Anencefalija: priežastys, simptomai ir prevencija

Nervinio vamzdelio defektai yra sutrikimai, atsirandantys pirmosiomis vaisiaus vystymosi savaitėmis ir sukeliantys įvairaus sunkumo apsigimimus. Kai kurie iš jų yra nesuderinami su gyvenimu, kiti gali sukelti tik lengvą paralyžių.

Anencefalijos atvejis yra ypač sunkus; smegenys jis nėra iki galo susiformavęs, todėl kūdikiai, turintys šį sutrikimą, negyvena ilgai. Pažiūrėkime, kokie jie yra anencefalijos simptomai ir priežastys ir kaip galima išvengti šio defekto.

• Susijęs straipsnis: "Makrocefalija: priežastys, simptomai ir gydymas"

Kas yra anencefalija?

Anencefalija taip pat žinoma kaip „atviros kaukolės aprosencefalija“. Tai nervinio vamzdelio raidos sutrikimas, sukeliantis rimtus vaisiaus augimo sutrikimus.

Anencefalijoje smegenys ir kaukolė vystosi ne taip, kaip tikėtasiveikiau jie tai daro nepilnai. Tai sukelia anencefalija sergančius kūdikius be didelių smegenų regionų, be kai kurių kaulų. galvos ir be galvos odos dalių, kurioms smegenys yra iš dalies atrado.

Šis pakitimas pasireiškia maždaug 1 iš tūkstančio nėštumų; Tačiau kadangi dažniausiai vaisiaus gyvenimas baigiasi savaiminiu abortu, gimusių anencefalija sergančių kūdikių yra 1 iš 10 000 naujagimių. Tai labiau būdinga mergaitėms nei berniukams.

Anencefalijos sukelti defektai yra labai dideli ir neleiskite kūdikiui gyventi. Dauguma nukentėjusių vaikų miršta praėjus kelioms valandoms ar dienoms po gimimo, nors buvo atvejų, kai beveik 4 metus gyveno vaikai, sergantys anencefalija.

Anencefalija gali būti bendra arba dalinė. Tai laikoma daline, kai kaukolės stogas, regos pūslelės ir smegenų galas yra tam tikru laipsniu išvystyti, o jei šių regionų nėra, mes kalbame apie anencefaliją viso.

Simptomai ir požymiai

Kūdikiams, kuriuos paveikė anencefalija, telencephalono, kuriame yra žievė, taigi ir smegenų pusrutuliai, paprastai nėra; tas pats pasakytina apie kaukolę, smegenų dangalų ir odą. Jo vietoje paprastai yra plonas membranos sluoksnis.

Vadinasi, dėl anencefalijos kūdikis negali atlikti pagrindinių funkcijų ar viršesnis, kaip jausti skausmą, girdėti, matyti, judėti, jausti emocijas ar galvoti, nors kai kuriais atvejais jie gali sukelti refleksinius atsakus. Tai reiškia, kad mažieji, turintys šį pasikeitimą, niekada nesuvokia savo aplinkos.

Be šių požymių ir simptomų, dažnai pasitaiko veido ir širdies ydų. Pakeitimai yra ryškesni, tuo labiau trūksta smegenų ir kaukolės dalies.

Anencefalijos diagnozę galima nustatyti nėštumo metu taikant skirtingas procedūras. Ultragarsas gali atskleisti polihidramnio (vaisiaus vandenų pertekliaus) buvimą, o amniocentezė gali nustatyti padidėjusį alfa-fetoproteino kiekį.

Šio pakeitimo priežastys

Anencefalija atsiranda dėl a nervinio vamzdelio evoliucijos defektas kuris paprastai įvyksta ketvirtąją embriono vystymosi savaitę. Nervinis vamzdelis yra struktūra, kuri sukelia centrinę nervų sistemą, ty smegenis ir nugaros smegenys. Šiuo konkrečiu atveju vamzdis neužsidaro savo kryžkaulio ar viršutiniame gale.

Yra ir kitų pakitimų, atsirandančių dėl nenormalaus nervinio vamzdelio vystymosi; kartu jie vadinami „nervinio vamzdelio defektais“ ir be anencefalijos apima spina bifida, kai stuburo kolona užsidaro nepilnai, ir Chiari apsigimimai, dėl kurių smegenų audinys plinta į stuburo kanalą.

Tai, kad nervinis vamzdelis tinkamai neužsidaro, sukelia vaisiaus vandenis apsaugantį vaisiaus vandenį liečiasi su nervų sistema, pažeidžia nervinį audinį ir užkerta kelią normaliam smegenų vystymuisi ir apie smegenėlės, todėl sukelia deficitą ar net su jais susijusių funkcijų nebuvimą.

Genetiniai ir aplinkos rizikos veiksniai

Paprastai šio defekto atsiradimas priklauso ne nuo paveldimumo, o nuo a genetinių ir aplinkos veiksnių derinys. Tačiau buvo nustatyta keletas atvejų, kai anencefalija pasikartojo tame pačiame šeima, o susilaukus kūdikio, sergančio anencefalija, padidėja rizika, kad jis taip pat gali pasireikšti iš eilės einant nėštumui.

Konkretus paveldimas mechanizmas, pagal kurį tai vyksta, nėra žinomas, nors manoma, kad tarp anencefalijos ir MTHFR geno yra ryšys, susijęs su vitaminas B9, taip pat žinomas kaip folio rūgštis arba folatas. Panašu, kad šio geno pokyčiai padidina anencefalijos riziką, nors ir ne itin reikšmingai.

CART1 homeoproteinas, leidžiantis vystytis kremzlės ląstelėms, taip pat siejamas su

Aplinkos rizikos veiksniai turintys įtakos motinai, tikriausiai yra svarbesni nei genetiniai. Tarp šių veiksnių rūšių moksliniai tyrimai pabrėžia šiuos dalykus:

• Vitamino B9 trūkumas.
• Nutukimas.
• Mellito diabetas, ypač jei jis yra I tipo ir nėra valdomas.
• Poveikis aukštai temperatūrai (pvz. ir. karščiavimas, saunos).
• Vartoti vaistų nuo traukulių, tokių kaip lamotriginas.

Taip pat atrodo, kad anencefalija dažniau pasitaiko kūdikiams, gimusiems Azijos, Afrikos ir Ispanijos motinoms, nors nežinoma, kodėl kyla ši padidėjusi rizika.

Gydymas ir profilaktika

Anencefalija negalima išgydyti. Paprastai kūdikiams, gimusiems su šia problema, duodama maisto ir vandens, stengiamasi tai užtikrinti yra patogūs, tačiau manoma, kad vartojami vaistai, chirurgija ar kvėpavimas Nesvarbus; kadangi mažylis niekada neįgis sąmonės, jiems paprastai leidžiama mirti natūraliai, be dirbtinio gaivinimo.

Tyrimai parodė, kad folio rūgšties (vitamino B9) suvartojimas labai sumažina nervinio vamzdelio defektų, įskaitant anencefaliją ir stuburo bifidą, riziką. Šio vitamino yra tiek maisto produktuose, pavyzdžiui, žaliose lapinėse daržovėse, tiek maisto papilduose; šiuo antruoju atveju, atrodo, pakanka 0,4 mg per parą.

Tačiau vitaminas B9 turi būti vartojamas prieš nėštumą, nes šie pokyčiai yra gaminamas paprastai per pirmąjį vaisiaus vystymosi etapą, kol moteris nustato, kad yra nėščia. Taigi specialistai rekomenduoja didinti šio vitamino vartojimą, kai pradedate bandyti turėti kūdikį.