가부키 증후군: 증상, 원인 및 치료

많은 수의 희귀하고 잘 알려지지 않은 질병 그들은 충분한 관심을 받지 못합니다. 이러한 장애는 사랑하는 사람에게 무슨 일이, 어떻게, 왜 일어나는지 이해할 수 없는 환자와 그 가족에게 큰 고통을 줍니다.

연구 부족과 소수의 알려진 사례로 인해 원인과 치료 방법을 결정하거나 진행을 완화하거나 지연시키는 것이 어렵습니다.

이 잘 알려지지 않은 질병 중 하나는 가부키 신드롬, 이 기사에 관한 것입니다.

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가부키 증후군이란?

가부키 증후군은 환자가 일련의 증상을 나타내는 이상하고 특이한 질병입니다. 지적 장애와 함께 독특한 생리적 특성 매우 심각할 수 있는 생리적 변화.

가부키 증후군은 상대적으로 유병률이 낮고 특성과 원인이 거의 알려지지 않은 희귀 질환으로 간주됩니다. 사실은, 아직 명확한 진단 방법이 없다. 아이의 전형적인 특성과 발달을 관찰하는 것 이상으로 이 질병을 발견하기 위해.

일반적으로 가장 특징적인 징후는 안면 변화, 지적 장애, 발달 지연, 지문 이상 및 근골격 이상 및 심장 질환의 존재 타고난

그 심각성에도 불구하고, 이 질병을 가지고 태어난 아기의 기대 수명 이것은 특히 심장 및 내장 변화와 관련하여 발생할 수 있는 합병증에 크게 좌우되지만 평소보다 적지 않을 수 있습니다.

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증상

생리학적 수준에서 이 질병을 가진 사람들은 일반적으로 특징적인 얼굴 특징, 예를 들어 아래 눈꺼풀의 측면 1/3의 외반(눈꺼풀 피부의 과도한 주름으로 인해 눈꺼풀을 볼 수 있음) 후자의 내부 부분은 외부에서), 눈꺼풀의 측면 개방은 관상학과 유사한 방식으로 늘어납니다. 동양인의 눈, 넓은 콧대와 끝이 안쪽으로 향하는 큰 귀, 손잡이 모양의 짙은 눈썹, 아치형. 치아는 또한 변화를 나타내는 경향이 있습니다.

게다가 종종 발육이 둔하고 키가 작습니다., 지문 이상 (특히 변경)의 존재와 같은 골격 변경을 제시 dermatoglyphics 및 태아 패딩의 지속성), hyperlaxity 및 hypermobility 또는 척추 이상 척추. 근긴장저하 또는 근력 약화도 매우 흔하며 때로는 휠체어가 필요합니다.

가부키 증후군이 있는 피험자는 또한 경증 내지 중등도의 지적 장애, 어떤 경우에는 위축 또는 소두증.

제시하는 것도 일반적이다. 시각 및 청각 문제, 뿐만 아니라 때때로 발작. 또한 구개열과 삼키기 어려움 또는 호흡 곤란을 일으키는 매우 좁은 기도가 있는 것이 일반적입니다.

이 질병의 가장 심각하고 위험한 증상 중 하나는 내장의 변화, 대부분의 환자가 대동맥 협착 및 기타 심장 질환과 같은 심각한 관상 동맥 문제를 나타내는 것이 매우 일반적입니다. 영향을 받는 신체의 다른 부분은 일반적으로 비뇨 생식기 및 위장 시스템입니다.

명확한 병인이 아님

1981년 가부키 증후군이 처음 기술된 때부터 이 장애의 기원 원인은 알려지지 않았습니다., 발견 이후 역사를 통틀어 그 원인에 대한 큰 무지가 있습니다.

그럼에도 불구하고 현재의 발전으로 인해 후천성 질환이 아닌 선천성 질환이라는 사실이 알려지게 되었고, 아마도 유전적 기원.

특히, 이 이상한 질병을 앓고 있는 사람들의 많은 부분(영향을 받은 사람들의 약 72%가 분석됨)이 MLL2 유전자에 어떤 종류의 돌연변이가 있는 경우, 염색질 조절에 참여합니다. 그러나 다른 경우에는 그러한 변화가 나타나지 않으므로 이 장애의 다유전자성 원인이 의심될 수 있다는 점을 고려해야 합니다.

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치료

아직까지 알려진 바가 거의 없는 선천성 질환이기 때문에, 그 치료는 복잡하고 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 알려진 치료법이 없기 때문에 환자의 증상 및 치료.

다음을 고려해야 합니다. 가부키 증후군이 있는 사람들은 종종 지적 장애 수준이 있습니다. 온화함에서 중등도까지, 필요에 맞는 교육을 받아야 합니다. 그들이 일반적으로 몇 가지를 제시하는 것도 일반적입니다. 자폐증.

언어 지연 및 행동 억제의 존재는 언어 요법의 도움으로 치료할 수 있으며, 작업 치료가 도움이 될 수 있습니다 일상 생활을 위한 기본 기술을 더 잘 관리하는 방법을 배우도록 합니다. 때로는 돌아다니기 위해 휠체어가 필요할 수도 있습니다. 물리치료가 큰 도움이 됩니다 운동 능력을 향상시키고 근골격계를 강화할 때.

의학적으로 정기적인 검진을 받아야 하며 필요할 수 있습니다. 다양한 수술 적용, 생존에 위험을 초래하는 선천적 이상을 자주 나타내는 점을 감안할 때, 심장 및 심혈관 시스템, 호흡기 시스템, 소화관 및 입.

탈장, 영양 흡수 장애, 자연 개구의 폐쇄 또는 폐색의 존재 일부 콧 구멍과 같은 외과 적 치료가 필요할 수도 있습니다. 약리학.

심리치료에 대해, 이러한 주제가 겪을 수 있는 일부 정신 장애를 치료하고 주제와 환경 모두에 대한 정보 및 교육 지침을 제공하는 데 필요할 수 있습니다.

참고문헌:

• 니카와, N.; Matsuura, N.; 후쿠시마, Y.; 오사와, T. & 카지이, T. (1981). 가부키 화장 증후군: 정신 지체, 특이한 얼굴, 크고 튀어나온 귀, 출생 후 성장 장애의 증후군. J 소아; 99:565-569.

• 수아레즈, J.; 오르도네즈, A. & 콘트레라스, G. (2012). 가부키 신드롬. 소아과 의사, 51-56.