Genomiskās mutācijas: definīcija un piemēri

Attēls: Youtube

Kā mēs redzējām iepriekšējā skolotāja stundā, ģenētiskās mutācijas ir visas tās stabilās variācijas, kas rodas indivīda ģenētiskajā materiālā, tas ir, viņu DNS. Šīs ģenētiskās mutācijas var ietekmēt viena vai vairāku gēnu secību, bet tās var ietekmēt arī hromosomu skaitu. Pēdējās no izmaiņām ir genomu mutācijas. Genomiskās mutācijas vairumā gadījumu ļoti ietekmē cilvēku dzīvi un veselību. Plaši pazīstams sindroma, ko izraisa genoma mutācija, piemērs ir Dauna sindroms. Šajā skolotāja stundā mēs vēl nedaudz iedziļināsimies definīciju un mēs sniegsim piemērus ģenētisko mutāciju izraisītās slimības.

Indekss

1. Genomiskās mutācijas definīcija
2. Genomu mutāciju veidi
3. Dauna sindroms: 21. hromosomas trisomija
4. Edvardsa sindroms: 18. hromosomas trisomija
5. Klinefeltera sindroms: XXY dzimuma trisomija
6. Tērnera sindroms: X hromosomu monosomija

The ģenētiskās mutācijas ir definēti kā "stabilas ģenētiskā materiāla variācijas". Kā mēs redzējām iepriekšējā SKOLOTĀJA nodarbībā, kopš šīm ir dažādi ģenētisko mutāciju veidi modifikācijas var ietekmēt vienu nukleotīdu, vienu vai vairākus gēnus vai pat tajā esošo hromosomu skaitu Indivīds. Ja vēlaties uzzināt vairāk, varat apskatīt mūsu iepriekšējo rakstu Ģenētisko mutāciju veidi, jo šajā nodarbībā mēs koncentrēsimies tikai uz genomu mutāciju izpēti.

Genomiskās mutācijas ir tās stabilās DNS modifikācijas, kas rada a hromosomu skaita izmaiņas. Atcerieties, ka cilvēkiem ir divi 23 hromosomu komplekti, tas ir, mums ir divas hromosomas, viena (viena mantots no mūsu tēva un vēl viens no mātes), divas hromosomas divas, divas hromosomas trīs un tā tālāk secīgi. Lielākā daļa mūsu šūnu ir diploīdas (izņemot gametas, olšūnas un spermu). Pēdējo hromosomu kopu ar numuru 23 sauc par dzimuma hromosomu pāri, un mums ir arī divas kopijas: tas pats sievietēm (XX) un atšķirīgs vīriešiem (XY).

Attēls: SlidePlayer

Tāpat kā ar ģenētiskās secības modifikācijas, kas var ietekmēt nelielu daļu (ģenētisko mutāciju) vai lielāku fragmentu (hromosomu mutācijas), arī genomu mutācijām var būt atšķirīgs iesaistīšanās līmenis. Ir divi dažādi modifikāciju veidi, kas var ietekmēt hromosomu skaitu:

• Euploidija: Šajā gadījumā rodas visu hromosomu komplektu variācijas. Piemēram, cilvēkiem var pazust hromosomu kopa, un šūnā var būt tikai 23 hromosomas, pa vienam no katra skaitļa (haploīds). Tas dabiski notiek gametās (olšūnās un spermā). Var būt arī tas, ka šūnā ir trīs vai vairāk hromosomu kopas: trīs (triploīds), četri (tetraploīds) utt. katras hromosomas kopijas. Tas nenotiek dabiski cilvēkiem, bet dažām dzīvnieku vai augu sugām. Cilvēkiem, ja apaugļošanās laikā rodas euploīdi organismi, attīstību nevar pabeigt un notiek aborts.
• Aneuploīdija: Šajā gadījumā hromosomu kopas variācijas ir tikai vienā no hromosomām. Vispazīstamākais piemērs, ko redzēsim tālāk, ir Dauna sindroms. Tiem, kurus ietekmē Dauna sindroms, ir trīs 21. hromosomas kopijas, savukārt normāli ir tikai divas šīs hromosomas kopijas. Hromosomu kopu skaita izmaiņas var lielā mērā ietekmēt organisma attīstību un Lielākā daļa neļauj ķermenim pārtraukt grūtniecību mātes iekšienē un izraisīt to aborti. Citos gadījumos, piemēram, tādos, kādus mēs redzēsim tālāk, dzimst indivīdi.

Attēls: Typesdecosas.com

The Dauna sindroms Tā ir aneuploīdija, jo tā ir ietekme, ko izraisa trīs 21. hromosomu kopijas, parasto divu kopiju vietā (21. hromosomas trisomija). Šo ietekmējumu sauc par sindromu, jo izmaiņas rada tādu slimību kopumu, kas var būt: sirds slimības, dažādas garīgās atpalicības pakāpes, grūtības runāt utt. vai biežāk nekā pārējie iedzīvotāji cieš no tādām slimībām kā Alcheimera slimība, celiakija vai redzes un dzirdes problēmas. Neskatoties uz to visu, cilvēki ar Dauna sindromu var dzīvot daudzus gadus un viņiem ir kāda kvalitāte vairāk vai mazāk laba dzīve, kas ļauj viņiem strādāt, mācīties, sportot vai pat būt par zvaigznēm kinoteātris!

Bērnu ar Dauna sindromu parādīšanās biežums ir nekā 1 no 800 dzimušajiem. Kaut arī jebkura sieviete var dzemdēt bērnus ar šo sindromu, ir pierādīts, ka izredzes palielinās līdz ar mātes vecumu. Turklāt, tāpat kā lielākajai daļai sindromu, ko izraisa genomu mutācijas, arī Dauna sindroms netiek mantots kā mutācija notiek vienas no gametām, parasti konkrētas olšūnas, un a izolēts.

The Edvardsa sindromsTāpat kā iepriekšējais gadījums, tā ir aneuploīdija, bet šajā gadījumā tā ietekmē 18. hromosomu. Indivīdiem ar šo sindromu ir trīs 18. hromosomas kopijas. Šīm personām parasti ir zems dzimšanas svars un augums, jo viņu attīstība dzemdē ir lēnāka nekā parasti. Turklāt viņiem bieži ir sirds slimības vai galvas malformācijas (galvas vai žokļa formas izmaiņas).

Sakarā ar traucējumu smagumu un to trauslumu dzimšanas brīdī diemžēl daudzi bērni ar Edvardsa sindromu mirst dažu mēnešu laikā pēc dzimšanas.

Attēls: SlideShare

Aneuploīdijas ietekmē ne tikai somatiskās hromosomas, bet var ietekmēt arī dzimuma šūnas. Tas ir gadījums Klinefeltera sindroms, trisomija, kas parādās vīriešiem, kuriem ir divas X krosomosomas un viena Y hromosoma. Atcerēsimies, ka indivīdi ar 47, XXY genotipu ir vīrieši, jo viņiem ir Y hromosoma, kas cilvēku sugās padara atsevišķu vīrieti.

Šīs genomiskās mutācijas izraisītās izmaiņas nav tik krasas kā iepriekšējās. Vīrieši ar Klinefeltera sindromu var būt garāki par parasto, neauglīgi vai nedaudz atpalikuši. lai gan daudzos gadījumos šīs izmaiņas ir tik vājas, ka 75% vīriešu nekad nav diagnosticēta. Šie cilvēki dzīvo normālu dzīvi, lai gan viņiem ir lielāka iespēja saslimt ar tādām slimībām kā metaboliskais sindroms vai krūts vēzis.

Attēls: olu donors

Tāpat kā iepriekšējā gadījumā, Tērnera sindroms ir aneuploīdija, kas Tas ietekmē dzimuma hromosomas, šajā gadījumā X hromosomu. Tērnera sindroms sastāv no X hromosomas monosomijas, tas ir, divu normālu vietā parādās tikai viena dzimuma hromosoma X, nevis divas. Personas ar Tērnera sindromu ir sievietes (jo tām nav Y hromosomas), kuras bieži ir īsas un, tāpat kā Klinefeltera sindroms, izraisa neauglību. Sievietes ar šo slimību pubertāti dabiski nesasniedz, un tām palīdz hormonālas procedūras.

Tāpat kā iepriekšējā gadījumā, sievietes ar Tērnera sindromu var dzīvot daudzus gadus, lai gan lielākajai daļai to diagnosticē. Dažos gadījumos šim sindromam var būt paaugstināts sirds vai nieru slimību risks.

Attēls: Webconsultas

Ja vēlaties lasīt vairāk līdzīgus rakstus Genomiskās mutācijas: definīcija un piemēri, iesakām ievadīt mūsu kategoriju bioloģija.

• Ģenētikas mājas izziņa (2012. gada jūnijs). Dauna sindroms. Atguvies no https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Ģenētikas mājas izziņa (2012. gada marts). Trisomy 18. Atguvies no https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Ģenētikas mājas izziņa (2019. gada aprīlis). Klinefeltera sindroms. Atguvies no https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Ģenētikas mājas izziņa (2017. gada oktobris). Tērnera sindroms. Atguvies no https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome