Klinefeltera sindroms: cēloņi, simptomi un iespējamā ārstēšana

The ģenētiski traucējumi Tie ir tie, ko izraisa izmaiņas hromosomā vai gēnos. Viens no tiem ir Klinefeltera sindroms, sindroms, kas parādās tikai vīriešu dzimuma pārstāvjiem., un ko raksturo fakts, ka vīriešiem ir XXY hromosomas, nevis XY.

Šis papildu X izraisa dažādus simptomus un dažādos līmeņos (fiziski, uzvedības, personības...). Šajā rakstā mēs redzēsim, no kā sastāv sindroms, kādi ir tā parastie simptomi, cēloņi un iespējamās ārstēšanas metodes.

Klinefeltera sindroms: kas tas ir?

Klinefeltera sindroms ir ģenētiska slimība, kas skar tikai vīriešu dzimumu. To izraisa nejauša kļūda hromosomās; konkrēti, vīrieša dzimuma hromosomās tiek izveidots papildu X. Rezultātā vīrietis tā vietā, lai uzrādītu XY, uzrāda XXY, kas noved pie vairākām raksturīgām pazīmēm un simptomiem, piemēram, mazākiem sēkliniekiem un samazināts vai iztrūkstošs testosterons.

Šis sindroms skar 1 no 500-1000 dzimušajiem bērniem. Runājot par riska faktoriem, tikai viens no tiem ir zināms kā fakts, ka mātei iestājoties grūtniecība ir vecāka par 35 gadiem. Tomēr tas ir faktors, kas tikai nedaudz palielina iespējamību saslimt ar Klinefeltera sindromu.

Simptomi

Klinefeltera sindroma pazīmes un simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Turklāt atkarībā no vecuma grupas simptomi būs vienādi vai citādi. No otras puses, simptomi bieži vien paliek nepamanīti līdz pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumam.

Parasti šī sindroma izraisītie simptomi ir mazāki nekā parastie sēklinieki un dzimumloceklis. Arī šajā gadījumā sēklinieki ir stingri. No otras puses, var parādīties krūšu audu palielināšanās (ginekomastija) un muskuļu un kaulu vājums.

Šie minētie simptomi parādās kopumā visos vecumos, bet Mēs redzēsim, kādi ir tipiskie Klīnfeltera sindroma simptomi katrā vecuma grupā.

1. Dzimšana

Dzemdību laikā un zīdaiņa vecumā parastie Klinefeltera sindroma simptomi ir daži kavējumi, īpaši runas un motorikas attīstībā. Tādējādi šiem mazuļiem var būt nepieciešams ilgāks laiks, nekā parasti, lai pieceltos sēdēt, rāpot un staigāt.

No otras puses, parādās iepriekšminētais muskuļu vājums, kā arī daži sēklinieki, kas nenolaižas sēkliniekos. Uzvedības līmenī tie parasti ir mazuļi, kuri daudz nerunā un uzvedas paklausīgi.

2. Bērnība un pusaudža gadi

Kad viņi kļūst vecāki, un īpaši bērnībā un pusaudža gados, parādās citi simptomi, piemēram, traucēta pubertāte (kas var nebūt, aizkavēta vai nepilnīga).

Fiziski viņi ir garāki par vidējo augumu bērni, ar garākām kājām, īsāku rumpi un platākiem gurniem. Jūsu dzimumloceklis un sēklinieki ir mazāki, un Jums var būt arī ginekomastija (palielināti krūšu audi).

kad viņi izaugs, pusaudžiem ar Klīnfeltera sindromu var būt mazāk sejas un ķermeņa apmatojuma nekā pusaudžiem viņu vecumā. Muskuļu līmenī tie turpina uzrādīt vājumu; šis vājums parādās arī kaulos.

No otras puses, viņiem var būt noteikta veida mācīšanās grūtības, kas saistītas ar matemātiku, rakstīšanu, lasīšanu un/vai pareizrakstību. Uzvedības līmenī tie parasti ir nedaudz apātiski bērni un pusaudži ar zemu enerģijas līmeni. Runājot par viņu personību, viņiem var būt problēmas izteikt savas jūtas vai mijiedarboties ar citiem, jo ​​viņi parasti ir kautrīgi un īpaši jutīgi.

3. Pilngadība

Līdz pieauguša cilvēka vecumam vīrieši ar Klinefeltera sindromu tie turpina uzrādīt iepriekš minēto muskuļu un kaulu vājumu, kā arī ginekomastijas un maza dzimumlocekļa un sēklinieku simptomus. Viņi parasti ir arī garāki vīrieši nekā parasti. No otras puses, viņiem joprojām ir mazāk ķermeņa un sejas apmatojuma, nekā gaidīts. Turklāt tie rada tauku palielināšanos vēderā.

Tomēr šajā posmā raksturīgākais simptoms un tas parasti uztrauc cilvēkus visvairāk sindroms ir neliels spermatozoīdu daudzums, ko tie izdala, jo samazinās to izmērs sēklinieki.

Dažos gadījumos ir pat iespējams, ka tie vispār neizdala spermu. Tas ietekmē viņu auglību un apgrūtina bērnu radīšanu; tomēr ar atbilstošām reprodukcijas metodēm tās var iegūt (piemēram, ar mākslīgās apaugļošanas metodēm). Visbeidzot, pieaugušajiem ar Klinefeltera sindromu ir arī hipoaktīva dzimumtieksme, tas ir, zema dzimumtieksme.

Cēloņi

Kā mēs redzējām, Klinefeltera sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa nejauša hromosomu kļūda. Tas ir, tas nav iedzimts traucējums (to nepārnēsā no vecākiem uz bērniem), bet tā ir ģenētiska izmaiņa.

Lielākajai daļai no mums ir 46 hromosomas (23 hromosomu pāri), kas satur mūsu ģenētisko materiālu (DNS). DNS nosaka mūsu fenotipu (ti, mūsu fiziskās, personības, uzvedības īpašības utt.); tas ir, tas konfigurē “kas mēs esam” un “kā mēs esam”. No šīm 46 hromosomām 2 ir seksuālas; vairumam sieviešu šie divi ir XX, un vairumam vīriešu tie ir XY (Tāpēc Y ir tas, kas nosaka dzimumu).

Tomēr Klinefeltera sindroma gadījumā ģenētiskās izmaiņas ietekmē vīriešus piedzimst ar “papildu” X hromosomu, un tā vietā, lai uzrādītu XY savās dzimuma hromosomās, viņi uzrāda XXY.

varianti

No otras puses, Ir trīs iespējas saistībā ar ģenētiskajām izmaiņām, kuras mēs apspriežam kā Klinefeltera sindroma cēloni.. Katra no šīm trim iespējām ietekmē sindroma simptomu izpausmi:

1. Visu šūnu ietekme

Pirmā iespēja ir tāda, ka “papildu” X parādās visās skartā vīrieša šūnās. Šajā gadījumā simptomi būs izteiktāki.

2. Dažu šūnu ietekme

Otra iespēja ir tāda, ka "papildu" X parādās tikai dažās personas šūnās. Tādā veidā simptomi būtu vieglāki. Tas būtu tā sauktais mozaīkas tipa Klinefeltera sindroms.

3. Vairāk nekā viens “papildu” X

Visbeidzot, var gadīties, ka “papildu” X vietā parādās vairāk nekā viens papildu X. Šajā gadījumā hromosomas būtu nevis XXY, bet, piemēram, XXXY. Tie ir reti gadījumi, kas parādās ļoti reti. Loģiski, ka simptomātiskā līmenī simptomi būtu daudz pamanāmāki.

Ārstēšana

Klinefeltera sindromu nevar izārstēt; tas ir, pašlaik nav iespējams mainīt hromosomas bērnam ar Klinefeltera sindromu. Tomēr sindroma izraisītos simptomus var ārstēt. Ārstēšanai šajā gadījumā jābūt multidisciplinārai, izmantojot psiholoģijas speciālistus, ārstus, logopēdus, fizioterapeitus utt.

Atkarībā no katra pacienta pazīmēm un simptomiem var veikt dažādas terapijas. Daži no tiem ir:

1. testosterona aizstāšana

Testosterona aizstājterapija ir vērsta uz tipisku izmaiņu stimulēšanu, kas parādās pubertātes laikā.. Šī terapija var uzlabot kaulu un muskuļu blīvumu, kā arī stimulēt ķermeņa apmatojuma augšanu, palielināt dzimumlocekļa izmēru un pazemināt balss toni.

Tomēr tas nav efektīvs auglības ārstēšanai vai sēklinieku izmēra palielināšanai.

2. runas terapija

Gadījumos, kad parādās runas kavēšanās, runas terapiju var izmantot, lai stimulētu un atvieglotu mutvārdu valodas izteiksmi.

3. Fizioterapija

Fizikālā terapija var palīdzēt uzlabot muskuļu vājumu kas, šķiet, bieži ir saistīts ar Klinefeltera sindromu.

4. Psiholoģija

Gadījumā, ja ir nepieciešama psiholoģiskā palīdzība, psiholoģiskā iejaukšanās būs vērsta uz bērna, pusaudža vai pieaugušā ar Klīnfeltera sindromu personīgo un sociālo grūtību ārstēšanu. Savukārt paša sindroma izraisītā neauglība ir problēma, kas īpaši skar vīriešus, tāpēc ar to jāvēršas ikreiz, kad pacients to pieprasa.

5. pedagoģiskais atbalsts

Visbeidzot, ja rodas mācīšanās grūtības (kā mēs redzējām, kaut kas bieži), labs ārstēšanas variants būs personalizēta pedagoģiskā pāraudzināšana. Var izmantot arī dažādas izglītības atbalsta stratēģijas.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Pačenca, N., Paskvalīni, T., Gotlībs, S., Knoblovits, P., Kostanco, Stjuarts, U., Rejs, R., Martiness, M. un Aszpis, S. (2010). Klinefeltera sindroms dažādos vecumos: daudzcentru pieredze. Argentine Journal of Endocrinology and Metabolism, 47(4): 30-39.

• Rozenveigs, M., Brīdlovs, S. un Vatsons, N. (2005). Psihobioloģija: ievads uzvedības, kognitīvajā un klīniskajā neirozinātnē. Barselona: Ariels.