Paquigiria: kas tai yra ir koks šio apsigimimo poveikis sveikatai

Smegenys yra daugelio tūkstančių metų mūsų rūšies evoliucijos rezultatas. Tai yra vienas iš sudėtingiausių gamtos reiškinių, kurį mes žinome, ir esmė to, kas daro mus žmonėmis. Nors tai nėra keista mokslo žinių skėčiui, kiekvieną dieną apie jos veikimą iškyla vis naujų nežinomybių.

Jo išvaizda taip pat labai stebina. Išorėje matomoje dalyje jis susideda iš konvulsijų grupės (daugumai žmonių panašių formų ir vietų iškilimai) ir grioveliai (įtrūkimai arba tarpai, esantys tarp posūkių), kurie padeda teisingai išdėstyti sekcijas anatominis.

Jo ypatingos formos priėmimas vyksta per visą nėštumo procesą ir yra susietas su būdu, kaip genai veikia mūsų prenatalinę raidą. Genetiniai pokyčiai arba motinos poveikis tam tikriems patogenams ir toksinams gali pakenkti tokiai subtiliai biologinei pusiausvyrai.

Šiame straipsnyje visų pirma bus nagrinėjama viena iš šių klinikinių aplinkybių, paquigiria, kuris reiškia labai sunkią situaciją ir riziką gyvenimo tęstinumui. Čia bus nagrinėjamos svarbiausios jo savybės, priežastys ir dažni simptomai.

• Susijęs straipsnis: "12 svarbiausių smegenų ligų"

Kas yra pachigija?

Pachygyria yra rimtas ir įgimtas apsigimimas, turintis įtakos neuronų organizacijai ir smegenų struktūrai. Jis pasižymi tuo, kad yra mažai išreikšti smegenų judesiai, taip pat žievės retėjimas, kuris keičia bendrą struktūrą organo (nedaug matomų jo paviršiaus pakilimų, konvulsijos yra storesnės ir platesnės nei stebimos vidutiniškai gyventojų). Ši neuropatologija, turinti daugybę pasekmių sergančiajam, būtų įtraukta į žievinės žievės disgenezės nosologinę kategoriją.

Tiksliau, pachygyria priklauso lissencephaly šeimai, tarp agirijos (visiško konvulsijų nebuvimo) ir subkortikinės juostos heterotopijos ( pilkosios medžiagos srityje tarp šoninių skilvelių sienelių ir pačios žievės), pagal klasifikaciją Dobynai. Šis struktūrinis įsitraukimas dažniausiai būna užpakalinis, nors kartais jis taip pat plinta smegenų priekyje ir pažeidžia daugybę pažinimo funkcijų.

Iš tikrųjų tai yra sunki sveikatos būklė, pirmaisiais metais buvo labai didelis mirtingumas (Tai pasireiškia 1/90 000 sunkių formų žmonių, nors apie tai nėra informacijos apie lengvą). Tai taip pat siejama su ypač svarbiais fiziniais ir psichiniais simptomais, kurie pažeidžia kasdienę autonomiją ir (arba) kelia realų pavojų išgyvenimui. Labiausiai pastebimi raumenų hipotonija, ataksija ar epileptiforminiai priepuoliai (atsparūs medicininis gydymas ir labai ankstyva pradžia), taip pat sunki intelekto negalia ir bendra augimas.

Diagnozė paprastai atliekama taikant dvi labai skirtingas, tačiau kartu papildančias strategijas: klinikinį požymių / simptomų tyrimą ir struktūrinių neurografinių metodų, tokių kaip magnetinio rezonanso vaizdavimas, naudojimas.

Ši paskutinė procedūra yra labai naudinga, nes ji leidžia gauti labai detalius vaizdus apie sulci / įtrūkimus ir konvulsijas, o tai palengvina klinikinis šios patologijos patvirtinimas (ypač jei atsižvelgiama į tai, kad daugelį jos simptomų galima supainioti su kitais problemiškesniais dažnas). Dismorfijos nebuvimas (veido pakitimai, būdingi chromosomų anomalijoms) gali trukdyti juos anksti nustatyti.

• Galbūt jus domina: "Lisencefalija: simptomai, priežastys ir gydymas"

Kokie yra pachigijos simptomai?

Pachygyria turi tris pagrindinius simptomus: traukuliai, stiprus vystymosi sutrikimas ir intelekto negalia. Šią trijulę galima lengvai aptikti nuo ketvirtojo / penktojo gyvenimo mėnesio, ir tai paprastai reikalauja konsultacijos su pediatru. Nepaisant to, kad bendra prognozė yra tamsi (nes tai yra simptomai, atsparūs farmakologinei intervencijai arba tiesiogiai neįveikiami), Ankstyva priežiūra gali sumažinti arba išvengti rimtesnių komplikacijų (pvz., Infekcinių procesų, kurie dažnai pasitaiko šioms ligoms) pacientai).

1. Epilepsijos priepuoliai

Pachygyria yra viena iš ligų, sukeliančių vaikystės epileptiformines krizes, kurios gali kelti rimtą pavojų gyvybei. Jo įsteigimas yra ankstyvas, nes didelė dalis tiriamųjų patiria juos per laikotarpį nuo ketvirtojo iki septintojo mėnesio po gimimo (išimties tvarka po 18 mėnesių). Paprastai jis susideda iš staigaus priepuolio, pasireiškiančio tiek lenkiant (pilvo sukimasis, kurio metu kūnas) laikosi laikysenos, panašios į „uždaro skustuvo“) kaip pratęsimo metu (rankos ir kojos ištiestos "kirsti"). Iki funkcinių neurografinių technologijų išplėtimo šios epilepsijos buvo laikomos kriptogeninėmis (neaiškios kilmės).

• Galbūt jus domina: "Epilepsija: apibrėžimas, priežastys, diagnozė ir gydymas"

2. Vystymosi vėlavimas

Vėluojanti motorinė raida, taip pat vartojant kalbą, yra dažna žmonių, kuriems diagnozuota pachigija, bruožas. Labai dažnai pagrindinis žodinis katalogas nėra įgyjamas, kad būtų galima visiškai sukonstruoti komunikacinius veiksmus, arba akivaizdus rankų ir kojų atsainumas.

Daugelis šių kūdikių negali palaikyti vertikalios, stovimos padėties be trečiųjų šalių palaikymo / pagalbos. Nemaža dalis procentų taip pat rodo ženklą, kuris nuspės paminėtas problemas: mikrocefaliją, arba kas yra tas pats, numatomo kaukolės perimetro augimo sumažėjimas.

3. Protinė negalia

Žmonės, turintys pachigiją, turi didelę intelekto negalią, praktiškai visos pažintinės funkcijos keičiamos ir galimybė plėtoti visišką asmeninę autonomiją.

Tokie sunkumai reaguotų į nenormalią neuronų migraciją (kuri bus išsamiau aprašyta toliau) ir taps akivaizdesnė kai vaikas turi patenkinti visus mokyklos reikalavimus ar kitus kontekstus, kuriems reikia socialinių įgūdžių ir (arba) motociklai. Tokios situacijos nustatymas yra labai svarbus, nes tai priklausys nuo to, ar bus galima pritaikyti tinkamą mokymo programų pritaikymo ir terapinės pedagogikos programą.

• Galbūt jus domina: "Intelekto ir raidos negalia"

Kokios yra pachigijos priežastys?

Pachygyria sukelia nenormali neuronų migracija nėštumo metu. Šis procesas trunka nuo septintos iki dvidešimtos savaitės ir yra būtinas, kad sistema įgytų teisingą funkciją nuo pat gimimo.

Tai savotiška „kelionė“, kurią nervinės ląstelės įsipareigoja persikelti tokiu būdu, kuris įgalina būdingą būties pažinimą. žmogui, o tam reikia skilvelių nuo išorinių smegenų žievės (judant didžiulius atstumus proporcingai jų dydis). Šis reiškinys nevyksta nuolat, tačiau jis pasirodo kaip protarpiniai „dryžiai“.

taip gerai bendras tikslas yra suformuoti šešis skirtingus audinio sluoksnius, pasirengusi priimti neaprėpiamą proto sudėtingumą, šiuo atveju būtų suformuoti tik keturi (ir taip pat iškiltų daug struktūrinių problemų). Šis laminarinis išdėstymas motyvuoja konvulsijų ir (arba) sulci agenezę, atsirandančią dėl nepakankamo smegenų organizavimo. Šio nenormalumo pastebėjimas optinių ar elektroninių mikroskopų dėka parodo anatomopatologiją, kurią toliau nurodome (kiekvienam iš keturių jos sluoksnių).

Pirmasis sluoksnis (molekulinis arba organinis), kuris yra mūsų smegenų žievės atokiausias, jokios rūšies aberacijų neparodys.. Šio regiono neuronų forma ir vieta būtų identiški smegenų formai ir vietai be problemų. Tačiau antroje dalyje jau yra keletas svarbių skirtumų: ląstelių skaičius yra akivaizdus yra žemesni ir yra neorganizuoti, egzistuoja kartu su smegenų II, V ir VI sluoksnių neuronais normalus. Ši kiekybinė / kokybinė pakitimas daro įtaką bendrai organo išvaizdai (nes ji sudaro tikrąją organo žievę).

Trečiasis sluoksnis taip pat labai skiriasi nuo šešių sluoksnių žievės. Čia neuronai yra prastai organizuoti ir pasiskirstę kaip plačios kolonos, todėl atsiranda mažo tankio arba storio audinys. Taip pat yra tam tikrų laminarinės nekrozės požymių, atsakingas už tinkamos ląstelių migracijos trukdymą. Galiausiai ketvirtasis sluoksnis taip pat atrodytų plonas, tačiau pastatytas iš baltos medžiagos. įsiveržė begalė heterotopinių neuronų (esančių kitose erdvėse, nei turėtų užimti).

Be neuronų migracijos trūkumų, kurie yra bendras visų lissencefalijų etiologinis pagrindas, yra žinomi keli aplinkos ir genetiniai rizikos veiksniai. Kitose eilutėse mes juos išsamiai aprašome.

1. Medžiagų ir (arba) virusinių infekcijų poveikis

Pachygyria paprastai atsiranda ketvirtą nėštumo mėnesį, pasibaigus nervų migracijos stadijai. Nors tai yra problema, kuri linkusi pasirodyti sporadiškai (galbūt įtakos turi genetiniai veiksniai), žinoma, kad tam tikrų cheminių medžiagų poveikis yra glaudžiai susijęs su tikimybe ją patirti.

Dažniausiai yra etanolis (etilo alkoholis), metilo gyvsidabris (kuris atsiranda dėl pramonės, naudojančios acetaldehidą, veiklos; pvz., popieriaus, plastiko, dažų, gumos ar odos) ir retinoinės rūgšties (vitamino A metabolitas); tačiau radiacijos poveikis taip pat gali vaidinti pagrindinį vaidmenį.

Citomegaloviruso infekcijos (viso nėštumo metu) buvo siejamos ir su pachigija, ir su kitais rimtais neuronų migracijos pokyčiais. Asmuo, kontaktuodamas su šiuo konkrečiu patogenu, paprastai jį išlaiko visą gyvenimą, tačiau ūmūs epizodai nėštumo metu gali būti labai pavojingi. Problema ta, kad tiems, kurie yra sveiki, jis nėra pernelyg invazinis (besimptomis), todėl rekomenduojama diagnostiniai tyrimai atliekami, jei manoma, kad jis fazėje turėjo kontaktą su užsikrėtusiu asmeniu aštrus.

2. Genetiniai pakitimai

Buvo aprašyta eilė genomo pakitimų, susijusių su akcentuota pachigijos rizika. Dažniausias yra tas, kuriame yra 17 ir X chromosomos, kurie dažniausiai aptinkami, kai nurodoma priežastis šiame lygyje (o tai ne visada įmanoma). Kitais atvejais 7 chromosomoje buvo nustatyta reelino geno mutacija (būtina nervų migracijai).

Galiausiai taip pat yra žinoma, kad LIS1 geno nebuvimas stipriai pažeidžia neuronų struktūrą. ir žievės dispozicija, dėl kurios jis buvo įtariamas įtariamuoju dėl Etiopatogenezės pachygyria.

Bibliografinės nuorodos:

• Tombul, T., Milanlioglu, A. ir Odabas, O. (2015). Negalimos epilepsijos priežastis: abipusė užpakalinė smegenų-pachigija. Dusunenas Adamas: Psichiatrijos ir neurologijos mokslų žurnalas, 28, 175-178.
• Xiao, Dž. Liu, Ch. Ir Wei, Y. (2003). Pachygyria ir agyria CT ir MRT. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Biomedicinos inžinerijos leidinys, 20, 291-294.