Rubinstein-Taybi 증후군: 원인, 증상 및 치료
태아 발달 동안 우리의 유전자는 새로운 존재를 구성할 다양한 구조와 시스템의 성장과 형성을 지시하기 위해 작용합니다.
대부분의 경우 이러한 발달은 유전정보를 통해 정상화된 방식으로 일어난다. 그러나 때때로 유전자에 돌연변이가 발생하여 개발. 이것은 다음과 같은 다양한 증후군을 야기합니다. 루빈스타인-타이비 증후군, 아래에서 세부 정보를 볼 수 있습니다.
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루빈스타인-타이비 증후군이란 무엇입니까?
루빈스타인-타이비 증후군은 유전 적 기원의 드문 것으로 간주되는 질병 대략 십만 명의 출생 중 한 명꼴로 발생합니다. 그것은 지적 장애의 존재, 손과 발의 엄지손가락이 두꺼워지는 것, 발달이 특징입니다. 느림, 단신, 소두증 및 다양한 안면 및 해부학적 변형, 계속.
따라서 이 질병은 해부학적(기형) 증상과 정신 증상을 모두 나타냅니다. 그들이 무엇을 구성하고 얼마나 심각한 지 봅시다.
해부학적 변형과 관련된 증상
얼굴 형태의 수준에서 발견하는 것은 드문 일이 아닙니다. 눈이 크게 벌리거나 과신증, 길쭉한 눈꺼풀, 높은 아치형 입천장, 저형성 상악골 (위턱 뼈의 발달 부족) 및 기타 이상. 크기에 관해서는 이전에 말했듯이 대부분 키가 작고 일정 수준의 소두증과 뼈 성숙이 지연되는 것이 매우 일반적입니다. 이 증후군의 또 다른 쉽게 눈에 띄고 대표적인 양상은 손과 발에서 볼 수 있으며 평소보다 엄지손가락이 넓고 짧은 지골이 있습니다.
이 증후군을 가진 사람의 약 1/4 선천성 심장 결함이 있는 경향이 있다, 미성년자의 사망으로 이어질 수 있으므로 각별한 주의가 필요합니다. 영향을 받은 사람들의 약 절반이 신장 문제를 가지고 있으며, 다른 문제가 있는 경우도 흔합니다. 비뇨생식계의 문제(예: 여아의 두갈래 자궁 또는 한쪽 또는 양쪽 고환이 하강하지 못하는 경우) 어린이들).
또한 발견되었습니다 호흡기계의 위험한 이상, 위장관계 섭식 및 호흡 문제로 이어지는 영양과 관련된 기관. 감염은 흔합니다. 사시 또는 녹내장과 같은 시각 문제는 이염뿐만 아니라 흔합니다. 일반적으로 첫 해에는 식욕이 없고 관을 사용해야 할 수도 있지만, 나이가 들면서 소아 비만으로 고통받는 경향이 있습니다. 신경학적 수준에서 때때로 관찰할 수 있습니다.
발작, 다른 암의 위험이 더 높습니다.
지적 장애 및 발달 문제
Rubinstein-Taybi 증후군에 의해 생성된 변경 그들은 또한 신경계와 발달 과정에 영향을 미칩니다. 느린 성장과 소두증은 이러한 사실을 촉진합니다.
이 증후군을 가진 사람들 보통 중간 정도의 지적 장애가 있습니다., 아이큐 30에서 70 사이. 이 정도의 장애로 인해 말하고 읽을 수 있는 능력을 습득할 수는 있지만 일반적으로 일반 교육을 따르지 못하고 특수 교육을 받아야 합니다.
다양한 발달 이정표 또한 늦게 걷기 시작하여 상당한 지연을 나타냅니다. 크롤링 단계에서도 특이성을 나타냅니다. 말하기에 관해서는, 그들 중 일부는 이 능력을 개발하지 않습니다(이 경우 수화를 가르쳐야 합니다). 하는 사람들은 종종 어휘가 제한적이지만 교육을 통해 자극을 받고 향상될 수 있습니다.
특히 성인의 경우 갑작스러운 기분 변화와 행동 장애가 발생할 수 있습니다.
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유전적 기원의 질병
이 증후군의 원인은 유전적 기원입니다. 구체적으로, 발견된 사례는 주로 다음의 존재와 관련이 있습니다. 16번 염색체에 있는 CREBBP 유전자 조각의 결실 또는 소실. 다른 경우에는 EP300 유전자의 돌연변이가 22번 염색체에서 발견되었습니다.
대부분의 경우 질병은 산발적으로, 즉 유전적 기원에도 불구하고 나타납니다. 일반적으로 유전되는 질병이 아니라 발달 과정에서 발생하는 유전적 돌연변이입니다. 배아. 하지만 유전 사례도 발견되었습니다, 상 염색체 우성 방식으로.
응용 치료
루빈스타인-테이비 증후군은 완치가 불가능한 유전병입니다. 치료는 증상 완화에 중점을 둡니다., 수술을 통해 해부학적 이상을 교정하고 다학제적 관점에서 능력을 향상시킵니다.
수술 수준에서 기형 교정이 가능합니다. 심장, 안구 및 손과 발. 재활 및 물리 치료, 언어 치료, 운동 및 언어 기술의 습득 및 최적화를 지원할 수 있는 다양한 치료법 및 방법론.
마지막으로 심리적인 지지와 일상생활의 기본적 능력 습득은 많은 경우에 필수적이다. 가족들에게 지원과 지도를 제공하기 위해 가족들과 협력하는 것도 필요합니다.
이 증후군의 영향을 받는 사람들의 평균 수명은 정상일 수 있습니다. 해부학적 변형, 특히 심장 관련 합병증으로 인한 합병증이 통제되는 한.