Refsum liga (suaugusiesiems): diagnozė, simptomai ir priežastys

Suaugusiųjų Refsum liga yra retas paveldimas sutrikimas, dėl kurio kraujyje kaupiasi riebalų rūgštys, kurias gauname kai kurie maisto produktai ir kurių pasekmės sukelia įvairaus laipsnio sužalojimus, kurie, be kita ko, turi įtakos jutimo ir motorinėms funkcijoms.

Šiame straipsnyje paaiškiname, kas yra Refsum liga ir kokios jos priežastys, kaip ją galima diagnozuoti, kokie yra pagrindiniai jos klinikiniai požymiai ir simptomai, taip pat nurodomas gydymas.

• Rekomenduojamas straipsnis: „10 geriausių genetinių sutrikimų ir ligų“

Suaugusiųjų Refsum liga: kas tai yra ir kaip ji atsiranda?

Refsum liga, pavadinta norvegų neurologo vardu sigvaldas b. Refsum, yra retas metabolinis sindromas, kuriam būdingas fitano rūgšties kaupimasis kraujyje ir audiniuose, įskaitant smegenis. Ji priklauso lipidozės grupei – paveldimų ligų grupei, kurioms bendras kai kuriose kūno ląstelėse kaupiasi kenksmingi lipidų (riebalų) kiekiai.

Ši paveldima liga perduodama autosominiu recesyviniu būdu.; tai yra, kad asmuo paveldėtų sutrikimą, jis turi gauti genetinės mutacijos kopiją iš abiejų tėvų. Refsumo ligą sukelia peroksimalinio fitanolio CoA hidroksilazės (PAHX) fermento trūkumas, kurį sukelia PAHX geno mutacija 10 chromosomoje.

Sergantys pacientai negali metabolizuoti fitano rūgšties, šakotosios grandinės sočiųjų riebalų rūgščių. daugiausia yra maisto produktuose, tokiuose kaip atrajotojų mėsa ir pieno produktai, taip pat mažesniu mastu žuvyje proporcija. Dėl šio junginio kaupimosi pažeidžiama tinklainė, smegenys ir periferinė nervų sistema.

Refsum ligos paplitimas yra 1 atvejis milijonui gyventojų., ir vienodai veikia vyrus ir moteris, be rasės ar lyties dominavimo. Pirmieji simptomai paprastai prasideda maždaug 15 metų amžiaus, nors jie taip pat gali pasireikšti vaikystėje arba suaugus (nuo 30 iki 40 metų). Toliau pamatysime, kokie yra pagrindiniai šios ligos požymiai ir simptomai.

ženklai ir simptomai

Pirmieji Refsum ligos požymiai ir simptomai suaugusiems pasireiškia tarp pirmosios ligos pabaigos gyvenimo dešimtmetį ir pilnametystę, o žmogus vystosi vadinamą klasikine triada simptomai: pigmentinis retinitas, smegenėlių ataksija ir distalinė sensorimotorinė polineuropatija.

Pigmentinis retinitas sukelia nenormalų pigmento kaupimąsi tinklainės membranose, o tai sukelia ilgalaikę tinklainės degeneraciją dėl lėtinio uždegimo; smegenėlių ataksija reiškia raumenų, daugiausia rankų ir kojų, judesių koordinavimo trūkumą arba trūkumą; o dėl sensomotorinės polineuropatijos pacientas praranda jutimą ir atsiranda parestezijų (dilgčiojimo ir tirpimo).

Be šių trijų tipiškų simptomų, sergant Refsum liga taip pat gali būti pažeisti kaukolės nervai, atsirasti širdies, dermatologinių ir skeleto problemų. Jutimo lygmenyje anosmija (uoslės susilpnėjimas arba praradimas), klausos praradimas, ragenos drumstumas (sukeliantis regėjimo praradimą ir jautrumą šviesai) ir odos pakitimus. Kitos klinikinės ligos apraiškos yra: katarakta, ichtiozė (oda išsausėja ir pleiskanoja) ir anoreksija.

Pacientams, kurie negydomi arba kuriems diagnozė nustatoma pavėluotai, gali pasireikšti sunkus neurologinis pažeidimas ir išsivystyti depresiniai sutrikimai; tokiais atvejais yra didelis mirtingumo procentas. Be to, svarbu, kad pacientas laikytųsi tinkamos dietos, kad susilpnintų neurologinius, oftalmologinius ir širdies simptomus.

Diagnozė

Suaugusiųjų Refsum ligos diagnozė nustatoma nustačius didelės fitano rūgšties koncentracijos susikaupimą kraujo plazmoje ir šlapime. Ilgos grandinės riebalų rūgščių kiekis plazmoje rodo medžiagų apykaitos sutrikimus ir gali būti indikatorius. Bet kokiu atveju būtinas fizinis patikrinimas ir biocheminis įvertinimas, nors gydytojas turi pasikliauti tipiniais požymiais ir simptomais..

Histopatologinė diagnozė (pažeistų audinių tyrimas) rodo hiperkeratozę, hipergranuliozę ir akantozę odoje. Patognomoniniai pažeidimai randami bazinėse ir suprabazinėse epidermio ląstelėse, kuriose yra įvairaus dydžio vakuolės su akivaizdžiu lipidų kaupimu.

Svarbu ligą diagnozuoti kuo anksčiau, nes laiku pradėtas mitybos gydymas gali sustabdyti arba atitolinti daugelį jos klinikinių apraiškų.

Diferencinė diagnozė apima: I ir II Usherio sindromą; individualūs fermentiniai peroksisomų riebalų rūgščių beta oksidacijos defektai; sutrikimai su sunkia hipotonija; naujagimių traukuliai; ir kepenų funkcijos sutrikimas arba leukodistrofija. Be to, suaugusiųjų Refsum liga neturėtų būti painiojama su vaikystės variantu (kūdikiška Refsum liga).

Gydymas

Gydymas mityba paprastai nurodomas sergant Refsum liga. Kaip jau komentavome anksčiau, kadangi fitano rūgštis gaunama tik iš maisto, griežta dieta su apribojimais. Riebalai, esantys tam tikroje atrajotojų mėsoje ir žuvyje (tunuose, menkėje ar juodadėmėse menkės), gali padėti išvengti ligos simptomų progresavimo. liga.

Šio tipo gydymas sėkmingai pašalina tokius simptomus kaip ichtiozė, sensorinė neuropatija ir ataksija. Nors poveikis kitų progresavimui, pvz., pigmentinis retinitas, anosmija ar klausos praradimas, atrodo neaiškesnis ir šie simptomai paprastai išlieka.

Kita alternatyvi procedūra yra plazmaferezė – technika, naudojama sergant autoimuninėmis ligomis ir naudojama kraujo plazmai išvalyti; pirmiausia paimamas paciento kraujas; tada susikaupusios ir fitano rūgšties perteklius nufiltruojamas; ir galiausiai atnaujinta kraujo plazma reinfiltruojama į pacientą.

Iki šiol nebuvo rasta jokių vaistų, galinčių sukelti tokį fermentinį aktyvumą skatina fitano rūgšties skilimą ir mažina jos koncentraciją kraujo plazmoje, todėl kad Šiuo metu tęsiami tyrimai, ieškant veiksmingesnių gydymo būdų kovoti su šia ir kitomis panašiomis ligomis..

Bibliografinės nuorodos:

• Castro, F. ir del Socorro, Á. (2009). Klinikinis atvejis: genetinio sutrikimo, vadinamo Refsum sindromu, gydymas mityba. Žmogaus mitybos perspektyvos, 11(2), 205-210.

• Wanderis, R. J., Waterham, H. R. ir Leroy, B. K. (2015). Refsum liga. „GeneReviews®“ [internetas]. Vašingtono universitetas, Sietlas.