Noonan sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Daug ką mes esame ir kokie esame, lemia mūsų genetinis kodas. Mūsų organizmo organizacija, ritmas ir būdas, kuriuo mūsų augimas ir fizinis vystymasis... ir net dalis mūsų intelekto ir mūsų asmenybės yra paveldima iš mūsų protėvių.

Tačiau kartais genai patiria mutacijas, kurios, nors kartais gali būti nekenksmingos ar net teigiamos, kartais turi rimtų pasekmių, kurios didesniu ar mažesniu mastu trukdo vystytis ir prisitaikyti prie aplinkos tiems, kuriems to reikia. kentėti. Vienas iš šių genetinių sutrikimų yra Noonan sindromas..

• Susijęs straipsnis: "Skirtumai tarp sindromo, sutrikimo ir ligos"

Noonano sindromas

Noonan sindromas yra gana dažnas genetinis sutrikimas, pasireiškiantis vienam iš 1000–2500 gimimų, o paplitimas panašus į Dauno sindromą. Yra apie liga, kurios simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo atvejo, bet kuriai būdingi pakitimai ir vystymosi vėlavimai, įgimta širdies liga, hemoraginė diatezė ir įvairūs morfologiniai pakitimai.

Šių vaikų augimo tempas, nors iš pradžių atrodo norminis, yra labai sulėtėjęs, jiems būdingas mažas ūgis ir psichomotorinis vėlavimas. Ši problema ypač išryškėja paauglystėje. Kartais tai pasireiškia kartu su intelekto negalia, nors tai dažniausiai būna lengva.

Sensoriniu požiūriu jie gali sukelti regėjimo ir klausos problemų pvz., pasikartojantis žvairumas ar otitas.

Morfologiniu lygmeniu veido pakitimai, tokie kaip akių hipertelorizmas, vertinami nuo gimimo (akys per toli viena nuo kitos), nukritę akių vokai, žemos ir pasuktos ausys, kaklas trumpas. Taip pat dažnai atsiranda kaulų pakitimų krūtinės ląstos ląstos deformacijos forma (tai gali atsiranda įdubusios krūtinės formos krūtinkaulio arba pectus excavatum srityje arba jo gausu ar pectus carinatum).

Vienas iš pavojingiausių simptomų yra tai, kad dauguma pacientų serga širdies ligomis įgimtos būklės, tokios kaip plaučių stenozė ar hipertrofinė kardiomiopatija, taip pat kitos problemos kraujagyslių. Papildomai, dažnai būna kraujavimo diatezė daugiau nei pusei pacientų, o tai reiškia didelius krešėjimo sunkumus, dėl kurių kenčiantiems nuo kraujavimų reikia būti labai atsargiems. Jie taip pat labai lengvai parodo mėlynes.

Nors ir ne taip dažnai, jie taip pat gali turėti limfmazgių problemų, kurios sukelia periferinę edemą ar net plaučius ir žarnas. Jie taip pat turi didesnę leukemijos ir kitų mieloproliferacinių problemų riziką.

Urogenitalinėje sistemoje gali atsirasti pakitimų, tokių kaip kriptorchizmas arba vyrų sėklidės nenusileidžia. Tai kai kuriais atvejais sukelia vaisingumo problemų. Tačiau moterų vaisingumas paprastai nesikeičia.

Sindromo priežastys

Noonan sindromas, kaip jau minėjome, yra genetinės kilmės sutrikimas, kurio pagrindinė priežastis buvo nustatyta 12 chromosomos mutacijų buvimu. Tiksliau, pakitimų atsiranda PTPN11 geno mutacijų forma pusėje atvejų, nors jį gali sukelti ir kiti genai, pavyzdžiui, KRAS, RAF1 ar SOS1. Tai ląstelių augime ir vystymesi dalyvaujantys genai, kurių pakitimas sukelia įvairius pakitimus įvairiose organizmo sistemose.

Paprastai tai laikoma autosominiu dominuojančiu sutrikimu, kuris gali būti paveldimas iš tėvo sūnui (dažniau perduodamas iš motinos), jei Na, kartais mutacijos, sukeliančios Noonano sindromą, atsiranda nė vienam iš tėvų nepernešus jo arba yra kitų atvejų. šeima.

Gydymai

Šiuo metu nėra jokio gydomojo Noonano sindromo gydymo., naudojant esamus gydymo būdus, skirtus simptomams palengvinti, komplikacijų prevencijai, įsikišti struktūrines ir morfologines anomalijas, optimizuoti jų galimybes ir pasiūlyti šiems žmonėms geriausią gyvenimo kokybę galima.

Tam naudojama daugiadisciplininė metodika įvairių medicinos ir kitų mokslų specialistų įsikišimas. Sergančiųjų šia liga simptomai ir pakitimai gali būti labai įvairūs, todėl gydymas priklausys nuo pakitimų, kuriuos jie patiria.

Sergant Noonan sindromu, būtina reguliariai tikrinti ir stebėti tiriamojo sveikatos būklę, ypač esant galimai širdies ligai. Šio sindromo atveju neretai pasitaiko krešėjimo problemų, todėl į šį faktą būtina atsižvelgti atliekant galimas chirurgines intervencijas. Pirmaisiais metais kūdikiui maitinti gali prireikti naudoti vamzdelius. Nenuostabu, kad naudojamas gydymas augimo hormonu, kad būtų skatinamas nepilnamečio vystymasis.

Psichoedukaciniame lygmenyje, atsižvelgiant į didelį mokymosi problemų paplitimą ir/ar protinė negalia gali prireikti psichostimuliacijos naudojimas, individualizuoti planai mokykloje, pagrindinių gyvenimo įgūdžių ugdymo stiprinimas kalbos terapija ir alternatyvių ir (arba) augmentacinių komunikacijos metodų, tokių kaip naudojimas piktogramos. Fizioterapijos praktika taip pat gali būti reikalinga norint pagerinti jų motorinius įgūdžius.

Galiausiai, kai tiriamasis sulaukia paauglystės ar pilnametystės, dėl galimo sutrikimo perdavimo, reikėtų apsvarstyti genetinį konsultavimą.

Taip pat gali prireikti taikyti psichologinį tiriamojo gydymą, nes gali atsirasti netinkamumo jausmas, žema savigarba ir depresiniai sindromai. Taip pat ir tam, ir aplinkai reikalinga psichoedukacija, o pagalbos grupių lankymas galėtų būti naudingas.

Kol galimos komplikacijos yra kontroliuojamos, Noonano sindromą turintys asmenys gali turėti tokį pat gyvenimo lygį, kaip ir žmonių, neturinčių šio sutrikimo. Kai kurie simptomai gali išnykti su amžiumi, kai jie tampa suaugusiais.

• Galbūt jus domina: "Psichologinės terapijos rūšys"

Bibliografinės nuorodos:

• Ali, O. ir Donohoue, P.A. (2016). Noonano sindromas. In: Kliegman, R.M.; Stantonas, B.F.; St. Geme, J.W. ir Schoras, N.F. (red.). Nelsono pediatrijos vadovėlis. 20-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. ir Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan sindromas, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Virgen de la Arrixaca universitetinė ligoninė. Mursija.

• Carcavilla, A.; Santome, J.L.; Galbis, L. ir Ezquieta, B. (2013). Noonano sindromas. Rev. Esp. Endokrinolis. pediatras; 4 (tiekimas). Gregorio Marañón bendroji universitetinė ligoninė. Gregorio Marañón sveikatos tyrimų institutas. Madridas.