Heterozigotinė: kas tai yra, savybės ir kaip tai veikia reprodukciją

Genetika yra atsakymas ir paties gyvenimo variklis. Kaip rodo daugybė teorijų ir prielaidų (nuo rūšies atsiradimo iki giminės atrankos), gyvūnai negyvena tam, kad džiaugtųsi egzistencija ar didesnio tikslo, tačiau vienintelis jų gyvybiškai svarbus tikslas yra palikti palikuonis arba, kas yra tas pats, padidinti savo genų dalį kitoje kartoje.

Tai galima pasiekti susilaukus vaikų (klasikinis fitnesas) arba padedant jų susilaukti labai artimiems giminaičiams (įtraukiamasis fitnesas).

Visų šių sąvokų pagrindas yra lytinis ar nelytinis dauginimasis: jei gyva būtybė niekaip negali palikti palikuonių, jos genetinis įspaudas negali būti išreikštas vėlesnėse kartose. Remiantis šia prielaida, gamtos pasaulyje atsiranda begalinės dauginimosi strategijos, kurios stengiasi maksimaliai padidinti vaikų gimimo kaina ir nauda: skaidymas, dvejetainis dalijimasis, autotomija, poliembrionija, hibridizacija ir daugelis kitų formų toliau. Aplinkos veiksniai keičia gyvų būtybių elgesį, taigi ir jų dauginimosi strategiją.

Bet kuriuo atveju, norėdami suprasti genetinę populiacijos segregaciją nuo pat pradžių, turite grįžti prie pagrindų. Skaitykite toliau, čia Mes jums pasakome viską apie tai, ką reiškia būti heterozigotiniu individo ir populiacijos lygiu.

• Susijęs straipsnis: "4 lytinių ląstelių tipai"

Gyvų būtybių genetikos pagrindai

Prieš įsigilinant į gyvų būtybių zigotiškumą, būtina išsiaiškinti keletą terminų, kurie gali sukelti painiavą. Visų pirma, reikia pažymėti, kad Žmonės yra diploidiniai (2n), tai yra, kiekvienos mūsų somatinės ląstelės branduolyje turime kiekvienos chromosomos kopiją.. Taigi, jei ląstelių lygiu nešiojamės 23 chromosomų poras, bendras kariotipas bus 46 (23x2=46).

Diploidija yra seksualumo produktas, nes mūsų rūšyse (ir beveik visose) ji atsiranda dėl haploidinio spermos (n) ir haploidinės kiaušialąstės (n) sąjungos. Kiekviena iš šių gametų pradinėje brendimo fazėje yra diploidinė (gemalo kamieninė ląstelė), tačiau dėl mejozės genetinį krūvį įmanoma sumažinti per pusę. Taigi, apvaisinus dvi gametas, zigota atkuria diploidiją (n+n=2n). Kaip galite įsivaizduoti, kiekviena iš dviejų zigotos chromosomų kopijų priklauso vienam iš tėvų.

Dabar atsiranda kita nepaprastai svarbi sąvoka: alelis. Alelis yra kiekviena iš alternatyvių formų, kurias gali turėti tas pats genas, kurių skirtumas yra jį sudarančių nukleotidų sekoje.. Žmogus turės po du alelius kiekvienam genui, nes vienas iš jų bus tėvo chromosomos dalyje, o kitas – motinos chromosomos homologe. Iš čia galime pabrėžti keletą bendrų dalykų:

• Alelis yra dominuojantis (A), kai jis išreiškiamas individo fenotipe, neatsižvelgiant į kopijos pobūdį homologinėje chromosomoje.
• Alelis yra recesyvinis (a), kai jis išreiškiamas individo fenotipu tada ir tik tada, kai homologinės chromosomos kopija yra tokia pati kaip ir ji.
• Homozigotinis dominuojantis (AA): chromosomų poros aleliai yra visiškai vienodi ir, be to, dominuojantys. Išreiškiamas dominuojantis bruožas (A).
• Homozigotinis recesyvinis (aa): chromosomų poros aleliai yra visiškai vienodi ir, be to, recesyviniai. Tai vienintelis atvejis, kai išreiškiamas recesyvinis požymis (a).
• Heterozigotinis (Aa): aleliai yra skirtingi. Kadangi dominuojantis (A) užmaskuoja recesyvinį (a), išreiškiamas dominuojantis (A) fenotipas.

Ką reiškia būti heterozigotiniu?

Su šia maža genetikos klase heterozigotiškumą apibrėžėme beveik to nesuvokdami. Diploidinis (2n) individas yra heterozigotinis, kai tam tikras genas branduolyje susideda iš dviejų skirtingų alelių., tipiškoje Mendelio genetikoje vienas dominuojantis (A) ir vienas recesyvinis (a). Šiuo atveju tikimasi, kad dominuojantis alelis bus išreikštas prieš kitą, tačiau genetinius mechanizmus ne visada taip paprasta paaiškinti.

Tiesą sakant, Daugelis simbolių yra oligogeniniai arba poligeniniai, tai yra, jiems įtakos turi daugiau nei vienas genas ir aplinkos poveikis.. Tokiais atvejais fenotipo kitimas nėra paaiškinamas vien zigotiškumu.

Be to, taip pat įmanoma, kad abu aleliai yra išreikšti tuo pačiu metu, mažesne ar didesne dalimi, per biologinį reiškinį, žinomą kaip „kodominavimas“. Šiame konkrečiame paveikslėlyje nėra dominuojančio alelio (A) ir recesyvinio (a), tačiau abu yra nešiklio fenotipo arba išorinių savybių dalis.

Heterozigotinis pranašumas

Populiacijos genetikoje įvairovė dažnai yra ateities sinonimas. Tam tikros rūšies populiacijos branduolys, kuriame visi individai yra beveik vienodi genetiniu lygmeniu, turi prognozę labai prastas, nes atsižvelgiant į menkiausius aplinkos pokyčius, gali būti, kad šis genomas šiuo metu nustoja būti visiškai naudingas nedelsiant. Jei visi egzemplioriai yra vienodi, jie reaguos vienodai, gerai ar blogai.

Dėl šios priežasties manoma, kad heterozigotiniai individai (ir populiacijos, turinčios didelį heterozigotiškumą) turi pranašumą prieš tuos, kurie homozigotiniai dėl to paties geno. veikiau kuo daugiau mėginyje yra genų su dviem skirtingais aleliais, tuo didesnė tikimybė, kad jo genetinis plastiškumas yra tinkamesnis. Tai nėra vien tik spėlionė koncepcija, nes buvo įrodyta, kad homozigotiškumas yra giminystės (dauginimosi tarp inbredų) produktas, o tai yra akivaizdžiai žalinga natūralioje aplinkoje.

Pateikime pavyzdį. Cistinė fibrozė yra klinikinis darinys, kurį sukelia CFTR genas, esantis ilgojoje 7 chromosomos rankoje, 7q31.2 padėtyje. Ši mutacija yra recesyvinė (a), nes jei homologinė chromosoma turi sveiką CFTR geną (A), ji galės įveikti kitos mutavusios kopijos trūkumą ir leisti asmeniui būti įniršis. Todėl asmuo, kuris yra heterozigotinis ligos geno (Aa) atžvilgiu, bus nešiotojas, bet nepasireikš klinikinio vaizdo, bent jau daugumos autosominių recesyvinių ligų atveju.

Taip būna ne visada kartais vieno iš dviejų alelių funkcionalumo trūkumas gali sukelti kiekybiškai įvertinamus neatitikimus. Bet kuriuo atveju, kad autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga pasireikštų visu savo spindesys, būtina, kad abi paveikto geno kopijos būtų mutavusios ir todėl būtų disfunkcinis (aa). Štai kodėl heterozigotiškumas yra mažiau susijęs su liga nei homozigotiškumas, nes recesyvinė patologija gali būti užmaskuota, net jei pacientas turi paveiktą geną.

Remiantis šiuo mechanizmu, mums nesunku suprasti, kodėl egzistuoja šunų ir kačių veislės, turinčios rimtų sveikatos problemų (iki 6 iš 10 auksaspalvių retriverių miršta nuo vėžio, o iki pusės persų kačių yra policistinių inkstų liga. pavyzdys). Kuo daugiau tarp jų dauginasi tėvų, tuo labiau linkstama į homozigotiškumą ir tuo labiau skatinama, kad du žalingi recesyviniai aleliai susijungia į to paties individo genotipą. Štai kodėl giminingumas siejamas su ilgalaikėmis ligomis ir populiacijos mirtimi..

Be to, gali būti, kad heterozigotiškumas palikuonims suteikia daugiau evoliucinių pranašumų nei tie, kuriuos nešioja jo palikuonys. Kadangi tėvai yra homozigotiniai arba kas yra tas pats, heterozigoto fenotipas yra daugiau nei jų suma dalys. Dėl šios priežasties genetiniu lygmeniu dažnai sakoma, kad populiacija, kurios genome yra didelis heterozigotiškumo procentas, yra „sveikas“ nei ta, kuri linkusi būti homozigotiška. Kuo mažesnis kintamumas tarp individų, tuo didesnė tikimybė, kad visi bus paveikti vienodai. prieš žalingą pakeitimą.

Santrauka

Nepaisant visko, kas aprašyta, norime pabrėžti, kad visais laikais judėjome bendrais pagrindais, nes kiekviena taisyklė turi bent vieną reikšmę natūralioje aplinkoje. Veikiame remdamiesi tuo, kad genetinė įvairovė yra raktas į sėkmę, bet kodėl tada egzistuoja genetiškai identiškos nelytinės rūšys, kurios ilgainiui išliko? „Evoliuciškai paprastų“ būtybių aseksualumo paradoksas dar neišspręstas, tačiau aišku, kad homozigotiškumas, gautas dauginant giminingus, yra neigiamas praktiškai visiems stuburiniai.

Taigi galime patvirtinti, kad natūralioje populiacijoje genetinis kintamumas yra raktas į sėkmę. Todėl populiacijos genetiniuose tyrimuose paprastai apibendrinama, kad didelis heterozigotų procentas yra sveikatos sinonimas.