레트 증후군: 원인, 증상 및 치료

레트 증후군은 자폐 스펙트럼 장애입니다. 유아기에 시작되며 주로 여아에서 발생합니다. 그것은 소두증의 존재와 생후 첫 몇 달 동안 습득한 운동 능력의 상실이 특징입니다.

이러한 증상 및 기타 증상은 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. X염색체와 관련이 있다. 현재 Rett의 장애에 대한 치료법은 없지만 다음을 수행할 수 있는 치료법과 중재가 있습니다. 관련된 다양한 문제를 완화하고 이를 통해 소녀들의 삶의 질을 향상시킵니다. 증후군.

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레트 증후군이란?

1966년 오스트리아의 신경과 전문의 Andreas Rett은 다음으로 구성된 아동기 발병 장애를 기술했습니다. 고암모니아혈증이 있는 대뇌 위축”, 즉 과도한 수준의 암모니아를 특징으로 합니다. 피의. 나중에, 이 증후군과 고암모니아혈증의 관계가 논박될 것이지만, Rett이 기술한 임상 사진은 그의 성으로 세례를 받을 것입니다.

레트 증후군은 신체적, 운동적, 심리적 발달의 변화입니다. 정상적인 성장 기간 후 생후 1년에서 4년 사이에 발생합니다. 가장 특징적인 증상은 두개골 발달의 감속과 손 기술의 상실, 손의 고정 관념적인 움직임의 출현입니다.

이 장애는 거의 전적으로 여아에게서 발생합니다. 실제로 ICD-10과 DSM-IV 모두 여성에게만 영향을 미친다고 명시되어 있지만 최근에는 일부 레트 증후군 사례가 어린이에게서 발견되었습니다.

남성은 레트 증후군의 전형적인 유전적 결함이 있는 X 염색체가 하나만 있기 때문에 남성은 증상은 여성보다 덜 교정되어 사망 위험이 더 높은 더 심각한 변이로 이어집니다. 이른.

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다른 자폐 스펙트럼 장애와의 관계

현재 DSM-5는 그것을 내에서 분류합니다. 범주 "자폐 스펙트럼 장애"(ASD), DSM-IV에서 차별화된 다소 유사한 다른 증후군과 공유하는 레이블: 장애 자폐증, 아스퍼거 증후군, 아동기 붕괴 장애 및 전반적 발달 장애는 그렇지 않습니다. 지정.

이러한 의미에서 Rett 증후군은 다음과 같이 간주됩니다.

정신질환이 아닌 신경질환. ICD-10 분류에서는 Rett의 장애를 심리적 발달의 변화로 분류합니다. 특히, 이 의료 매뉴얼에 따르면 DSM-IV와 유사한 개념인 만연한 발달 장애입니다.

레트 증후군은 일반적으로 더 일찍 시작된다는 점에서 아동기 붕괴성 장애와 다릅니다. 일반적으로 2세 이전에 발생하고, 소아 붕괴성 장애는 약간 늦게 발생하며 증상이 덜합니다. 특유한. 또한 레트 증후군은 자폐 스펙트럼 장애 중 유일하게 남성보다 여성에게 더 흔하다..

이 장애의 증상 및 징후

레트 증후군이 있는 여아의 태아기 및 주산기 발달은 생후 약 5~6개월 동안 정상입니다. 그러나 어떤 경우에는 어린 소녀가 최대 2~3년 동안 정상적으로 계속 자랄 수 있습니다.

이 기간이 지나면 두개골 성장이 느려지고 운동 능력이 감소합니다., 특히 손의 미세한 움직임; 결과적으로, 비틀거나 침으로 적시는 것을 포함하여 반복적이거나 고정 관념적인 수동 움직임이 발생합니다.

소두증 및 도수 장애 외에도 레트 장애가 있는 사람들은 여러 관련 징후와 증상이 있을 수 있습니다. 가변 주파수:

• 심각한 지적 장애.
• 변비와 같은 위장 장애.
• 뇌 생체 전기 활동의 변화와 간질 발작의 출현.
• 언어의 부재 또는 심각한 언어 결함.
• 다른 사람에 대한 관심은 유지되지만 사회적 상호 작용이 부족합니다.
• 걷기 어려움, 보행 및 몸통 움직임의 협응.
• 부적절한 씹기.
• 과호흡, 무호흡 또는 공기 정체와 같은 호흡 장애.
• 척추 측만증(척추의 비정상적인 만곡).
• 침을 흘리다
• 배변 훈련의 어려움.
• 짧은 경련 (무도병) 및 비자발적 비틀림 (아테토시스).
• 근육긴장저하.
• 유아기의 특징적인 사회적 미소.
• 눈 접촉 피하기.
• 비명 폭발과 주체할 수 없는 울음.
• 이갈이 (무의식적으로 이를 악물며).
• 다음과 같은 심혈관 질환 부정맥.

원인

이 장애의 원인은 MECP2 유전자의 돌연변이입니다., X 염색체에 위치하며 뉴런의 기능에 근본적인 역할을 합니다. 특히 MECP2는 다른 유전자의 발현을 억제하여 이것이 필요하지 않은 경우 단백질 합성을 방지합니다. 또한 DNA를 변경하지 않고 유전자 발현을 수정하는 과정인 유전자 메틸화를 조절합니다.

이 유전자의 변화가 명확하게 확인되었지만 레트 증후군의 증상이 발생하는 정확한 기전은 알려져 있지 않습니다.

일반적으로 MECP2 유전자의 돌연변이 상속에 의존하지 않지만 일반적으로 무작위Rett의 장애의 가족력이 소수의 경우에서 발견되었지만.

예후 및 치료

레트 증후군은 평생 지속됩니다. 적자는 일반적으로 수정되지 않습니다. 오히려 시간이 지남에 따라 증가하는 경향이 있습니다. 발생하는 경우 복구는 신중하며 일반적으로 다음으로 제한됩니다. 사회적 상호 작용 능력 향상 어린 시절이나 초기 청소년기에.

레트 증후군의 치료는 근본적으로 증상이 있습니다. 즉, 여러 문제를 줄이는 데 중점을 둡니다. 따라서 중재는 완화되어야 하는 특정 증상에 따라 다릅니다.

의학적 수준에서 항정신병 약물과 베타 차단제는 물론 선택적 세로토닌 재흡수 억제제가 일반적으로 처방됩니다. 영양 조절은 체중 감소를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다 일반적으로 음식을 씹고 삼키는 데 어려움이 있기 때문에 발생합니다.

물리, 언어, 행동 및 작업 치료는 또한 레트 증후군의 신체적, 심리적, 사회적 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 모든 경우에 다양한 유형의 강력하고 지속적인 지원이 필요합니다. Rett과 함께 소녀들이 가장 효과적인 방법으로 발전할 수 있도록 지원하는 의료 서비스 만족 가능합니다.