치명적인 가족성 불면증: 원인, 증상 및 치료

모든 형태의 불면증이 심리적으로 유발되는 것은 아닙니다. 치명적인 가족성 불면증은 전형적인 수면 장애와는 거리가 멀다. 프리온에 의한 퇴행성 신경질환으로 이름에서 알 수 있듯 유전적으로 그리고 일반적으로 2시간 미만 지속되는 비교적 짧은 기간에 환자의 사망으로 끝납니다. 연령.

다행히 흔한 질병은 아니지만 나타나자마자 치사율과 동의어. 수면 부족을 통해 생명을 앗아가는 것으로 알려진 몇 안 되는 질병 중 하나이며, 이것이 신경과 전문의에게 매우 매력적인 이유입니다.

치명적인 가족 불면증이란?

치명적인 가족성 불면증 상염색체 우성 유전 프리온병. 20번 염색체에 있는 PRNP 유전자의 돌연변이는 프리온 단백질의 과잉 생산으로 이어져 축적되고 다른 단백질을 프리온으로 전환하는 능력을 가지고 있어 그들이 있는 부위의 신경변성으로 끝남 장소.

병변의 위치

우리가 치명적인 가족성 불면증에서 발견하는 주요 신경병리학적 징후는 시상, 수면을 담당하며 시상 핵의 전복부 및 내측 등쪽 영역에 선택적으로 관여합니다. 또한, 올리브 핵의 침범과 소뇌의 변화, 해면상 변화가 있습니다. 대뇌 피질. 가장 영향을 받는 피질 영역은 주로 전두엽, 정수리 및 측두엽입니다.

신경 기능 장애와 프리온 분포 사이에는 명확한 관계가 없습니다.. 더욱이, 프리온의 수조차도 질병의 심각성 또는 신경 세포 사망의 정도를 나타내는 것은 아닙니다. 모든 환자는 시상과 피질하 구조에서 유사한 수준의 프리온을 보입니다. 질병이 충분히 진행된 사람들에게서만 우리는 뇌의 가장 안쪽 영역보다 더 높은 농도가 될 때까지 피질에서 프리온을 발견합니다.

이러한 데이터가 주어지면 두 가지 가설이 발생합니다. 프리온 중 하나는 독성이 없고 질병과 동시에 나타나며 무엇이 신경 세포의 죽음을 유발하는지입니다. PRNP 유전자의 돌연변이로 프리온은 독성이 있지만 뇌 조직에 따라 이 독성에 대한 저항성 정도가 다릅니다. 그렇지만 우리는 이 환자의 뉴런이 단순히 죽는 것이 아니라 세포자멸사를 겪는다는 것을 알고 있습니다. 즉, 신호에 따라 자신의 죽음을 프로그래밍합니다.

어떻게 나타납니까? 빈번한 증상

일반적으로 50세 전후에 나타나는 질환입니다. 발병은 갑작스럽고 환자가 사망할 때까지 계속 진행됩니다. 그것으로 고통받는 사람들은 잠드는 능력을 잃기 시작합니다. 정신 생리학적 요인으로 인해 잠을 거의 못 자는 불면증 환자와 같은 방식은 아닙니다. 잠에 들지 않거나 극도로 피상적인 방식으로 잠에 들지 못하는 것은 절대적인 무능력입니다..

질병이 진행됩니다 환각, 빈맥, 고혈압, 다한증 및 고열과 같은 자율 신경계 장애, 뇌의 카테콜라민, 단기 기억 및 주의력 문제와 같은 인지 변화, 운동 실조 및 징후 내분비.

불면증이 죽음을 초래합니까?

치명적인 가족성 불면증의 정확한 사망 원인은 알려져 있지 않습니다.. 모든 신경퇴행성 과정은 사망으로 끝나지만, 이 질병에서 다른 기능의 조절 장애로 인해 사망이 더 일찍 올 수 있습니다. 잠 잘 수 없음.

우리는 수면이 신체적, 정신적 수준에서 회복을 일으켜 뇌의 독소를 정화하기 때문에 건강의 기본적인 부분이라는 것을 알고 있습니다. 예를 들어 동물의 경우 장기간 수면 부족은 죽음을 초래합니다. 따라서 이 질병의 불면증이 직접적인 사망 원인이 아닌 경우 뇌 구조의 급속한 악화에 영향을 미칠 가능성이 있습니다. 이러한 이유로 불면증 완화를 직접 목표로 하는 중재는 치명적인 가족성 불면증이 있는 사람의 기대 수명을 크게 연장할 수 있습니다.

치명적인 가족 불면증에 잠

어떤 경우에는 불면증 자체가 발생하지 않습니다. 대신 수면다원검사를 통해 측정했을 때 환자가 잠들지 못할 필요 없이 수면 구조가 악화될 수 있습니다. 이 환자의 뇌파도는 주로 델타파 활동을 보여주며, 이는 2단계의 특징인 느린 파동과 K가 복합되는 작은 꿈의 짧은 사례와 함께 각성 꿈.

관찰된 리듬은 깨어 있는 사람이나 잠자는 사람의 전형적인 리듬이 아닙니다.오히려 이쪽과 저쪽의 중간에 있는 림보에 빠진 사람처럼 보인다. 질병이 진행됨에 따라 미세 수면이 점점 줄어들고 이러한 휴식 기간을 표시하는 느린 파동과 K 복합체가 점진적으로 사라집니다.

시상의 대사 활동이 점점 줄어들고 간질 발작이 일어나기 시작하며 자율신경계의 변화가 악화되고 혈압이 상승합니다. 코티솔. 결국 밤에 만들어지는 성장 호르몬은 신체가 성장 호르몬을 억제하도록 하여 생산을 멈춥니다. 포도당 활용, 급격한 체중 감소 및 조기 노화의 원인 질병.

치료

현재로서는 증상을 공격하는 증상 치료만 있습니다., 그러나 신경쇠약의 원인을 막지 마십시오. 사실, 많은 경우에 치료는 증상이 있는 것이 아니라 완화적인 것입니다. 설상가상으로 치명적인 가족성 불면증 환자는 기존의 수면제와 진정제에 잘 반응하지 않습니다. 이러한 사람들이 잠을 잘 수 있도록 서파수면을 자극하는 약물이 필요합니다.

분명히 아직 조사 중인 일부 약물은 시상 손상이 있는 사람에게 테스트되지 않았지만 정상적인 불면증 환자에게만 이러한 기능을 수행할 수 있는 것으로 보입니다. 현재까지 효과적인 약물 또는 약물 칵테일을 찾으려는 모든 시도는 시행착오의 맥락에서 이루어졌습니다. 시상 악화로 인한 장벽을 고려하여 특히 수면 유도를 목표로 하는 화합물에 대한 더 많은 임상 시험이 필요합니다.