Stroma sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Vai esat kādreiz dzirdējuši par Stroma sindromu? Tas ir ļoti rets, autosomāls (parādās nedzimuma hromosomās) ģenētisks stāvoklis. un recesīvs (kas nozīmē, ka abiem pāra gēniem jābūt mutētiem, lai iegūtu slimība).

Šis sindroms galvenokārt skar zarnas, bet arī daudzas citas struktūras un sistēmas (sirds, skeleta, neiroloģiskās...).

Šajā rakstā mēs uzzināsim tās būtiskākos raksturlielumus, simptomus, cēloņus un iespējamās ārstēšanas metodes.

• Saistīts raksts: "10 populārākie ģenētiskie traucējumi un slimības"

Kas ir Stroma sindroms?

Stroma sindroms (angļu valodā Strømme sindroms) ir autosomāli recesīvs ģenētiskais sindroms, ko uzskata par retu un kas galvenokārt skar zarnas. Tas rada zarnu atrēziju, kas izraisa noteiktas iedzimtas anomālijas zarnu struktūrā (piemēram, tās daļas trūkums), kas izraisa zarnu nosprostojumu.

Stroma sindroma gadījumā zarnu atrēzijai ir raksturīga "ābola āda", kas nozīmē, ka atlikušās zarnas ir savītas ap galveno artēriju.

Papildus šīm malformācijām zarnās Stroma sindroma gadījumā parādās arī divi citi galvenie simptomi: acu anomālijas un mikrocefālija.

Atcerēsimies, ka mikrocefālija tas ir medicīnisks stāvoklis, kas nozīmē, ka mazuļa smadzenes neattīstās pareizi, tāpēc galva ir mazāka nekā parasti; mikrocefālija var parādīties dzimšanas brīdī vai attīstīties pirmajos dzīves gados.

Stroma sindroma gadījumā acs priekšējā trešdaļa (saukta arī par priekšējo segmentu vai kontaktligzdu interjers), kas aptver noteiktas acs struktūras (radzene, varavīksnene, ciliārais un lēcas korpuss). mazattīstīts. Turklāt sindromu raksturo mērena attīstības kavēšanās.

Šie ir raksturīgākie Stroma sindroma simptomi, lai gan citi parādās arī nedaudz retāk. Viens no tiem ir interatriālā komunikācija (saukta arī par ASD), kas sastāv no iedzimta sirds slimība, kurā asinis plūst starp sirds ātrijiem.

Turklāt cilvēkiem ar Stroma sindromu ir paaugstināts muskuļu tonuss, kā arī bieži parādās skeleta anomālijas. Dažreiz parādās citi apstākļi, piemēram intelektuālā invaliditāte, slikta runa, slikta motora funkcija vai citi simptomi.

izplatība

Stroma sindroms tas ir ļoti rets stāvoklis, lai gan dati par tā izplatību joprojām nav zināmi. Ir zināms, jā, 2017. gadā ar to tika diagnosticēts aptuveni 13 cilvēkiem.

Izcelsme

Tie bija Petter Strømme, norvēģu pediatrs, kopā ar savu komandu, kurš pirmo reizi identificēja Stroma sindroma simptomus 1993. gadā (kā redzam, tā nosaukums cēlies no tā "atklājēja").

Strømme un viņa kolēģi novēroja sindroma simptomus diviem brāļiem, lai gan tikai 2008. gadā sindroms pirmo reizi tika nosaukts pētījumā ar citu pacientu. Vēlāk, 2015. gadā, izdevās precīzi identificēt CENPF gēnā producētās patogēnās mutācijas, kas raksturo Stroma sindromu.

Tikai vienu gadu pēc šī datuma, 2016. gadā, tika atklāts brāļiem un māsām, kuriem simptomi bija izpaudušies 1993. gadā, mutācijas CENPF gēnā (abās gēna kopijās), izmantojot ģenētisko pētījumu. Tādā veidā šīs gēna mutācijas varētu identificēt kā Stroma sindroma cēloni.

• Jūs varētu interesēt: "15 svarīgākie hromosomu sindromi"

Simptomi

Mēs esam vispārīgi redzējuši, kādi ir Stroma sindroma raksturīgākie simptomi; Tagad mēs tos apskatīsim pa vienam un sīkāk.

1. zarnu atrēzija

Zarnu atrēzija, kas raksturo Stroma sindromu, sastāv no atsevišķu zarnu daļu trūkums vai to sašaurināšanās. Tas nozīmē zarnu aizsprostojumu, kam nepieciešama operācija.

2. acu anomālijas

Acis parasti ir mazākas nekā parasti, kā arī ir nepietiekami attīstītas (to arī parasti vairāk redz vienā acī nekā otrā).

Izmaiņas, kas var parādīties, ir: koloboma varavīksnenē (sava ​​veida caurums), katarakta, skleroradzene (radzene sajaucas ar acs baltumu), leikoma (radzenes apduļķošanās), mikroradzene (radzene mazs)...

3. mikrocefālija

Kā mēs jau redzējām, mikrocefālija nozīmē, ka smadzenes attīstās neparasti, kas nozīmē mazāka galva nekā parasti. Saistībā ar to var parādīties arī intelektuālās attīstības traucējumi, krampji, pundurisms, kustību traucējumi...

4. Mērena attīstības kavēšanās

Parasti attīstības kavēšanās parasti ir vidēji smaga vai smaga, lai gan ir gadījumi, kad tā ir viegla.

5. priekškambaru komunikācija

Sirds slimību var ietekmēt arī Stroma sindroma gadījumā iedzimts, ko sauc par priekškambaru starpsienas defektu, kas ietver asins plūsmu starp ātrijiem no sirds.

6. Paaugstināts muskuļu tonuss

To sauc arī par hipertoniju, paaugstināts muskuļu tonuss ir vēl viena Stroma sindroma pazīme.

7. Skeleta anomālijas

Skeleta sistēma tiek mainīta arī dažādu anomāliju dēļ, piemēram: gūžas displāzija (kas var izraisīt dislokāciju), metopiskā kraniosinostoze, saplacināti skriemeļi, malformācijas krūšu kurvja sienā (ko sauc par krūšu kurvja šķeltni) utt.

8. Fizikālās īpašības (fenotips)

Fiziskā līmenī (tas ir, fenotipa ziņā) cilvēki ar Stroma sindromu Parasti tie ir maza auguma cilvēki ar lielām, zemu novietotām ausīm, lielu muti un mazu žokli., smalki vai reti apmatojums un epikantiskas krokas (kas ir augšējā plakstiņa ādas krokas, kas aptver acs iekšējo kaktiņu).

Cēloņi

Kā mēs redzējām, Stroma sindroms sastāv no ģenētiska stāvokļa. To izraisa virkne mutāciju abās CENPF gēna kopijās; Minētais gēns kodē centromēra F proteīnu, kas ir iesaistīts šūnu dalīšanās procesos.

No otras puses, CENPF gēns ir saistīts ar šūnu dalīšanās, migrācijas un diferenciācijas procesiem. Kas notiek, kad šis gēns tiek mutēts (tajā parādās mutācijas)? Ka šūnu dalīšanās notiek lēnāk, kā arī daži embriju attīstības procesi tiek pārtraukti vai nepilnīgi.

Kā tiek diagnosticēts Stroma sindroms? Parasti tiek veikta klīniska diagnoze, tas ir, pamatojoties uz simptomiem, lai gan loģiski Ģenētiskie testi ir tie, kas apstiprinās diagnozi, papildus sniedzot daudz vairāk informācijas. pabeigt.

Ārstēšana

Kas attiecas uz Stroma sindroma ārstēšanu, tā galvenokārt ir vērsta uz simptomiem (katram no tiem būs nepieciešama īpaša ārstēšana). Zarnu līmenī, un lai ārstētu zarnu atrēziju, tiek veikta malformācijas ķirurģiska korekcija, parasti bērnībā.

Konkrētāk, tiek veikta ķirurģiska anastomoze, paņēmiens, ko izmanto, lai iekļautu jaunu savienojumu starp divām šķidrumu nesošām struktūrām organismā (šajā gadījumā zarnām).

Prognoze

Kas attiecas uz šī sindroma prognozi, tā joprojām ir neskaidra. Lielākā daļa cilvēku ar Stroma sindromu izdzīvo līdz dzimšanai un zīdaiņa vecumam., lai gan ir daļa gadījumu (mazums), kas ir nopietnāki un neizdzīvo (vai mirst pirms dzimšanas, vai neilgi pēc).

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Dorum, B.A., Šambels, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Stromme sindroms: jaunas klīniskās pazīmes. APSP lietu ziņojumu žurnāls. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stroms, P. (2016). Stroma sindroms ir ciliāra slimība, ko izraisa CENPF mutācijas. Hum. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC Stromme sindromam un ar CENPF saistītiem traucējumiem. European Journal of Human Genetics: 1.–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Papildu pierādījumi par zarnu atrēzijas, acu anomāliju un mikrocefālijas “ābolu mizas” sindromu. klīnika. Genet, 50: 260-262.
• Stroms, P., Dahl, E., Flag, T., Stene-Johansen, H. (1993). Ābolu mizas zarnu atrēzija brāļiem un māsām ar acu anomālijām un mikrocefāliju. Klīniskā ģenētika. 44 (4): 208–210.