Prader-Willi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Reta ģenētiska sakņu slimība ir pazīstama kā Pradera-Villi sindroms kas izpaužas ar vairākiem dažādiem bioloģiskiem un psiholoģiskiem simptomiem un kas sākotnēji nešķiet cieši saistīti viens ar otru.
Šis sindroms ir saistīts ar izaugsmes un intelektuālās attīstības problēmām, taču tā darbības joma pārsniedz šīs jomas.
Kas ir Prader Willi sindroms?
Pradera-Villi sindroms, ko 1950. gados identificēja Šveices ārsti Aleksis Labharts, Andrea Pradere un Heinrihs Villi, ir iedzimta slimība, kas. var identificēt agrīnās vitālās stadijās no dzimšanas.
Tiek uzskatīts, ka Pradera-Villi sindroma cēloņi ir saistīti ar gēnu defekts, kas saistīts ar tēva izcelsmes 15. hromosomas reģionu, kas nav izteikti kā gaidīts. Tāpēc simptomi ir pamanāmi no pirmajām dienām pēc dzemdībām.
Simptomi
Galvenie Pradera-Villi sindroma simptomi ir muskuļu atonija (t.i., zems muskuļu tonuss, kas pēc noklusējuma padara muskuļus ļenganus), augšanas aizkavēšanās, psihomotorās attīstības problēmas un intelektuālās attīstības traucējumi viegls.
Citi specifiskāki simptomi ir problēmas ar zīdīšanu laktācijas laikā, tendence uz aptaukošanos un badu, ko ir grūti remdēt, relatīva nejutība pret sāpēm (dažos gadījumos), nepietiekami attīstīti dzimumorgāni un miega traucējumi.
Turklāt augšanas grūtību un noslieces uz aptaukošanos dēļ arī Pradera-Villi sindroms ir saistīta ar tādām problēmām kā uzņēmība pret diabētu, lai gan šī tendence varētu būt arī ģenētiski sakņota. Šādos gadījumos parasti parādās arī roku un kāju klātbūtne, kas ir nedaudz mazāka nekā parasti.
Ar simptomu saistītie psiholoģiskie aspekti, piemēram, anomālijas apetītes kontrolē, ir saistīti ar izmaiņām smadzeņu daļas atbildīgs par organisma homeostāzes regulēšanu, tas ir, līdzsvars, kurā ir jāsaglabā organisma veiktie procesi.
Ja ir tendence ēst daudz, šis simptoms ir saistīts ar smadzeņu reģiona, kas pazīstams kā hipotalāmu.
intelektuālā invaliditāte
Cilvēkiem ar Pradera-Villi sindromu IQ parasti ir aptuveni 70, ievērojami zem vidējā līmeņa.
Parasti šī intelektuālā invaliditāte ir saistīta ar ierobežotu darba atmiņu un grūtībām, veicot matemātiskas darbības (diskalkulija). Tāpēc bieži vien šie cilvēki aizmirst elementus, kas jāsaglabā atmiņā, lai veiktu darbību secību.
Arī bērniem ar Pradera-Villi sindromu valodas attīstība bieži tiek aizkavēta. Turklāt viņu valodas lietojums liek viņiem lietot vispārīgus vārdus un daudzus nepabeigti vai pārāk īsi teikumi. Turklāt viņiem bieži ir zināmas grūtības, lietojot un interpretējot nedaudz sarežģītus teikumus, piemēram, tos, kas satur noliegumus.
Tomēr cilvēkiem ar šo sindromu nav jāattīsta nepatika pret valodas vai verbālās komunikācijas lietošanu, un viņi var izjust lasīšanas prieku.
Diagnoze
Šīs slimības diagnoze, tāpat kā visas slimības, Tas vienmēr ir jāveic akreditētiem speciālistiem no veselības sistēmas.
Tas sākas ar simptomu atpazīšanu un ar tēvu un māšu liecībām, un turpina izmantot ģenētiskos testus molekulārajai diagnostikai vidē laboratorija.
Pradera-Villi sindroma ārstēšana
To izraisa ģenētiska iedzimtība, Prader-Willi sindromu nevar izārstēt, un centieni, kas veikti, izmantojot medicīnisku un psiholoģisku iejaukšanos, ir vērsti uz mazināt negatīvo ietekmi, ko simptomi var radīt uz cilvēka dzīves kvalitāti cilvēkiem.
Protams, Pradera-Villi sindroma atklāšana un diagnostika ir būtiska, lai varētu savlaicīgi rīkoties un novērst šīs ģenētiskā izcelsme bojā garīgās un uzvedības spējas, kas jāattīsta bērnībā un pusaudža gados, kas ir svarīgi posmi, kuros persona ir īpaši jutīga pret mācīšanās veidu, kas tiek veikta, un pārvarēšanas stiliem, kas tiek izstrādāti, saskaroties ar problēmām katru dienu.
Šādos gadījumos svarīga ir savlaicīga uzmanība un turklāt ļoti pateicīgs, jo šiem zēniem un meitenēm ir lielas spējas mācīties. Jebkurā gadījumā iejaukšanās ietvers ļoti dažādas veselības sistēmas jomas, ņemot vērā šī sindroma simptomu daudzveidību: dermatoloģiju, endokrinoloģiju, neiroloģiju utt.
Augšanas hormona ievadīšana, ēdienreižu uzraudzība un ēdienreižu plānu veidošana vingrošana, lai muskuļi būtu pēc iespējas piemērotāki, šajās jomās tiek plaši izmantotas gadījumi, kā arī psihoterapija, kuras mērķis ir mācīt šiem cilvēkiem stratēģijas viņu labklājības uzlabošanai un lai jūsu Pašvērtējums nedrīkst pārāk daudz ietekmēt. Dažos gadījumos papildus būs nepieciešams lietot arī dzimumhormonus, un gandrīz vienmēr ir nepieciešams kontrolēt iespējamo cukura diabēta simptomu parādīšanos.
