Hromosomu MUTĀCIJU veidi

The hromosomu mutācijas Viņi ir ģenētiskās mutācijas kurā izmaiņas DNS secībā ir saistītas ar izmaiņām, kas ietekmē hromosomas struktūru, hromosomu skaitu vai pat visu genomu. Šajā skolotāja stundā mēs atklāsim, no kā un ko viņi sastāv hromosomu mutāciju veidi pastāvēt.

Vispirms īss kopsavilkums par hromosomu mutāciju veidiem, kas klasificēti pēc izmaiņu veida, kas notiek hromosomā, kad notiek mutācija.

Mēs jums atstājam vienu tabula ko esam izstrādājuši, lai jūs labāk izprastu klasifikāciju:

Hromosomās DNS apvienojas ar olbaltumvielu molekulām ļoti saspiestās molekulārās struktūrās. Kompakto formu, ko DNS iegūst, veidojot hromosomas, sauc par kondensētu DNS.

Katrs hromosomuTo veido hromatīdi. Hromatīdi ir katra no DNS molekulām, kas kondensētā veidā veido organisma genomu. Tie ir stieņa formas, kas rada sašaurinājumu, ko sauc par centromēru un sadala hromatīdu divos segmentos, ko sauc par rokām.

Atkarībā no hromatīdu skaita, hromosomas var būt:

• Vienkāršas hromosomas: hromosomas, kas sastāv no viena hromatīda. Vienkāršās hromosomas ir tās, kuras šūnas satur pēc šūnu dalīšanās.
instagram story viewer
• Dublētas hromosomas: ko veido divas māsas hromatīdas, kas ir divas identiskas DNS molekulas, jo viena no molekulām ir kopija, kas iegūta no otras DNS replikācijas procesā. Abas māsas hromatīdas ir savienotas centromērā. Dublētas hromosomas ir tās, kuras šūnas atrodas šūnu dalīšanās procesa sākumā.

Strukturālās mutācijas ir viens no mutācijas hromosomas, kas pastāv. Tie ietekmē hromosomas struktūru, zaudējot hromosomu roku fragmentus, pievienojot fragmenti no citas hromosomas vai ar fragmenta orientācijas vai stāvokļa maiņu hromatīds.

Pastāv strukturālas mutācijas, kas izraisa gēnu skaita izmaiņas (dzēšana un dublēšana), kamēr citas strukturālās mutācijas nemaina kopējo gēnu skaitu, bet gan to stāvokli hromosomā (inversija un translokācija).

Dzēšana

Gēnu skaita samazināšanās, pateicoties hromatīda fragmenta zudumam vienā no hromosomas rokām. Šāda veida mutācijas var ietekmēt jebkuru hromosomu un vairāk vai mazāk lielus to fragmentus. Atkarībā no zaudēto gēnu nozīmības, indivīda radītajām izmaiņām būs lielāka vai mazāka smaguma pakāpe.

Ir daudzi iedzimtu sindromu vai slimību piemēri, ko izraisa ģenētiskās informācijas zudums hromosomu delēciju dēļ. Daudzos gadījumos šāda veida mutācijas var izraisīt nopietnas vielmaiņas anomālijas un ievērojamu kavēšanos kognitīvajā attīstībā.

Piemēri

• 22. hromosomas dzēšana vai DiGeorge sindroms: Šajā gadījumā dzēšana izraisa neliela 22. hromosomas fragmenta zudumu, un tas izraisa dažādas vielmaiņas un fiziskas, piemēram: aukslēju šķeltne, imūnsistēmas darbības trūkumi, sirds malformācijas un aizkavēšanās izaugsmi.
• 5.p hromosomas dzēšana vai cri-du-chat sindroms: tā ir 5. hromosomas īsās rokas dzēšana un izraisa saucienu, kas līdzīgs kaķa meowing jaundzimušajam. Šis sindroms rada nopietnas izmaiņas fiziskajā un intelektuālajā attīstībā, piemēram, mikrocefāliju (galvaskauss sindroms (saplūšana caur pirkstu vai pirkstu membrānām) vai malformācijas sirds.

Dublēšana

Dublēšanās ir hromosomu mutācija, kas izraisa gēnu skaita pieaugumu, jo ir papildu hromosomu fragmenta kopijas, kurās var būt lielāks vai mazāks skaits gēni.

Tie ir īpaši izplatīti augos un ir svarīgs evolūcijas procesa mehānisms. Cilvēkiem hromosomu dublēšanās mutācijas ir atbildīgas par dažām slimībām.

Piemērs:

22. hromosomas fragmenta dublēšanās: Tas ir neliela 22. hromosomas fragmenta dublēšanās, kurā ietilpst no 30 līdz 40 gēniem. Šī sindroma sekas ir ļoti dažādas. Lielākajai daļai indivīdu ar mutāciju nav acīmredzamas saistības, savukārt citiem ir novirzes kognitīvajā attīstībā, lēna augšana un zems muskuļu tonuss (hipotonija).

Pārvietošana

Gēnu apmaiņa starp nehomoloģiskām hromosomām, radot izmaiņas gēnu atrašanās vietā.

Translokācijas ir samērā izplatītas, taču parasti tās neizraisa novirzes indivīdiem, kuriem tās notiek. jo translokācijas mutācija ir līdzsvarota (nav bijis ne materiāla ieguvuma, ne zaudējuma ģenētiski).

Tomēr šīs mutācijas var izraisīt sterilitātes problēmas vai pēcnācējus, kas var radīt attīstības problēmas kognitīvi, jo gametas šo mutāciju uzrāda nesabalansētā veidā (ar papildu hromosomas gabalu vai fragments).

Investīcijas

Hromosomu reversās mutācijās ir izjūtas izmaiņas gēnu secībā. Lai šāda veida mutācijas notiktu, ir nepieciešams, lai hromosomu segments saplīst un atkal pievienotos ar 180 grādu pagriezienu (otrādi). Vairumā gadījumu šīs mutācijas nerada veselības problēmas cilvēkiem, kuri ir pārvadātāji.

Piemērs:

A tipa hemofilija cilvēkiem: Šī hemorāģiskā tipa slimība, kurā tiek ietekmēts asins recēšanas process, ir ko izraisa X hromosomas inversija, un tā ir visizplatītākā hemofilijas forma (70% no gadījumos).

Vēl viens no pastāvošajiem hromosomu mutāciju veidiem ir skaitliskas mutācijas, tās, kas ietekmē hromosomu skaitu. Tie var ietekmēt visu hromosomu sastāvu vai tikai dažas no hromosomām, kas ir indivīda ģenētiskā uzbūve.

Ir divu veidu skaitliskas mutācijas, kas ietekmē visu hromosomu sastāvu:

Poliploīdija:

Poliploīdu mutācijās palielinās hromosomu dotāciju vai hromosomu kopu skaits. Šāda veida mutācija ir izplatīta augiem un reti sastopama dzīvniekiem.

Augos poliploīdija ir ļoti svarīgs evolūcijas mehānisms, kam ir būtiska loma adaptācijā un jaunu sugu radīšanā.

Poliploīdija augos dabā notiek spontāni un palielinās to biežums karstā klimatā. Ir arī iespējams eksperimentāli laboratorijā izraisīt poliploīdiju augos, izmantojot ķīmiskus savienojumus, piemēram, kolhicīnu.

Piemērs:

Ļoti svarīgs augu poliploīds ir kvieši (Triticum aestibum), kas ir heksaploīds (6n).

Haploīdija:

Haloploīdu mutācija ir tāda, kurā samazinās hromosomu dotāciju skaits, pārejot no diploīda (2n) uz haploīdu (n).

Šāda veida mutācijām ir ļoti maz evolucionāras nozīmes, jo tas ir tāds mutāciju veids, kas vairumā gadījumu nav savienojams ar dzīvi.

Aneuploīdija

Aneuploīdiju gadījumā nav precīza hromosomu dotāciju vai hromosomu kopu skaita, jo tas ir mutācija, kuras rezultātā mainās vienas vai vairāku hromosomu skaits, neietekmējot visu aploksni ģenētika. Šīs hromosomu skaita variācijas var notikt ar pārmērību vai defektu, tas nozīmē nelīdzsvarotību, kurai parasti ir nopietnākas sekas dzīvniekiem nekā augiem.

Piemērs:

Dauna sindroms vai 21. hromosomas trisomija: šajā gadījumā indivīdam ar šo mutāciju ir pilnīga papildu hromosoma un tās dotācija hromosomu skaits ir 2n + 1 (tas ir, 47 hromosomas, nevis 46 normālās hromosomas, kas iestatītas cilvēkiem). Cilvēkiem ar šo ģenētisko stāvokli ir raksturīgas fiziskās īpašības, un to IQ parasti ir viegls vai vidēji zems.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Fransisko Dž. Ģenētikas pamatprincipi. (2018) Madride: sintēze