Burbulų vaikai: kokia liga jie serga ir kaip tai juos veikia?

1976 metais visame pasaulyje buvo išleistas filmas „Berniukas plastikiniame burbule“., filmas, kuriame vaidina Johnas Travolta, pasakojantis apie berniuką, gimusį be imuninės apsaugos. Šis trūkumas verčia jus gyventi griežtai izoliuotai, aplinkoje, kurioje nėra bakterijų.

Nors šio filmo siužetas gali atrodyti gryna mokslinė fantastika, tiesa ta, kad jis paremtas tikra istorija Davidas Vetteris, berniukas, kuris dvylika ilgų metų praleido izoliacijos kameroje, kol galiausiai atsidūrė Mirė. Vetter gimė 1971 m. rugsėjo 21 d. Hiustone, JAV. Jo trumpas ir ypatingas gyvenimas buvo pasakojamas filmuose ir dokumentiniuose filmuose, nes jo atvejis nebuvo be ginčų ir dilemų medicininiu, etiniu ir psichologiniu lygmenimis. Nors gydytojai bandė gydyti ligą kaulų čiulpų persodinimu, donore pasitelkę jo seserį Katherine, tačiau tai nebuvo sėkminga. Praėjus septyniems mėnesiams nuo minėto gydymo pradžios, jis mirė.

Kaip matome, Vadinamieji burbulo vaikai nėra miesto legenda, jie tikrai egzistuoja. Jo ypatingos padėties paaiškinimas randamas diagnozėje: sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID)

. Ši patologija populiariai žinoma kaip burbulo berniuko sindromas, nes ja sergantys pacientai jie turi gynybos trūkumą, todėl jie yra labai pažeidžiami kovojant su infekcijomis bendras. Šis normalios imuninės sistemos trūkumas yra rimta sveikatos problema, kuri nuo pat pradžių kelia pavojų gyvybei. Šiame straipsnyje mes išsamiai kalbėsime apie burbuliukus, ligą, kuria jie serga ir kaip ši būklė juos paveikia.

• Rekomenduojame perskaityti: "Batteno liga: simptomai, priežastys ir gydymas"

Sunkus kombinuotas imunodeficitas: „Bubble Boys“ patologija

Kaip jau prieš akimirką tikėjomės, burbulo berniuko sindromas yra populiarus sunkaus kombinuoto imunodeficito problemos pavadinimas. Norint tiksliai suprasti, kaip ši liga pasireiškia, pirmiausia svarbu suprasti, kaip imuninė sistema vystosi vaikystėje.

Kai kūdikis gimsta, jo imuninė sistema pradeda formuotis iš kaulų čiulpų. Vadinamosios kamieninės ląstelės gali tapti įvairių tipų kraujo kūneliais, pavyzdžiui, raudonaisiais kraujo kūneliais, baltaisiais kraujo kūneliais ar trombocitais. Visų pirma, baltieji kraujo kūneliai yra tie, kurie padeda apsaugoti mūsų organizmą nuo įvairių kenksmingų veiksnių. Tai gali būti įvairių tipų, išryškinant B ir T limfocitus. Pirmieji yra tie, kurie sugeba aptikti ir užpulti užpuolikus.

Vietoj to, pastarieji bando prisiminti tas ankstesnes infekcijas, kad paruoštų organizmą, jei ateityje tektų su jomis susidurti naujai. Sunkus kombinuotas imunodeficitas taip vadinamas, nes pažeidžia abiejų tipų limfocitus.. Tai reiškia, kad vaikui jų nepakanka arba limfocitai netinkamai atlieka savo vaidmenį.

Jei vaikui trūksta veiksmingos imuninės sistemos, jo organizmas tampa neapsaugotas nuo virusų, bakterijų, grybelių..., kurie kelia pavojų jo sveikatai. Būtent todėl, kilus įtarimams, kad vaikas serga šia liga, nedelsiant imamasi prevencinių priemonių, kuriomis stengiamasi sumažinti riziką susirgti.

Tai reiškia, kad reikia nutraukti kitų žmonių (ypač sergančių) apsilankymą, vengti vietų viešose erdvėse ir intensyviai pasirūpinti higienos priemonėmis, pavyzdžiui, rankų plovimu dažnas. Sunkus kombinuotas imunodeficitas laikomas reta ir retai pasitaikančia liga.. Paprastai tai prasideda tokiais ženklais kaip:

• Mažylis serga pasikartojančiomis ausų ir kvėpavimo sistemos infekcijomis.
• Žandikaulio gleivinėje dažniausiai pasikartoja grybeliai ir opos.
• Virškinimo lygmeniu dažnas lėtinis viduriavimas.
• Kalbant apie augimą, vaikas nepasiekia numatytų svorio ir ūgio tikslų pagal jo amžių.

Sunkaus kombinuoto imunodeficito priežastys

Kaip jau aptarėme, burbulų vaikų sutrikimą sukelia B ir T limfocitų veikimo sutrikimai. Paprastai sunkų kombinuotą imunodeficitą sukelia autosominis recesyvinis paveldėjimo modelis, kai motinos ir tėvo genai turi defektų.

Kartais genetinis pakitimas yra konkrečiai susijęs su X chromosoma. Tokiais atvejais šia liga suserga tik berniukai, nes mergaitės gali kompensuoti jo defektą, jei kita X chromosoma yra normali. Kitaip tariant, jie turėtų parodyti mutacijas abiejose savo X chromosomose, kad galėtų turėti problemų su savo imuninės sistemos veikimu.

Kadangi tai paveldima liga, sunku jos išvengti. Bet kokiu atveju tėvai gali pasikliauti konsultacijomis ir genetiniais tyrimais, kurie leidžia sužinoti savo situaciją ir atitinkamai priimti sprendimus.

Ką daryti, kai vaikas serga sunkiu kombinuotu imunodeficitu?

Be tinkamos intervencijos šia liga sergančio vaiko gyvenimo trukmė yra labai trumpa. Bet kuri įprasta infekcija, nesusijusi su plačiąja populiacija, gali tapti pavojinga gyvybei, jei imuninė sistema neveikia tinkamai. Štai kodėl ankstyvas patologijos nustatymas labai palengvina.

Liga gali būti aptikta atlikus paprastą kraujo tyrimą. Paprastai patvirtinus ligos buvimą pacientą priima imunodeficitų specialistas. Jis arba ji gali užsisakyti papildomus genetinius tyrimus. Vaikams, kurių giminaičiai serga šia liga, nėštumo metu galima atlikti tyrimus, siekiant įsitikinti, ar jie ja serga, ar ne. Žinodami šią informaciją prieš gimdymą, šeimoms ir specialistams bus lengviau pasiruošti.

Paprastai gydymas dažniausiai grindžiamas kuo ankstyvesniu kaulų čiulpų persodinimu. Prie to pridedamas intensyvus gydymas, leidžiantis efektyviai kovoti su infekcijomis. Kaulų čiulpų transplantacija paprastai duoda patenkinamų rezultatų, kai yra suderinami arba pusiau suderinami donorai. Idealiu atveju savo donorystę siūlytų broliai ir seserys, nors jei tai neįmanoma, galima pabandyti pasitelkti tėvų smegenis arba donorą iš už šeimos ribų.

Kuo anksčiau atliekamos šios procedūros, tuo didesnis sėkmės rodiklis.. Be šių intervencijų, būtina, kad suaugusieji aplinkoje imtųsi kelių atsargumo priemonių:

• Skatinkite kiek įmanoma labiau izoliuotis, kad išvengtumėte infekcijų.
• Vakcinomis, kuriose yra gyvų virusų, net ir susilpnėjusiomis formomis negalima skiepyti nei paties ligonio, nei jo sugyventinių. Tarp jų yra tie, kurie skirti nuo vėjaraupių, šiukšliadėžių ar trijų virusų (tymų, kiaulytės ir raudonukės).
• Jei jiems reikia perpilti kraują, tai galima atlikti tik su apdorotu krauju, kad būtų išvengta komplikacijų.
• Žindymas nebus pradėtas, prieš tai neužtikrinus, kad motinos piene nėra virusų.

Genų terapija: naujas horizontas gydant sunkų kombinuotą imunodeficitą

Kaulų čiulpų transplantacija išgelbėjo daugelio šia liga sergančių vaikų gyvybes, tačiau tai neapsieina be rizikos ir trūkumų. Paprastai yra didelė rizika, kad pacientas atmes kažkieno ląsteles. Rasti suderinamus donorus nėra lengva užduotis, todėl visas procesas gali būti sudėtingas.

Pastaraisiais metais įdiegtas naujas gydymas, leidžiantis išvengti problemų, susijusių su kaulų čiulpų transplantacija.. Tai žinoma kaip genų terapija ir davė daugiau nei teigiamų rezultatų. Genų terapija pradėta diegti Jungtinėje Karalystėje ir JAV. Tai susideda iš kamieninių ląstelių ištraukimo iš paties vaiko, siekiant į jas laboratorijoje pridėti tikslią genetinę medžiagą, kad jos tinkamai veiktų. Grąžindamos šias modifikuotas ląsteles į organizmą, jos gali tinkamai atlikti savo vaidmenį kovojant su infekcijomis.

išvadas

Šiame straipsnyje mes kalbėjome apie burbulų vaikų fenomeną. Mažieji, populiariai žinomi šiuo terminu, kenčia nuo ligos, vadinamos imunodeficitu. Severe Combined, kuris neleidžia jiems turėti veiksmingos imuninės sistemos, kai reikia kovoti su agentais užkrečiamas. Tokiu būdu virusai, bakterijos ir grybeliai kelia grėsmę šių vaikų gyvybei, kuriems, norint išgyventi, reikia anksti gydyti.

Burbulo berniuko sąvoka pirmą kartą buvo pavartota kalbant apie Davidą Vetterį, berniuką, kuris dvylika metų praleido izoliuotas burbule, kad nesusirgtų. Vetteris sirgo SCID, bet bandymas gydyti jo ligą seseriai persodinus kaulų čiulpus nepavyko ir jis mirė.

Toli gražu ne mokslinės fantastikos dalykas, burbulų vaikai tikrai egzistuoja. Ši liga, apie kurią kalbėjome, yra reta ir nedažna, tačiau kai ji atsitinka, ji gali būti mirtina. Todėl ankstyvas jos nustatymas ir gydymas yra labai svarbūs. Kadangi tai yra paveldima patologija, kurios šaknys yra genetinės mutacijos, jos prevencija yra sudėtinga. Tačiau tėvai gali atlikti genetinius tyrimus, kad išsiaiškintų riziką, kad jų kūdikis gali sirgti šia liga, ypač kai kas nors iš šeimos narių turi tokią diagnozę.