Sužinokite, kas yra TYLI MUTACIJA

The genetinės mutacijos Tai yra stabilūs pokyčiai, vykstantys mūsų ląstelių DNR, tačiau šie pokyčiai gali būti skirtingų tipų. Ankstesnėje MOKYTOJO pamokoje mes jau aptarėme genetinių mutacijų tipus, tačiau šioje pamokoje daugiausia dėmesio skirsime tylioms mutacijoms, Kas yra tylios mutacijos? Tylios mutacijos, ar jos mums svarbios? Jei norite sužinoti daugiau apie tylias mutacijas, skaitykite toliau!

The genetinės mutacijos yra visi tie stabilūs pokyčiai kurie atsiranda individo genetinėje medžiagoje, tai yra joje DNR. Ankstesnėje MOKYTOJO pamokoje pavadinimu Genetinių mutacijų tipai Mes apžvelgiame skirtingų tipų mutacijas, kurios gali turėti įtakos DNR, ir viena iš jų yra tylios arba sinoniminės mutacijos. Tylios mutacijos yra stabilūs DNR sekos pokyčiai, dėl kurių aminorūgštis nesikeičia minėta seka, todėl laikoma, kad tokio tipo mutacijos nesukelia pokyčių, tai yra, jos yra „paslėptos“ arba yra tyli.

Kas yra DNR ir kaip veikia genetinis kodas

DNRparašyta arba užkoduota kodu keturios raidės arba azoto bazės: A, T, G, C. Kai kurie ląstelės organeliai, ribosomos, yra atsakingi už šio genetinio kodo skaitymą ir aminorūgščių dėjimą vienas po kito. Daugelis aminorūgščių kartu sudaro baltymą, kuris yra didelė molekulė, atliekanti daug funkcijų organizme. Ribosomos genetinio kodo raides skaito po tris grupes. Šios grupės vadinamos kodonai ar nukleotidų tripletai. Žmonių rūšyse yra 61 kodonas ir 20 skirtingų aminorūgščių, taigi kiekvienas iš jų atitinka aminorūgštį, tačiau yra keli kodonai, kurie koduoja tą pačią aminorūgštį. Tokiu būdu, kai ribosoma skaito UUA seką, ji prideda leuciną, o jei skaito AGA kodoną, įtraukia argininą į besiformuojančią aminorūgščių grandinę, tačiau, perskaičius CGA, jis taip pat argininas.

Todėl, sekos mutacija aminorūgščių, kuriose pakeistas AGA kodonas, kurį kodonas CGA išverčia į „argininą“, kuris taip pat koduoja „argininą“, nesukels aminorūgščių pokyčio, todėl sakoma, kad tai tyli mutacija. Šiuo metu tyrėjai pirmenybę teikia sinonimo terminui, nes jis geriau apibūdina jo poveikį: jis pakeičia vieną kodoną kitu, o tai reiškia tą patį ir ribosonomijai, tai yra, jie yra sinonimai. Užtat neaišku, ar ši mutacija tikrai nebyli, ar turi ką pasakyti, tai yra tam tikrą poveikį ribosomos generuojamam baltymui.

Ir taiTylios mutacijos nesukelia aminorūgščių pokyčių kuris pridedamas prie grandinės ir todėl nekeičia susidarančio baltymo sudėties, iš pradžių manyta, kad tokio tipo mutacijos neturi jokio poveikio. Devintajame dešimtmetyje tyrėjai pradėjo suprasti, kad tylios mutacijos turėjo įtakos baltymų gamybai, tačiau jie taip pat nežinojo, kaip tiksliai. Naujausi tyrimai tylias mutacijas susiejo su skirtingomis pakitimais. Vienas iš jų yra susijęs su pokyčiais trimatė struktūra baltymų. Pokyčiai yra trimatė baltymo struktūra, ty jo išvaizda erdvėje (labiau suapvalinta, su spraga ten arba čia) gali padaryti ją funkcionalesnę, mažiau funkcinę ar visiškai nefunkcinę.

Kita vertus, kituose tyrimuose tylios mutacijos buvo susietos su a greitis transkripcija lėčiau. Atrodo, kad ribosomoms sunkiau dekoduoti retus kodonus, pridedant pasirinktą aminorūgštį, suformuojant atitinkamą baltymą ir suteikiant jam teisingą formą.

Kitose rūšyse jis netgi buvo susijęs per didelis ekspresija genų, tai yra, su kuriais susidaro neįprastai didelis baltymų kiekis. Pernelyg didelis tam tikrų baltymų ekspresija taip pat gali turėti neigiamą poveikį organizmui ir yra kai kurių labai paplitusių žmonių ligų priežastis.

Šiuo metu jis tiriamas kaip tylios mutacijos yra susiję su daugiau nei penkiasdešimt rūšių ligų tarp kurių yra skirtingų tipų vėžys banga cistinė fibrozė. Tiesą sakant, buvo įrodyta, kad kai kurių rūšių vėžinių ląstelių toksinių pašalinimo mechanizmų metu yra tylių mutacijų. Dėl tų tylių mutacijų šios piktybinės ląstelės išvalo vaistą ir tampa atsparios. kadangi vėžinės ląstelės, neturinčios tokio tipo tylios mutacijos, yra jautrios tam gydymas.

Gamtoje pastebima, kad, priklausomai nuo rūšies, ląstelė nori naudoti vieną kodoną kitiems, kad galėtų koduoti tam tikrą aminorūgštį. Buvo reti kodonai ir dažni kodonaiir tyrėjai nežinojo, kodėl buvo pasirinkti pageidaujami kodonai. Tai vis dar lieka paslaptis, tačiau, atrodo, kad tylios mutacijos, pakeičiančios dažnus kodonus kodonais retos ligos gali padidinti tikimybę susirgti tam tikromis ligomis arba kad jos yra atsparesnės gydymui farmakologinis.

Tiesa ta, kad vienas dalykas yra tikras: tylios mutacijos nėra tokios tylios, kaip atrodė iš pradžių ir jie turi įtakos baltymų ekspresijai ir net labai svarbių ligų atsiradimui šiandien.