Uzziniet, kas ir Klusa mutācija

The ģenētiskās mutācijas Tās ir stabilās izmaiņas, kas notiek mūsu šūnu DNS, taču šīs izmaiņas var būt dažāda veida. Iepriekšējā skolotāja stundā mēs jau apspriedām ģenētisko mutāciju veidus, bet šajā nodarbībā mēs koncentrēsimies uz klusajām mutācijām, Kas ir klusās mutācijas? Klusas mutācijas, vai tās mums ir svarīgas? Ja vēlaties uzzināt vairāk par klusām mutācijām, turpiniet lasīt!

The ģenētiskās mutācijas ir visi tie stabilas izmaiņas kas rodas indivīda ģenētiskajā materiālā, tas ir, tā DNS. Iepriekšējā skolotāja stundā ar nosaukumu Ģenētisko mutāciju veidi Mēs pārskatām dažādus mutāciju veidus, kas var ietekmēt DNS, un viens no tiem ir klusās vai sinonīmās mutācijas. Klusās mutācijas ir stabilas izmaiņas DNS secībā, kas nerada izmaiņas aminoskābē, ko rada minēto secību, tāpēc tiek uzskatīts, ka šāda veida mutācijas nerada izmaiņas, tas ir, tās ir "slēptas" vai ir kluss.

Kas ir DNS un kā darbojas ģenētiskais kods?

The DNSir uzrakstīts vai kodēts ar kodu

četri burti vai slāpekļa bāzes: A, T, G, C. Daži šūnas organoļi, ribosomas, ir atbildīgi par šī ģenētiskā koda nolasīšanu un aminoskābju ievietošanu viens pēc otra. Kopā daudzas aminoskābes kopā veido olbaltumvielu, kas ir liela molekula ar daudzām funkcijām organismā. Ribosomas lasa ģenētiskā koda burtus pa trim grupām vienlaikus. Šīs grupas sauc kodoni vai nukleotīdu tripleti. Cilvēku sugās ir 61 kodons un 20 dažādas aminoskābes, tāpēc katrs no kodoniem atbilst aminoskābei, bet ir vairāki kodoni, kas kodē to pašu aminoskābi. Tādā veidā, kad ribosoma nolasa UUA secību, tā pievieno leicīnu, bet, ja tā lasa AGA kodonu, ievieto aminoskābju ķēdē, kas veido arginīnu, bet, lasot CGA, tas ievieto arī arginīns.

Tāpēc secības mutācija aminoskābju, kurās tiek mainīts AGA kodons, ko kodona CGA tulko "arginīnā", kas arī kodē "arginīnu", neradīs aminoskābes izmaiņas, un tāpēc tiek teikts, ka tā ir klusa mutācija. Pašlaik pētnieki dod priekšroku terminam sinonīms, jo tas labāk raksturo tā iedarbību: tas maina vienu kodonu pret citu, kas ribosonomijai nozīmē to pašu, tas ir, tie ir sinonīmi kodoni. Tā vietā nav skaidrs, vai šī mutācija patiešām klusē vai tai ir kaut kas sakāms, tas ir, kaut kāda ietekme uz ribosomas radīto olbaltumvielu.

Un tasKlusās mutācijas nerada aminoskābju izmaiņas kas tiek pievienots ķēdei un tāpēc nemaina veidojamā proteīna sastāvu, sākumā tika uzskatīts, ka šāda veida mutācijām nav ietekmes. Astoņdesmitajos gados pētnieki sāka saprast, ka klusās mutācijas ietekmē olbaltumvielu ražošanu, taču viņi arī nezināja, kā tieši. Jaunākie pētījumi ir saistījuši klusās mutācijas ar dažādām izmaiņām. Viens no tiem ir saistīts ar izmaiņām trīsdimensiju struktūra olbaltumvielu. Izmaiņas ir olbaltumvielu trīsdimensiju struktūra, tas ir, tās izskats telpā (vairāk noapaļots, ar atstarpi vai plaisu šeit) var padarīt to funkcionālāku, mazāk funkcionālu vai pilnīgi nedarbīgu.

Savukārt citos pētījumos klusās mutācijas ir saistītas ar a ātrums transkripcija lēnāk. Šķiet, ka ribosomām ir grūtāk dekodēt retos kodonus, pievienojot izvēlēto aminoskābi, veidojot atbilstošo olbaltumvielu un piešķirot tai pareizu formu.

Citās sugās tas pat ir bijis saistīts pārmērīga ekspresija no gēniem, tas ir, ar kuriem tiek ražots nenormāli liels daudzums olbaltumvielu. Dažu olbaltumvielu pārmērīga ekspresija var arī negatīvi ietekmēt ķermeni un ir dažu ļoti izplatītu cilvēku slimību cēlonis.

Pašlaik tas tiek pētīts kā klusas mutācijas ir saistītas ar vairāk nekā piecdesmit slimību veidiem starp kuriem ir dažādi veidi vēzis vilnis cistiskā fibroze. Faktiski ir pierādīta klusu mutāciju esamība dažu veidu vēža šūnu toksisko eliminācijas mehānismos. Šīs klusās mutācijas liek šīm ļaundabīgajām šūnām notīrīt zāles un kļūt rezistentām. tā kā vēža šūnas bez šāda veida klusām mutācijām ir jutīgas pret to ārstēšanu.

Dabā tiek novērots, ka, atkarībā no sugas, šūna dod priekšroku izmantot vienu kodonu citiem, lai kodētu noteiktu aminoskābi. Tur bija reti kodoni un bieži kodoni, un pētnieki nezināja, kāpēc tika izvēlēti vēlamie kodoni. Tas joprojām ir noslēpums, bet, šķiet, ka klusās mutācijas, kas biežos kodonus maina pret kodoniem retas slimības var palielināt izredzes ciest no noteiktām slimībām vai to, ka tās ir izturīgākas pret ārstēšanu farmakoloģisks.

Patiesība ir tāda, ka viena lieta ir droša: klusās mutācijas nav tik klusas, kā šķita sākotnēji, un tie patiešām ietekmē olbaltumvielu izpausmi un pat ļoti svarīgu slimību parādīšanos mūsdienās.