Pleiotropisms: kas tas ir un kā tas ietekmē cilvēku īpašības

Zinātne virzās uz priekšu, un zināšanas par ģenētiku un iedzimtību kļūst precīzākas, ļaujot atklāt jaunus atklājumus cilvēka genomā. Savukārt ģenētika pēta gēnus un to, kā mēs mantojam īpašības, ko mums nodod mūsu vecāki.

Šajā rakstā Mēs redzēsim, kas ir pleiotropisms, parādība, kurā viens gēns ietekmē vairākas fenotipiskas iezīmes vienā un tajā pašā organismā, kas parasti nav savstarpēji saistītas. Mēs uzzināsim atšķirības starp genotipu un fenotipu un dažus pleiotropisma piemērus.

• Saistīts raksts: "Ģenētika un uzvedība: vai gēni nosaka, kā mēs rīkojamies?"

Pleiotropisms: kas tas ir?

Vārds pleiotropisms cēlies no grieķu valodas “pleíōn”, kas nozīmē vairāk, un “trópos”, kas nozīmē pārmaiņas; Tiek lietoti arī termini polifenija vai daudzkārtēja fenotipiskā izteiksme, lai gan retāk.

Parādās pleiotropisms kad viens gēns ietekmē vairāk nekā vienu fenotipu, tas ir, vairāk nekā vienai fenotipiskajai īpašībai (piemēram, acu krāsai, matu krāsai, augumam, vasaras raibumiem utt.)

Kad ģenētiku sāka pētīt, jau tajā laikā

Mendeļa likumiSākumā tika uzskatīts, ka katru raksturu vai iezīmi kontrolē viens gēns. Vēlāk viņi atklāja, ka ir gadījumi, kad rakstura izpausmei varēja būt nepieciešama vairāku gēnu līdzdalība, un gluži pretēji, ka viens un tas pats gēns var noteikt dažādas pazīmes (pleiotropija).

Vēsture

Vārds "pleiotropija" to pirmais izmantoja vācu ģenētiķis Ludvigs Plāte, 1910. gadā.

Plate izmantoja šo terminu, lai izskaidrotu vairāku atšķirīgu fenotipisku pazīmju rašanos, kas vienmēr notiek kopā un var šķist korelētas. Pēc viņa teiktā, tas, ka tas notika, bija pleiotropās mantojuma vienības dēļ.

Ģenētika un cilvēka iedzimtība

Pleiotropija ir attīstības ģenētikas koncepcija. Ģenētika ir bioloģijas daļa, kas pēta gēnus un mehānismus, kas regulē iedzimtu raksturu pārnešanu. Un, konkrētāk, attīstības ģenētika ir ģenētikas daļa, kas specializējas to cēloņu raksturošanā, kuru dēļ organismi attīstās noteiktā veidā.

Ģenētiskā mantošana ir process, kurā indivīdu īpašības tiek nodotas viņu pēcnācējiem. Šīs īpašības ir fizioloģiskas, morfoloģiskas un bioķīmiskas..

No otras puses, pleiotropisma jēdziens ietver divus citus terminus: genotipu un fenotipu.

1. Genotips

Tas ir neredzamu īpašību kopums, ko dzīva būtne manto no saviem vecākiem. Tas ir, tas būtu visu mantoto gēnu kopums; gēni satur indivīda ģenētisko informāciju (vai materiālu).

2. fenotips

Tās ir "redzamās" īpašības, kuras cilvēks manto no saviem vecākiem, tas ir, indivīda īpašību kopums. Piemēram, ādas krāsa, augums, ausu forma, sejas vaibsti utt. Fenotips rodas cilvēka genotipa un apkārtējās vides mijiedarbības rezultātā.

Fenotips ietver ne tikai fiziskās, bet arī uzvedības iezīmes (piemēram, impulsivitāti, pacietību, temperamentu utt.).

3. Atšķirības starp abiem

Tātad, atšķirība starp genotipu un fenotipu ir tas, ka genotipu var atšķirt, aplūkojot DNS, un fenotipu var uzzināt, novērojot organisma ārējo izskatu.

Kā notiek pleiotropija?

Mehānisms, ar kuru notiek pleiotropisms, ir tāds viens un tas pats gēns tiek aktivizēts dažādos audos, radot dažādus efektus; tā ir ļoti izplatīta parādība, jo lielākā daļa gēnu ietekmē vairāk nekā vienu audu.

Pleiotropo slimību piemēri

Kā mēs redzējām, pleiotropisms ir stāvoklis, kad viena gēna mutācija ietekmē vairākas fenotipiskās īpašības vienā un tajā pašā organismā. Bieži vien šie pleiotropiskie efekti vai fenotipiskās pazīmes nav savstarpēji saistītas.Tas ir, viņi ir neatkarīgi.

Daži pleiotropisma piemēri cilvēkiem ir sirpjveida šūnu anēmija, Marfana sindroms un Holta-Orama sindroms.

1. sirpjveida šūna

Sirpjveida šūnu anēmija parādās ar pleiotropismu, un tā ir iedzimta slimība Tas ietekmē hemoglobīnu, proteīnu, kas ir sarkano asins šūnu sastāvdaļa un ir atbildīgs par skābekļa transportēšanu. Šajā gadījumā organisms ražo sarkanās asins šūnas ar neparastu formu (sirpis).

Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētisku izmaiņu rezultāts; cilvēki ar šo slimību piedzimst ar diviem sirpjveida šūnu gēniem, pa vienam no katra vecāka. Viena sirpjveida šūnu gēna un viena normāla gēna klātbūtni sauc par sirpjveida šūnu pazīmi.

2. Marfana sindroms

Marfana sindroms, arī pleiotropisma gadījums, sastāv no slimības, kas skar saistaudus. Ķermenī rodas virkne skeleta, acu un sirds un asinsvadu anomāliju, kam kā kopīgs pamats ir saistaudu fibrilīna defekts.

Visi šie simptomi ir tieši saistīti ar vienu gēna mutāciju, FBN1 gēns, kas ir pleiotropisks. Šī gēna funkcija ir kodēt glikoproteīnu, ko izmanto saistaudos dažādās ķermeņa daļās.

3. Holta-Orama sindroms

Cilvēkiem ar šo sindromu ir anomālijas plaukstas kaulos un citos priekšējo kāju kaulos. Tāpat aptuveni 3 no 4 pacientiem ar Holta-Orama sindromu ir arī sirds problēmas.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Brūkers, R. Dž. (2017). Ģenētika: analīze un principi. McGraw-Hill augstākā izglītība, Ņujorka, NY, ASV.
• Vilks, t.i. (2008). Pleiotropija: viens gēns var ietekmēt vairākas pazīmes. Dabas izglītība, 1.-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. un Carballo, M.A. (2010). Mendeļa principu paplašinājumi: pleiotropija.
• Sančess Elvīra Paniagva, A. (2005). Ievads individuālo atšķirību izpētē. Madride: Ed. Sancs un Toress. 2. izdevums.