Chromosomų MUTACIJŲ tipai

chromosomų mutacijos Jie yra genetinės mutacijos kai DNR sekos pokyčiai atsiranda dėl pokyčių, turinčių įtakos chromosomos struktūrai, chromosomų skaičiui ar net visam genomui. Šioje Dėstytojo pamokoje mes atrasime, iš ko jie susideda ir iš ko chromosomų mutacijų tipai egzistuoti.

Visų pirma, trumpas chromosomų mutacijų tipų, klasifikuojamų pagal pokyčių, įvykstančių chromosomoje, įvykus mutacijai, rūšis.

Mes paliekame jums vieną stalo kad mes sukūrėme taip, kad galėtumėte geriau suprasti klasifikaciją:

Chromosomose DNR jungiasi su baltymų molekulėmis labai suspaustose molekulinėse struktūrose. Kompaktiška forma, kurią DNR gauna chromosomoms formuoti, yra žinoma kaip kondensuota DNR.

Kiekvienas chromosomaJį sudaro chromatidės. Chromatidai yra kiekviena DNR molekulė, sudaranti kondensuoto organizmo genomą. Jie yra lazdelės formos, dėl kurio susiaurėjimas vadinamas centromera ir padalija chromatidą į du segmentus, vadinamus rankomis.

Priklausomai nuo chromatidų skaičiaus, chromosomos gali būti:

• Paprastos chromosomos: chromosomos, sudarytos iš vienos chromatidės. Paprastosios chromosomos yra tos, kurias ląstelės turi po ląstelių dalijimosi.
• Pasikartojančios chromosomos: susidaro iš dviejų seserinių chromatidžių, kurios yra dvi identiškos DNR molekulės, nes viena iš molekulių yra kopija, gauta iš kitos DNR replikacijos procese. Dvi seserinės chromatidės sujungiamos centromere. Pasikartojančios chromosomos yra tos, kurios ląstelės yra ląstelių dalijimosi proceso pradžioje.

Struktūrinės mutacijos yra viena iš rūšių mutacijos egzistuojančių chromosomų. Jie veikia chromosomos struktūrą, praradę chromosomų rankų fragmentus, pridedant fragmentai iš kitos chromosomos arba pasikeitus jos fragmento orientacijai ar padėčiai chromatidas.

Yra struktūrinių mutacijų, sukeliančių genų skaičiaus kitimą (ištrynimas ir dubliavimas), o kitos struktūrinės mutacijos nekeičia bendro genų skaičiaus, bet jų padėties chromosomoje (inversija ir perkėlimas).

Ištrinti

Genų skaičiaus sumažėjimas dėl chromatidinio fragmento praradimo vienoje iš chromosomos šakų. Šio tipo mutacijos gali paveikti bet kurią chromosomą ir daugiau ar mažiau didelius jų fragmentus. Priklausomai nuo prarastų genų svarbos, pakitimai, kuriuos atskleis individas, bus daugiau ar mažiau rimti.

Yra daugybė įgimtų sindromų ar ligų, kurias sukelia genetinės informacijos praradimas dėl chromosomų delecijų, pavyzdžių. Daugeliu atvejų šios mutacijos gali sukelti rimtus medžiagų apykaitos sutrikimus ir žymiai sulėtinti pažinimo vystymąsi.

Pavyzdžiai

• 22 chromosomos ištrynimas arba DiGeorge sindromas: Tokiu atveju ištrynus prarandamas nedidelis 22 chromosomos fragmentas ir tai sukelia įvairius medžiagų apykaitos ir fiziniai, tokie kaip: gomurio plyšimas, imuninės sistemos veikimo trūkumai, širdies apsigimimai ir uždelstas augimas.
• 5p chromosomos ištrynimas arba „cri-du-chat“ sindromas: Tai yra 5 chromosomos trumpos rankos ištrynimas ir sukelia šauksmą, panašų į naujagimio katės miaukimą. Šis sindromas sukelia rimtų fizinės ir intelektinės raidos pokyčių, tokių kaip mikrocefalija (kaukolė sindromas (susiliejimas per pirštų ar kojų membranas) arba apsigimimai širdies.

Kopijavimas

Pasikartojimas yra chromosomų mutacija, dėl kurios padidėja genų skaičius, nes yra papildomų chromosomos fragmento kopijų, kuriose gali būti didesnis ar mažesnis skaičius genai.

Jie ypač paplitę augaluose ir yra svarbus evoliucijos proceso mechanizmas. Žmonėms chromosomų dubliavimo mutacijos yra atsakingos už kai kurias ligas.

Pavyzdys:

22 chromosomos fragmento dubliavimasis: Tai yra mažo 22 chromosomos fragmento, kuriame yra nuo 30 iki 40 genų, dublikatas. Šio sindromo pasekmės yra labai įvairios. Daugelis mutaciją turinčių asmenų akivaizdžiai nedalyvauja, o kiti turi kognityvinės raidos sutrikimų, lėtą augimą ir žemą raumenų tonusą (hipotonija).

Perkėlimas

Genų mainai tarp nehomologinių chromosomų, sukeliant genų vietos modifikaciją.

Perkėlimai yra gana dažni, tačiau paprastai jie nesukelia anomalijų. yra, nes translokacijos mutacija yra subalansuota (nebuvo nei medžiagos, nei padidėjimo, nei praradimo genetinis).

Tačiau šios mutacijos gali sukelti sterilumo problemų ar palikuonių, kurios gali sukelti vystymosi problemų kognityvinis, nes gametos šią mutaciją pateikia nesubalansuotai (su papildoma chromosomos dalimi arba fragmentas).

Investicijos

Chromosomų reversalinėse mutacijose keičiasi genų tvarka. Kad atsirastų tokio tipo mutacijos, būtina, kad chromosomos segmentas nutrūktų ir jis vėl prisijungtų 180 laipsnių posūkiu (atvirkščiai). Daugeliu atvejų šios mutacijos nesukelia sveikatos problemų žmonėms, kurie yra nešiotojai.

Pavyzdys:

A tipo žmonių hemofilija: Ši hemoraginio tipo liga, kuriai būdingas kraujo krešėjimo procesas, yra sukelta X chromosomos inversijos ir yra labiausiai paplitusi hemofilijos forma (70 proc atvejų).

Kitas iš egzistuojančių chromosomų mutacijų tipų yra skaitinės mutacijos, turinčios įtakos chromosomų skaičiui. Jie gali paveikti visą chromosomų makiažą arba tik kai kurias chromosomas, kurios yra asmens genetinio makiažo dalis.

Yra dviejų tipų skaitinės mutacijos, turinčios įtakos visam chromosomų makiažui:

Poliploidija:

Esant poliploidinėms mutacijoms, padidėja chromosomų atsargų ar chromosomų rinkinių skaičius. Šio tipo mutacijos yra būdingos augalams ir retos gyvūnams.

Augaluose poliploidija yra labai svarbus evoliucijos mechanizmas, atliekantis esminį vaidmenį prisitaikant ir kuriant naujas rūšis.

Poliploidija augaluose savaime atsiranda savaime, o karštu klimatu dažnėja. Taip pat laboratorijoje galima eksperimentiškai sukelti poliploidiją augaluose, naudojant cheminius junginius, tokius kaip kolchicinas.

Pavyzdys:

Labai svarbus augalinis poliploidas yra kviečiai (Triticum aestibum), kuris yra heksaploidas (6n).

Haploidija:

Haloploidinė mutacija yra tokia, kai sumažėja chromosomų atsargų skaičius, pereinant nuo diploidinio (2n) iki haploidinio (n).

Šio tipo mutacijos turi labai mažai evoliucinės reikšmės, nes tai yra mutacijos rūšis, kuri daugeliu atvejų yra nesuderinama su gyvenimu.

Aneuploidija

Aneuploidijų atveju nėra tikslaus chromosomų suteikimo ar chromosomų rinkinių skaičiaus, nes jis yra mutacija, kurios rezultatas yra vienos ar daugiau chromosomų skaičiaus kitimas, nepaveikiant viso apvalkalo genetika. Šis chromosomų skaičiaus pokytis gali atsirasti dėl pertekliaus arba dėl trūkumų, tai reiškia disbalansą, kuris gyvūnams paprastai turi rimtesnes pasekmes nei augalams.

Pavyzdys:

Dauno sindromas arba 21 chromosomos trisomija: šiuo atveju asmuo, turintis šią mutaciją, turi pilną papildomą chromosomą ir jos dovaną chromosomų skaičius yra 2n + 1 (tai yra 47 chromosomos vietoj 46 normalios chromosomos, nustatytos žmonės). Žmonės su šia genetine būkle turi būdingas fizines savybes ir jų intelekto koeficientas paprastai būna lengvas arba vidutiniškai žemas.

Pascualas Calaforra, Luisas F. · Silva Moreno, Francisco J. Pagrindiniai genetikos principai. (2018) Madridas: sintezė