Vernera sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Novecošana ir dabiska parādība, nodiluma produkts, ko izraisa mūsu ķermeņa šūnu bojājumu un mutāciju uzkrāšanās mūsu dzīves laikā. Lai gan liela daļa iedzīvotāju nevēlētos novecot, jo tas veicina slimību un dažādu problēmu parādīšanos, patiesība ir tāda, ka agrāk vai vēlāk mēs visi to darām.

Bet dažiem cilvēkiem šī novecošanās var notikt pārāk priekšlaicīgi, jo ģenētisku izmaiņu klātbūtne, kas ievērojami samazina paredzamo dzīves ilgumu. Tas notiek ar Vernera sindromu, par ko mēs runāsim šajā rakstā.

• Saistīts raksts: "Atšķirības starp sindromu, traucējumiem un slimībām"

Vernera sindroms: pieaugušo progērija

Mēs saucam Vernera sindromu par ģenētiskas izcelsmes traucējumu vai slimību, kam raksturīga izraisīšana tiem, kas no tā cieš priekšlaicīga un ārkārtīgi paātrināta novecošanās, kas sāk parādīties pieaugušā vecumā (no divdesmit vai trīsdesmit gadu vecuma, lai gan ir vairākuma tendence ir novērojama trešās dzīves desmitgades beigās vai sākumā ceturksnis). Tā ir reta slimība ar ļoti zemu izplatību, kas ir progērijas veids (līdzīga vislabāk zināmajai bērniem, Hačinsona-Gilforda sindromam).

Simptomi var būt ļoti neviendabīgi, taču tie visi ir saistīti ar šūnu novecošanos: matu izkrišana un nosirmošana, grumbas, čūlas un ādas izmaiņas, katarakta un tīklenes problēmas ir daži no visbiežāk sastopamajiem galvenajiem simptomiem. Tam bieži tiek pievienota skleroze un arterioskleroze, hipotonija un muskuļu masas zudums, svara zudums un. vielmaiņas problēmas, refleksu palēninājums un zudums un hipogonādisms (kas arī saistīts ar auglība).

Tie ir arī ļoti bieži un nopietnāki citas problēmas, kas raksturīgas daudz progresīvākam dzīves vecumam: osteoporoze, palielināta cistu un vēža audzēju (īpaši sarkomas un melanomas), sirds problēmas, 2. tipa cukura diabēts, endokrīnās sistēmas traucējumi, samazināts libido un neiroloģiski.

Diemžēl novecošanās, ko rada šis traucējums bieži izraisa ievērojamu paredzamā dzīves ilguma samazināšanos, vidējā dzīvildze ir mazāka par piecdesmit gadiem. Daži no visbiežāk sastopamajiem nāves cēloņiem ir sirds un asinsvadu problēmas vai sarkomu vai cita veida vēža parādīšanās.

• Jūs varētu interesēt: "3 vecuma fāzes un to fiziskās un psiholoģiskās izmaiņas"

Iespējamie prodromi

Vernera sindroms ir traucējums, kas parasti tas nesāk izpausties līdz pilngadībai.

Taču var novērot, cik nereti jau pusaudža gados var rasties attīstības problēmas. Konkrēti, parasti ir attīstības palēnināšanās, juvenīla katarakta un mazs svars un augums salīdzinājumā ar sagaidāmo vecumu.

Šī sindroma cēloņi

Vernera sindroms ir autosomāli recesīvs ģenētisks traucējums. Tas nozīmē, ka Šīs slimības izcelsme ir ģenētikā., būdams arī iedzimts un iedzimts.

Konkrēti, ļoti lielā daļā gadījumu ir dažādi viena no 8. hromosomas gēna, WRN gēna, mutācijas. Šis gēns, cita starpā, ir saistīts ar helikāžu veidošanos, fermentiem, kas iesaistīti DNS dublēšanās un labošanā. Tā darbības traucējumi rada problēmas DNS labošanā, tāpēc sāks uzkrāties izmaiņas un mutācijas, kas galu galā izraisa novecošanos.

tāpat arī tiek ietekmēti telomēri, saīsinot daudz agrāk nekā parasti un paātrinot šūnu novecošanos.

Tomēr ir novērota neliela daļa gadījumu, kad minētajā gēnā mutācijas nav, un precīzs to parādīšanās iemesls nav zināms.

Ārstēšana

Vernera sindroms ir ļoti reti sastopams stāvoklis, kam līdz šim ir pievērsta salīdzinoši maz zinātniskās sabiedrības uzmanības. Tā kā tas ir arī ģenētisks traucējums, pašlaik nav ārstēšanas, lai izārstētu šo stāvokli. tomēr ir pētījumi, kuru mērķis ir atrast metodes, kā palēnināt paātrinātu novecošanos un tas šķiet daudzsološi, kad runa ir par proteīnu ekspresijas un WRN gēna funkcionalitātes uzlabošanu, lai gan tie joprojām tiek izmeklēti un nav testēšanas fāzē.

Pašlaik vienīgā ārstēšana, kas tiek piemērota, ir fundamentāli simptomātiska.

Piemēram, tādas problēmas kā katarakta Tos var koriģēt ar operāciju.. Operācija var būt nepieciešama arī audzēju klātbūtnē (kurai var būt nepieciešama arī ķīmijterapija vai staru terapija) vai dažu sirds problēmu gadījumā (piemēram, pirms nepieciešamības ievietot a elektrokardiostimulators). Cilvēkiem, kuri cieš no šī traucējuma, arī regulāri jāveic pārbaudes, lai kontrolētu un lai varētu ārstēt sirds problēmas, asinsspiedienu un holesterīna un cukura līmeni asinīs, tostarp citi.

Ir svarīgi vadīt aktīvu un veselīgu dzīvesveidu, ievērojot diētu ar zemu tauku saturu un regulāras fiziskās aktivitātes. Alkohols, tabaka un citas narkotikas var būt ļoti kaitīgas, un no tām jāizvairās. Arī fizioterapija un kognitīvā stimulācija Tie ir noderīgi, lai saglabātu šo priekšmetu funkcionalitāti.

Tāpat ļoti svarīgs ir arī psiholoģiskais faktors. Pirmkārt, būs nepieciešama psihoizglītošana, lai subjekts un viņa vide varētu izprast situāciju un iespējamo problēmas, kas var rasties, kā arī vadīt un kopīgi izstrādāt dažādas rīcības vadlīnijas, lai risinātu problēmas grūtības.

Vēl viens aspekts, kas īpaši jāārstē, ir stress, trauksme un ciešanas kas, iespējams, var būt saistīti ar slimības diagnozi vai ciešanām, un var būt nepieciešams pieteikties dažāda veida terapija, piemēram, stress, dusmas vai emocionāla vadība vai pārstrukturēšana izziņas.

Var būt noderīgi strādāt ar pacientu, ko tas nozīmē novecošanai, un mēģināt radīt pozitīvākas interpretācijas. Tāpat, izmantojot tādas terapijas kā sistēmiskā ģimenes terapija, ir iespējams darbs pie katras vides sastāvdaļas iesaistīšanas un sajūtām par jūsu pieredzi šajā situācijā.

Visbeidzot, tā kā tas ir ģenētisks traucējums, ir ieteicams izmantot ģenētisko konsultāciju, lai atklātu izmaiņas, kas izraisa traucējumus, un to pārbaudītu. Lai gan šo cilvēku pēcnācējiem ir mutācijas, kas izraisa slimību, tā nav izplatīta traucējumi var attīstīties, ja vien tā nav abiem vecākiem (tas ir autosomāls traucējums recesīvs).

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Acevedo, A., Dž. Fernandess, Dž. un Salas, E. (2006). Pieaugušo progērija (Vernera sindroms). 2 gadījumu novērošana no primārās aprūpes. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Ahenbach, R. (2015). Jauna Vernera sindroma mutācija: farmakoloģiskā ārstēšana, nolasot bezjēdzīgas mutācijas un epiģenētiskās terapijas. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrioss, a. un Munozs, C. (2010). Netipisks Vernera sindroms: netipisks progeroīda sindroms. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.