Paquigiria: kas tas ir, un šīs malformācijas ietekme uz veselību

Smadzenes ir daudzu gadu tūkstošu mūsu sugas evolūcijas rezultāts. Tā ir viena no vissarežģītākajām dabas parādībām, kuru mēs apzināmies, un būtība, kas mūs padara par cilvēkiem. Lai gan tas nav dīvaini zinātnisko zināšanu jumtam, katru dienu par tā darbību tiek izvirzīti jauni nezināmie.

Arī tās izskats ir ļoti pārsteidzošs. Ārpusē redzamajā daļā to veido konvekciju grupa (izciļņi ar līdzīgu formu un vietu lielākajai daļai cilvēku) un rievas (plaisas vai atstarpes, kas atrodas starp pagriezieniem), kas kalpo pareizai sekciju atrašanās vietai anatomiski.

Tās īpašās formas pieņemšana notiek visā grūtniecības laikā, un tā ir saistīta ar veidu, kādā gēni iedarbojas uz mūsu pirmsdzemdību attīstību. Ģenētiskās izmaiņas vai mātes iedarbība uz noteiktiem patogēniem un toksīniem var apdraudēt tik smalku bioloģisko līdzsvaru.

Šis raksts īpaši pievērsīsies vienam no šiem klīniskajiem apstākļiem, paquigiria, kas nozīmē ļoti nopietnu situāciju un risku dzīves nepārtrauktībai. Šeit tiks aplūkotas tās būtiskākās īpašības, cēloņi un biežie simptomi.

• Saistītais raksts: "12 vissvarīgākās smadzeņu slimības"

Kas ir pachyria?

Pachygyria ir nopietna un iedzimta malformācija, kas ietekmē neironu organizāciju un smadzeņu struktūru. To raksturo tikko izteiktu smadzeņu girāciju klātbūtne, kā arī garozas retināšana, kas maina kopējo struktūru orgāna (daži acīmredzami pacēlumi uz tā virsmas, konvulsijas ir biezākas un plašākas nekā vidēji populācija). Šī neiropatoloģija, kurai ir vairākas sekas slimniekam, tiktu iekļauta kortikālās disgenēzes nosoloģiskajā kategorijā.

Konkrēti, pachygyria pieder lissencephaly ģimenei, starp agiriju (pilnīgu konvekciju neesamību) un subkortikālās joslas heterotopiju ("slāņa" klātbūtne pelēkā viela apgabalā starp sānu kambara sienām un pašu garozu), atbilstoši Dobyns. Šī strukturālā iesaistīšanās parasti pārsvarā ir aizmugure, lai gan dažkārt tā izplatās arī smadzeņu priekšpusē un apdraud plašu kognitīvo funkciju klāstu.

Faktiski tas ir smags veselības stāvoklis, pirmajos gados bija ļoti augsts mirstības līmenis (Tas ietekmē 1/90 000 cilvēku nopietnās formās, lai gan vieglā formā par to nav informācijas). Tas ir saistīts arī ar ārkārtīgi svarīgu fizisku un garīgu simptomu klātbūtni, kas apdraud ikdienas autonomiju un / vai rada reālus draudus izdzīvošanai. Ievērojamākās ir muskuļu hipotonija, ataksija vai epileptiformas lēkmes (izturīgas pret ārstēšanu un ļoti agru sākumu), kā arī smagu intelektuālo invaliditāti un vispārēju izaugsmi.

Diagnoze parasti tiek veikta, izmantojot divas ļoti atšķirīgas, bet arī savstarpēji papildinošas stratēģijas: klīnisko pazīmju / simptomu pārbaudi un strukturālu neiro attēlveidošanas metožu, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanas, izmantošana.

Šī pēdējā procedūra ir ļoti noderīga, jo tā ļauj iegūt attēlus ar ļoti detalizētu informāciju par sulci / plaisām un sagriezumiem, kas atvieglo ļoti daudz šīs patoloģijas klīniskā sertifikācija (īpaši, ja ņem vērā, ka daudzus tās simptomus var sajaukt ar citiem problemātiskākiem bieži). Dismorfijas (sejas izmaiņas, kas raksturīgas hromosomu patoloģijām) neesamība varētu kavēt to agrīnu atklāšanu.

• Jūs varētu interesēt: "Lissencephaly: simptomi, cēloņi un ārstēšana"

Kādi ir paģirijas simptomi?

Pachygyria ir trīs galvenie simptomi: krampji, nopietni attīstības traucējumi un intelektuālā invaliditāte. Šo triādi var viegli noteikt no ceturtā / piektā dzīves mēneša, un parasti tas prasa konsultāciju ar pediatru. Neskatoties uz to, ka vispārējā prognoze ir tumša (jo tie ir simptomi, kas izturīgi pret farmakoloģisku iejaukšanos vai ir tieši neatrisināmi), Agrīna aprūpe var samazināt vai izvairīties no nopietnāku komplikāciju parādīšanās (piemēram, infekcijas procesiem, kas bieži sastopami šādos gadījumos) pacientiem).

1. Epilepsijas lēkmes

Pachygyria ir viena no slimībām, kas izraisa bērnības epileptiformas krīzes, kas var nopietni apdraudēt dzīvību. Tās izveidošana ir agra, jo liela daļa subjektu tos piedzīvo laika posmā no ceturtā līdz septītajam mēnesim pēc piedzimšanas (izņēmuma kārtā pēc 18 mēnešiem). Tas parasti sastāv no pēkšņas sākuma krampjiem, gan liekot (vēdera vērpes, kurā ķermenis pieņem pozu, kas līdzīga "slēgta skuvekļa" pozīcijai, kā pagarinājumā (rokas un kājas izstieptas "krusts"). Līdz funkcionālo neiro attēlveidošanas tehnoloģiju paplašināšanai šīs epilepsijas tika uzskatītas par kriptogēnām (nezināmas izcelsmes).

• Jūs varētu interesēt: "Epilepsija: definīcija, cēloņi, diagnostika un ārstēšana"

2. Attīstības kavēšanās

Novēlota kustību attīstība, kā arī valodas lietošana ir izplatīta iezīme cilvēkiem, kuriem diagnosticēta pachyria. Ļoti bieži vārdiskais pamatkatalogs netiek iegūts, lai pilnībā izveidotu komunikatīvos aktus, vai ir acīmredzams roku un kāju vaļīgums.

Daudzi no šiem zīdaiņiem nespēj uzturēt vertikālu, stāvošu stāvokli bez trešo personu atbalsta / palīdzības. Ievērojams procents parāda arī zīmi, kas paredzēs minētās problēmas: mikrocefāliju, vai kas ir tas pats, galvaskausa apkārtmēra paredzamā pieauguma samazināšanās.

3. Intelektuālā invaliditāte

Cilvēkiem ar paģiriju ir smaga intelektuālā invaliditāte, praktiski visas kognitīvās funkcijas tiek mainītas un potenciālu pilnīgas personiskās autonomijas attīstīšanai.

Šādas grūtības reaģētu uz neironu patoloģisko migrāciju (kas tiks detalizēti aprakstīta turpmāk), un tas kļūst arvien acīmredzamāks kad bērnam jārisina visas skolas prasības vai cits konteksts, kam nepieciešamas sociālās prasmes un / vai motocikli. Šādas situācijas noteikšana ir ļoti svarīga, jo tas būs atkarīgs no tā, vai var izmantot atbilstošu mācību programmu pielāgošanas un terapeitiskās pedagoģijas programmu.

• Jūs varētu interesēt: "Intelektuālā un attīstības invaliditāte"

Kādi ir pachygyria cēloņi?

Pachygyria izraisa patoloģiska neironu migrācija grūtniecības laikā. Šis process ilgst no septītās līdz divdesmitajai nedēļai un ir būtisks, lai sistēma jau no dzimšanas iegūtu pareizu funkcionalitāti.

Tas ir savdabīgs "ceļojums", kuru nervu šūnas apņemas pārvietoties tādā veidā, kas ļauj raksturīgi izzināt būtni. cilvēkam, un tam ir vajadzīga tā ambulācija no kambariem uz ārējo smadzeņu garozu (veicot milzīgus attālumus proporcionāli tā Izmērs). Šī parādība nenotiek nepārtraukti, bet tā parādās kā periodiskas "svītras".

Jā, labi vispārējais mērķis ir veidot sešus dažādus audu slāņus, kas ir gatavs uzņemt neaptveramo prāta sarežģītību, šajā gadījumā tiktu izveidoti tikai četri (un arī ar daudzām strukturālām problēmām). Šī laminārā vienošanās motivē konvekciju un / vai sulci agenēzi, kas ir smadzeņu nepietiekamas organizācijas rezultāts. Šīs novirzes novērošana, pateicoties optiskajiem vai elektroniskajiem mikroskopiem, parāda anatomopatoloģiju, kuru mēs turpinām norādīt (katram no četriem tās slāņiem).

Pirmajā slānī (molekulārā vai plexiformā), kas ir mūsu smadzeņu garozas visattālākais, nebūtu nekādu noviržu.. Šī reģiona neironiem būtu tāda forma un atrašanās vieta, kas būtu identiska smadzenēm bez problēmām. Tomēr otrajā jau ir dažas būtiskas atšķirības: šūnu skaits ir nepārprotami ir zemākas un ir neorganizētas, līdzāspastāvot ar smadzeņu II, V un VI slāņa neironiem normāli. Šīs kvantitatīvās / kvalitatīvās izmaiņas ietekmē orgāna vispārējo izskatu (jo tas veido orgāna patieso garozu).

Arī trešais slānis ļoti atšķiras no sešu slāņu garozas. Šeit neironi ir slikti organizēti un sadalīti kā platas kolonnas, radot zema blīvuma vai biezuma audus. Ir arī dažas pazīmes par lamināru nekrozi, kas atbild par pareizas šūnu migrācijas kavēšanu. Visbeidzot, arī ceturtais slānis izskatītos plāns, bet veidots ar baltu vielu. iebruka neskaitāmi daudz heterotopu neironu (kas atrodas telpās, nevis tām, kur viņiem vajadzētu ieņemt).

Papildus neironu migrācijas trūkumiem, kas ir kopīgs etioloģiskais pamats visām lissencefalijām, ir zināmi vairāki vides un ģenētiskie riska faktori. Dažās nākamajās rindās mēs tos detalizēti aprakstām.

1. Iedarbība ar vielām un / vai vīrusu infekcijām

Pachygyria parasti parādās ceturtajā grūtniecības mēnesī, pēc neironu migrācijas stadijas. Lai gan tā ir problēma, kurai ir tendence parādīties sporādiski (varbūt ģenētisko faktoru ietekmē), tas ir zināms dažu ķīmisku vielu iedarbība ir cieši saistīta ar varbūtību to ciest.

Visizplatītākie ir etanols (etilspirts), metilsavsudrabs (kas rodas no nozares, kas izmanto acetaldehīdu, darbības; piemēram, papīrs, plastmasa, krāsas, gumija vai āda) un retīnskābe (A vitamīna metabolīts); bet arī starojuma iedarbībai varētu būt galvenā loma.

Citomegalovīrusa infekcijas (visas grūtniecības laikā) ir bijušas saistītas gan ar pachygyria, gan citiem smagiem neironu migrācijas traucējumiem. Kad indivīds nonāk saskarē ar šo konkrēto patogēnu, viņš to parasti saglabā visu mūžu, bet akūtas epizodes grūtniecības laikā var būt ļoti bīstamas. Problēma ir tā, ka veseliem cilvēkiem tā mēdz nebūt pārāk invazīva (asimptomātiska), tāpēc ieteicams diagnostikas testi tiek veikti, ja tiek uzskatīts, ka tas ir saskāries ar inficētu personu fāzē asa.

2. Ģenētiskās izmaiņas

Ir aprakstītas virkne izmaiņu genomā, kas saistītas ar akcentētu paģirijas risku. Visizplatītākā ir tā, kurā iesaistītas 17. un X hromosomas, kas visbiežāk tiek atklāti, ja tiek reģistrēts cēlonis šajā līmenī (kas ne vienmēr ir iespējams). Citos gadījumos 7. hromosomā ir atrasta reelīna gēna mutācija (būtiska nervu migrācijai).

Visbeidzot, ir arī zināms, ka LIS1 gēna trūkums nopietni sabojā neironu struktūru. un tās garozas izvietojums, par kuru tas ticis postulēts kā aizdomās turētais paģirija.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Tombuls, T., Milanlioglu, A. un Odabas, O. (2015). Neapstrādājamas epilepsijas cēlonis: Divpusēja aizmugurējā agyrija-pachygyria. Dusunens Ādams: Psihiatrijas un neiroloģijas zinātņu žurnāls, 28, 175-178.
• Sjao, Dž. Liu, Č. Un Vei, Y. (2003). Pachygyria un agyria CT un MRI. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Biomedicīniskās inženierijas žurnāls, 20, 291-294.