Pleiotropizmas: kas tai yra ir kaip jis veikia žmonių bruožus

Mokslas žengia į priekį, o žinios apie genetiką ir paveldimumą tampa vis tikslesnės, leidžiančios atskleisti naujus žmogaus genomo atradimus. Savo ruožtu genetika tiria genus ir tai, kaip mes paveldime savybes, kurias mums perduoda mūsų tėvai.

Šiame straipsnyje Pamatysime, kas yra pleiotropizmasreiškinys, kai vienas genas paveikia kelis fenotipinius bruožus tame pačiame organizme, dažniausiai nesusijusius vienas su kitu. Sužinosime genotipo ir fenotipo skirtumus ir kai kuriuos pleiotropizmo pavyzdžius.

• Susijęs straipsnis: "Genetika ir elgesys: ar genai nusprendžia, kaip elgiamės?"

Pleiotropizmas: kas tai?

Žodis pleiotropizmas kilęs iš graikų kalbos „pleíōn“, reiškiančio daugiau, ir „trópos“, reiškiančio pokyčius; Taip pat vartojami terminai polifenija arba daugybinė fenotipinė išraiška, nors ir rečiau.

Atsiranda pleiotropizmas kai vienas genas veikia daugiau nei vieną fenotipąty daugiau nei vienai fenotipinei savybei (pavyzdžiui, akių spalva, plaukų spalva, ūgis, strazdanos ir kt.)

Pradėjus tyrinėti genetiką, jau tuo metu

Mendelio dėsniaiIš pradžių buvo manoma, kad kiekvieną charakterį ar bruožą valdo vienas genas. Vėliau jie išsiaiškino, kad buvo atvejų, kai charakterio pasireiškimui gali prireikti daugiau nei vieno geno dalyvavimo, ir atvirkščiai, kad tas pats genas gali nulemti skirtingus požymius (pleiotropija).

Istorija

Žodis "pleiotropija" pirmą kartą jį panaudojo vokiečių genetikas Ludwig Plate, 1910 m.

Plate vartojo šį terminą, kad paaiškintų kelių skirtingų fenotipinių bruožų, kurie visada atsiranda kartu ir gali atrodyti tarpusavyje, atsiradimą. Anot jo, tai, kad taip atsitiko, lėmė pleiotropinio paveldėjimo vienetas.

Genetika ir žmogaus paveldimumas

Pleiotropija yra raidos genetikos samprata. Genetika yra biologijos dalis, tirianti genus ir mechanizmus, reguliuojančius paveldimų charakterių perdavimą. Ir, konkrečiau, vystymosi genetika yra genetikos dalis, kuri specializuojasi apibūdinti priežastis, dėl kurių organizmai vystosi tam tikru būdu.

Genetinis paveldėjimas – tai procesas, kurio metu individų savybės perduodamos jų palikuonims. Šios savybės yra fiziologinės, morfologinės ir biocheminės..

Kita vertus, pleiotropizmo sąvoka apima dar du terminus: genotipą ir fenotipą.

1. Genotipas

Tai nematomų savybių rinkinys, kurį gyva būtybė paveldi iš savo tėvų. Tai yra, būtų visų paveldėtų genų rinkinys; genuose yra individo genetinė informacija (arba medžiaga).

2. fenotipas

Tai yra „matomos“ savybės, kurias žmogus paveldi iš savo tėvų, t. individo bruožų visuma. Pavyzdžiui, odos spalva, ūgis, ausų forma, veido bruožai ir kt. Fenotipas atsiranda dėl žmogaus genotipo ir jo aplinkos sąveikos.

Fenotipas apima ne tik fizines, bet ir elgesio savybes (pvz., impulsyvumą, kantrybę, temperamentą ir kt.).

3. Skirtumai tarp šių dviejų

Taigi, skirtumas tarp genotipo ir fenotipo yra tai, kad genotipą galima atskirti pažiūrėjus į DNR, o fenotipas – stebint išorinę organizmo išvaizdą.

Kaip atsiranda pleiotropija?

Pleiotropizmo atsiradimo mechanizmas yra toks tas pats genas aktyvuojamas skirtinguose audiniuose ir sukelia skirtingus efektus; tai labai dažnas reiškinys, nes dauguma genų veikia daugiau nei viename audinyje.

Pleiotropinių ligų pavyzdžiai

Kaip matėme, pleiotropizmas yra būklė, kai vieno geno mutacija paveikia daugybę fenotipinių savybių tame pačiame organizme. Dažnai šie pleiotropiniai poveikiai ar fenotipiniai požymiai yra nesusiję vienas su kitu.Tai yra, jie yra nepriklausomi.

Kai kurie žmonių pleiotropizmo pavyzdžiai yra pjautuvinių ląstelių anemija, Marfano sindromas ir Holt-Oramo sindromas.

1. pjautuvo ląstelė

Pjautuvinė anemija pasireiškia pleiotropizmu ir tai paveldima liga Jis veikia hemoglobiną – baltymą, kuris yra raudonųjų kraujo kūnelių dalis ir atsakingas už deguonies transportavimą. Tokiu atveju organizmas gamina nenormalios formos (pjautuvo) raudonuosius kraujo kūnelius.

Pjautuvinė anemija yra genetinių pakitimų produktas; žmonių, sergančių šia liga, gimsta turėdami du pjautuvinių ląstelių genus, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Vieno pjautuvo pavidalo ląstelės geno ir vieno normalaus geno buvimas vadinamas pjautuvinių ląstelių bruožu.

2. Marfano sindromas

Marfano sindromas, taip pat pleiotropizmo atvejis, susideda iš ligos, kuri pažeidžia jungiamąjį audinį. Kūne atsiranda daugybė skeleto, akių ir širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų, kurių bendras pagrindas yra jungiamojo audinio fibrilino defektas.

Visi šie simptomai yra tiesiogiai susiję su vienos geno mutacija, FBN1 genas, kuris yra pleiotropinis. Šio geno funkcija yra koduoti glikoproteiną, kuris naudojamas įvairiose kūno vietose esančiuose jungiamuosiuose audiniuose.

3. Holto-Oramo sindromas

Žmonės, turintys šį sindromą, turi riešo kaulų ir kitų priekinių galūnių kaulų anomalijas. Be to, maždaug 3 iš 4 pacientų, sergančių Holt-Oram sindromu, taip pat turi širdies problemų.

Bibliografinės nuorodos:

• Brookeris, R. J. (2017). Genetika: analizė ir principai. McGraw-Hill aukštasis mokslas, Niujorkas, NY, JAV.
• Vilkas, t.y. (2008). Pleiotropija: vienas genas gali paveikti kelis bruožus. Gamtos edukacija, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. ir Carballo, M.A. (2010). Mendelio principų išplėtimai: pleiotropija.
• Sanchezas Elvira Paniagua, A. (2005). Įvadas į individualių skirtumų tyrimą. Madridas: Red. Sanzas ir Torresas. 2-asis leidimas.