그들은 DNA를 편집하여 유전병을 교정합니다.

누난 증후군, 취약 X 증후군, 헌팅턴 무도병, 일부 심혈관 문제... 그들은 모두 유전적 기원의 질병 고통받는 사람들의 삶에 심각한 변화가 있다고 가정합니다. 불행히도 지금까지 이러한 질병에 대한 치료법을 찾는 것은 불가능했습니다.

그러나 책임 유전자가 완벽하게 위치한 경우에는 가까운 장래에 우리는 이러한 장애 중 일부가 부치다. 이것은 수행된 최신 실험을 반영하는 것으로 보입니다. 유전자 편집을 통한 유전질환 교정.

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유전적 장애를 교정하는 방법으로서의 유전자 편집

유전자 편집은 유기체의 게놈을 변형시킬 수 있는 기술 또는 방법론으로, DNA의 특정 조각을 절단하고 수정된 버전을 배치함으로써 대신에. 유전자 조작은 새로운 것이 아닙니다. 사실 우리는 한동안 유전자변형 식품을 섭취하거나 유전자변형 동물을 가지고 다양한 질환과 약을 연구해왔습니다.

그러나 유전자 편집은 1970년대에 시작되었지만 몇 년 전까지만 해도 부정확하고 비효율적이었습니다. 특정 유전자를 표적으로 삼는 것은 1990년대에 성공했지만 방법론은 비용과 시간이 많이 소요되었습니다.

약 5년 전에 지금까지 사용된 대부분의 방법보다 더 높은 수준의 정확도를 가진 방법론이 발견되었습니다. 각종 세균이 바이러스의 침입에 맞서 싸우는 방어기전을 바탕으로 CRISPR-Cas 시스템 탄생, Cas9이라는 특정 효소가 DNA를 자르는 동안 DNA가 원하는 방식으로 재생되도록 하는 RNA가 사용됩니다.

RNA가 효소를 절단하기 위해 돌연변이 영역으로 안내하는 방식으로 두 관련 구성 요소가 도입됩니다. 이어서 DNA 주형 분자가 도입되어 문제의 세포가 재구성될 때 복사하여 의도된 변이를 게놈에 통합합니다. 이 기술은 의료 수준에서도 많은 응용 프로그램을 허용합니다., 그러나 모자이크 현상이 나타나 다른 의도하지 않은 유전적 변형을 일으킬 수 있습니다. 그렇기 때문에 유해하거나 원치 않는 영향을 미치지 않도록 더 많은 연구가 필요합니다.

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희망의 이유: 비대성 심근병증 교정

비대성 심근 병증은 심각한 질병입니다 강한 유전적 영향을 미치고 이를 촉진하는 MYBPC3 유전자의 특정 돌연변이가 확인됩니다. 그 안에는 심장 근육의 벽이 지나치게 두꺼워서 근육 비대(일반적으로 좌심실)로 인해 혈액을 내보내고 받는 것이 어렵습니다.

증상은 크게 다를 수 있습니다 또는 명백한 방식으로 존재하지 않지만 부정맥, 피로 또는 이전 증상 없이 사망하는 경우가 빈번합니다. 실제로 35세 이하의 젊은 사람들, 특히 운동선수의 경우 급사의 가장 빈번한 원인 중 하나입니다.

이는 유전적 질환이며 대부분의 경우 기대 수명을 단축할 필요는 없지만 평생 동안 관리해야 합니다. 그러나 최근 네이처(Nature) 저널에 한 연구 결과가 실렸습니다. 유전학, 사례의 72%(사용된 58개 배아 중 42개)에서 이 모양과 관련된 돌연변이를 제거하는 것이 가능했습니다. 질병.

이를 위해 CRISPR/Cas9이라는 기술이 사용되었습니다. 유전자의 돌연변이 부위를 잘라내어 재건 상기 돌연변이가 없는 버전에서. 이 실험은 질병과 관련된 돌연변이가 제거되고 그들이 일하는 배아에서뿐만 아니라 다음으로 전염되는 것을 방지합니다. 세대.

이전에도 유사한 실험이 있었지만, 다른 원치 않는 돌연변이를 일으키지 않고 원하는 목표를 달성한 것은 이번이 처음입니다.. 물론 이 실험은 수정과 동시에 진행하여 거의 동시에 Cas9을 도입하였다. 난자의 정자와 같은 시간, 불임의 경우에만 적용됩니다. 체외.

아직 갈 길이 남았어

아직 초기 단계이고 이러한 실험에서 여러 번의 복제 및 조사가 수행되어야 하지만, 덕분에 미래에 많은 장애를 교정하고 전파를 예방할 수 있습니다. 유전학.

그러나 이와 관련하여 더 많은 연구가 필요합니다. 우리는 다음을 고려해야 합니다. 모자이크 현상이 발생할 수 있습니다. (돌연변이된 유전자의 일부와 최종적으로 얻어지도록 의도된 유전자의 일부가 복구 과정에서 혼성화되는 것) 또는 기타 의도하지 않은 변경의 생성. 완전히 검증된 방법은 아니지만 희망을 불러일으킨다.

참고문헌:

• 녹스, M. (2015). 유전자 편집, 더 정확합니다. 연구 및 과학, 461.

• 엄마, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; 우제이; Lee, Y.; 스즈키, K.; 고시, A.; 지디; 하야마, T.; 아메드, R.; 다비, H.; 반 다이켄, C.; 리, 와이.; 강이; Parl, A.R.; 김디; 김성태; 공제이; 남자.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; 이디엠; 우, D.H.; 울프, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; 아마토, P.; Kim, J.S.; 카울, S. & 미탈리포프, S. (2017) 인간 배아의 병원성 유전자 돌연변이 수정. 자연. 도이: 10.1038/nature23305.

• McMahon, 매사추세츠; 라다르, M. & 포르테우스, M. (2012). 유전자 편집: 분자 생물학을 위한 새로운 도구. 연구 및 과학, 427.