Sotos sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Vaikai, kurių kaulų amžius yra 2, 3 ar net 4 metai vyresni nei jų chronologinis amžius, didelės rankos ir pėdos, čiulpimo sutrikimai ir kai kurios pažintinės, socialinės ir motorinės raidos problemos.

Tai yra pagrindinės Sotos sindromo – genetinės kilmės sveikatos būklės – ypatybės kuri yra gana paplitusi populiacijoje, nepaisant to, kad ji nėra gerai žinoma.

Žmonės, kenčiantys nuo jo, vystosi daugiau ar mažiau normaliai, nors ir netinkamu laiku. Toliau mes sužinosime daugiau apie šį keistą, bet kartu dažną sindromą.

• Susijęs straipsnis: „15 dažniausiai pasitaikančių neurologinių sutrikimų“

Kas yra Sotos sindromas?

Sotos sindromas yra genetinės kilmės sveikatos būklė, kuriai būdinga per didelis intrauterinis ar postnatalinis augimas, lydimas uždelsto motorinio, pažinimo ir socialinio vystymosi. Vaikai, sergantys šiuo sindromu, yra žymiai aukštesni, nei tikimasi pagal savo amžių, nors jie sveria atitinkamai pagal savo ūgį. Be to, naujagimiams pastebimas pernelyg didelis kaulų, rankų ir pėdų augimas, kai kurie būdingi veido bruožai.

Skirtingai nuo daugelio genetinių ligų, Sotos sindromas gali nebūti akivaizdus gimus, todėl reikia mėnesių ar net metų, kol bus tinkamai diagnozuota. Artėjant paauglystės amžiui, nuo jos kenčiantys žmonės artėja prie brandos. normalumas, o suaugę jie gali turėti savo aplinkai tinkamus intelektinius, elgesio ir motorinius gebėjimus socialiniai.

Šis sindromas Jis gavo savo pavadinimą iš 1964 m. daktaro Juano Sotoso, vaikų endokrinologijos specialisto. kuris aprašė 5 mokymosi sutrikimų turinčius, peraugusius ir būdingą išvaizdą turinčius vaikus, pirmą kartą pavadindamas tai smegenų gigantizmu. Tačiau ne visi nuopelnai priskirtini Sotosui, nes daktaras Bernardas Schelensingeris apibūdino 1931 m. pacientui, kurio simptomai atitiko šį sindromą, yra pirmasis žinomas ligos aprašymas sindromas.

Matyt, Tai vienas iš labiausiai paplitusių peraugimo sindromų.. Nors tikrojo sergamumo įvertinti nepavyko, manoma, kad šiuo sindromu serga 1 iš 10 000 arba 50 000 gyvų gimimų, nors saugiausias įvertinimas yra 1 iš 14 000 gimimų. Tai tikriausiai antras pagal dažnumą peraugimo sindromas po Beckwitho Wiedemanno sindromo.

Priežastys

Visos tikslios sindromo priežastys nežinomos, tačiau aišku, kad jo kilmė yra genetinė, nes tai yra autosominis dominuojantis paveldėjimas.

2002 m. buvo nustatyta, kad 5 chromosomoje jos NSD1 geno mutacijos ir delecijos gali būti už Sotos sindromo (5q35 delecija). Šis genas yra histono metiltransferazė, dalyvaujanti transkripcijos reguliavime. Mažiausiai 75% Sotos atvejų yra šis geno pakitimas.

• Galbūt jus domina: „10 geriausių genetinių sutrikimų ir ligų“

Sindromo ypatybės

Yra keletas požymių, apibūdinančių šį sindromą. Pagrindinis simptomas yra gana greitas augimas per pirmuosius 5 gyvenimo metus, be to, senas kaulų amžius. Vaikų dydis ir svoris priklauso nuo 2 ar 3 metų už juos vyresnių vaikų. Sulaukę 10 metų vaikai, sergantys Sotos sindromu, turi 14 ar 15 metų paaugliams būdingą ūgį, kuris suaugusiojo ūgį pasiekia daug anksčiau nei tikėtasi.

Gimimo metu galite pamatyti labai išlenkto gomurio buvimas, dėl ko kūdikiui sunku čiulpti ir dėl to kyla maitinimo problemų, dėl kurių gali išsivystyti gelta. Jo galva paprastai yra didelė, turi makrocefaliją, iškilią kaktą ir raukšles. Jie taip pat gali turėti dolichocefaliją, tai yra, pailgą kaukolę. Taip yra dėl perdėto smegenų audinio padidėjimo, dėl kurio smegenų skilveliai susilaiko smegenų skystyje.

Kakta yra kupolinė, todėl gali pasireikšti akių hipertelorizmas, ty akys yra labai atskirtos.. Yra vokų įtrūkimai, tai yra, raukšlės susidaro vokams pakrypus žemyn. Nosies tiltelis yra plokščias, o nosis yra išlenkta. Skruostai ir nosis parausta. Ausys žvalios ir didelės, o plaukų linija veikia atgaline data. Dantys išsivysto per anksti, proporcingai jų peraugimui.

Jie turi neproporcingai dideles rankas ir pėdas, palyginti su likusia kūno dalimi, taip pat turi plokščias arba sugriuvusias pėdas. Jūsų stuburas gali turėti nukrypimų, kurie, jei jie yra lėtiniai, sukels skoliozę. Visa tai lydi raumenų hipotonija, sukeliantis variklio vėlavimą ir judėjimo sunkumus. Tai taip pat paveikia veidą, nes veido raumenų tonusas yra žemas, todėl ilgai vargina seilė ir jie turi kvėpuoti per burną.

Žmonės su Sotos sindromu dažnai rodo neramumą, hiperaktyvumą ir agresyvumą. Be to, intelekto negalia gali pasireikšti, nors ir labai įvairiai, ją apsunkina kalbos raidos sunkumai. Reikia pasakyti, kad kalbos problemos kyla dėl išlenkto gomurio. Kad ir kaip būtų, visos šios psichologinės savybės apsunkina integraciją į skirtingas socialines aplinkas.

Nors pirmaisiais gyvenimo metais žmogus gali turėti problemų, skirtumai su sindromu nesergančiais žmonėmis pradeda mažėti dar iki paauglystės. Pagerėja raumenų tonusas, todėl lengviau ryti ir kalbėti, o motorinis, pažintinis ir socialinis vėlavimas daugeliu atvejų sumažėja iki išnykimo. Štai kodėl Daugelis Sotos sindromą laiko tiesiog vystymosi laiko sutrikimu, o ne tam tikra negalia.

Yra ir kitų požymių, kurie taip pat yra susiję su sindromu, nors jie yra retesni. Tarp jų yra disfunkciniai elgesio modeliai, fobijos, obsesijos, agresyvumas ir rutinos laikymasis. Yra atvejų, kai vaikai pasižymi dideliu atminties pajėgumu ir autistišku elgesiu, panašiu į Aspergerio sindromą, taip pat hiperaktyvumą.

Atrodo, kad yra didesnis jautrumas ausų infekcijoms, kvėpavimo takų problemoms, tokioms kaip astma ir alergijos, taip pat didesnė auglių ir traukulių atsiradimo rizika. Gali būti uždelsta sfinkterio kontrolė ir širdies veiklos sutrikimai, tiesiogiai susiję su raumenų hipotonija.

Diagnozė

Pagrindinis Sotos sindromo diagnozavimo aspektas yra užtikrinti, kad būtų atlikta adekvati diferencinė diagnozė, užtikrinant, kad ji nesusijusi su kitais, turinčiais panašias savybes. Tarp ligų, kurias galima supainioti su šiuo sindromu, turime kaip trapus X sindromas, Weaverio sindromas ir Marfano sindromas, labai panašus į de Sotos sindromą, bet turintis rimtesnių ilgalaikių pasekmių.

Jo diagnozei nustatyti nėra specialių testų, kurie daugiausia grindžiami fizinių savybių atpažinimu. Tačiau diagnozei patvirtinti gali būti naudojami įvairūs testai. Plaštakos ir riešo rentgeno spinduliai gali būti naudojami kaulų brandumui nustatyti, aptinkant 2 ar 3 metų pažangą. Smegenų kompiuterinė ašinė tomografija (CT) leidžia pamatyti, ar skilveliai yra neįprastai dideli.

Kiti tyrimai, siekiant atmesti kitas galimas klinikinio vaizdo priežastis, yra hormoniniai matavimai ir kariotipo atlikimas, tai yra paciento chromosomų tyrimas. Jei aptinkamas NSD1 geno pakitimas, galima įsitikinti, kad tai Sotos sindromo atvejis. Šiuo metu diagnozės nustatyti prieš gimdymą neįmanoma.

Gydymas

Sotos sindromo gydymas yra skirtas kad nuo jo kenčiančio vaiko socialinė, pažintinė ir motorinė raida būtų kuo panašesnė į normalią. Taigi, yra taikoma daug metodų, padedančių vaikui vystytis santykinai normalu, pavyzdžiui, ankstyva stimuliacija, ergoterapija, fizinė terapija, kalbos terapija ir fizinis lavinimas. Struktūrizuotoje aplinkoje vaikas gali lavinti reikiamus įgūdžius per daug nesiblaškydamas.

Kaip minėjome, šie vaikai gali turėti elgesio problemų, tokių kaip neramumas, agresyvumas ir hiperaktyvumas. Tai trukdo jų gebėjimui susikaupti ir trukdo mokytis, todėl, atsižvelgiant į tai, kad šių simptomų kilmė yra biologinė, dažniausiai naudojamas farmakologinis būdas. Tarp dažniausiai vartojamų vaistų turime metilfenidato hidrochloridą, kuris taip pat naudojamas sergant ADHD.

Bibliografinės nuorodos:

• Lapunzina P (2010). Sotos sindromas. Diagnostiniai ir terapiniai protokolai pediatrijoje; 1:71-9.