Bubble Children: 그들은 어떤 질병을 앓고 있으며 어떤 영향을 미칩니 까?

1976년에는 영화 "플라스틱 거품 속의 소년"이 전 세계적으로 개봉되었습니다.면역 방어력 없이 태어난 소년의 이야기를 담은 존 트라볼타 주연의 영화. 이 결함으로 인해 세균이 전혀 없는 환경에서 엄격하게 고립된 생활을 하게 됩니다.

이 영화의 줄거리는 순수한 공상 과학 소설처럼 보일 수 있지만 사실은 실화를 바탕으로 한 것입니다. 격리실에서 12년이라는 기나긴 세월을 보낸 소년 데이비드 베터(David Vetter) 돌아가 셨다. Vetter는 1971년 9월 21일 미국 휴스턴에서 태어났습니다. 그의 짧고 특별한 삶은 영화와 다큐멘터리를 통해 전해졌습니다. 그의 사례는 의학적, 윤리적, 심리적 수준에서 논란과 딜레마가 없었기 때문입니다. 의사들은 그의 여동생 캐서린을 기증자로 골수 이식으로 질병을 치료하려고 했지만 성공하지 못했습니다. 치료를 시작한 지 7개월 만에 그는 사망했습니다.

우리가 보는 바와 같이, 소위 버블 아이들은 도시 전설이 아니라 실제로 존재합니다. 그의 특이한 상황에 대한 설명은 중증 복합 면역결핍(SCID) 진단에서 찾을 수 있습니다.. 이 병리학은 거품 소년 증후군으로 널리 알려져 있습니다. 감염에 대처할 때 극도로 취약하게 만드는 방어력이 부족합니다. 흔한. 이러한 정상적인 면역 체계의 결핍은 처음부터 생명을 위협하는 심각한 건강 문제입니다. 이 기사에서 우리는 거품 어린이, 그들이 앓고 있는 질병 및 이 상태가 그들에게 미치는 영향에 대해 자세히 이야기할 것입니다.

• 다음 내용을 읽어 보시기 바랍니다. "배튼병: 증상, 원인 및 치료"

중증 복합 면역결핍: 버블 보이즈의 병리학

우리가 조금 전에 이미 예상했듯이, 버블보이 증후군은 중증 복합 면역결핍 문제에 부여된 통칭입니다.. 이 질병이 어떻게 발생하는지 정확히 이해하려면 먼저 어린 시절에 면역 체계가 어떻게 발달하는지 이해하는 것이 중요합니다.

아기가 태어나면 면역 체계가 골수에서 형성되기 시작합니다. 소위 줄기 세포는 적혈구, 백혈구 또는 혈소판과 같은 다른 유형의 혈액 세포가 될 수 있습니다. 특히 백혈구는 각종 유해물질로부터 우리 몸을 보호하는 역할을 합니다. 이들은 B 및 T 림프구를 강조하는 다양한 유형일 수 있습니다. 첫 번째는 침입자를 탐지하고 공격하는 데 성공하는 것입니다.

대신, 후자는 미래에 새로운 노출이 있을 경우 신체를 준비하기 위해 이전 감염을 기억하려고 합니다. 중증 복합 면역결핍증은 두 유형의 림프구 모두에 영향을 미치기 때문에 그렇게 불립니다.. 이것은 아이의 수가 부족하거나 림프구가 역할을 제대로 수행하지 못한다는 것을 의미합니다.

아이에게 효과적인 면역 체계가 부족하면 아이의 몸은 건강을 위협하는 바이러스, 박테리아, 곰팡이로부터 보호받지 못합니다. 그렇기 때문에 어린이가 이 질병에 걸렸다는 의심이 들면 즉시 질병에 걸릴 위험을 줄이기 위한 예방 조치를 취합니다.

여기에는 다른 사람(특히 아픈 사람)의 방문을 방해하고 장소를 피하는 것이 포함됩니다. 공공장소 이용 및 손 씻기 등 위생수칙 철저히 준수 잦은. 중증 복합 면역결핍은 희귀하고 흔하지 않은 질병으로 간주됩니다.. 일반적으로 이것은 다음과 같은 징후를 통해 그 자체를 나타내는 것으로 시작됩니다.

• 아기는 귀와 호흡기에 반복적인 감염을 앓고 있습니다.
• 볼 점막은 일반적으로 재발성 진균 및 궤양 염증을 나타냅니다.
• 소화 수준에서는 만성 설사가 일반적입니다.
• 성장과 관련하여 아이는 나이에 따라 예상되는 체중과 키의 목표에 도달하지 못합니다.

중증 복합 면역결핍의 원인

이미 논의한 바와 같이, 거품 어린이 장애는 B 및 T 림프구의 기능 문제로 인해 발생합니다.. 일반적으로 중증 복합면역결핍증은 상염색체 열성 유전에 의해 발생하며, 어머니와 아버지의 유전자에 결함이 있습니다.

때때로 유전적 변이는 X 염색체에 특이적으로 연결됩니다. 이 경우, 다른 X염색체가 정상이면 소녀들이 소년의 결함을 보상할 수 있기 때문에 소년들에게만 질병이 발생합니다. 즉, 면역 체계 기능에 문제가 생기려면 두 X 염색체 모두에 돌연변이가 나타나야 합니다.

유전병인 만큼 예방이 어렵다. 어떤 경우든 부모는 상담과 유전자 검사를 통해 자신의 상황을 파악하고 그에 따라 결정을 내릴 수 있습니다.

아이가 중증 복합 면역결핍증을 앓는 경우 어떻게 해야 합니까?

적절한 개입이 없다면 이 질병을 가진 어린이의 기대 수명은 매우 짧습니다. 일반 인구와 관련이 없는 일반적인 감염은 면역 체계가 제대로 작동하지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다. 그렇기 때문에 병리학의 조기 발견이 일을 훨씬 더 쉽게 만듭니다.

간단한 혈액검사로 질병을 진단할 수 있습니다.. 일반적으로 상태의 존재가 확인되면 환자는 면역결핍 전문의에게 진료를 받습니다. 그 또는 그녀는 추가 유전자 검사를 주문할 수 있습니다. 질병에 걸린 친척이 있는 어린이의 경우 임신 중에 질병을 앓고 있는지 여부를 확인하기 위해 검사를 할 수 있습니다. 출생 전에 이 정보를 알면 가족과 전문가가 더 쉽게 준비할 수 있습니다.

일반적으로 치료는 일반적으로 가능한 한 조기에 골수 이식을 기반으로 합니다. 여기에 감염과 효과적으로 싸울 수 있는 집중 치료가 추가됩니다. 골수 이식은 일반적으로 적합하거나 반 적합 기증자에게 만족스러운 결과를 제공합니다. 이상적으로는 형제자매가 기증해야 하지만, 이것이 가능하지 않은 경우 부모의 골수나 가족 외부의 기증자에게 의지할 수도 있습니다.

이러한 절차가 빠를수록 성공률이 높아지는 경향이 있습니다.. 이러한 개입 외에도 환경에 있는 성인은 일련의 예방 조치를 취해야 합니다.

• 감염을 피하기 위해 가능한 한 격리를 권장합니다.
• 살아있는 바이러스를 포함하는 백신은 약화된 형태일지라도 환자 자신이나 그의 동거인에게 적용되지 않을 수 있습니다. 그중에는 수두, 쓰레기통 또는 삼중 바이러스(홍역, 볼거리 및 풍진)에 대해 표시된 것들이 있습니다.
• 수혈이 필요한 경우 합병증을 피하기 위해 처리된 혈액으로만 수행할 수 있습니다.
• 모유에 바이러스가 포함되어 있지 않은지 먼저 확인하지 않고는 모유 수유를 하지 않습니다.

유전자 치료: 중증 복합 면역결핍 치료의 새로운 지평

골수 이식은 이 질병에 걸린 많은 어린이들의 생명을 구했지만 위험과 단점이 없는 것은 아닙니다. 일반적으로 환자가 다른 사람의 세포를 거부할 상당한 위험이 있습니다. 적합한 기증자를 찾는 것은 쉬운 일이 아니며 전체 프로세스를 복잡하게 만들 수 있습니다.

최근 몇 년 동안 골수 이식과 관련된 문제를 피할 수 있는 새로운 치료법이 시행되었습니다.. 이것은 유전자 요법으로 알려져 있으며 긍정적인 결과 이상을 보여주었습니다. 유전자 치료는 영국과 미국에서 시행되기 시작했습니다. 이것은 그들이 올바르게 기능할 수 있도록 실험실에서 정확한 유전 물질을 추가하기 위해 어린이 자신에게서 줄기 세포를 추출하는 것으로 구성됩니다. 이렇게 변형된 세포를 체내로 되돌림으로써 감염과 싸우는 역할을 올바르게 수행할 수 있습니다.

결론

이 기사에서 우리는 거품 어린이 현상에 대해 이야기했습니다. 이 용어로 널리 알려진 어린 아이들은 면역결핍으로 알려진 질병을 앓고 있습니다. Severe Combined는 에이전트와 싸울 때 효과적인 면역 체계를 갖지 못하게 합니다. 감염성. 이렇게 바이러스, 박테리아, 곰팡이는 생존을 위해 조기 치료가 필요한 이 아이들의 생명을 위협합니다.

버블 보이의 개념은 12년 동안 병에 걸리지 않기 위해 거품 속에서 고립된 삶을 보낸 소년 데이비드 베터(David Vetter)의 경우를 언급하기 위해 처음 사용되었습니다. Vetter는 SCID가 있었지만 그의 여동생의 골수 이식으로 질병을 치료하려는 시도는 실패했고 그는 사망했습니다.

공상 과학 소설의 문제가 아니라 거품 어린이가 실제로 존재합니다. 우리가 이야기한 이 질병은 드물고 드물지만 발생하면 치명적일 수 있습니다. 따라서 조기 발견과 치료가 매우 중요하다. 유전적 변이에 뿌리를 둔 유전병이므로 예방이 복잡함. 그러나 부모는 특히 가족 중 누군가가 이 진단을 받은 경우 아기가 이 병에 걸릴 위험을 알아보기 위해 유전 연구를 할 수 있습니다.