Nāvējoša ģimenes bezmiegs: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ne visas bezmiega formas ir psiholoģiski izraisītas. Nāvējošs ģimenes bezmiegs nebūt nav līdzīgs tipiskam miega traucējumam. Tā ir prionu izraisīta neirodeģeneratīva slimība, kas, kā teikts nosaukumā, tiek pārnesta ģenētiski un beidzas ar pacienta nāvi salīdzinoši īsā laika posmā, kas parasti ilgst mazāk nekā divus gadiem.

Par laimi tā nav bieža slimība, bet tiklīdz tā parādās, tā ir letalitātes sinonīms. Tā ir viena no nedaudzajām slimībām, par kuru zināms mūžs beidzas ar miega trūkumu, un tāpēc tā ir tik aizraujoša neirologiem.

Kas ir letāls ģimenes bezmiegs?

Nāvējoša ģimenes bezmiegs - autosomāli dominējoša iedzimta prionu slimība. PRNP gēna mutācija 20. hromosomā izraisa prionu olbaltumvielu pārprodukciju, kas uzkrājas un ir spēja pārvērst citus proteīnus par prioniem, beidzot ar neirodeģenerāciju apgabalā, kur tie atrodas vieta.

Bojājumu lokalizācija

Galvenā neiropatoloģiskā izpausme, ko mēs atrodam letālas ģimenes bezmiega gadījumā, ir talams, kas ir atbildīgs par miegu, selektīvi iesaistoties talāma kodola priekšējā vēdera un mediālā muguras rajonā. Turklāt ir iesaistīšanās olīvu kodolā un izmaiņas smadzenītē, kā arī sūkļveida izmaiņas

smadzeņu garozā. Visvairāk skartās garozas zonas ir frontālās, parietālās un laika zonas.

Nav skaidras saistības starp neironu disfunkciju un prionu sadalījumu. Turklāt pat prionu skaits neliecina par slimības smaguma pakāpi vai neironu nāvi. Visiem pacientiem ir līdzīgs prionu līmenis talāmā un subkortikālajās struktūrās. Tikai tiem, kuriem slimība ir pietiekami progresējusi, garozā atrodam prionus, lai sasniegtu lielāku koncentrāciju nekā smadzeņu dziļākajos apgabalos.

Ņemot vērā šos datus, rodas divas hipotēzes: vai nu prioni nav toksiski un parādās tikai vienlaikus ar slimību, un tas, kas izraisa neironu nāvi Tā ir PRNP gēna mutācija. Prioni ir toksiski, bet dažādiem smadzeņu audiem ir atšķirīga izturība pret šo toksicitāti. Lai kā arī būtu, mēs zinām, ka šo pacientu neironi ne tikai mirst, bet viņiem tiek veikta apoptoze, tas ir, viņi paši ieprogrammē savu nāvi, vadoties pēc signāla.

Kā tas izpaužas? Bieži simptomi

Tā ir slimība, kas parasti izpaužas ap 50 gadu vecumu. Tās sākums ir pēkšņs un turpina progresēt līdz pacienta nāvei. Tie, kas no tā cieš, sāk zaudēt spēju aizmigt. Ne tāpat kā bezmiegiem, kuri psihofizioloģisko faktoru dēļ var gulēt maz vai slikti. Tā ir absolūta nespēja aizmigt vai to izdarīt ārkārtīgi virspusēji.

Slimība progresē līdz halucinācijas, autonomās nervu sistēmas traucējumi, piemēram, tahikardijas, hipertensija, hiperhidroze un hipertermija, kateholamīni smadzenēs, kognitīvās izmaiņas, piemēram, īstermiņa atmiņas un uzmanības problēmas, ataksija un izpausmes endokrīnā.

Vai bezmiegs izraisa nāvi?

Precīzs nāves cēlonis letālas ģimenes bezmiega gadījumā nav zināms.. Kaut arī jebkurš neirodeģeneratīvais process beidzas ar nāvi, iespējams, ka šajā slimībā nāve iestājas agrāk citu funkciju bezmiegs.

Mēs zinām, ka miegs ir būtiska veselības sastāvdaļa, jo tas ir atjaunojošs fiziskā un garīgā līmenī, ļaujot attīrīt toksīnus smadzenēs. Piemēram, dzīvniekiem miega trūkums ilgstoši izraisa nāvi. Tādējādi ir iespējams, ka šīs slimības bezmiegs, ja tas nav tiešs nāves cēlonis, iespējams, ietekmē smadzeņu struktūru straujo pasliktināšanos. Šī iemesla dēļ iejaukšanās, kuras mērķis ir tieši bezmiega mazināšana, var ievērojami pagarināt tā cilvēka paredzamo dzīves ilgumu, kuram ir fatāls ģimenes bezmiegs.

Gulēt ar letālu ģimenes bezmiegu

Dažos gadījumos pati bezmiegs nenotiek. Tā vietā miega arhitektūra var pasliktināties, mērot caur polisomnogrammu, bez nepieciešamības pacientam nespēt aizmigt. Šī pacienta elektroencefalogrammā galvenokārt tiek parādīta delta viļņu aktivitāte, kas ir novērojama nomods, ar īsiem mikro sapņu gadījumiem, kuros lēni viļņi un K kompleksi, kas raksturīgi 2. fāzei sapnis.

Novērotie ritmi nav raksturīgi kādam nomodā vai miegamTā vietā viņš izskatās kā tāds, kurš atrodas šķībi pusceļā starp vienu un otru pusi. Slimībai progresējot, microsleeps kļūst retāk, un lēni viļņi un K kompleksi, kas iezīmē šos atpūtas periodus, pakāpeniski izzūd.

Talāmā vielmaiņas aktivitāte ir aizvien mazāka, sāk rasties epilepsijas lēkmes, pasliktinās autonomie traucējumi un paaugstinās asinsspiediens. kortizols. Galu galā nakts laikā izveidojies augšanas hormons, kas organismam ļauj kavēt augšanu, vairs netiek ražots. glikozes izmantošana, izraisot ātru svara zudumu un priekšlaicīgu novecošanos slimība.

Ārstēšana

Pagaidām mums ir tikai simptomātiska ārstēšana, tas ir, kas uzbrūk simptomiem, bet neapturiet neironu pasliktināšanās cēloni. Faktiski daudzos gadījumos ārstēšana nav pat simptomātiska, bet paliatīva. Vēl sliktāk ir tas, ka pacienti ar letālu ģimenes bezmiegu slikti reaģē uz parastajiem miega līdzekļiem un sedatīviem līdzekļiem. Lai ļautu šiem cilvēkiem gulēt, ir nepieciešamas zāles, kas stimulē lēnu viļņu miegu.

Dažas narkotikas, kas joprojām tiek izmeklētas, šķiet, ka to spēj, lai gan tās nav pārbaudītas cilvēkiem ar talāmu bojājumiem, tikai normāliem bezmiega slimniekiem. Līdz šim visi mēģinājumi atrast efektīvu narkotiku vai zāļu kokteili ir bijuši izmēģinājumu un kļūdu kontekstā. Ir vajadzīgi vairāk klīnisko pētījumu ar savienojumiem, kas īpaši paredzēti miega izraisīšanai, ņemot vērā barjeras, ko rada talāmu pasliktināšanās.