Turnerio sindromas: simptomai, tipai, priežastys ir gydymas

Monosomijos yra chromosomų anomalijų rūšis kurioje kai kuriose arba visose kūno ląstelėse yra viena chromosomų pora, kurios turėtų būti dubliuojamos. Viena iš nedaugelio žmogaus monosomijų, suderinamų su gyvybe, yra Turnerio sindromas, kai defektas atsiranda moters lytinėje chromosomoje.

Šiame straipsnyje aprašysime pagrindinių Turnerio sindromo tipų simptomai ir priežastys, taip pat tokiais atvejais dažniausiai naudojamos gydymo galimybės.

• Galbūt jus domina: "Edvardso sindromas (18 trisomija): priežastys, simptomai ir tipai"

Kas yra Turnerio sindromas?

Turnerio sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris atsiranda kaip atsitiktinių X chromosomos pakitimų pasekmė. Paprastai tai neturi įtakos intelektas, todėl šiuo sutrikimu sergančių žmonių IQ paprastai yra normalus.

Tai susiję su vienos X chromosomos buvimu tais atvejais, kai turėtų būti dvi, taigi Turnerio sindromas diagnozuojamas beveik vien mergaitėms, nors yra ir potipis patinai. Tai pasireiškia maždaug 1 iš 2000 moterų gimimų.

Šis pokytis turi įtakos fiziniam vystymuisi, ypač dėl jo

slopinantis poveikis lytiniam brendimui: Tik 10% mergaičių, sergančių Turnerio sindromu, rodo tam tikrus požymius, kad jos pasiekė brendimą, o tik 1% susilaukia kūdikių be medicininės intervencijos.

• Galbūt jus domina: "Trapus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"

Pagrindiniai simptomai ir požymiai

Merginos ir moterys, turinčios šį sutrikimą, turi du būdingus bruožus, kurie yra diagnozės pagrindas: jūsų ūgis trumpesnis nei įprastai, o kiaušidės nėra visiškai išsivysčiusios, todėl jos turi amenorėją ar menstruacijų sutrikimus ir negali pastoti.

Kadangi pagrindiniai Turnerio sindromo požymiai yra susiję su biologiniu brendimu ir seksualinio vystymosi, neįmanoma galutinai nustatyti šio sutrikimo buvimo bent iki tol į brendimas, laikotarpis, kai šie požymiai pradeda aiškiai reikštis.

Likę įprasti Turnerio sindromo simptomai skiriasi priklausomai nuo atvejo. Kai kurie iš labiausiai paplitusių yra šie:

• Veido, akių, ausų, kaklo, galūnių ir krūtinės morfologiniai anomalijos
• Patinimas dėl skysčių kaupimosi (limfedema), dažnai rankose, pėdose ir kakle
• Regėjimo ir klausos problemos
• Augimo vėlavimas
• Brendimas nesibaigia savaime
• nevaisingumas
• Žemo ūgio
• Širdies, inkstų ir virškinimo sutrikimai
• Socialinės sąveikos trūkumai
• Mokymosi sunkumai, ypač atliekant matematines ir erdvines užduotis
• hipotirozė
• Skoliozė (nenormalus stuburo kreivumas)
• Padidėjusi diabeto ir širdies priepuolių rizika
• Hiperaktyvumas ir dėmesio trūkumas

Šios ligos tipai ir priežastys

Turnerio sindromas atsiranda dėl to, kad moterų biologinės lyties žmonėms nėra vienos iš dviejų X lytinių chromosomų. nors kartais pasireiškia ir vyrams, kurių Y chromosoma yra nepilna ir kurie dėl to išsivysto kaip moterys.

Aprašyti trys Turnerio sindromo tipai priklausomai nuo specifinių genetinių simptomų priežasčių. Šie chromosomų pakitimai atsiranda apvaisinimo metu arba pradiniame intrauterinio vystymosi etape.

1. pagal monosomiją

Klasikiniame šio sindromo variante antrosios X chromosomos visiškai nėra visose kūno ląstelėse; dėl kiaušinėlio ar spermos defektų, nuoseklūs zigotos padalijimai atkuria šią pagrindinę anomaliją.

2. su mozaika

Mozaikinio tipo Turnerio sindromo atveju daugumoje ląstelių galima rasti papildomą X chromosomą, tačiau ji nėra pilna arba su defektais.

Šis sindromo potipis vystosi kaip sutrikusio ląstelių dalijimosi pasekmė nuo tam tikro ankstyvojo embriono vystymosi taško: ląstelės, kilusios iš defektinės linijos, neturi antrosios X chromosomos, o likusios turi.

3. Su nepilna Y chromosoma

Kai kuriais atvejais asmenys, kurie yra genetiškai vyrai, nesivysto normaliai, nes Y chromosoma jo nėra arba kai kuriose ląstelėse yra defektų, todėl jos atrodo moteriškos ir gali turėti mūsų aprašytų simptomų. Tai retas Turnerio sindromo variantas.

Gydymas 

Nors Turnerio sindromas negali būti „išgydomas“, nes tai yra genetinė variacija, yra įvairių metodų, kuriuos galima padaryti pašalinti arba bent jau sumažinti pagrindinius simptomus ir požymius.

Morfologinius pakitimus ir kitus panašius susijusius defektus paprastai sunku pakeisti, nors tai priklauso nuo konkretaus pakitimo. Priklausomai nuo atvejo, gali prireikti tokių specialistų kaip kardiologai, endokrinologai, otolaringologai, oftalmologai, logopedai ar chirurgai ir kt.

Tais atvejais, kai šis sutrikimas nustatomas anksti, augimo hormono injekcijų terapija skatina pasiekti normalų ūgį suaugus. Kartais jie derinami su mažomis androgenų dozėmis, siekiant sustiprinti šio gydymo poveikį.

dideliu dažniu taikoma pakaitinė hormonų terapija Merginos, turinčios Turnerio sindromą, kai pasiekia brendimą, kad pagerintų jų biologinį brendimą (p. ir. skatinti menstruacijų pradžią). Gydymas paprastai pradedamas nuo estrogeno, po kurio skiriama progesterono.