Mutāciju klasifikācija

Attēls: Metabolisma ceļvedis - Sant Joan de Déu slimnīca

The Ģenētiskā informācija organismu ir "uzrakstīts" mūsu DNS, ko mēs saucam par gēniem. Dažreiz gēnos esošā informācija mainās stabili, un tiek ģenerētas tā sauktās mutācijas. Kā mēs redzēsim šajā skolotāja stundā, variācijas vai mutācijas, kas var būt gēniem Tie var būt dažāda veida un ar dažādu transcendenci gan indivīda, gan cilvēka ķermenī sugas. Ja vēlaties uzzināt ģenētisko mutāciju klasifikācija un tā iespējamās sekas, mēs aicinām jūs turpināt lasīt!

Lai sāktu ar šo mutāciju klasifikāciju, mēs vispirms runāsim par atlasi, kas tiek veikta atbilstoši to strukturālajam efektam. Ģenētiskās mutācijas var klasificēt pēc tā, kā indivīda ģenētiskā struktūra tiek mainīta divās lielās grupās: izmaiņas ģenētiskajā secībā (sauktas par maza mēroga mutācijām) vai mutācijas, kas ietekmē hromosomas. Ja jums nav skaidrības par atšķirībām starp gēnu un hromosomu, varat pārskatīt mūsu mācību Hromosomu struktūra.

• Maza mēroga mutācijas. Maza mēroga mutācijas ir izmaiņas, kas ietekmē gēnu struktūru vai dažus no tiem veidojošos nukleotīdus. Šajās izmaiņās mēs varam atrast nukleotīdu ievietojumus (kas var izraisīt izmaiņas lasīšanas rāmī), nukleotīdu svītrojumi vai svītrojumi vai viena nukleotīda aizstāšana ar citu (kas, kā redzēsim vēlāk, var būt vai nav efekts).
  instagram story viewer
• Liela mēroga mutācijas. Izmaiņas, kas ietekmē hromosomu struktūru vai skaitu, sauc par liela mēroga mutācijām. Starp šiem izmaiņu veidiem mēs atrodam amplifikācijas (piemēram, gēnu dublēšanos), lielu hromosomu fragmentu ( vairāk nekā vienu gēnu), reģionu mutācijas, kas ietekmē vairāk nekā vienu gēnu, un strukturālas pārkārtošanās (pārkārtošanās, nehomoloģiskas apmaiņas, inversijas, utt.)

Attēls: Slideshare

Ģenētiskās informācijas izmaiņām funkcionālā līmenī var būt atšķirīga ietekme, tas ir, tas var ietvert:

• Funkcijas mutācijas zudums. Gēnā radītās izmaiņas inaktivē vai zaudē funkciju, kas var būt pilnīga vai daļēja.
• Funkcijas mutācijas iegūšana. Mainītajam gēnam ir vairāk ekspresijas nekā tā sākotnējai versijai, un tas var vai nu vairāk ietekmēt tā aktivizāciju, vai arī tas tiek aktivizēts situācijās, kurās tā sākotnējā versija nebūtu.
• Negatīva dominējošā mutācija. Pārveidošana rada jaunu gēna alēli, kura produkts darbojas kā sākotnējā vai savvaļas gēna produkta antagonists.
• Hipomorfās mutācijas. Šāda veida mutācijās izmaiņas rada zemāku gēna ekspresiju nekā savvaļas versija.
• Neomorfās mutācijas. Šajā gadījumā, pārveidojot gēnu, rodas jauna proteīna sintēze, kas atšķiras no tā, ko kodē savvaļas versija.
• Nāvējošas mutācijas. Citos gadījumos sākotnējā gēna pārveidošana izraisa organisma nāvi, kas to cieš, un mēs saskaramies ar letālām izmaiņām.

Attēls: SlidePlayer

Vēl viena mutāciju klasifikācija ir atkarīga no adaptīvā efekta. Lietišķajā ģenētikā ir normāli runāt par mutāciju atbilstoši tai adaptīvais efekts, tas ir, atkarībā no tā, vai tas ir izdevīgs, vai nē, atbilstoši apstākļiem, kas aprakstīti šai situācijai. Jāņem vērā, ka mutācijas būs labvēlīgas, kaitīgas, neitrālas vai gandrīz neitrālas atbilstoši nosacījumiem ko mēs apsveram un ka viena un tā pati mutācija dažos apstākļos var būt izdevīga, bet citos - kaitīga.

• Noderīgas mutācijas. Labvēlīgu mutāciju parādīšanās notiek tad, kad sākotnējā gēna izmaiņas rezultātā a raksturojums (fenotips), kas indivīdu, kuram tas ir, labāk pielāgo noteiktiem apstākļiem nekā savvaļas versija.
• Kaitīgas mutācijas. Šāda veida mutācijas rodas, ja gēna pārveidošana rada raksturīgu pazīmi (fenotips), kas padara šo indivīdu sliktāk pielāgotu nekā organisms ar savvaļas versiju no gēna.
• Neitrālas mutācijas. Visbeidzot, mutācijas, kas nerada kaitīgu vai labvēlīgu ietekmi uz indivīda adaptācijas spēju, sauc par neitrālām mutācijām. Mūsu DNS nepārtraukti notiek neitrālas mutācijas.

Attēls: SlidePlayer

DNS izmaiņas var notikt divu veidu šūnās, somatiskajās šūnās vai dzimumšūnās. Dzimumšūnas šūnas ir tās, no kurām rodas dzimumšūnas vai dzimuma šūnas, un tāpēc tās ir atbildīgas par ģenētiskā materiāla nodošanu nākamajai paaudzei. Tā vietā somatiskās šūnas ir pārējās šūnas, tās, kas atbild par pārējā indivīda ķermeņa veidošanos (no neironiem līdz ādas vai aknu šūnām). Tādēļ šīm mutācijām sugai būs atšķirīga nozīme:

• Dīgļu līnijas mutācijas. Šīs šūnas ir atbildīgas par DNS "transportēšanu" no vienas paaudzes uz otru, tāpēc izmaiņas šo šūnu DNS tiks pārmantotas nākamajai paaudzei. Šie mutāciju veidi ir vienīgie, kas sugas līmenī var radīt izmaiņas vai sekas, jo tie var izraisīt jaunas ģenētiskas alēles parādīšanos vai mainīt alēļu biežumu.
• Somatisko līniju mutācijas. Šūnas, kas nav dzimuma pārstāvji, sauc par somatiskajām šūnām. Šāda veida šūnu izmaiņas netiek pārmantotas, jo šīs izmaiņas neietekmē gametas. Šāda veida mutācijas "dzimst un mirst kopā ar indivīdu", tas ir, tās notiek indivīdā, bet tas jūs nevarat tos nodot nākamajai paaudzei (kas nāk no jūsu gamete).

Piemēram, iedomājieties, ka šūnā ir bāzes aizvietošanas mutācija, kas ģenerē neironus; Šī mutācija ietekmēs tikai neironus, kas nāk no šīs sākotnējās šūnas, un tas neietekmēs aknu šūnas vai gametas (un tāpēc nākamajai paaudzei to nebūs). No otras puses, ja mutācija notiek dīgļu līnijā, tā izraisīs izmainītu gametu (oocītu vai spermu), un tāpēc šo mutāciju var pārmantot nākamā paaudze.

Attēls: SlidePlayer

Un, lai pabeigtu šo nodarbību par mutāciju klasifikāciju, jums jāzina, ka tās var arī klasificēt atbilstoši ietekmei ka tiem var būt proteīna secībā, kuru izraisa gēns. Olbaltumvielas sastāv no vienībām, ko sauc par aminoskābēm, kas ir tulkošanas un transkripcijas rezultāts no gēniem trīs vienlaikus (kodoni). Gēnu mutācijām var būt atšķirīga ietekme atkarībā no tā, vai tās ir:

• Mutācijas, kas maina lasīšanas rāmi. Nukleotīdu ievietošana vai dzēšana rada nobīdi vai izmaiņas lasīšanas rāmī, ar kuru mainās visi minētās izmaiņas lasīšanas kodoni. Iedomājieties, ka iedomātā DNS virkne ar šādu AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC secību izdzēš pirmo T Ievietojiet šo izslēgšanu līdz izmaiņām tā lasījumā, kas skan šādi: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Punktu mutācijas. Citos gadījumos rodas punktu mutācijas, kas ietekmē tikai vienu nukleotīdu. Šie mutāciju veidi savukārt var būt: sinonīmiskas mutācijas (izmainītajā ķēdē radītā aminoskābe ir tāda pati kā sākotnējā ķēdē) vai nesinonīma, ka jaunā secība ģenerē atšķirīgu aminoskābi vai var izraisīt priekšlaicīgu aminoskābju izvietojuma apturēšanu, jo jaunais kodons kodē Apturēt. Pēdējā gadījumā rodas olbaltumvielas, īsākas nekā parasti, kuras sauc saīsinātās olbaltumvielas, kas dažreiz var veikt to pašu funkciju kā oriģināls, bet ar mazāku intensitāti.

Attēls: Slideshare