Paquigiria: 그것이 무엇이며 이 기형이 건강에 미치는 영향
뇌는 우리 종의 수천 년 진화의 결과입니다. 그것은 우리가 알고 있는 가장 복잡한 자연 현상 중 하나이며 우리를 인간으로 만드는 본질입니다. 과학적 지식의 우산에 이상한 일이 아니지만, 그 운영에 대해 매일 새로운 미지의 사항이 제기됩니다.
그 모습도 매우 인상적이다. 외부로 보이는 부분은 컨볼루션 그룹으로 구성 (대부분의 사람들에게 비슷한 모양과 위치의 융기) 및 홈(열구 또는 회전 사이에 있는 간격), 섹션의 올바른 위치에 사용 해부학적.
특정 모양의 채택은 임신 과정 전반에 걸쳐 발생하며 유전자가 태아 발달에 작용하는 방식과 관련이 있습니다. 유전적 변화 또는 특정 병원체 및 독소에 대한 모체의 노출은 그러한 섬세한 생물학적 균형을 손상시킬 수 있습니다.
이 기사는 특히 이러한 임상 상황 중 하나를 다룰 것입니다. 파퀴기리아, 이는 삶의 연속성에 대한 심각한 위험과 심각한 상황을 의미합니다. 여기에서는 가장 본질적인 특성과 그 원인 및 빈번한 증상에 대해 설명합니다.
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후두통이란 무엇입니까?
후두통은 뉴런의 조직과 뇌의 구조에 영향을 미치는 심각하고 선천적인 기형. 뇌의 회전이 거의 뚜렷하지 않을 뿐만 아니라 전체 구조를 변화시키는 피질의 두께가 얇아지는 것이 특징입니다. 기관의 표면에 약간의 뚜렷한 융기가 있으며, 평균에서 관찰된 것보다 회선이 더 두껍고 넓습니다. 인구). 환자에게 여러 가지 결과를 초래하는 이 신경병리학은 대뇌피질 이형성증의 조직학적 범주에 포함될 것입니다.
특히, 후두 lissencephaly 가족에 속한다, agiria (convolutions의 완전한 부재)와 subcortical band heterotopia ('layer'의 존재) 사이 측뇌실 벽과 피질 자체 사이 영역의 회백질)의 분류에 따라 도빈. 이러한 구조적 관여는 일반적으로 후부에서 우세하지만 때때로 뇌의 전면으로 퍼지고 광범위한 인지 기능을 손상시킵니다.
실제로는 심각한 건강 상태이며, 초기 사망률이 매우 높은 (경증에 대한 정보는 없지만 심각한 형태로 1/90,000명에게 영향을 미칩니다.) 그것은 또한 일상의 자율성을 손상시키거나 생존에 실질적인 위험을 초래하는 매우 중요한 신체적, 정신적 증상의 존재와 관련이 있습니다. 가장 주목할만한 것은 근육긴장저하, 운동실조 또는 간질발작(저항성 조기 발병 의료), 중증 지적 장애 및 일반 성장.
진단은 일반적으로 매우 다르지만 상호 보완적인 두 가지 전략을 사용하여 수행됩니다. 징후/증상에 대한 임상 검사 및 자기 공명 영상과 같은 구조적 신경 영상 기술의 사용.
이 마지막 절차는 sulci / fissures 및 convolutions에 대한 매우 상세한 이미지를 얻을 수 있으므로 매우 유용합니다. 이 병리학의 임상적 인증(특히 많은 증상이 다른 문제와 혼동될 수 있음을 고려하는 경우) 흔한). 이형(염색체 이상을 나타내는 전형적인 안면 변화)이 없으면 조기 발견을 방해할 수 있습니다.
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pachygyria의 증상은 무엇입니까?
Pachygyria에는 발작, 심각한 발달 장애 및 지적 장애의 세 가지 기본 증상이 있습니다. 이 트라이어드는 생후 4/5개월부터 쉽게 감지할 수 있으며 일반적으로 소아과 의사와 상의해야 합니다. 일반적인 예후가 어둡다는 사실에도 불구하고(이는 약리학적 개입에 내성이 있거나 직접적으로 난치성인 증상이기 때문에), 조기 치료는 더 심각한 합병증의 발생을 최소화하거나 피할 수 있습니다(예: 이러한 질병에서 흔히 발생하는 감염 과정 환자).
1. 간질 발작
후두통은 생명에 심각한 위험을 초래할 수 있는 소아 간질형 위기를 유발하는 질병 중 하나입니다. 설립 시기가 빠르기 때문에 높은 비율의 피험자들은 출생 후 4개월에서 7개월 사이의 시간 범위에서 그것을 경험합니다. (예외적으로 18개월 이후). 그것은 일반적으로 굴곡(몸이 뻗은 상태(팔과 다리가 "가로 질러 가다"). 기능적 신경 영상 기술이 확장될 때까지 이러한 간질은 (기원을 알 수 없는) 잠복성 간질로 간주되었습니다.
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2. 발달 지연
지연된 운동 발달과 언어 사용은 후두통으로 진단받은 사람들의 일반적인 특성입니다. 의사소통 행위를 완전히 구성하기 위해 기본적인 언어 목록을 습득하지 못하거나 팔다리의 느슨함이 명백해지는 경우가 매우 빈번합니다.
이러한 영아 중 다수는 제3자의 지원/도움 없이 직립 자세를 유지할 수 없습니다. 상당한 비율은 또한 언급된 문제를 예측할 징후를 보여줍니다: 소두증, 또는 동일한 것, 두개골 둘레의 예상 성장 감소.
3. 지적 장애
후두통이 있는 사람은 심각한 지적 장애가 있으며, 거의 모든 인지 기능이 변경됨 그리고 완전한 개인 자율성을 개발할 수 있는 잠재력.
이러한 어려움은 뉴런의 비정상적인 이동(아래에 자세히 설명됨)에 반응하고 더욱 분명해집니다. 아동이 사회적 기술 및/또는 사회적 기술을 요구하는 학교 또는 기타 상황의 모든 요구를 처리해야 할 때 오토바이. 그러한 상황을 확인하는 것이 핵심입니다. 왜냐하면 그것은 적절한 교과과정 적응 및 치료적 교수법 프로그램이 배치될 수 있는지 여부에 달려 있기 때문입니다.
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pachygyria의 원인은 무엇입니까?
후두통 임신 중 뉴런의 비정상적인 이동으로 인해 발생. 이 과정은 7주에서 20주 사이에 지속되며 시스템이 태어날 때부터 올바른 기능을 획득하는 데 필수적입니다.
신경 세포가 존재의 특징적인 인식을 가능하게 하는 방식으로 재배치하는 것은 독특한 "여행"입니다. 인간이며 심실에서 외부 대뇌 피질까지 보행이 필요합니다. 크기). 이 현상은 연속적으로 발생하는 것이 아니라 간헐적인 "줄무늬"로 나타납니다.
예 확인 일반적인 목적은 6개의 서로 다른 조직 층을 형성하는 것입니다., 헤아릴 수 없는 마음의 복잡성을 수용할 준비가 되어 있으며, 이 경우에는 4개만 형성될 것입니다(또한 많은 구조적 문제를 겪을 수 있음). 이 층류 배열은 뇌의 결핍 조직의 결과인 회선 및/또는 고랑의 발생을 유발합니다. 광학 또는 전자 현미경 덕분에 이 이상 현상을 관찰하면 (4개 층 각각에 대해) 표시하려는 해부학적 병리학이 나타납니다.
대뇌 피질의 가장 바깥쪽에 있는 첫 번째 층(분자 또는 망상)은 어떤 종류의 수차도 나타내지 않습니다.. 이 영역의 뉴런은 문제 없이 뇌와 동일한 모양과 위치를 가질 것입니다. 그러나 두 번째에는 이미 몇 가지 중요한 차이점이 있습니다. 열등하고 무질서하며 뇌의 II, V 및 VI층의 뉴런과 공존합니다. 표준. 이 양적/질적 변화는 기관의 일반적인 모습에 영향을 미칩니다(기관의 진정한 피질을 형성하기 때문에).
세 번째 층은 또한 6겹 피질과 매우 다릅니다. 여기에서 뉴런은 잘 조직되지 않고 넓은 기둥으로 분포되어 밀도나 두께가 낮은 조직을 생성합니다. 층류 괴사의 징후도 있습니다., 적절한 세포 이동을 방해합니다. 마지막으로 네 번째 레이어도 얇아 보이지만 흰색 물질로 만들어집니다. 무수히 많은 이소성 뉴런의 침범 차지).
모든 lissencephaly의 일반적인 원인인 뉴런 이동의 결핍 외에도 여러 환경 및 유전적 위험 요인이 알려져 있습니다. 다음 몇 줄에서 우리는 그것들을 자세히 설명합니다.
1. 물질 및/또는 바이러스 감염에 대한 노출
Pachygyria는 일반적으로 신경 이동 단계 후 임신 4개월에 나타납니다. 산발적으로 나타나는 경향이 있는 문제(아마도 유전적 요인의 영향)이지만, 특정 화학 물질에 대한 노출은 그것을 겪을 확률과 밀접한 관련이 있습니다..
가장 흔한 것은 에탄올(에틸알코올), 메틸수은(아세트알데히드를 사용하는 산업의 활동에서 비롯됨)입니다. 종이, 플라스틱, 페인트, 고무 또는 가죽 등) 및 레티노산(비타민 A의 대사 산물); 그러나 방사선 노출도 중요한 역할을 할 수 있습니다.
거대세포바이러스 감염 (임신 기간 내내) 후두경련 및 기타 심각한 신경 이동 장애와 관련이 있습니다. 개인이 이 특정 병원체와 접촉하면 대개 평생 유지하지만 임신 중 급성 에피소드는 매우 위험할 수 있습니다. 문제는 건강한 사람들에게 너무 침습적(무증상)이 되지 않는 경향이 있으므로 다음을 권장합니다. 단계적으로 감염자와 접촉했다고 판단되는 경우 진단 검사를 실시합니다. 날카로운.
2. 유전자 변형
pachygyria의 강조된 위험과 관련된 게놈의 연속적인 변경이 설명되었습니다. 가장 흔한 것은 17번 염색체와 X 염색체를 포함하는 것입니다., 원인이 이 수준(항상 가능한 것은 아님)에서 연결될 때 가장 자주 감지됩니다. 다른 경우에는 릴린 유전자(신경 이동에 필수)의 돌연변이가 7번 염색체에서 발견되었습니다.
마지막으로, LIS1 유전자의 부재는 뉴런의 구조를 심각하게 손상시키는 것으로도 알려져 있다. 그리고 그 대뇌피질의 기질은 의 병인 발생에서 용의자로 가정되었습니다. 후두통.
참고 문헌:
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