Progerija: priežastys, simptomai ir gydymas

Nuo tada, kai pirmą kartą buvo aprašyta 1886 m., Progerija iš tikrųjų tapo gerai žinoma liga savotiškas: vaikai, sergantys šiuo sunkiu sutrikimu, atrodo labai greitai sensta ir turi panašių požymių kaip ir senatvė. Šiame straipsnyje mes paaiškinsime kokie yra progerijos simptomai, priežastys ir gydymas.

• Galbūt jus domina: "Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos"

Kas yra Progerija?

Progerija yra genetinė liga, kuri sukelia greitesnį ir priešlaikinį berniukų ir mergaičių senėjimą kurie tai kenčia Žodis „progeria“ kilęs iš graikų kalbos ir gali būti apytiksliai išverstas kaip „priešlaikinė senatvė“.

Šis sutrikimas taip pat žinomas kaip "Hutchinson-Gilford Progeria sindromas" garbei Jonathanas Hutchinsonas ir Hastingsas Gilfordas, kurie nepriklausomai jį aprašė pabaigoje XIX a.

Tai labai reta liga tarp pasaulio gyventojų: manoma, kad atsiranda maždaug 1 iš 4 milijonų gimimų. Per medicinos istoriją buvo užregistruota apie 140 progerijos atvejų, nors manoma, kad šiandien visame pasaulyje gali būti paveiktas panašus žmonių skaičius.

Dauguma Progerijos paveiktų žmonių miršta per anksti. Vidutinė gyvenimo trukmė yra apie 14 ar 15 metų., nors kai kurie pacientai išgyvena ilgiau nei 20 metų. Mirtis dažniausiai įvyksta dėl širdies priepuolių ir insultų, susijusių su kraujotakos sistemos pakitimais.

• Galbūt jus domina: "Edvardso sindromas (18 trisomija): priežastys, simptomai ir tipai"

Pagrindiniai simptomai ir požymiai

Merginos ir berniukai, sergantys progerija, dažnai atrodo normalūs kelis mėnesius po gimimo. Tačiau netrukus paaiškėja, kad jų augimo ir svorio padidėjimo greitis yra mažesnis nei kitų mažylių, o senėjimo greitis, atrodo, padauginamas iš 10.

Papildomai atsiranda būdingų veido bruožų, pavyzdžiui, plona nosis ir baigė snapu, plonomis lūpomis ir iškiliomis akimis bei ausimis. Veidas yra plonesnis, siauresnis ir labiau susiraukšlėjęs nei likusių mergaičių ir berniukų; kažkas panašaus atsitinka su visa oda, kuri atrodo pasenusi ir taip pat rodo poodinių riebalų trūkumą.

Taip pat labai dažnai atsiranda kitų senėjimą primenančių požymių, tokių kaip plaukų slinkimas ir sąnarių apsigimimų atsiradimas. Nepaisant to, intelektinis ir motorinis vystymasis neturi įtakosTodėl vaikai, sergantys Progeria, gali turėti praktiškai normalią veiklą.

Progerijai būdingi širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, pirmiausia pasireiškiantys ateroskleroze ir pablogėjantys vystantis, yra pagrindinis ženklas, leidžiantis suprasti trumpą žmonių gyvenimo trukmę progerija.

Taigi, sintetiškai galime pasakyti, kad dažniausiai pasitaikantys Progerijos simptomai ir požymiai yra šie:

• Uždelstas augimas ir svorio padidėjimas per pirmuosius gyvenimo metus.
• Mažas ūgis ir svoris.
• Bendras kūno silpnumas dėl raumenų ir kaulų degeneracijos.
• Neproporcingai didelis galvos dydis (makrocefalija).
• Veido morfologijos pakitimai (pvz. ir. siauresnis ir susiraukšlėjęs).
• Žandikaulis mažesnis nei įprastai (mikrognatija).
• Plaukų slinkimas ant galvos, antakių ir ant blakstienų (alopecija).
• Pavėluotas danties vystymasis arba jo nebuvimas.
• Odos silpnumas, sausumas, šiurkštumas ir plonumas.
• Fontanelių (skylių kūdikių kaukolėje) atidarymas.
• Sumažėjęs sąnarių ir raumenų judesių diapazonas.
• Ankstyvas aterosklerozės atsiradimas (arterijų sukietėjimas dėl riebalų kaupimosi).
• Padidėjusi širdies priepuolių ir insulto rizika.
• Vėlyvas inkstų pakitimų vystymasis.
• Progresuojantis regėjimo aštrumo praradimas.

Šios ligos priežastys

Progerijos vystymasis buvo susijęs su atsitiktinės LMNA geno mutacijos, kurios funkcija yra sintetinti baltymus (daugiausia laminatą A ir C), būtinus sukurti gijos, kurios suteikia tvirtumo ir atsparumo ląstelių membranoms, taip pat suteikia formą branduoliui ląstelės.

LMNA geno pakitimai daro ląsteles, ypač jų branduolius, nestabilesnes nei įprastai ir todėl dažniau patiria žalą. Dėl to jie lengviau išsigimsta ir miršta anksčiau laiko. Tačiau tiksliai nežinoma, kaip ši mutacija susijusi su progerijos požymiais.

Nors paprastai nesusijusios su genetiniu paveldėjimu, kai kuriais atvejais LMNA geno mutacijos, atrodo, perduodamos iš tėvų vaikui per autosominį dominuojantį mechanizmą.

• Susijęs straipsnis: "Kas yra epigenetika? Raktai, norint tai suprasti"

Gydymas

Kadangi progeriją sukelia genetinės mutacijos, šiuo metu nėra veiksmingų gydymo būdų, kaip pakeisti jos apraiškas. Štai kodėl Progerijos atvejų valdymas dažniausiai yra simptominis.

Su padidėjusia širdies ir insulto rizika galima kovoti vartojant vaistus, pvz statinai (vartojami cholesterolio kiekiui mažinti) ir acetilsalicilo rūgštis, geriau žinoma kaip "aspirinas". Kartais atliekama ir vainikinių arterijų šuntavimo operacija.

Kvėpavimo sistemos, skeleto, raumenų, inkstų problemos ir kiti tipai tvarkomi panašiai: apraiškų gydymas nesikišant į genetinį lygmenį. Nors šiuo klausimu vyksta tyrimai, joks gydymas Progeriai dar nebuvo įrodytas veiksmingas.

Bibliografinės nuorodos:

• Gilfordas, H. ir Shepherd, R. c. (1904). Ateleiozė ir progerija: nuolatinė jaunystė ir priešlaikinė senatvė. British Medical Journal, 2 (5157): 914–8.

• Gordonas, L. B.; Braunas, W. T. ir Collinsas, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progerijos sindromas. Gene atsiliepimai. Gauta 2017 m. liepos 4 d. iš https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinsonas, J. (1886). Įgimto plaukų nebuvimo atvejis su atrofine odos ir jos priedų būkle berniukui, kurio motina nuo šešerių metų buvo beveik visiškai nuplikusi nuo alopecijos. Lancet, 1 (3272): 923.