Mutacijų klasifikacija

Vaizdas: Metabolizmo vadovas - Sant Joan de Déu ligoninė

The Genetinė informacija organizmų yra „parašyta“ mūsų DNR, vadinamuose genais. Kartais genuose esanti informacija keičiasi stabiliai ir susidaro vadinamosios mutacijos. Kaip matysime šioje MOKYTOJO pamokoje, genų variacijos ar mutacijos gali būti Jie gali būti skirtingų tipų ir skirtingo transcendento individo ar a kūne rūšių. Jei norite sužinoti genetinių mutacijų klasifikacija ir galimus jo padarinius, kviečiame tęsti skaitymą!

Pradėdami nuo šios mutacijų klasifikacijos, mes pradėsime kalbėti apie atranką, kuri atliekama pagal jų struktūrinį poveikį. Genetines mutacijas galima suskirstyti pagal tai, kaip individo genetinė struktūra keičiama į dvi dideles grupes: genetinės sekos pokyčiai (vadinami mažo masto mutacijomis) arba mutacijos, turinčios įtakos geno struktūrai chromosomos. Jei jums nėra aišku apie genų ir chromosomų skirtumus, galite peržiūrėti mūsų pamoką Chromosomų struktūra.

• Mažo masto mutacijos. Mažo masto mutacijos yra pakitimai, turintys įtakos genų ar kai kurių juos sudarančių nukleotidų struktūrai. Per šiuos pakeitimus galime rasti nukleotidų intarpų (kurie gali sukelti skaitymo rėmelio pokyčius), nukleotidų ištrynimas ar ištrynimas arba vieno nukleotido pakeitimas kitu (kuris, kaip pamatysime vėliau, gali turėti arba neturėti) poveikis).
  instagram story viewer
• Didelio masto mutacijos. Pokyčiai, turintys įtakos chromosomų struktūrai ar skaičiui, vadinami didelio masto mutacijomis. Tarp šių tipų pakitimų randame amplifikacijas (pvz., Genų dubliavimąsi), didelių chromosomų fragmentų ( daugiau nei vieną geną), daugiau nei vieną geną veikiančių regionų mutacijos ir struktūriniai pertvarkymai (pertvarkymai, nehomologiški mainai, inversijos, ir pan.)

Vaizdas: „Slideshare“

Genetinės informacijos pakeitimai gali turėti skirtingą poveikį funkciniu lygmeniu, ty gali apimti:

• Funkcijos mutacijos praradimas. Dėl geno pakitimo inaktyvuojama arba prarandama funkcija, kuri gali būti visiškas arba dalinis.
• Funkcijos mutacijos įgijimas. Pakeistas genas turi daugiau išraiškų nei jo pradinė versija, ir tai gali labiau paveikti jo aktyvavimą arba aktyvuotis situacijose, kuriose jo pirminė versija nebūtų.
• Neigiama dominuojanti mutacija. Pakeitus susidaro naujas geno alelis, kurio produktas veikia kaip pirminio arba laukinio geno produkto antagonistas.
• Hipomorfinės mutacijos. Šių tipų mutacijose pakitimas sukelia mažesnę geno išraišką nei laukinė versija.
• Neomorfinės mutacijos. Šiuo atveju pakeitus geną atsiranda naujo baltymo, kitokio nei tas, kurį koduoja laukinė versija, sintezė.
• Mirtinos mutacijos. Kitais atvejais pirminio geno pakitimas lemia jį kenčiančio organizmo mirtį, ir mes susiduriame su mirtinais pokyčiais.

Vaizdas: „SlidePlayer“

Kita mutacijų klasifikacija priklauso nuo adaptacinio poveikio. Taikomojoje genetikoje yra normalu kalbėti apie mutaciją pagal ją prisitaikantis poveikis, tai yra pagal tai, ar tai naudinga, ar ne pagal situacijai aprašytas sąlygas. Reikia atsižvelgti į tai, kad mutacijos bus naudingos, žalingos, neutralios ar beveik neutralios pagal sąlygas kad mes svarstome ir kad ta pati mutacija gali būti naudinga kai kuriomis sąlygomis, bet kenksminga kitomis.

• Naudingos mutacijos. Naudingų mutacijų atsiradimas atsiranda, kai pakitus pirminiam genui, a charakteristika (fenotipas), dėl kurios ją turintis individas geriau prisitaiko prie tam tikrų sąlygų nei laukinė versija.
• Kenksmingos mutacijos. Šio tipo mutacijos atsiranda, kai geno pakitimas sukelia savybę (fenotipas), dėl kurio tas individas blogiau prisitaiko nei organizmas su laukine versija geno.
• Neutralios mutacijos. Galiausiai mutacijos, nesukeliančios kenksmingo ar naudingo poveikio, atsižvelgiant į individo adaptacinį pajėgumą, vadinamos neutraliomis mutacijomis. Mūsų DNR nuolat vyksta neutralios mutacijos.

Vaizdas: „SlidePlayer“

DNR pakitimai gali pasireikšti dviejų tipų ląstelėse, somatinėse ląstelėse ar gemalo ląstelėse. Lytinės ląstelės yra tos, kurios sukelia lytines ląsteles ar lytines ląsteles, todėl yra atsakingos už genetinės medžiagos perdavimą kitai kartai. Užtat somatinės ląstelės yra likusios ląstelės, atsakingos už likusio individo kūno (nuo neuronų iki odos ar kepenų ląstelių) formavimą. Todėl šios mutacijos rūšims turės skirtingą reikšmę:

• Gemalų linijos mutacijos. Šios ląstelės yra atsakingos už DNR „pernešimą“ iš vienos kartos į kitą, todėl šių ląstelių DNR pakitimai bus paveldimi kitai kartai. Šios mutacijos yra vienintelės, galinčios sukelti pokyčius ar poveikį rūšies lygiu, nes jos gali sukelti naujo genetinio alelio atsiradimą arba pakeisti alelio dažnį.
• Somatinių linijų mutacijos. Ne lytinės ląstelės vadinamos somatinėmis ląstelėmis. Šio tipo ląstelių pakitimai nėra paveldimi, nes šie pakeitimai neturi įtakos lytinėms ląstelėms. Šio tipo mutacijos „gimsta ir miršta kartu su individu“, tai yra, pasitaiko individo, bet tai tu negali jų perduoti kitai kartai (kuri kilusi iš tavo gameta).

Pavyzdžiui, įsivaizduokite, kad ląstelėje yra bazės pakaitalo mutacija, generuojanti neuronus; Ši mutacija paveiks tik tuos neuronus, kurie gaunami iš tos pradinės ląstelės, ir nepaveiks kepenų ląstelių ar lytinių ląstelių (todėl kitos kartos jos neturės). Kita vertus, jei mutacija įvyksta gemalo linijoje, ji sukels pakitusią lytinę ląstelę (oocitą ar spermą), todėl tą mutaciją gali paveldėti kita karta.

Vaizdas: „SlidePlayer“

Norėdami užbaigti šią mutacijų klasifikavimo pamoką, turėtumėte žinoti, kad jas taip pat galima klasifikuoti pagal poveikį kad jie gali turėti baltymo, kurį sukelia genas, seką. Baltymai susideda iš vienetų, vadinamų aminorūgštimis, kurie yra informacijos iš genų trejų po trijų (kodonų) vertimo ir transkripcijos produktas. Genų mutacijos gali turėti skirtingą poveikį, priklausomai nuo:

• Mutacijos, kurios keičia skaitymo rėmą. Nukleotidų įterpimas ar ištrynimas sukuria spragą ar pakeitimą skaitymo rėmelyje, su kuriuo keičiasi visi minėto pakeitimo skaitymo kodonai. Įsivaizduokite, kad įsivaizduojama DNR grandinė su tokia AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC seka ištrinama iš pirmojo T pašalinkite šį rodmenį, kuris bus perskaitytas taip: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Taškinės mutacijos. Kitais atvejais atsiranda taškinės mutacijos, veikiančios tik vieną nukleotidą. Šie mutacijų tipai savo ruožtu gali būti: sinoniminės mutacijos (pakeistoje grandinėje susidaranti aminorūgštis yra tokia pati kaip ir pirminėje grandinėje) arba nesinoniminė, kad nauja seka generuoja kitokią aminorūgštį arba gali sukelti ankstyvą aminorūgščių padėjimo sustabdymą, nes naujasis kodonas koduoja SUSTABDYTI. Pastaruoju atveju susidaro baltymai, trumpesni nei įprasta, kurie vadinami sutrumpinti baltymai, kuri kartais gali atlikti tą pačią funkciją kaip ir originalas, bet su mažesniu intensyvumu.

Vaizdas: „Slideshare“