Jie sugeba ištaisyti genetinę ligą redaguodami DNR

Noonan sindromas, trapus X sindromas, Huntingtono chorėja, kai kurios širdies ir kraujagyslių sistemos problemos... Jie visi yra genetinės kilmės ligos kurios numato rimtus pokyčius tų, kurie juos kenčia, gyvenime. Deja, iki šiol nebuvo įmanoma rasti vaistų nuo šių negalavimų.

Tačiau tais atvejais, kai atsakingi genai yra puikiai išdėstyti, gali būti, kad Netolimoje ateityje galime užkirsti kelią ir ištaisyti galimybę, kad kai kurie iš šių sutrikimų perduoti. Atrodo, kad tai atspindi naujausius atliktus eksperimentus, kurių metu genetinių sutrikimų korekcija per genų redagavimą.

• Susijęs straipsnis: "Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos"

Genų redagavimas kaip genetinių sutrikimų koregavimo metodas

Genetinis redagavimas yra technika arba metodika, kurios pagalba galima modifikuoti organizmo genomą, suskirstant konkrečias DNR dalis ir pateikiant modifikuotas versijas vietoj to. Genetinė modifikacija nėra kažkas naujo. Tiesą sakant, jau kurį laiką vartojame genetiškai modifikuotą maistą arba tiriame įvairius sutrikimus ir vaistus su genetiškai modifikuotais gyvūnais.

Tačiau, nors genetinis redagavimas prasidėjo aštuntajame dešimtmetyje, dar prieš keletą metų jis buvo netikslus ir neveiksmingas. Dešimtajame dešimtmetyje taikymas į tam tikrą geną buvo sėkmingas, tačiau metodika buvo brangi ir atimta daug laiko.

Maždaug prieš penkerius metus buvo rasta metodologija, kurios tikslumas yra didesnis nei dauguma iki šiol naudotų metodų. Remiantis gynybos mechanizmu, kuriuo įvairios bakterijos kovoja su virusų invazija, gimė CRISPR-Cas sistema, kuriame specifinis fermentas, vadinamas Cas9, supjausto DNR, o naudojama RNR, dėl kurios DNR atsinaujina norimu būdu.

Abu susiję komponentai įvedami taip, kad RNR nukreiptų fermentą į mutavusią sritį, kad ją nupjautų. Vėliau įvedama DNR šablono molekulė, kurią ląstelė nukopijuos, kai ji bus rekonstruota, įtraukdama numatytą variantą į genomą. Ši technika leidžia pritaikyti daugybę pritaikymų net medicinos lygiu, tačiau tai gali sukelti mozaikiškumą ir kitus nenumatytus genetinius pakitimus. Štai kodėl reikia atlikti daugiau tyrimų, kad nebūtų sukelti žalingų ar nepageidaujamų padarinių.

• Galbūt jus domina: "Genetikos įtaka nerimo vystymuisi"

Vilties priežastis: hipertrofinės kardiomiopatijos ištaisymas

Hipertrofinė kardiomiopatija yra rimta liga turintis stiprią genetinę įtaką ir kuriame identifikuojamos tam tikros tai palengvinančios MYBPC3 geno mutacijos. Jame širdies raumens sienelės yra per storos, todėl raumenų hipertrofija (dažniausiai kairiojo skilvelio) apsunkina kraujo išsiskyrimą ir priėmimą.

Simptomai gali labai skirtis ar net nėra akivaizdžiai, tačiau dažni ritmo sutrikimai, nuovargis ar net mirtis be ankstesnių simptomų. Tiesą sakant, tai yra viena dažniausių jaunų žmonių iki trisdešimt penkerių metų staigios mirties priežasčių, ypač sportininkų.

Tai yra paveldima būklė ir, nors daugeliu atvejų ji neturi sumažinti gyvenimo trukmės, ji turi būti kontroliuojama visą gyvenimą. Tačiau neseniai žurnale „Nature“ buvo paskelbti tyrimo rezultatai, kuriuose, naudojant leidimą genetika, 72% atvejų (42 iš 58 panaudotų embrionų) pavyko pašalinti mutaciją, susijusią su šios ligos atsiradimu. liga.

Tam buvo panaudota technologija, vadinama CRISPR/Cas9, išpjaunant mutavusias geno sritis ir jas atstatant iš versijos be minėtos mutacijos. Šis eksperimentas yra nepaprastai svarbus etapas, nes su liga susijusi mutacija pašalinama ir ne tik embrione, su kuriuo jie dirba, bet ir neleidžia jo perduoti kitiems kartos.

Nors panašūs bandymai buvo atlikti ir anksčiau, Tai pirmas kartas, kai norimas tikslas buvo pasiektas nesukeliant kitų nepageidaujamų mutacijų.. Žinoma, šis eksperimentas buvo atliktas tuo pačiu tręšimo metu, beveik tuo pačiu metu įvedant Cas9. tuo pačiu metu kaip ir spermatozoidas kiaušialąstėje, o tai būtų taikoma tik nevaisingumo atvejais vitro.

Dar yra kur eiti

Nors dar ankstyvos dienos ir reikia atlikti daugybę šių eksperimentų pakartojimų ir tyrimų, Dėl to ateityje būtų galima ištaisyti daugybę sutrikimų ir užkirsti kelią jų perdavimui. genetika.

Tačiau šiuo klausimu reikia daugiau tyrimų. Turime į tai atsižvelgti gali sukelti mozaikiškumą (kai mutavusio geno dalys ir geno dalys, kurias ketinama gauti, hibridizuojamos taisant) arba kitų nenumatytų pakitimų generavimas. Tai nėra visiškai patikrintas metodas, tačiau jis suteikia vilties.

Bibliografinės nuorodos:

• Knox, M. (2015). Genetinis redagavimas, tiksliau. Tyrimai ir mokslas, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Parkas, S.W.; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmedas, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kangas, E.; Parlas, A.R.; Kim, D.; Kim, S.T.; Gong, J.; Gu, Y.; Xu, X.; Battalija, D.; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D. H.; Vilkas, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J. S.; Kaulas, S. ir Mitalipovas, S. (2017) Žmogaus embrionų patogeninio geno mutacijos korekcija. Gamta. Doi: 10.1038/nature23305.

• McMahon, M.A.; Rahdaras, M. ir Porteusas, M. (2012). Genų redagavimas: nauja molekulinės biologijos priemonė. Tyrimai ir mokslas, 427.