Genominės mutacijos: apibrėžimas ir pavyzdžiai

Vaizdas: „Youtube“

Kaip matėme ankstesnėje MOKYTOJO pamokoje, genetinės mutacijos yra visi tie stabilūs pokyčiai, atsirandantys individo genetinėje medžiagoje, tai yra jų DNR. Šios genetinės mutacijos gali paveikti vieno ar kelių genų seką, tačiau jos taip pat gali paveikti chromosomų skaičių. Pastarosios pakitimai yra genominės mutacijos. Genominės mutacijos dažniausiai daro didelį poveikį žmonių gyvenimui ir sveikatai. Gerai žinomas sindromo, kurį sukelia genominė mutacija, pavyzdys yra Dauno sindromas. Šioje MOKYTOJO pamokoje mes šiek tiek pasigilinsime genominės mutacijos apibrėžimą ir pateiksime pavyzdžių genominių mutacijų sukeltų ligų.

Indeksas

1. Genominės mutacijos apibrėžimas
2. Genominių mutacijų tipai
3. Dauno sindromas: 21 chromosomos trisomija
4. Edvardso sindromas: 18 chromosomos trisomija
5. Klinefelterio sindromas: XXY lyties trisomija
6. Turnerio sindromas: X chromosomos monosomija

genetinės mutacijos yra apibrėžiami kaip

Genominės mutacijos yra tos stabilios DNR modifikacijos, kurios sukelia a chromosomų skaičiaus pokytis. Atminkite, kad žmonės turi du 23 chromosomų rinkinius, tai yra, mes turime dvi chromosomas, vieną (vieną paveldėta iš mūsų tėvo, o kita - iš motinos), dvi dvi chromosomos, dvi trys chromosomos ir pan iš eilės. Dauguma mūsų ląstelių yra diploidinės (išskyrus gametas, kiaušialąstes ir spermatozoidus). Paskutinis chromosomų rinkinys, numeris 23, vadinamas lytinių chromosomų pora, taip pat turime dvi kopijas: tas pats yra moterų (XX) ir skirtingas vyrų (XY).

Vaizdas: „SlidePlayer“

Kaip ir su genetinės sekos modifikacijos, kurie gali paveikti nedidelę dalį (genetinė mutacija) arba didesnį fragmentą (chromosomų mutacijos), genomų mutacijos taip pat gali turėti skirtingą dalyvavimo lygį. Yra du skirtingi modifikacijų tipai, kurie gali turėti įtakos chromosomų skaičiui:

• Euploidija: Šiuo atveju įvyksta visų chromosomų rinkinių variacija. Pavyzdžiui, žmonėms gali išnykti chromosomų rinkinys, o ląstelėje gali būti tik 23 chromosomos, viena iš kiekvieno skaičiaus (haploidinis). Natūraliai tai įvyksta gametose (kiaušinyje ir spermoje). Taip pat gali būti, kad ląstelėje yra trys ar daugiau chromosomų rinkinių: trys (triploidas), keturi (tetraploidas) ir kt. kiekvienos chromosomos kopijos. Tai pasitaiko ne natūraliai žmonėms, o kai kurioms gyvūnų ar augalų rūšims. Žmonėms, jei apvaisinimo metu susidaro euploidiniai organizmai, vystymasis negali būti baigtas ir įvyksta abortas.
• Aneuploidija: Šiuo atveju yra tik vienos iš chromosomų rinkinio variacijos. Geriausiai žinomas pavyzdys, kurį pamatysime toliau, yra Dauno sindromas. Dauno sindromo paveikti asmenys turi tris 21 chromosomos kopijas, o normalu, kad šios chromosomos yra tik dvi kopijos. Chromosomų rinkinių skaičiaus pokytis gali labai paveikti organizmo ir Dauguma neleidžia kūnui nutraukti motinos nėštumo ir sukelti jo abortai. Kitais atvejais, pavyzdžiui, tuos, kuriuos matysime toliau, gimsta asmenys.

Vaizdas: Typesdecosas.com

The Dauno sindromas tai yra aneuploidija, nes tai yra afektas, kurį sukelia trys 21 chromosomos kopijos, vietoj įprastų dviejų kopijų (21 chromosomos trisomija). Ši afektija vadinama sindromu, nes pakitimas sukuria ligų rinkinį, kuris gali būti: širdies liga, skirtingas protinio atsilikimo laipsnis, sunkumai kalbant ir kt. ar dažniau nei kiti gyventojai kenčia nuo tokių ligų kaip Alzheimerio liga, celiakija ar regėjimo ir klausos problemos. Nepaisant viso to, Dauno sindromą turintys žmonės gali gyventi daugelį metų ir turėti kokybę daugiau ar mažiau geras gyvenimas, leidžiantis jiems dirbti, mokytis, sportuoti ar net būti žvaigždėmis kino teatras!

Vaikų, turinčių Dauno sindromą, atsiradimo dažnis yra daugiau nei 1 iš 800 gimimų. Nors bet kuri moteris gali pagimdyti vaikus su šiuo sindromu, įrodyta, kad tikimybė didėja su motinos amžiumi. Be to, kaip ir dauguma genomų mutacijų sukeltų sindromų, Dauno sindromas nėra paveldimas nuo to laiko mutacija atsiranda gaminant vieną iš lytinių ląstelių, dažniausiai tam tikrą kiaušialąstę, ir a izoliuotas.

The Edvardso sindromasKaip ir ankstesnis atvejis, tai yra aneuploidija, tačiau šiuo atveju ji veikia 18 chromosomą. Asmenys, turintys šį sindromą, turi trys 18 chromosomos kopijos. Šių asmenų svoris ir ūgis paprastai būna mažas, nes jų vystymasis gimdoje yra lėtesnis nei įprasta. Be to, jie dažnai turi širdies sutrikimų ar galvos apsigimimų (pakinta galvos ar žandikaulio forma).

Dėl sutrikimų sunkumo ir jų silpnumo gimstant, deja, daugelis Edvardso sindromą turinčių vaikų miršta per kelis mėnesius nuo gimimo.

Vaizdas: „SlideShare“

Aneuploidijos veikia ne tik somatines chromosomas, bet ir lytines ląsteles. Tai yra Klinefelterio sindromas, trisomija, kuri atsiranda vyrams, kurie turi dvi X krosomosomos ir viena Y chromosoma. Prisiminkime, kad asmenys, turintys 47, XXY genotipą, yra vyrai, nes jie turi Y chromosomą, kuri žmogaus rūšyje yra tai, kas paverčia atskirą vyrą.

Šios genominės mutacijos sukelti pokyčiai nėra tokie drastiški, kaip ankstesni. Vyrai, turintys Klinefelterio sindromą, gali būti aukštesni nei įprasti, nevaisingi ar šiek tiek atsilikę. nors daugeliu atvejų šie pokyčiai yra tokie silpni, kad 75% vyrų niekada nėra diagnozuota. Šie asmenys gyvena įprastą gyvenimą, nors gali labiau sirgti tokiomis ligomis kaip metabolinis sindromas ar krūties vėžys.

Vaizdas: kiaušinių donoras

Kaip ir ankstesniu atveju, Turnerio sindromas yra aneuploidija Tai veikia lytines chromosomas, šiuo atveju - X chromosomas. Turnerio sindromas susideda iš X chromosomos monosomijos, tai yra, vietoj dviejų, kaip įprasta, atsiranda tik viena lyties chromosoma X. Asmenys, turintys Turnerio sindromą, yra moterys (nes neturi Y chromosomos), kurios dažnai yra žemo ūgio ir, kaip ir Klinefelterio sindromas, sukelia nevaisingumą. Šia liga sergančios moterys natūraliai nesulaukia brendimo ir joms padeda hormoninis gydymas.

Kaip ir ankstesniu atveju, moterys, sergančios Turnerio sindromu, gali gyventi daugelį metų, nors dauguma jų diagnozuojamos. Kai kuriais atvejais šis sindromas gali padidinti širdies ar inkstų ligų riziką.

Vaizdas: „Webconsultas“

Jei norite perskaityti daugiau straipsnių, panašių į Genominės mutacijos: apibrėžimas ir pavyzdžiai, rekomenduojame įvesti mūsų kategoriją biologija.

• Genetikos namų nuoroda (2012 m. Birželio mėn.). Dauno sindromas. Atsigavo iš https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Genetikos namų nuoroda (2012 m. Kovo mėn.). Trisomija 18. Atsigavo iš https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Genetikos namų nuoroda (2019 m. Balandžio mėn.). Klinefelterio sindromas. Atsigavo iš https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Genetikos namų nuoroda (2017 m. Spalio mėn.). Ternerio sindromas. Atsigavo iš https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome