Goldenhar 증후군: 증상, 원인 및 치료

골든하르 증후군은 희귀한 의학적 상태입니다. 환자는 신체의 여러 부분, 특히 외이, 얼굴 및 목 척추에서 기형을 앓고 있습니다.

원인은 정확히 알려져 있지 않으나 환경적 요인과 유전적 요인의 상호작용에 의한 것으로 추정되며, 중증도는 매우 다양합니다. 다음으로 이 희귀병이 무엇을 의미하는지 봅시다.

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Goldenhar 증후군이란 무엇입니까?

Facio-auriculo-vertebral 또는 oculo-auriculo-vertebral dysplasia라고도 하는 Goldenhar 증후군은 다음과 같습니다. 다양한 기형이 발생하는 매우 드문 의학적 상태. 이들은 태아 발달 동안의 문제, 특히 첫 번째 및 두 번째 상완궁, 아기의 목과 머리를 완전히 형성하는 구조 개발.

증후군에 존재하는 주요 기형 중에서 우리는 눈, 귀 및 척추의 문제뿐만 아니라 얼굴의 명확한 비대칭을 발견합니다. 변형의 정도는 영향을 받는 것에서 영향을 받는 것까지 매우 다양하며, 귀가 매우 잘못 형성되거나 하나도 없는 경우가 있습니다. 양성 안구 종양 및 척추 이상도 발생할 수 있습니다.

얼굴에만 영향을 미치는 것은 아닙니다. 환자는 중추 신경계 장애뿐만 아니라 심장, 폐 및 신장 문제가 있을 수 있습니다.. 질병의 원인은 유전과 환경 사이의 상호 작용을 가리키고 있지만 아직 조사 중입니다. 치료는 나이, 사례의 심각성, 이전에 적절한 수술을 받았는지 여부에 따라 다양합니다.

골덴하르 증후군 그것은 hemifacial microsomia 질병 그룹의 일부입니다., 얼굴 및 관련 구조에 변화가 있는 의학적 상태. 이 그룹으로 분류된 질병이 모두 다른지는 아직 알려지지 않았습니다. 상태 또는 동일한 병리학적 스펙트럼의 일부를 형성하는 경우 심각성.

증상학

이 증후군은 다양한 정도의 중증도를 나타내지만, 가장 가벼운 경우에는 증상과 징후가 심각한 장애로 간주될 수 있습니다. 증상은 태어날 때부터 이미 나타나며 청각 실명을 유발할 수 있는 의학적 상태 목록에 있습니다.. 사례의 70% ~ 90%는 얼굴의 한쪽에만 영향을 미칩니다(침범 편측), 일반적으로 오른쪽이 가장 영향을 많이 받으며 대략 60%에 가깝습니다. 경우의.

Goldenhar 증후군의 증상 중 특히 얼굴에서 모든 종류의 기형을 찾을 수 있습니다. 거의 모든 경우에 외이에 기형이 있으며 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 귓바퀴전부속기: 귀 앞쪽에 위치한 피부와 연골.
• Microtia: 아주 작은 귀.
• Anotia: 귀가 없다.
• 난청.

우리가 이미 댓글을 달았듯이, 이 증후군에서는 얼굴의 양쪽 사이에 비대칭이 있습니다., 이것은 일반적으로 일부의 열악한 개발 때문입니다. 얼굴의 기형 부분에서 발견할 수 있는 결함은 다음과 같습니다.

• 작고 편평한 턱, 하악골 및 측두골(사례의 85%).
• 안구 유피 낭종: 일반적으로 한쪽 눈에 발생하는 비암성 종양.
• 얼굴 한쪽의 입이 지나치게 크다.
• 영향을 받는 쪽의 작은 입천장과 혀.
• 영향을 받는 쪽의 안면 근육이 특히 작습니다.
• 구순구개열.

눈에는 낭종 외에 다른 기형이 발생할 수 있습니다.. 그 중에서 다음을 찾을 수 있습니다.

• Blepharophimosis: 매우 작은 눈꺼풀.
• 소안구증: 작은 눈.
• 무안구증(Anophthalmia): 눈이 없는 것.
• 망막 이상.
• 맹목.

변형은 주로 자궁 경부에서 척추에서 발생합니다.. 다음과 같은 상황이 발생할 수 있습니다.

• 척추의 부재.
• 반척추(한 쪽에만 형성된 척추)의 존재.
• 융합된 갈비뼈.
• 척추 만곡: 후만증 및 척추측만증.

그러나 이 증후군은 안면-이개-척추 이형성증으로도 알려져 있지만 얼굴, 귀, 척추에만 변화가 있을 수 있다는 의미는 아닙니다. 머리가 매우 작고 뇌류가 있는 등 두개골 전체에서 변형이 발견될 수 있습니다.즉, 두개 내벽과 보호액이 돌출되어 다양한 크기의 팽창을 형성하는 뇌 변형입니다. 이 때문에 사례의 5%에서 15% 사이에 지적 장애가 있습니다.

또한 폐, 신장 및 심장의 이상과 같은 신체의 다른 부분에 손상이 있을 수 있습니다. 우리가 발견한 심장 기형 중에는 주로 심실 중격 결손과 팔로 4징이 있습니다. 또한 내반족, 팔 및 손가락의 이상과 같은 문제를 수반하는 사지의 뼈에 기형이 있을 수 있습니다.

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가능한 원인들

추정된다 이 증후군의 발병률은 25,000명의 출생 중 1명입니다., 산발적으로 나타나는 이 상태와 관련된 유전적 장애는 3,500-5,000 출생 중 1에서 발생합니다. 주로 남성에게 영향을 미치며 V/M 비율은 3/2입니다.

골데하르 증후군의 원인이 정확히 무엇인지는 알려져 있지 않으나, 문헌에 기술된 사례들에서 몇 가지 요인이 제안되었는데, 환경적, 유전적, 다인성 및 미지의 네 가지로 그룹화되며, 이 네 번째이자 마지막 그룹은 대부분의 경우.

환경적 원인

환경적 원인 중 주요 원인으로 제시된 것은, 기형 유발 물질이 포함된 임신 중 약물 사용즉, 태아의 기형을 유발합니다. 그 중에는 다음이 있습니다.

• 이부프로펜.
• 아스피린.
• 에페드린.
• 타목시펜.
• 탈리도마이드.
• 레티노이드.
• 미코페놀레이트.

이부프로펜, 아스피린, 에페드린은 증후군의 출현과 관련이 있지만, 최근 연구에 따르면 이것이 반드시 그럴 필요는 없습니다. 그래서. 탈리도마이드의 경우 선천성 기형 유발제로서의 작용은 잘 알려져 있다. 50년대에서 60년대 사이의 수천 명의 신생아.

또 다른 환경적 원인은 임신 중 약물 사용, 특히 코카인. 산모가 임신 중에 살충제와 제초제에 노출된 경우 Goldenhar 증후군이 나타날 가능성도 관련이 있습니다.

이 경우 물질과 관련되지 않은 다른 환경 요인은 산모가 당뇨병을 앓고 있거나 다태 임신을 했거나 보조 생식에 의존했다는 사실입니다.

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유전적 원인

대부분의 경우에, 증후군의 시작은 산발적입니다.. 이것은 가족에 다른 사례가 없음을 의미합니다. 그러나 특히 14번 염색체 이상 등 증후군의 출현을 유도하는 유전적 변이가 있을 가능성이 제기됐다.

1%에서 2% 사이에서 상염색체 우성 유전을 통해 증후군이 있습니다., 유전이 상 염색체 열성 인 드문 경우가 있지만.

증후군이 얼굴 양쪽에 영향을 미치는 경우 유전 사례가 더 자주 발생합니다. 청각 장애, 입의 이상, 안구 유피 낭종은 일반적으로 산발적으로 발생합니다.

원인이 전적으로 유전적이거나 전적으로 환경적인 경우는 드뭅니다. 대부분의 경우 두 요인 사이에 상호 작용이 있어야 하지만 이미 언급한 바와 같이 대부분의 경우 특정 사례에 대한 정확한 원인을 알 수 없습니다.

진단

아기가 태어나기 전에 이 상태를 진단하려고 시도할 가능성이 있습니다. 그것을 위해 태아 초음파, 핵 자기 공명 및 유전 연구가 사용됩니다.. 그러나 대부분의 경우 아기가 태어나면 진단이 이루어집니다. 왜냐하면 육안으로 안면 침범을 관찰하는 것이 훨씬 더 쉽기 때문입니다.

가식은 매우 다양하지만, 대부분의 경우 전혀 분리되지 않은 증상의 조합이 있습니다., 눈의 작은 귀 및 유피 낭종 외에도 안면 비대칭, 하악 형성 부전 및 전이 부속기를 포함합니다. 귀에 이상 유무는 진단에 필요한 것으로 간주됩니다.

치료

Goldenhar 증후군은 치료법이 없습니다. 치료는 가장 적절한 교정 조치를 선택하는 것 외에도 환자의 복지를 높이는 데 중점을 둡니다. 특히 시력과 청력 향상에 중점을 둔 일상적인 작업을 수행할 수 있는지 확인합니다. 치료는 연령, 특히 영향을 받은 뼈가 어떻게 성장하고 형성되는지에 따라 다릅니다.

전문가들은 다른 문제를 피하기 위해 일련의 예방 조치를 취할 것을 권장합니다. 관련 의사, 치료 계획 및 다른 사람이 태어날 위험이 있는지 알고 증후군.

이러한 조치 중 가장 중요한 것은 임신 여부를 알기 위해 자세한 임신 병력을 확인하는 것입니다. 산모 당뇨병, 임신 중 출혈, 다태 임신 또는 번식이 사용된 경우 어시스트. 산모가 기형 유발 물질에 노출되었거나 약물, 특히 코카인을 사용한 적이 있는지 아는 것도 중요합니다.

또 다른 좋은 방법은 적어도 3대에 걸친 가족 역사를 하는 것입니다. 어떤 유형의 기형이 있을 수 있는 친척에게 특별한 주의를 기울이기. 안면 비대칭, 귀 기형, 난청, 심장 또는 척추 문제가 있었는지 여부를 아는 것이 매우 중요합니다.

신생아의 경우 완전한 신체 검사를 수행하고 핵형 연구를 수행하는 것이 좋습니다. 청력을 확인하기 위한 검사도 척추 X-레이, 심장초음파, 및 자궁 경부 신장 초음파, 측두골의 컴퓨터 단층 촬영 외에도 일반적으로 발생하는 두개골 영역 중 하나 허식. 이것은 특히 5년 후에 하는 것이 좋습니다.

많은 수의 증상과 이러한 증상이 신체의 여러 부분에 영향을 미치므로 영향을 받은 소아를 여러 전문가가 관찰하는 것이 중요합니다. 놓칠 수 없는 것 중에는 다음이 있습니다.

• 유전 의사.
• 두개골 기형을 전문으로 하는 성형외과 전문의입니다.
• 이비인후과 의사.
• 안과 의사
• 피부과 의사.
• 치과 의사와 치열 교정 의사.

신생아의 경우 기형이 있는 경우 호흡기 및 소화기 지원 필요, 특히 입안에서 호흡과 삼킴을 어렵게 만듭니다. 턱의 결함은 외과 적 개입으로 교정됩니다. 외이를 재건하고 뺨을 채워 얼굴의 대칭성을 높입니다.

예측

골덴하 증후군을 가진 아기가 나타내는 기형에 따라, 예후는 매우 가변적입니다.

놀랍게도 이 증후군으로 진단받은 대부분의 아이들은 정상적인 기대 수명을 가지고 있지만, 이것은 특히 기형이 매우 심각한 방식으로 기관이나 시스템에 영향을 미치지 않는 경우에 그러합니다. 개인. 환자에게 내장기관이 하나도 없는 경우, 드문 증상이지만 이 증후군에 여전히 존재하는 경우, 그리고 일반적으로 심장, 신장 또는 중추 신경계에 문제를 일으키며 예후는 대개 낮습니다. 유리한.

참고문헌:

• González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel, & López Quintana, Calixto. (2016). Goldenhar 증후군: 사례에 대해. 일차 진료 소아과, 18(69), 49-53. 2020년 3월 2일에 검색함 http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=ko&tlng=ko.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Goldenhar 증후군을 가진 17명의 그리스 환자의 임상적 발현. 그 가죽. 카운트. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• 코카벡, R (2006). "다양한 임상 증상을 보이는 골든하르 증후군". 구개열-두개안면 저널. 43 (5): 628–34. 도이: 10.1597/05-094