Tay-Sachs liga: simptomai, priežastys, gydymas ir prevencija

Tay-Sachs liga yra reta sveikatos būklė kad, nors ir reta daugumoje gyventojų, atrodo, kad yra etninių grupių, kuriose jis yra labai paplitęs.

Tai genetinė liga, pažeidžianti nervų sistemą, todėl nervinėse ląstelėse esantys lipidai kaupiasi ir galiausiai jas pažeidžia.

Išsiaiškinkime, kas sukelia šią ligą, kokie pagrindiniai jos simptomai, kaip ji gydoma ir kaip ji yra gali diagnozuoti, be to, matyti, kuriose populiacijose labiausiai tikėtina rasti šia liga sergančių žmonių Tay-Sachs.

• Susijęs straipsnis: "Neurodegeneracinės ligos: rūšys, simptomai ir gydymas"

Kas yra Tay-Sachs liga?

Tay-Sachs liga, dar vadinama GM2 gangliozidoze ir lizosomų kaupimosi liga, yra gyvybei pavojinga medicininė, neurodegeneracinė ir genetinė būklė, kuri dažnai paveikia vaikus ankstyvame amžiuje. Jo perdavimo forma yra iš tėvų į vaikus, tai yra, jis yra paveldimas, ypač autosominis recesyvinis. Tiesą sakant, buvo pastebėta, kad tam tikros populiacijos, pavyzdžiui, aškenazių žydai ir amišų bendruomenė, yra linkę sirgti šia liga.

Tai reta liga, kuri atsiranda, kai organizmas negali suskaidyti riebalinių medžiagų, todėl jos kaupiasi toksiškame lygyje paveikto asmens nervų sistemoje, todėl ši sistema palaipsniui degeneruoja. Berniukas palaipsniui praranda raumenų kontrolę, kenčia regėjimo praradimą ir paralyžių, kol galiausiai miršta.

Priežastys

Tay-Sachs ligą sukelia sugedęs genas 15 chromosomoje ir ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Jei abu tėvai turi pažeistą geno kopiją, tikimybė, kad jų vaikas susirgs šia liga, yra 25%.

Kad tai pasireikštų, turite būti paveldėję abi sugedusio geno kopijas, vienas iš tėvo, o kitas iš mamos. Jei paveldėjote tik vieną defektuotą chromosomą, liga nesusirgsite, bet būsite nešiotoja.

Nepatologinėmis sąlygomis šis genas koduoja fermento heksosaminidazės A arba Hex-A alfa subvienetą – baltymą, kuris padeda skaidyti gangliozidus, ypač GM2. Šie gangliozidai yra lipidų grupė, randama nerviniame audinyje.

Hex-A paprastai randamas nervų ląstelių lizosomose., organelės, kurios skaido dideles molekules perdirbimui. Be fermento gangliozidai kaupiasi neuronuose ir palaipsniui juos pažeidžia.

Reikia pasakyti, kad nors žmonės, turintys abi sugedusio geno kopijas, yra tie, kurie pasireikš liga Tay-Sachs, negalėdami susintetinti heksosaminidazės A, žmonės, kurie yra nešiotojai, gali pakisti šios medžiagos fermentas. Jie jį gamina, todėl nepatiria jokių simptomų, tačiau sintetina tik pusę įprasto Hex-A kiekio.

• Galbūt jus domina: "Nervų sistemos dalys: funkcijos ir anatominės struktūros"

Rizikos veiksniai

Kiekvienas gali turėti sugedusį geną, sukeliantį Tay-Sachs ligą. Tačiau buvo matyti, kad kai kurios populiacijos turi daugiau šios ligos atvejų, nes genų defektas yra labiau paplitęs jų etninėse grupėse.

Pavyzdžiui, aškenazių žydų populiacija, kurioje vienas iš 27 narių turi geną, sukeliantį šią ligą. Tarp populiacijų, kuriose defektinis genas yra labiau paplitęs, yra:

• Rytų ir Vidurio Europos žydų bendruomenės, daugiausia aškenaziai.
• Kvebeko prancūzų Kanados bendruomenės.
• Pensilvanijos senojo ordino amišai.
• Luizianos Cajun bendruomenė.

Simptomai

Yra trys Tay-Sachs ligos tipai: vaikystės, nepilnamečių ir suaugusiųjų. Šios formos skiriasi savo išvaizda ir simptomais, tačiau reikia pasakyti, kad jaunatviškos ir suaugusios formos yra labai retos.

Labiausiai paplitusi yra kūdikių forma, kuri apima labai ankstyvą mirtingumą. Liga daro žalą jau tada, kai vaisius dar yra įsčiose, o simptomai dažniausiai matomi, kai kūdikiui sukanka 3–6 mėnesiai. Daugeliu atvejų vaikas miršta sulaukęs 4 ar 5 metų.

Tarp šios ligos simptomų galime išskirti:

• Kurtumas
• Aklumas
• raumenų tonuso praradimas
• Motorinių įgūdžių praradimas: kūdikis neapsiverčia, neropoja ir neatsisėda.
• Paralyžius
• lėtas augimas
• Uždelstas intelektinis ir socialinis vystymasis
• Demencija (smegenų funkcijos praradimas)
• Padidėjęs išgąsčio refleksas: išgąsdina girdėdamas stiprų triukšmą.
• Irzlumas
• Nenoras
• traukuliai
• Vyšnių raudonos dėmės ant akių

Šios ligos atvejai buvo užfiksuoti suaugusiems, tačiau tai labai reti. ir tai labai vėlai prasideda. Jis nustatomas tik sulaukus 20 ar 30 metų ir apskritai jo simptomai yra ne tokie sunkūs nei vaikystėje, nors tai gali reikšti didelę paciento negalią.

Diagnozė

Norėdami patvirtinti, kad tai yra Tay-Sachs atvejis, pirmiausia reikia padaryti išsiaiškinkite, ar abiem tėvai sirgo šia liga, be to, išsiaiškinti, ar jie priklauso vienai iš keturių etninių grupių, kurių geno defektų dažnis yra didžiausias.

Be to, jie gaminami fermentų kiekio kūdikio kraujyje ir kūno audiniuose tyrimai, kad patikrintų heksosaminidazės kiekį. Taip pat bus atliktas akių tyrimas, siekiant išsiaiškinti, ar geltonojoje dėmėje nėra vyšnių raudonumo dėmių.

Gydymas

Šiuo metu nėra veiksmingo gydymo Tay-Sachs ligai išgydyti. Deja, jei ši liga bus diagnozuota kūdikiui, tikimasi, kad jis negyvens ilgiau nei 5 metus. Nepaisant to, buvo ištirtas gangliozidų sintezės inhibitorių ir Hex-A pakaitinės terapijos naudojimas kaip galimas šios retos ligos gydymo būdas.

Jis taip pat buvo ištirtas genų terapijoje. Vieną iš jų sudarytų taikant genų inžineriją, įtraukiant į vaiko DNR su defektu geną geną, kuris išsprendžia nenormalią Hex-A fermento sintezę. Tai technologija, kuri vis dar yra labai eksperimentinė ir labai prieštaringa, taip pat gana brangi.

Prevencija

Patikimiausias būdas užsitikrinti, kad nesusirgsite Tay-Sachs liga, yra tai, kad du žmonės, turintys klaidingą geną, neturės bendrų vaikų. Genetiniai tyrimai gali nustatyti, ar esate nešiotojas, ar ne, be to, žinoti, ar šeimoje yra buvę atvejų, kai vaikai mirė ankstyvame amžiuje.

Tuo atveju, jei abu poros nariai turi genų defektą, jie turėtų žinoti, kad jiems yra 25% tikimybė susilaukti vaiko, sergančio šia liga.

Jei mama jau nėščia, galima išanalizuoti vaisiaus vandenis ir nustatyti, ar kūdikis sirgs, ar ne. Tuo atveju, jei ji paveldėjo dvi defektines geno kopijas, patvirtinama, kad jai gali pasireikšti liga, o nutraukti nėštumą yra tėvų sprendimas.

Apvaisinimo terapijoje yra galimybė atlikti genetinę diagnozę prieš implantaciją kad kūdikis nesusirgs šia liga. Jį sudaro iš motinos išskirtų kiaušinėlių apvaisinimas ir, gavus labai primityvius embrionus, atrenkami tie, kurie neturi jokios sugedusio geno kopijos.

Tas pats metodas buvo taikomas ir kitoms genetinės kilmės ligoms, tokioms kaip cistinė fibrozė, ląstelių anemija pjautuvine anemija ir Hantingtono liga, tačiau galima teigti, kad tai labai brangus metodas, reikalaujantis labai invazinis.

Bibliografinės nuorodos

• Kwon JM. (2016) Neurodegeneraciniai vaikystės sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 20-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 599 skyrius.
• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF (2016). Genetinės ligos molekulinis, biocheminis ir ląstelinis pagrindas. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompsono ir Thompsono genetika medicinoje. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier: 12 skyrius.
• Wapner RJ, Dugoff L (2019). Prenatalinė įgimtų sutrikimų diagnostika. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy ir Resnik motinos ir vaisiaus medicina: principai ir praktika. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 32 skyrius.