침묵 돌연변이가 무엇인지 알아보십시오

이미지: 대사 가이드 - 병원 Sant Joan de Déu

그만큼 유전적 돌연변이 그것들은 우리 세포의 DNA에서 발생하는 안정적인 변화이지만 이러한 변화는 다른 유형일 수 있습니다. TEACHER의 이전 수업에서 우리는 이미 유전적 돌연변이의 유형에 대해 논의했지만 이 수업에서는 침묵 돌연변이에 초점을 맞출 것입니다. 침묵 돌연변이란 무엇입니까? 조용한 돌연변이, 우리에게 중요한가요? 자동 돌연변이에 대해 더 알고 싶다면 계속 읽으십시오!

그만큼 유전적 돌연변이 그것들은 모두 안정적인 변화 개인의 유전 물질, 즉 자신의 유전 물질에서 발생하는 DNA. 제목이 TEACHER의 이전 수업에서 유전자 돌연변이의 유형 우리는 DNA에 영향을 줄 수 있는 다양한 유형의 돌연변이를 검토하고 그 중 하나는 침묵 또는 동의 돌연변이입니다. 침묵 돌연변이는 DNA 서열의 안정적인 변화로, 생성된 아미노산의 변화를 일으키지 않습니다. 따라서 이러한 유형의 돌연변이는 변화를 일으키지 않는 것으로 간주됩니다. 즉, "숨겨지거나" 조용한.

DNA 란 무엇이며 유전 코드는 어떻게 작동합니까?

그만큼 DNA의 코드로 작성되거나 인코딩됩니다. 네 글자 또는 질소 염기: A, T, G, C. 세포의 일부 소기관인 리보솜은 이 유전 암호를 읽고 아미노산을 차례로 넣는 역할을 합니다. 함께, 많은 아미노산은 함께 신체에서 많은 기능을 가진 큰 분자인 단백질을 형성합니다. 리보솜은 한 번에 세 그룹씩 유전자 코드의 문자를 읽습니다. 이러한 그룹을 코돈 또는 뉴클레오티드 삼중항. 인간 종에는 61개의 코돈과 20개의 다른 아미노산이 있으므로 각 코돈은 아미노산에 해당하지만 동일한 아미노산을 코딩하는 여러 코돈이 있습니다. 이런 식으로 리보솜이 UUA 서열을 읽을 때 류신을 추가하고 AGA 코돈을 읽으면, 만드는 아미노산 사슬에 아르기닌을 넣지만 CGA를 읽을 때도 아르기닌.

따라서, 서열 돌연변이 아미노산의 AGA 코돈이 변경되고, "아르기닌"을 코딩하는 코돈 CGA에 의해 "아르기닌"으로 번역되는 것은 아미노산 변화를 일으키지 않으므로 침묵 돌연변이라고 합니다. 현재 연구자들은 그 효과를 더 잘 설명하기 때문에 동의어라는 용어를 선호합니다. 한 코돈을 다른 코돈으로 변경합니다. 이는 리보소노미에 대해 동일함을 의미합니다. 즉, 동의 코돈입니다. 대신, 이 돌연변이가 정말로 침묵하는지, 아니면 리보솜에 의해 생성된 단백질에 어떤 영향을 미칠 것인지는 분명하지 않습니다.

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그리고 그침묵 돌연변이는 아미노산 변화를 일으키지 않습니다 이것은 사슬에 추가되어 형성되는 단백질의 구성을 변경하지 않기 때문에 처음에는 이러한 유형의 돌연변이가 영향을 미치지 않는 것으로 생각되었습니다. 1980년대에 연구자들은 침묵의 돌연변이가 단백질 생산에 영향을 미친다는 것을 깨닫기 시작했지만 정확히 어떻게 영향을 미치는지는 알지 못했습니다. 최근 연구는 침묵 돌연변이를 다른 변경과 연결했습니다. 그 중 하나는 다음과 같은 변화와 관련이 있습니다. 3차원 구조 단백질의. 변화는 단백질의 3차원 구조, 즉 그것이 공간에 있는 모양(더 둥글고, 거기에 간격이 있거나 여기에 간격이 있음)을 더 기능적으로 만들거나 덜 기능적으로 만들거나 완전히 비기능적으로 만들 수 있습니다.

반면에 다른 연구에서는 침묵의 돌연변이가 속도 전사 더 느리게. 리보솜은 희귀 코돈을 해독하고 선택된 아미노산을 추가하고 해당 단백질을 형성하고 올바른 모양을 제공하는 데 더 어려운 시간을 보내는 것으로 보입니다.

다른 종에서는 심지어 다음과 관련이 있습니다. 과잉 표현 즉, 비정상적으로 많은 양의 단백질이 생산되는 유전자입니다. 특정 단백질의 과발현은 신체에 부정적인 영향을 미칠 수 있으며 매우 일반적인 인간 질병의 원인이 됩니다.

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그것은 현재 침묵 돌연변이로 연구되고 있습니다. 50가지 이상의 질병과 관련이 있습니다. 그 중 다양한 유형의 암 웨이브 낭포 성 섬유증. 사실, 일부 유형의 암세포의 독성 제거 메커니즘에서 침묵 돌연변이의 존재가 입증되었습니다. 이러한 침묵의 돌연변이는 이 악성 세포가 약물을 흘리고 내성을 갖게 합니다. 반면에 그러한 유형의 침묵 돌연변이가 없는 암세포는 그것에 민감합니다. 치료.

자연에서는 종에 따라 세포가 특정 아미노산을 암호화하기 위해 다른 코돈보다 하나의 코돈을 사용하는 것을 선호하는 것으로 관찰됩니다. 있었다 희귀 코돈과 빈발 코돈, 그리고 연구자들은 선호하는 코돈이 선택된 이유를 알지 못했습니다. 이것은 여전히 ​​수수께끼로 남아 있지만, 코돈에 대한 빈번한 코돈을 변경하는 침묵 돌연변이가 나타납니다. 희귀 질병은 특정 질병에 걸릴 확률을 높이거나 치료에 대한 내성을 높일 수 있습니다. 약리학적.

진실은 한 가지 확실한 것입니다. 침묵하는 돌연변이는 보이는 것만큼 침묵하지 않는다 초기에는 단백질의 발현과 오늘날 매우 중요한 질병의 출현에도 영향을 미칩니다.

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