 크거나 작을 것입니다.

염색체 결손으로 인해 유전 정보가 손실되어 발생하는 선천성 증후군이나 질병의 예는 무수히 많습니다. 많은 경우 이러한 유형의 돌연변이는 심각한 대사 이상과 인지 발달의 상당한 지연을 유발할 수 있습니다.

예

• 22번 염색체 결실 또는 디조지 증후군: 이 경우 결실로 인해 22번 염색체의 작은 단편이 소실되고 이로 인해 대사 및 다음과 같은 신체적 특징: 구개열, 면역 체계 기능의 결핍, 심장 기형 및 지연 성장.
• 염색체 5p 결실 또는 크리 뒤 채팅 증후군: 이것은 5번 염색체 단완의 결실이며 신생아의 고양이 야옹과 유사한 울음을 유발합니다. 이 증후군은 소두증(두개골 지나치게 작음), syndactyly(손가락이나 발가락의 막을 통한 융합) 또는 기형 심장병 환자.

복사

복제는 유전자의 수를 증가시키는 염색체 돌연변이입니다. 더 많거나 더 적은 수의 염색체 단편을 포함할 수 있는 여분의 사본이 있습니다. 유전자.

그들은 특히 식물에서 흔히 볼 수 있으며 진화 과정에서 중요한 메커니즘을 나타냅니다. 인간의 염색체 복제 돌연변이는 일부 질병의 원인이 됩니다.

예:

22번 염색체 단편 복제: 이것은 30~40개의 유전자를 포함하는 22번 염색체의 작은 단편의 복제입니다. 이 증후군의 결과는 매우 다양합니다. 돌연변이가 있는 대부분의 개인은 명백한 관련이 없는 반면, 다른 사람들은 인지 발달, 느린 성장 및 낮은 근긴장도(저긴장증)에 이상이 있습니다.

전좌

상동이 아닌 염색체 간의 유전자 교환으로 유전자 위치가 변형됩니다.

전좌는 비교적 흔하지만 일반적으로 전좌를 겪는 개인에게 이상을 일으키지 않습니다. 전좌 돌연변이가 균형을 이루기 때문에 존재합니다(물질의 이득도 손실도 없었습니다. 유전).

그러나 이러한 돌연변이는 불임 문제를 일으키거나 자손에게 발달 문제를 일으킬 수 있습니다. 인지적, 배우자는 불균형한 방식으로 이 돌연변이를 나타내기 때문에(염색체의 여분의 조각이 있거나 파편).

투자

염색체 역전 돌연변이에서는 유전자 순서의 의미 변화가 있습니다. 이러한 유형의 돌연변이가 발생하려면 염색체 분절이 끊어지고 180도 회전(반대)으로 다시 결합해야 합니다. 대부분의 경우 이러한 돌연변이는 보인자에게 건강 문제를 일으키지 않습니다.

예:

인간의 A형 혈우병: 혈액 응고 과정이 영향을 받는 이 출혈성 질환은 X염색체의 역전이 원인이며 가장 흔한 형태의 혈우병(전체의 70%) 경우).

존재하는 염색체 돌연변이의 또 다른 유형은 염색체 수에 영향을 미치는 수치 돌연변이입니다. 그들은 전체 염색체 구성에 영향을 미치거나 개인의 유전 구성의 일부인 염색체의 일부에만 영향을 줄 수 있습니다.

전체 염색체 구성에 영향을 미치는 두 가지 유형의 숫자 ​​돌연변이가 있습니다.

배수성:

배수체 돌연변이에서는 염색체 자질 또는 염색체 세트의 수가 증가합니다. 이러한 유형의 돌연변이는 식물에서 일반적이며 동물에서는 드뭅니다.

식물에서 배수성은 적응과 새로운 종의 생성에 필수적인 역할을 하는 매우 중요한 진화 메커니즘입니다.

식물의 배수성은 자연에서 자발적으로 발생하며 더운 기후에서는 빈도가 증가합니다. 콜히친과 같은 화합물을 사용하여 실험실에서 실험적으로 식물의 배수성을 유도하는 것도 가능합니다.

예:

매우 중요한 식물 배수체는 밀(트리티쿰 에스티붐) 6배체(6n)입니다.

반수성:

반수체 돌연변이는 염색체 자질의 수가 이배체(2n)에서 반수체(n)로 감소하는 돌연변이입니다.

이 유형의 돌연변이는 대부분의 경우 생명체와 양립할 수 없는 돌연변이 유형이기 때문에 진화론적 중요성이 거의 없습니다.

이수성

이수성의 경우 염색체 자질이나 염색체 세트의 정확한 수는 없습니다. 전체 외피에 영향을 미치지 않으면서 하나 이상의 염색체 수의 변이를 초래하는 돌연변이 유전학. 염색체 수의 이러한 변화는 과잉 또는 결함으로 인해 발생할 수 있으며, 이는 일반적으로 식물보다 동물에서 더 심각한 결과를 초래하는 불균형을 가정합니다.

예:

다운 증후군 또는 21번 염색체 삼염색체: 이 경우, 이 돌연변이를 가진 개인은 완전한 추가 염색체와 그 자질을 가지고 있습니다. 염색체 번호는 2n + 1입니다(즉, 정상 염색체 세트의 46개 대신 47개 염색체 인간). 이 유전적 상태를 가진 사람들은 특징적인 신체적 특징을 가지고 있으며 일반적으로 경미하거나 적당히 낮은 IQ를 가지고 있습니다.

파스쿠알 칼라포라, 루이스 F. · 실바 모레노, 프란시스코 J. 유전학의 기본 원리. (2018) 마드리드: 합성