Mirtina šeimyninė nemiga: priežastys, simptomai ir gydymas

Ne visos nemigos formos yra psichologiškai sukeltos. Mirtina šeimos nemiga toli gražu neprimena tipiško miego sutrikimo. Tai neurodegeneracinė priono liga, kuri, kaip sako pavadinimas, yra perduodama genetiškai ir baigiasi paciento mirtimi per gana trumpą laiką, kuris paprastai trunka mažiau nei du metų.

Laimei, tai nėra dažna liga, tačiau kai tik ji pasirodo, tai yra mirtingumo sinonimas. Tai yra viena iš nedaugelio ligų, kurios, kaip žinoma, baigia gyvenimą dėl miego trūkumo, ir todėl ji taip žavi neurologus.

Kas yra mirtina šeimos nemiga?

Mirtina šeiminė nemiga - autosominė dominuojanti paveldima priono liga. 20 chromosomos PRNP geno mutacija sukelia priono baltymų, kurie kaupiasi ir turi galimybę paversti kitus baltymus prionais, užbaigiant neurodegeneraciją toje vietoje, kur jie yra vieta.

Pažeidimų vieta

Pagrindinis neuropatologinis pasireiškimas, kurį nustatome mirtinos šeiminės nemigos metu, yra degeneracija talamas, kuris yra atsakingas už miegą, selektyviai dalyvaujant talaminio branduolio priekiniame pilvo ir medialiniame nugaros regione. Be to, yra įsitraukimas į olivary branduolį ir smegenėlių pokyčiai, taip pat spongiforminiai pokyčiai

smegenų žievės. Labiausiai paveiktos žievės sritys yra priekinės, parietalinės ir laikinosios sritys.

Nėra aiškaus ryšio tarp neuronų disfunkcijos ir prionų pasiskirstymo. Negana to, net ir prionų skaičius nerodo ligos sunkumo ar neuronų mirties laipsnio. Visiems pacientams prieskoniai talamame ir požievėje yra panašūs. Tik tiems, kuriems liga yra pakankamai išplitusi, žievėje randame prionų, kad pasiektume didesnę koncentraciją nei giliausiuose smegenų plotuose.

Atsižvelgiant į šiuos duomenis, kyla dvi hipotezės: arba prionai nėra toksiški, jie atsiranda tik tuo pačiu metu kaip ir liga, ir tai, kas sukelia neuronų mirtį Tai yra PRNP geno mutacija. Prionai yra toksiški, tačiau skirtingi smegenų audiniai turi skirtingą atsparumą toksiškumui. Kaip bebūtų, mes žinome, kad šių pacientų neuronai ne tik miršta, bet ir patiria apoptozę, tai yra, patys suprogramuoja savo mirtį, vadovaudamiesi signalu.

Kaip tai pasireiškia? Dažni simptomai

Tai liga, kuri dažniausiai pasireiškia apie 50 metų. Jos pradžia staigi ir tęsiasi iki paciento mirties. Kenčiantys nuo jo pradeda prarasti galimybę užmigti. Ne taip, kaip nemigai, kurie dėl psichofiziologinių veiksnių gali miegoti mažai arba blogai. Tai yra absoliutus nesugebėjimas užmigti ar tai padaryti itin paviršutiniškai.

Liga progresuoja haliucinacijos, autonominės nervų sistemos sutrikimai, tokie kaip tachikardijos, hipertenzija, hiperhidrozė ir hipertermija, padidėjęs katecholaminai smegenyse, pažinimo pokyčiai, tokie kaip trumpalaikės atminties ir dėmesio problemos, ataksija ir apraiškos endokrininės sistemos.

Ar nemiga sukelia mirtį?

Tiksli mirties priežastis dėl mirtinos šeimyninės nemigos nežinoma.. Nors bet koks neurodegeneracinis procesas baigiasi mirtimi, gali būti, kad šia liga mirtis pasireiškia anksčiau dėl kitų funkcijų nemiga.

Mes žinome, kad miegas yra pagrindinė sveikatos dalis, nes jis atstato fizinį ir psichinį lygius, leidžiantis išvalyti toksinus smegenyse. Pvz., Gyvūnams ilgas miego trūkumas sukelia mirtį. Taigi gali būti, kad šios ligos nemiga, jei tai nėra tiesioginė mirties priežastis, greičiausiai daro įtaką sparčiam smegenų struktūrų blogėjimui. Dėl šios priežasties intervencija, kuria siekiama tiesiogiai sumažinti nemigą, gali labai prailginti mirtinos šeiminės nemigos gyvenimo trukmę.

Miegas mirtinos šeimos nemigos metu

Kai kuriais atvejais pati nemiga neatsiranda. Vietoj to, miegant gali pablogėti jo architektūra matuojant per polisomnogramą, nereikalaujant, kad pacientas negalėtų užmigti. Šio paciento elektroencefalogramoje vyrauja delta bangų aktyvumas, kuris yra per budrumas, su trumpais mikro sapnų atvejais, kai lėtos bangos ir K kompleksai būdingi 2 fazei. sapnuoti.

Stebimi ritmai nėra būdingi budintiems ar miegantiemsAtvirkščiai, atrodo, kad žmogus pusiaukelėje tarp vienos ir kitos pusės. Ligai progresuojant, mikrogulės retėja, o lėtos bangos ir K kompleksai, žymintys šiuos poilsio laikotarpius, palaipsniui išnyksta.

Talamoje vis mažiau metabolinio aktyvumo, pradeda atsirasti epilepsijos priepuoliai, pablogėja autonominiai sutrikimai, padidėja kraujospūdis. kortizolis. Galų gale naktį pagamintas augimo hormonas, leidžiantis organizmui slopinti augimo hormoną, nustoja gamintis. gliukozės panaudojimas, dėl kurio greitai sumažėja kūno svoris ir ankstyvas senėjimas liga.

Gydymas

Kol kas turime tik simptominius gydymo būdus, tai yra, kurie puola simptomus, bet nesustabdykite neuronų pablogėjimo priežasties. Tiesą sakant, daugeliu atvejų gydymas net nėra simptominis, bet paliatyvus. Dar blogiau, kad pacientai, kuriems yra mirtina šeimyninė nemiga, blogai reaguoja į įprastus migdomuosius ir raminamuosius vaistus. Kad šie žmonės galėtų miegoti, reikalingas lėtą miegą stimuliuojantis vaistas.

Akivaizdu, kad kai kurie vis dar tiriami vaistai tai sugeba, nors jie nebuvo išbandyti žmonėms, turintiems talamo pažeidimų, tik esant normaliems nemigai. Iki šiol visi bandymai rasti veiksmingą vaistą ar kokteilį buvo bandymų ir klaidų kontekste. Reikia daugiau klinikinių tyrimų su junginiais, specialiai skirtais miegui sukelti, atsižvelgiant į talamiko pablogėjimo keliamas kliūtis.