윌슨병: 증상, 원인 및 치료

구리는 일부 음식에서 흡수되어 건강을 유지하는 데 필수적인 미량 원소입니다. 그러나 신체의 구리 양이 과도하면 유독하고 건강에 해롭습니다. 에서 일어나는 일이다 윌슨병.

이 희귀병은 부모로부터 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이 기사에서는 위험 요소, 증상 및 치료 방법에 대해 알아봅니다.

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구리와 건강에 미치는 영향

구리는 초콜릿이나 시리얼과 같은 일부 식품에서 추출하는 물질(미량 원소)로, 건강 유지에 기여. 그것은 헤모글로빈, 적혈구 및 다양한 효소의 형성에 관여합니다. 그것은 또한 탄수화물, 지질 및 단백질의 분해에 참여합니다.

또한 신체의 비타민 C 동화 작용에 관여합니다.

따라서 구리는 건강한 신경, 뼈, 콜라겐 및 피부 색소인 멜라닌의 발달에 근본적인 역할을 합니다. 우리는 일반적으로 음식에서 구리를 흡수합니다., 과잉은 간에서 생성되는 물질(담즙)을 통해 배설됩니다.

하지만, 윌슨병 환자의 경우 구리가 혈류로 직접 방출됩니다.. 이것은 뇌, 신장 및 눈에 심각한 손상을 초래할 수 있습니다.

윌슨병: 특성

윌슨병은 희귀 유전 장애, 신체가 여분의 구리를 제거할 수 없게 하여 간, 뇌 및 기타 중요한 기관에 구리를 축적합니다. 건강을 유지하려면 신체에 일정량의 구리가 필요하지만 그 양이 너무 많으면 독성이 있을 수 있습니다.

구리 대사가 변하는 이 질병은 태어날 때부터 존재한다, 비록 증상이 나중, 보통 5세에서 35세 사이에야 나타나기 시작하는 것이 사실이지만. 그래서 종종 진단이 내려집니다. 노인이나 젊은 사람들에게도 영향을 줄 수 있습니다.

증상 수준에서 질병은 간, 중추 신경계 또는 둘 다에 영향을 미치기 시작합니다.

윌슨병 진단 물리적 분석 및 실험실 테스트를 기반으로 수행됩니다., 일반적으로 매우 복잡하지 않습니다.

증상

우리가 본 바와 같이, 윌슨병은 태어날 때부터 존재하지만 징후와 증상은 일정량의 구리가 뇌, 간 또는 기타 중요한 기관에 축적됩니다..

징후와 증상은 질병의 영향을 받는 신체 부위에 따라 다를 수 있습니다.

가장 특징적인 증상은 눈의 각막 주위에 갈색 고리가 존재하는 것입니다. 그러나 다음과 같은 다른 증상이 나타납니다.

• 피로, 식욕 부진 또는 복통.
• 피부와 눈 흰자의 황변 (황달).
• 눈 색깔이 황금빛 갈색으로 변합니다(Kayser-Fleischer 고리).
• 다리나 복부에 체액이 축적됩니다.
• 말하기, 삼키기 또는 신체 협응에 문제가 있습니다.
• 제어되지 않는 움직임 또는 근육 경직.

원인

윌슨병의 직접적인 원인은 유전입니다. 이것 상염색체 열성 패턴을 따른다., 즉 그것을 가지려면 각 아버지 또는 어머니로부터 결함 유전자의 사본을 물려받아야 합니다. 사람이 하나의 비정상 유전자만 받은 경우 질병에 걸리지는 않지만 보인자로 간주되어 아들이나 딸이 유전자를 물려받을 가능성이 높습니다.

위험 요소

아버지, 어머니 또는 형제자매 중 한 명이 보균자이거나 윌슨병이 있는 경우 윌슨병 발병 위험이 증가합니다. 그것 때문이야 이러한 경우 자세한 유전자 분석을 수행하는 것이 좋습니다., 질병이 있는지 여부를 확인합니다.

앞으로 살펴보겠지만, 질병을 조기에 발견할수록 치료 효과가 높을 가능성이 높습니다.

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치료

윌슨병은 치료 가능한 질병입니다. 따라서 조기에 발견하여 적절한 치료를 한다면 그것으로 고통받는 사람들은 좋은 건강과 좋은 삶의 질을 누릴 수 있습니다.

상기 치료는 약물 요법, 특히 신체에서 추가 또는 "과도한" 구리를 제거하는 약물 투여에서.

이러한 약물을 복용하는 것 외에도 이 질병이 있는 환자는 평생 동안 저구리 식이요법을 따라야 합니다. 따라서 연체동물이나 간과 같이 구리 함량이 높은 음식을 피해야 합니다.

한편 치료가 시작되면 초콜릿, 딥푸드, 견과류, 말린 과일 등 특정 음식도 피해야 한다.

환자는 또한 집안의 물을 검사해야 하며(구리 함유량을 조절하기 위해) 구리가 함유된 비타민을 섭취하지 않아야 합니다.

참고문헌:

• NIH: 국립 당뇨병 및 소화기 및 신장 질환 연구소. (2019). 윌슨병. MedlinePlus.
• Hernandez, M.D. 그리고 로페즈, S. (2011). 윌슨병. 임상 연구 저널, 4(2), 102 - 111.