Dauna sindroms: kas tas ir, kas to izraisa, un ar to saistītās problēmas

Cilvēki ir mūsu gēni gan atsevišķi, gan kā suga. Tiek lēsts, ka cilvēka genomā ir aptuveni 25 000 dažādu gēnu ar 3,2 miljardiem bāzes DNS pāru. Lai cik astronomiski varētu šķist šis skaitlis, realitāte ir tālu no tā: tikai 1,5% no visas mūsu ģenētiskās informācijas veido eksoni, kas kodē specifiskus proteīnus.

Aptuveni 70% cilvēka DNS ir ekstragēna, un atlikušie gandrīz 30% ir daļa no ar gēnu saistītām sekvencēm. No visas šīs ekstragēnās DNS (agrāk pazīstama kā nevēlamā DNS) septiņas no 10 sekcijām atbilst retiem atkārtojumiem, tāpēc vairāk vai mazāk pusi no mūsu genoma veido atkārtoti nukleotīdi bez funkcionalitātes (vai kuru funkcionalitāte vēl nav noskaidrota).

Šajā plašajā ģenētiskajā konglomerātā laiku pa laikam ir sagaidāmas mutācijas. Daži no tiem ir mantojami, citi parādās de novo visā indivīda dzīvē un citi izpaužas ar mehānismu palīdzību epigenētisks, tas ir, regulējot gēnu izpausmi, izmantojot noteiktus mehānismus, kurus ietekmē vide. Šodien mēs nākam jūs atvest visa informācija, kas jums jāzina par Dauna sindromu

, viens no visizplatītākajiem ģenētiskajiem apstākļiem pasaulē. Nepalaid garām.

• Saistītais raksts: "6 aktivitātes bērniem ar Dauna sindromu"

Kas ir Dauna sindroms?

Pirmkārt, ir nepieciešams noteikt noteiktus pamatus, kas diktēs pārējo rakstu. Kā norāda Spānijas Dauna sindroma federācija (Down Spain) šis nosacījums vismaz sociālā līmenī nav jāuzskata par slimību. Šis ir viens no pirmajiem soļiem, kas nepieciešams, lai izbeigtu stigmu, kas gadsimtiem ilgi ir diskriminējusi cilvēkus, kas nav neirotipiski.

Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas (PVO) datiem patoloģija ir fizioloģiskā stāvokļa maiņa vai novirze vienā vai vairākās ķermeņa daļās, kas izpaužas ar raksturīgiem simptomiem un ar vairāk vai mazāk evolūciju paredzams. Personai ar Dauna sindromu nav jābūt slimam, neskatoties uz to, ka smadzeņu neironu un sinapses starp tiem ir mazāks. Pat ar šo stāvokli ir iespējams būt veselam, un fakts, ka cilvēki ar to vidēji dzīvo 60 gadus, to atbalsta.

Tā, Ārsti "neārstē" Dauna sindromu, bet gan pievēršas iespējamām patoloģijām, kuras var rasties personai ar šo ģenētisko stāvokli, piemēram, sirds slimības, celiakija, maņu deficīts, hipotireoze un citi. Tādējādi mēs sakārtojam šo sākotnējo sadaļu, sakot, ka mēs saskaramies nevis ar slimību, bet ar nosacījumu vai to pašu, vēl vienu variantu iespējamās normas robežās.

Tās cēloņi un ģenētiskie pamati

Papildus sociālajai terminoloģijai Dauna sindroms ir patiešām interesants notikums no ģenētiskā viedokļa. Sākumā mēs norādām, ka cilvēki ir diploīdi (2n), tas ir, mēs piedāvājam divas vienas un tās pašas hromosomas sērijas, vienu mantojušas no tēva un otru no mātes. Diploīdija, kas raksturo katru mūsu ķermeņa somatisko šūnu, nozīmē, ka katrā kodolā mums ir 23 hromosomu pāri., kopā sastādot 46.

Šajos 23 pāros jāatzīmē, ka 22 no tiem ir autosomāli un viens seksuāls. Šis jēdziens jums izklausīsies pazīstams, jo bioloģijas stundās tiek uzsvērts, ka pēdējās divas hromosomas ir tās, kas pārstāv mūsu bioloģisko dzimumu: XX atbilst sievietēm un XY vīriešiem. Pārējās hromosomas ir uzskaitītas, pamatojoties uz to lielumu un formu, un 1. hromosoma ir lielākā no visām (ar 245 522 847 bāzes pāri, 28% DNS) un 21 mazākie (47 000 000 bāzes pāri, tikai 1,5% DNS cilvēks).

Kad notiek gametoģenēze, dzimumšūnas dalās ar mejozi, nevis ar mitozi, tādējādi iegūstot olšūnas un spermu ar pusi ģenētiskās informācijas nekā pārējās šūnas. Tie tiek uzskatīti par haploīdiem (n), un tiem jābūt šādiem šāda iemesla dēļ:

Haploīda olšūna (n) + haploīda sperma (n) = diploīdā zigota (2n)

Mejoze ir būtiska seksuālajā reprodukcijā, jo bez tās katru reizi apaugļošanās rezultātā radītajai zigotai būtu arvien vairāk hromosomu pāru (4n, 8n utt.). Vienkāršāk sakot, ja gametas “sadala” savu ģenētisko informāciju uz pusēm, tad, sanākot kopā, tās veido pilnīgu šūnu. Tādējādi auglis atgūst diploīdiju, kas noteiks katru no tās seksuālajām šūnām līdz mūža galam.

Problēma ir tā, ka dažreiz šis genoma "sadalījums" mejozes laikā netiek veikts diezgan labi. Tādējādi monosomijas (hromosomas trūkums), trisomijas (papildu vesela vai daļēja hromosomas kopija pārī) vai pat tetrasomija, četru hromosomu kopiju klātbūtne, kur jābūt tikai divām.

Dauna sindroms tiek uzskatīts par trisomiju 21 vai to pašu, kas ir pāris hromosomas 21 (viens vīrietis un viena sieviete) ir par vienu kopiju vairāk nekā vajadzētu, kopā veidojot trīs. Tā nav vienīgā trisomija, kas var notikt, jo, piemēram, ir arī 13. un 18. trisomija, kaut arī tās apstākļi ir daudz vairāk saistīti ar abortiem un jaundzimušo nāvi (gandrīz 70% abortu ir izmaiņas hromosomas).

• Jūs varētu interesēt: "Hromosomas: kādas tās ir, īpašības un kā tās darbojas"

Kāpēc rodas Dauna sindroms?

Šajā brīdī mēs jau esam iemācījušies, ka Dauna sindroms ir trisomija 21, tas ir, ka 21. hromosomai ir viena kopija vairāk nekā nepieciešams (2 + 1). 90% gadījumu šis nosacījums rodas sporādiski, jo meiotiskajā sadalījumā rodas vēl nepieredzēta kļūda: kad veidojas olšūna vai sperma, dažreiz 21. hromosomas vietā to pārmanto viss pāris. Tātad, savienojot tos pārī ar citu gametu, viņi kopā dod 3 hromosomas 21 (2 + 1), kopā veidojot 47 hromosomas, nevis 46.

Translokācijas notiek ļoti nelielā gadījumu skaitā, notikumi, kas saņem kopēju nosaukumu “Familial Down Syndrome”. Mēs neplānosim iedziļināties viņu īpatnībās ģenētiskās sarežģītības dēļ, par kuru viņi ziņo, taču mums tas ir pietiekami zinot, ka ir daži papildu mehānismi, kas nav kļūdas, kas jāizmanto gametoģenēze.

Cilvēku ar Dauna sindromu nākotne

Cilvēki ar Dauna sindromu sabiedrībā ir vairāk nekā šķiet, jo šis ģenētiskais stāvoklis rodas līdz vienam no katriem 700–1000 dzīviem dzimušajiem un ar to dzīvo apmēram 8 miljoni cilvēku visā pasaulē. Vidējais paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 60 gadi (kamēr pirms dažām desmitgadēm šis skaitlis bija mazāk nekā 10 gadus), tāpēc sagaidāms, ka cilvēku ar 21 trisomiju skaits palielināsies pasaulē.

Diemžēl profesionāli medicīnas avoti parāda ļoti atšķirīgu paradigmu, kad mēs runājam katrā gadījumā atsevišķi. Saskaņā ar pētījumu Motorisko aktivitāšu programmu efektivitāte bērnu un jauniešu ar Dauna sindromu sociālās atstumtības apkarošanāZīdaiņi ar Dauna sindromu klasē bieži tiek klasificēti kā "invalīdi", tāpēc viņu iekļaušana sociālajās aktivitātēs tiek novērsta, un viņi parasti tiek atstumti.

Nodarbinātības situācija nav daudz labvēlīgāka, jo Spānijas lejasdaļa mums to saka gandrīz 95% cilvēku ar šo likumīgā vecuma ģenētisko stāvokli ir bez darba šajā valstī. Interesanti, ka lielākā daļa lielajos uzņēmumos noslēgto līgumu ar šiem cilvēkiem beidzas ar viņu iekļaušanu uz nenoteiktu laiku darbiniekiem: tāpat kā katrs cilvēks, viņi spēj parādīt metodiskumu, stingrību un apņemšanās.

Pēdējā doma

Lai cik interesanti būtu sadalīt sindromu ģenētiku, mēs nedrīkstam aizmirst, ka mēs visu laiku runājam par cilvēkiem. Tāpēc mēs aicinām lasītājus paskatīties sevī un pajautāt, kas ir normālums. Pasaulē, kur bioloģiskais dzimums nenosaka identitāti, kur sieviešu paredzamais dzīves ilgums cilvēki ar ģenētiskiem apstākļiem kļūst arvien augstāki un kur izteiksme tiek vērtēta augstāk viss, katru reizi vairāk saprotam, ka "norma" nepastāv.

Šī iemesla dēļ kaut ko tādu, kas pārsniedz viduslīniju, nevajadzētu uzskatīt par patoloģiju, neatkarīgi no tā, vai tas ir ģenētiskais, emocionālais, fiziskais stāvoklis, vai tas tiek vai nav parādīts ārēji. Kamēr tas nenozīmē nāvi un / vai slimību per se, jebkurš stāvoklis, kas nosaka indivīdu, jāuzskata par vēl vienu variantu, nekā paredzēts milzīgajā spektrā, kāds mēs, cilvēki, esam. Tikai tad ļausim pārējiem dzīvot bez aizspriedumiem un aizspriedumiem.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Akhtar, F., & Bokhari, S. R. TO. (2020). Dauna sindroms (Trisomy 21). StatPearls [internets].
• Raksts: Vai Dauna sindroms ir slimība? Saņemts 16. aprīlī https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M. un Kheirollahi, M. (2016). Dauna sindroms: pašreizējais statuss, izaicinājumi un nākotnes perspektīvas. Starptautiskais molekulārās un šūnu medicīnas žurnāls, 5 (3), 125.